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DIAGNOSTICO PRENATAL DE
MALFORMACIONES CONGENITAS
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICASCLASIFICACIÓN
ESTUDIOS BIOQUÍMICOSNO INVASIVAS ECOGRAFÍA
ESTUDIOS CITOLOGICOS
INVASIVAS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
EMBRIOFETOSCOPÍAAMNIOCENTESIS PRECOZ AMNIOCENTESIS CLÁSICACORDOCENTESISDIAGNÓSTICO PREIMPLANTATORIO
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS
ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE EMBARAZO
DOSAJE DE SUBUNIDAD BETA GCH EN SANGRE MATERNA
PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE: PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo) ALFA FETO PROTEÍNA GONADOTROFINA CORIÓNICA HUMANA
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS
DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE:
Triple prueba: Alfa Feto proteína en suero materno
Beta- GCH libre
Estriol no conjugado
Cuádruple prueba: Alfa feto proteína en suero materno
Beta- GCH libre
Estriol no conjugado
Inhibina - A
PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL PRIMER TRIMESTRE
AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE GONADOTROFINA CORIÓNICA (GCH) EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN TRISOMIA 13 Y 18
DISMINUCIÓN DE LA PAPP- A
TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
TRIPLE TESTPATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
• ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)
CUADRUPLE TEST PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
• ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)
• AUMENTO DE LA CONCENTRACION DE INHIBINA A
CAUSAS DE AUMENTO DE ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO
• EDAD GESTACIONAL REAL SUPERIOR A LA CALCULADA• ESPINA BIFIDA• ANENCEFALIA• MALFORMACIONES CONGENITAS CUTANEAS• QUISTES PILONIDALES• DEFECTOS ABIERTOS DE LA PARED ABDOMINAL• DEFECTOS GASTROINTESTINALES• NECROSIS HEPATICA• EXTROFIA DE LA CLOACA• HIGROMA QUISTICO• TERATOMA SACROCOCCIGEO• MALFORMACIONES RENALES• UROPATIAS OBSTRUCTIVAS• POLIQUISTOSIS RENAL• AGENESIA RENAL• NEFROSIS CONGENITA• OSTEOGENESIS IMPERFECTA• PESO BAJO AL NACIMIENTO• OLIGOHIDRAMNIOS• EMBARAZOS MULTIPLES• DISMINUCION DEL PESO CORPORAL MATERNO
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS
MARCADORES SÉRICOS MATERNOS
• UTILIDAD
– EDAD GESTACIONAL
– RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (TRISOMÍAS: 21, 13, 18)
• INDICACIONES– EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AÑOS
– ANTECEDENTES DE CROMOSOMOPATÍAS
• LIMITACIONES (FALSOS POSITIVOS)– EMBARAZO GEMELAR
– ALTERACIONES DE LA BARRERA FETO-AMNIÓTICA (DTN ABIERTOS )
– ALTERACIONES DE LA BARRERA PLACENTARIA (HEMORRAGIAS, INFARTOS)
DIAGNÓSTICO PRENATAL:TÉCNICAS NO INVAVISAS
CÉLULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA
LINFOCITOS: DETECCIÓN: A PARTIR DE 7-8 SEMANAS DE EG
PROPORCIÓN: 1/800 Y 1/60.000 LINFOCITOS MATERNOS
AISLAMIENTO: DIFICULTOSO, COSTOSO, SOBREVIDA 5 AÑOS
TROFOBLASTO: DETECCIÓN: MÁS TEMPRANA
PROPORCIÓN: 1:10 LEUCOCITOS MATERNOS
DIFICULTADES: CÉLULAS MULTINUCLEADAS
DISCREPANCIA CROMOSÓMICA FETAL
ERITROBLASTOS: ideal para detección, aislamiento y estudios genéticos
LA ECOGRAFIA OBSTETRICA VALORA EL ESTADO DE SALUD MATERNO- FETAL
• MADRE: VALORACION DEL UTERO, ANEXOS, VEJIGA, ARTERIAS UTERINAS ( ECODOPLER)
• FETO: ENFERMEDADES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES GENETICAS, ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO. VALORACION DEL CORDON UMBILICAL. PLACENTA, VOLUMEN DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ANATOMIA FETAL
• INDICACIONES: ES MAS UTIL CUANDO ES DIRIGIDA A BUSCAR PATOLOGIAS. LOS MIOMAS UTERINOS, LA OBESIDAD, DIFCULTAN EL METODO DIAGNOSTICO POR QUE LOS ECOS NO ATRAVIESAN LA GRASA.
¿ QUE SE VE EN UNA ECOGRAFIA?
• DIA 31: SACO GESTACIONAL
• DIA 32. VESICULA VITELINA
• DIA 33: EMBRION DE 2 mm
• DIA 35: FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA
• 7ª SEMANA: ESBOZOS DE LOS MIEMBROS
• 8ª SEMANA: COLUMNA VERTEBRAL
• 11ª / 13ª SEMANA: TRANSLUCENCIA NUCAL
• 12ª / 14ª SEMANA: CALOTA OSIFICADA
• 19ª / 20ª SEMANA: RASTREO DE MALFORMACIONES
CONGENITAS
ECOGRAFÍAS 2D. FETOS NORMALES
31 semanas
ECOGRAFÍA 2D. CÁMARAS CARDÍACAS.
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL NORMAL. (16-22 SEMANAS, E. G.)
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL MAYOR DE 5 mm
ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL¿QUÉ SE PUEDE OBSERVAR?
SUPERFICIE FETAL (MACIZO FACIAL, EXTREMIDADES, GENITALES EXTERNOS)
ESQUELETO FETAL
PESO FETAL, PLACENTA Y VOLUMEN DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO
CONFIRMACIÓN DE ANOMALÍAS Y EVALUACIÓN DE SU EXTENSIÓN Y SEVERIDAD
ECOGRAFIA 3D. PRIMER TRIMESTRE
ECOGRAFÍA 3D. SEGUNDO TRIMESTRE
LABIO LEPORINO
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVASBIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
INDICACIONES
RIESGO DE: CROMOSOMOPATÍAS, ANTECEDENTES DE ENFERMEDAD MONOGÉNICA DIAGNOSTICADA POR TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR, EDAD MATERNA AVANZADA, PROGENITOR QUE PRESENTA CROMOSOMOPATÍAS O ENFERMEDADES GENÉTICAS, DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES, SCREENING BIOQUÍMICO ALTERADO, HIJO PREVIAMENTE MALFORMADO
TÉCNICA: SE REALIZA ENTRE LAS 10-13 SEMANAS CON CONTROL ECOGRÁFICO: VÍA TRANSCERVICAL O TRANSABDOMINAL
CONTRAINDICACIONES: PRESENCIA DE MIOMAS
INTERPOSICIÓN DE ASAS INTESTINALES
ÚTERO EN MARCADA RETROFLEXIÓN
COMPLICACIONES: ABORTO (0.8 % MAYOR QUE LA AMNIOCENTECIS)
HEMORRAGIA (1% TRANSABD. 15-25% TRANSCERV.)
PÉRDIDA DE LÍQUIDO AMNIÓTICO (0.4 %)
TÉCNICAS INVASIVAS:BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
AMNIOCENTESIS PRECOZLA MUESTRA SE TOMA ENTRE LAS 13ª Y 15ª SEMANA DE
GESTACION
CERTEZA DIAGNOSTICA: 99%
PERDIDA FETAL: 0,3%
COMPLICACIONES: PERDIDA CRONICA DE LIQUIDO AMNIOTICO, PERDIDA DE SANGRE, INFECCIONES, ABORTO, SINDROME DEL OLIGOAMNIOS
SE EXTRAE 1 ML DE LIQUIDO AMNIOTICO POR SEMANA DE EMBARAZO POR EJ. EN UN EMBARAZO DE 13 SEMANAS SE EXTRAEN 13 ML DE L. A.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
AMNIOCENTESIS CLASICA
INDICACIONES: -riesgo de cromosomopatía
- edad materna avanzada: mayor de 35 años
- antecedentes de hijo con cromosomopatía
- sospecha o diagnóstico ecográfico de cromosomopatía
- riesgo de DCTN
TÉCNICA: cultivo de largo plazo
La muestra se toma a las 16ª a 20 ªsemanas de edad gestacional por medio de una punción transabdominal, se extraen 20 ml de líquido amniótico.
CERTEZA DIAGNOSTICA: más del 99%
RIESGO DE PERDIDA FETAL: 0,3%
COMPLICACIONES: aborto, infecciones, perdida de L. A.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS.
CORDOCENTESIS
DEFINICIÓN: obtención de sangre fetal del cordón umbilical por punción transabdominal ecoguiada
INDICACIONES: hemoglobinopatías
- estudio del estado hematológico fetal coagulopatías
trombocitopenias
inmunodeficiencias
- infección fetal
- estudio del equilibrio ácido-base fetal
COMPLICACIONES: -bradicardia fetal - sangrado por punción
- hematoma umbilical - corioamnionitis
- aborto (1-2%)
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
EMBRIOSCOPÍA Y FETOSCOPÍA
Visualización directa del embrión/feto por introducción de fibra óptica por vía transabdominouterina
FETOSCOPIAS
MIEMBROS SUPERIORES CARA
CIRUGÍA FETAL ENDOSCÓPICA
• HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA• MIELOMENINGOCELE• SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICA• LABIO LEPORINO
• UROPATÍAS OBSTRUCTIVAS (MEGAVEJIGA)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
MATERIAL: se toman blastomeras de embriones (8 células).
OBTENCIÓN: FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV)
INDICACIONES:
- Parejas con abortos espontáneos a repetición
- Pacientes con alteraciones de la meiosis
- Pacientes en FIV de edad avanzada
- Pacientes en FIV con fallas en la implantación
- Pacientes con anomalías cromosómicas estructurales
MEDICINA FETAL: EL FETO COMO PACIENTE
CIRUGÍA FETAL: ESPINA BÍFIDA. 20 SEMANAS DE E.G.
PREVENCION DE ANOMALIAS CONGENITAS
• PREVENCION PRIMARIA ADMINISTRCION DE ACIDO FOLICO PRECONCEPCIONAL
SUPLEMENTACION DE HARINAS CON FOLATO
VACUNACION ANTIRUBEOLICA
YODADO DE LA SAL DE MESA
SOLICITUD DE GRUPO Y FACTOR RH A LA PAREJA
SOLICITUD DE ANTICUERPOS ANTI HEPATITIS B
SOLICITUD DE VIH
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