View
59
Download
1
Category
Preview:
Citation preview
Geenit ja yhteiskunta:Parempaa terveyttä genomitiedon avulla
Tuula Tiihonen, Hyvinvointia tiedosta –avainalue, Sitra,tuula.tiihonen@sitra.fi
5.6.2015
© Sitra 2009
McGinnis, et al., Health Affairs; 21(2), 2002
© Sitra 2009
5.6.2015 3
Muutoksen ajurit
terveyden-hoidossa
Sosiaalinen media ja verkostot Skannaus
Diagnostics, imaging
Sekvensointi
Sensori-teknologia ja älypuhelin
© Sitra 2009
5.6.2015 4Lähde: sovelto
© Sitra 2009
5.6.2015 5
© Sitra 2009
5.6.2015 6
© Sitra 2009
Promeathease for deep diving
5.6.2015 7
© Sitra 2009
8T-11076 Sitra
Genomitieto/syksy2013/eah/mn
Mitä kansalaiset ajattelevat geeni-testeistä?
© Sitra 2009
T-11076 Sitra
Genomitieto/syksy2013/eah/mn
9
84
7
25
75
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
kyllä
ei
Ei osaa sanoa
kyllä
ei
..
%
Perinnöllisten riskitekijöiden kartoittamisesta...
Kaikki vastaajat (kuluttajat), n=2071
Jos päätyisi tekemään
perinnöllisten riskitekijöiden
kartoituksen eli geenitestin,
tietäisikö, missä voisi sen tehdä?
Tietääkö miten geenitesti
voidaan tehdä?
9
© Sitra 2009
10T-11076 Sitra
Genomitieto/syksy2013/eah/mn
© Sitra 2009
My health information
Time
Volu
me
Prenatal data Child health center
Health-care center
OccupationalHealth care
Hospitals
© Sitra 2009
© Sitra 2013 • Etunimi Sukunimi • 5.6.2015 • 12
Suuri genomitiedon
varustelu-kilpailu
• Valtiot käyvät kilpajuoksua siitä, mikä valtio tulee
ottamaan ensimmäisenä käyttöön laajamittaisen
genomitiedon käytön terveydenhuollossa sekä
luomaan sille puitteet ja standardit (Nesta).
• Kilpailussa olennaista erityisesti se, kuka ylittää
kriittiseen massan rajan geenitiedon
varastoinnissa ja käyttöönotossa.
• Tulee mullistamaan terveydenhuollon ja siihen
liittyvän liiketoiminnan
Lue artikkeli Nestan sivuilta
© Sitra 2009
Tarkemmat diagnoosit, parempi hoito
• Hoidot ja ennaltaehkäisy tulisi suunnitella yksilöllisistä lähtökohdista perustuen muun muassa elintapoihin, geeniperimään ja henkilökohtaiseen lääkevasteeseen.
• Tavoitteena on tehostunut hoito ja vähentyneet haittavaikutukset.
- Tieto geenimuutoksista tulisi olla lääkärin käytettävissä jo silloin kun päätetään lääkehoidon aloituksesta.
- Terveydenhuollon vuotuinen kustannussäästö olisi Suomessa 10 miljoonaa euroa pelkästään sydän- ja verisuonitautien osalta (Suomen
molekyylilääketieteen instituutti,FIMM)
5.6.2015 13
© Sitra 2009
Genomistrategia
Kansallinen toimeenpanosuunnitelma miten geenitieto otetaan osaksi terveydenhuollon arkea.
• Suomalaisilla tulee olla mahdollisuus hyödyntää perinnöllistä riskitekijätietoa turvallisesti osana oman terveytensä edistämistä.
• Suomella on hyvät mahdollisuudet olla yksi maailman johtavista maista genomitiedon soveltamisessa yksilölliseen terveydenhuoltoon.
- Ilman kansallista genomistrategiaa ja sen pikaista toimeenpanoa, hukkaamme todennäköisesti etumatkan, joka Suomella vielä tällä hetkellä on.
aloituskokous 7.3.2014
työryhmän toimikausi 1.9.2014 – 30.4.2015
strategian lanseeraus 11.6.2015
5.6.2015 14
© Sitra 2009
Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoatehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi
5.6.2015 15
© Sitra 2009
Genomitiedon vastuulliselle käytölle on eettiset periaatteet ja lainsäädäntö
• Vahvistetaan eettiset periaatteet genomitiedon käytölle
• Tunnistetaan lainsäädännön kehitystarpeet ja valmistellaan tarvittavat säädösmuutokset• Esimerkiksi syrjinnän kieltäminen, geenitestien vakuutusoikeudellinen asema, oikeus saada ja
olla saamatta tietoa, tietoturva, yhdenvertaisuus, yksityiselämän suoja, oikeus korkeatasoiseen terveydenhuoltoon, geenitestit työelämässä ja viranomaistoiminnassa
16
© Sitra 2009
Genomitutkimus on liitetty kiinteästi terveydenhuollon toimintaan
• Luodaan kansallinen genomitietokanta• Kaikki suomalainen genomitieto samaan tietokantaan
• Selvitetään menettelytavat ja luodaan edellytykset sille, ettätutkimustoiminnassa tuotettua tietoa käytetään terveydenhuollossatehokkaalla ja vaikuttavalla tavalla• Luodaan menettelytapa, jolla arvioidaan mistä tutkimuksessa ilmenneistä satunnaislöydöksistä
informoidaan henkilöä
• Sovitaan, miten tutkimuksessa ilmenneistä satunnaislöydöksistä informoidaan henkilöä
(esim mahdollisuus antaa suostumus KanTa –arkiston kautta)
• Suunnitellaan ja toteutetaan rutiininomainen suostumusten kerääminen genomitutkimusta varten julkisen terveydenhuollon käyntien yhteydessä yksilön oikeudet huomioiden
17
© Sitra 2009
Lääkäreiden näkemyksiä geenitesteistä (12/2013, Taloustutkimus)
Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
56
31
13
24
57
19
0
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
TOIMIIKO…
Yleislääkärinä
Erikoislääkärinä
Työterveyslääkärinä
TYÖSKENTELEEKÖ…
Yksityisellä sektorilla
Julkisella sektorilla
Molemmilla sektoreilla
Ei työskentele tällä hetkellä (esim. äitiysloma,opiskelu)
%
Vastaajien taustatiedot
Kaikki vastaajat, n=100
Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
© Sitra 2009
T-11076 eah, mnSitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
84 14 2
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Kaikki vastaajat (n=100)
%
Tuleeko geenitestien käyttö osana lääkärien työtä tulevaisuudessa...
yleistymään pysyy ennallaan / ei suurta muutosta EOS merkitys tulee vähenemään
n=kaikki vastaajat
© Sitra 2009
T-11076 eah, mn
Sitra/Genomitieto
asenneselvitys/lääkärit 2013
58
25
13
4
35
37
18
11
37
37
16
11
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Sairausriskien arvioinnissa
Geenitestit sairauksien diagnostiikassa
Syövän genetiikassa
Farmakogenetiikassa
%
Millä alueella geenitiedon hyödyntäminen tulee yleistymään eniten
tulevaisuudessa
Yksityisellä sektorilla (n=24)
Julkisella sektorilla (n=57)
Molemmilla sektoreilla (n=19)
Kaikki vastaajat, n=100Työskentelee…
© Sitra 2009
21
110126215 3,80
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Kaikki vastaajat (n=100)
%
Oma suhtautuminen geenitestien yleistymiseen terveydenhuollossa
5=erittäin myönteinen myönteinen en osaa sanoa/samantekevää kielteinen 1=erittäin kielteinen KA
n=kaikki vastaajat
Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
© Sitra 2009
Terveydenhuollon henkilöstöllä on hyvät valmiudet genomitiedon käyttöön
• Ajantasaistetaan genomiikan opetusta terveydenhuollon ammattilaisten perus-ja erikoistumiskoulutuksessa• Lääkäreiden peruskoulutukseen sisällytetään genomiikan opetusta kliinisiin kursseihin
• Laaditaan ja toteutetaan työelämässä olevien lääkäreiden ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten koulutusohjelma• Laaditaan terveydenhoidon ammattilaisille viestintäohjelma miten genomitiedosta viestitään
terveyspalvelujen käyttäjille
• Arvioidaan genetiikan eri ammattiryhmien koulutustarve
22
© Sitra 2009
T-11076 eah, mn
Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
43
23
16
15
1
0
2
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
tiedon ja riittävän osaamisen puute terveydenhuollonammattilaisten parissa
resurssien vähyys ja testien kalleus
testien luotettavuus/riittämätön tutkimustieto testeistä
mahdolliset eettiset ongelmat
haluttomuus geenitestien hyödyntämiseen
heikosti toimiva potilastietojärjestelmä
muu este
%
Merkittävin este geenitestien yleistymiselle terveydenhuollossa
Kaikki vastaajat, n=100
© Sitra 2009
Mitä tulevat lääkärit ajattelevat genomitiedosta?
© Sitra 2009
Suomessa on genomitiedon tehokkaan hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät
• Laaditaan genomitiedon kokonaisarkkitehtuuri• Luodaan kansallinen alusta, jossa voidaan yhdistää esim. terveydenhuollon, tutkimuksen ja
biopankkien tietoja joustavasti
• Laaditaan tarvittavat kansalliset standardit genomitiedon tallentamiseen, siirtämiseen ja hyödyntämiseen
• Otetaan käyttöön omien hyvinvointi- ja terveystietojen hallinta-alusta genomitiedon tallentamiseen ja hyödyntämiseen
• Luodaan yhteydet tarvittaviin kansainvälisiin tietokantoihin
• Laaditaan kansallinen ohjeistus tietoturvaan ja tietosuojaan liittyen
25
© Sitra 2009
• Varmistetaan, että potilaille tehdään riittävät geenitutkimukset sairauden syyn selvittämiseksi, ja että niiden tuloksia hyödynnetään myös potilaan perheen ja suvun hyväksi
• Edistetään geneettisen riskiprofiloinnin käyttöä sairauksien ennaltaehkäisyssä
• Luodaan menettely geenitestien systemaattiseen arvioimiseen ja käyttöönottoon (kliininen validiteetti ja hyödyllisyys)• Laaditaan ja päivitetään ohjeistus genomitiedon käytöstä sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa
(testien tilaamisen indikaatiot, asiakasohjaus, neuvonta)
• Otetaan käyttöön genomitietoa hyödyntävä kliininen päätöksenteon tuki
• Arvioidaan genomitiedon hyödyntämisen kustannuksia ja hyötyjä
26
Genomitietoa käytetään laajasti terveydenhuollossa yksilön ja väestön tarpeista lähtien
© Sitra 2009
T-11076 eah, mnSitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
5050
Onko vastaanotolle tullut potilaita, joilla on valmiita geenitesti- tai
riskitietotuloksia
Kyllä
Ei
Kaikki vastaajat, n=100
© Sitra 2009
T-11076 eah, mn
Sitra/Genomitieto
asenneselvitys/lääkärit 2013
3
68
29
Onko Suomen terveydenhuollossa olemassa selkeä ohjeistus ja yhtenäiset
käytännöt geenitestien osalta
Kyllä
Ei
Ei osaa sanoa
Kaikki vastaajat, n=100
© Sitra 2009
Genomitiedon kustannusvaikuttavuus Suomessa
5.6.2015 29
Kuva: Leif Groop
Laskelmat: Aalto-yliopisto,Hema-instituutti
© Sitra 2009
Ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään
• Ohjeistetaan ihmisiä geenistestaukseen liittyvistä palveluista
• Luodaan palvelupolku ja ohjeistus ihmisille siitä mistä, miten ja millaisia testejä saa ja millaista testien tulkintaa ja niihin liittyvää neuvontaa on tarjolla
• Genomitietoja hyödyntävien työkalujen tuominen ihmisten käyttöön
• Ohjeistusta genomitiedon käytöstä yksilön terveyden edistämisessä, päätöksenteon tuki yksilölle
• Luodaan yläasteen ja toisen asteen koulutuksessa valmiudet käyttää genomitietoa omassa elämässä
30
www.fimm.fi
Genetic risk prediction based on FINRISK-cohort
Virtuaaliklinikka • Hoidontarpeen arviointi, päätöksentuki
• Integroi tiedon ja jalostaa sitä
32
Tutkimus- ja vertailutiedot• Väestökohortit
• Geenitietokannat ja biopankkien näytekokoelmat
• Tutkimusarkisto• Hoitosuositukset
Sähköiset potilastietorekisterit
Kansalaisen käyttöliittymä,
esim. nettisivu tai mobiilisovellus
Palveluhakemisto & sähköinen
ajanvaraus (esim. palveluvaaka.fi)
Terveystieto-palvelu ja oirearvio,
päätöksentuki
Terveystarkastus netissä
Mobiilit ja ketterät palvelumuodot sekä –kanavat, etäkonsultaatio
Kuvien lähteet: Mukaillen Intel Free Press, flickr.com/photos/neven/, Healthspot.com
Kansalaisen terveystili• Terveystiedot
• Hyvinvointitiedot• Suorituskyky- ja
kuntoilutiedot• Geenitiedot
© Sitra 2009
Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö
• Luodaan kansallinen palvelupiste, joka tarjoaa yrityksille ja tutkimusorganisaatiolle keskitetysti palveluita tutkimus-, sopimus- ja kaupallistamisasioissa
• Luodaan julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyölle kansallinen toimintamalli, joka mahdollistaa genomitiedon ja siihen liitetyn terveystiedon hyödyntämisen tutkimus- ja tuotekehityshankkeissa
• Tarjotaan eri organisaatioiden tietokantoja yhdistävää genomi- ja terveystietoa tutkimus- ja kehitystoiminnan käyttöön
• Luodaan rahoitus-, tuotteistamis-, ja kaupallistamisohjelma (mm. genomitutkimuksen
pohjalta kehitettävien sovellusten ja tuotteiden aikaansaamiseksi)
33
© Sitra 2009
5.6.2015 34
Alan muutos on hyvin nopeaa.
Välitön liiketoimintapotentiaali
saattaa olla vaatimatonta, mutta
geenitiedon ymmärrys ja
käyttökohteet voivat olla lyhyenkin
ajan päästä yllättäviä
(Sitran selvitys 2013)
© Sitra 2009
Ö-……. m
5.6.2015 35
© Sitra 2009
Perinteiset IT-yritykset
Sekvensointi-palvelut
Tietojenkäsittelyntyökalut
Genomitiedotkokonaisratkaisut
LIMS-palvelut
Genomi –informaationkonsultointi
Genomikka-alanlaitevalmistajat
Kentän moninaiset toimijat
Muokattu lähteestä Frost&Sullivan
Biopankit?
© Sitra 2009
==============JNM
5.6.2015 37
sitra.fi
Facebook.com/SitraFund
@SitraFund
Rakennamme huomisen menestyvää Suomea
Recommended