View
375
Download
2
Category
Preview:
Citation preview
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
1/43
GEN-GEN TERPAUT SEKS
Nur Alivia Arianda
Avita Putri Nuridah Sari
Selvyana
Syifa Rif’atul Mahmudah
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
2/43
DEFINISI
Setiap individu memiliki 2 kromosom :
Autosom
Gonosom (Kromosom Seks)
Gen-gen yang terangkai dalam kromosomkelamin dinamakan Gen Terpaut Seks (Sex-
Lingked Genes)
Gen Terangkai-X ( X-Linked Gene) ialah
Gen yang terangkai pada kromosom-X
Gen Terangkai-Y (Y-Linked Gene) ialah
Gen yang terangkai pada kromosom-Y
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
3/43
GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-X
( X-LINKED GENES )
Disebabkan oleh gen resesif, misalnya :
1. Butawarna (cc = butawarna, C = normal)
2. Anodontia (aa = anodontia, A = normal)
3. Hemofilia (hh = hemofilia, H = normal)
Disebabkan oleh gen dominan
1. Gigi coklat dan mudah rusak karena kurangemail (B = gigi coklat, b = gigi normal)
Ciri khas pewarisan gen yang terdapat padakromosom-X, adalah dengan cara pewarisanbersilang (criss-cross inheritance)
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
4/43
BUTA WARNA MERAH HIJAU
Buta warna Merah-Hijau, dapat dibedakan :
Tipe deutan, apabila yang rusak/lemah
bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau. Tipe protan, apabila yang rusak/lemah bagian
mata yang sensitif terhadap warna merah
Buta warna adalah suatu kelainan yang
disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut
mata untuk menangkap suatu spektrum warna
tertentu akibat faktor genetis.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
5/43
Gen penentu kelainan buta warna terdapat
pada kromosom-X
Seorang wanita disebut ‘pembawa sifat’ jikamemiliki satu kromosom X yang membawa
sifat buta warna.
Wanita ‘pembawa sifat’, secara fisik tidak
mengalami kelainan buta warna sebagaimanawanita normal pada umumnya. Tetapi wanita
dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan
faktor buta warna kepada anaknya kelak.
Apabila pada kedua kromosom X mengandung
faktor buta warna maka seorang wanita tsb
menderita buta warna.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
6/43
Disebabkan oleh gen
resesif c (= colorblind)yang terdapat pada
kromosom-X.
Alelnya dominan C
menentukan orangnormal.
Lebih banyak dijumpai
pada laki-laki
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
7/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
8/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
9/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
10/43
A NODONTIA
Suatu kelainan herediter yang disebabkan oleh
gen resesif a pada kromosom X.
Alelnya dominan A menetukan orang bergigi
normal.
Orang yang menderita kelainan ini tidak
memiliki benih gigi didalam tulang rahangnya,
sehingga giginya tidak tumbuh.
Cara pewarisan gen dari orang tua kepada
anaknya tidak jauh berbeda dengan buta warna.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
11/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
12/43
HEMOFILIA
Kelainan perdarahan yang diturunkan yangdisebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan
darah
Dikenal 3 macam penyakit hemofilia :
Hemofilia A
Hemofilia B (penyakit ‘christmas’)
Hemofilia C
Hemofilia A timbul jika ada defek gen yangmenyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII
(Faktor anti hemofilia)
Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor
pembekuan IX (Plasma tromboplastin komponen).
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
13/43
Hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesif
dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif
yang jarang dijumpai dan terdapat pada autosom
Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena
mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa.
Hemofilia tipe A lebih banyak dijumpai daripada
hemofilia B
Ditentukan oleh gen resesif h yang terdapat pada
kromosom-X
Alelnya dominan H menentukan seseorangmemiliki faktor anti hemofilia sehingga darah
dapat membeku secara normal.
Anak perempuan hemofila boleh dikatakan tidak
pernah dijumpai karena genotip hh biasanya letal
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
14/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
15/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
16/43
SISTEM GOLONGAN D ARAH XG A
Terdapatnya Antigen Xga dalam eritrosit
seseorang yang ditentukan oleh gen resesif Xg
yang terdapat dalam kromosom X
Genotipe
Fenotipe
Perkiraan Frekuensi padaBangsa Kaukasia
Pria Xga Y Xg (a+) 64%
XgY
Xg (a-)
36%
Wanita XgaXga Xg (a+) 88%
XgaXg Xg (a-) 12%
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
17/43
Perkawinan antara Pria Xg(a-) dengan wanita Xg(a+) homozigot
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
18/43
Perkawinan antara Pria Xg(a+) dengan wanita Xg(a-)
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
19/43
SINDROMA LESCH-N YHAN
Timbul karena adanya pembentukanpurin yang berlebihan terutama basa
guanin.
Menyebabkan penderita tidak mampu
membentuk enzim hipoxantin-guanin
phosporibosil trasnferase (HGPRT)yang diikuti oleh tambah aktifnya
enzim serupa yaitu adenin
phosporibosil transferase (APRT).
Menyebabkan kejang otot yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggotakaki dan jari tangan, tuna mental,
menggigit serta merusak jari tangan
dan jaringan bibir.
Sindroma ini disebabkan oleh gen
resesif pada kromosom X
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
20/43
HIDROSEFALI TERANGKAI X
Hidrosefali adalah suatu penyakit yangditandai dengan besarnya kepala akibatpenimbunan cairan cerebrospinal di dalamruang otak.
Dalam keadaan normal cairancerebrospinal berguna untuk menjaga otakdari guncangan, namun apabila hubunganantara ruang otak itu terhalang atau
sangan menyempit maka cairan tersebutakan mengumpul dan menyebabkanmembesarnya kepala pada bayi.
Disebabkan oleh gen resesif terangkai X
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
21/43
GIGI COKLAT DAN RUSAK
Disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada
kromosom-X
Alelnya resesif b menentukan gigi normal
X
B
=untuk gen gigi coklat Xb = untuk gen gigi normal
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
22/43
R ANGKAI K ELAMIN P ADA
DROSOPHILA
Adanya rangkai kelamin mula-mula
ditemukan pada 1901 oleh Morgan
yang memulai penelitiannya di
California University.
Ia menggunakan lalat Drosophilamelanogaster dengan memperhatikan
warna matanya.
Lalat betina normal bermata
merah
Lalat jantan mutan bermata putih Kemudian Morgan mengawinkan
lalat jantan bermata putih dengan
lalat betina normal (bermata merah).
Semua lalat F1 baik jantan maupun
betina bermata merah.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
23/43
Ketika lalat F1 dikawinkan, maka didapatkan keturunan F2
memperlihatkan perbandingan ¾ bermata merah : ¼ bermata
putih.
Perkawinan Resiprok memberikan hasil yang berbeda.
Morgan mengambil kesimpulan bahwa gen resesif yang
menentukan warna mata putih itu hanya memperlihatkan
pengaruhnya pada lalat jantan saja.
Warna mata pada Drosophila terpaut kromosom X
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
24/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
25/43
R ANGKAI K ELAMIN P ADA M AMALIA
Determinasi seks mengikuti tipe XY
(betina = XX dan jantan = XY)
Contoh : kucing belang telon
B = gen untuk warna hitam
b = gen untuk warna kuning
Bb = genotipe untuk kucing belangtiga (hitam-kuning-putih) = kucing
calico
Gen penentu warna rambut kucing
terdapat pada kromosom-X
Biasanya berjenis kelamin betina.
Jarang dijumpai kucing jantan yang
belang tiga, dapat terjadi karena non-
disjunction pada spermatogenesis
(kucing steril/mandul)
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
26/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
27/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
28/43
R ANGKAI KELAMIN PADA AYAM
Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipeZO, dengan catatan bahwa ayam betina adalah
heterogametik (ZO), sedangkan ayam jantan
Homogametik (ZZ).
Pada ayam dikenal gen-gen yang terdapat dalamkromosom kelamin, misal :
B : Gen untuk bulu bergaris (“blorok”)
b : Gen untuk bulu polos
Pada perkawinan antara ayam jantan berbulu polosdengan ayam betina berbulu bergaris menghasilkan
terurunan anak ayam yang terdiri dari anak ayam
jantan yang bulunya bergaris dan betina dengan bulu
polos.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
29/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
30/43
GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-Y
(Y-LINKED GENES )
Misalnya pada
Hypertrichosis.
Disebabkan oleh gen
resesif h yang terdapat
pada kromosom-Y.
Sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen
pada kromosom-Yhanya akan diwariskan
pada keturunan laki-
laki saja.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
31/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
32/43
WEBBED TOE (JARI BERSELAPUT)
Terangkai pada kromosom Y
Dipengaruhi oleh gen wt
(resesif)
Menyebabkan pertumbuhankulit di jari (terutama kaki)
yang tidak normal, sehingga
diantara jari tumbuh selaput
kulit mirip dengan jari katak
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
33/43
“PORCUPINE MAN”
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan
rambut panjang dan kaku dipermukaan
tubuh orang, sehingga menyerupai landakyang tubuhnya berduri.
Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan
rambut normal
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
34/43
R ANGKAI K ELAMIN SEMPURNA DAN
T AK SEMPURNA
Apabila kedua kromosomkelamin, yaitu kromosom X dankromosom Y dijajarkan, makaakan dapat dilihat bahwa adabagian yang homolog dan bagian
tak homolog. Kromosom Kelamin Manusia,
dibedakan atas 3 bagian :
Bagian Kromosom X yanghomolog dgn bagian dariKromosom Y
Bagian Kromosom X yangtidak homolog dengan salahsatu bagian dari Kromosom Y
Bagian Kromosom Y yangtidak homolog dengan salahsatu bagian dari Kromosom X
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
35/43
GEN YANG PENGARUHNYA TERBATAS
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
36/43
GEN YANG PENGARUHNYA TERBATAS
PADA JENIS KELAMIN TERTENTU
Gen-gen yang ekspresinya terbatas pada salah satu
jenis kelamin walaupun gen tersebut terdapat pada
kedua jenis kelamin.
Misal : gen yang mengatur ukuran dan bentuk Penis
terdapat pada kedua jenis kelamin namun hanya
terekspresikan pada jenis kelamin jantan saja.
Warna Kupu-Kupu Semanggi juga dipengaruhi oleh
gen semacam ini.
Kupu-kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapu
betina dapat kuning dan putih,
Warna putih dominan tapi hanya diekspresikan pada
kupu-kupu betina.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
37/43
GEN YANG DIPENGARUHI OLEH JENIS
KELAMIN
Dominasi tergantung pada jenis kelamin.
Misalnya :
Kepala Botak
Panjang Jari Telunjuk
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
38/43
K EPALA BOTAK
Kepala botak disebabkan oleh gen yang
dipengaruhi jenis kelamin.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
39/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
40/43
P ANJANG JARI TELUNJUK
Pada kebanyak orang, ujung jari telunjuk lebih
pendek dari jari manis.
Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen
dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada
perempuan.
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
41/43
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
42/43
SOAL-SOAL
1. Hemofilia disebakan oleh gen resesif terpaut X. Seorang laki-laki
hemofilia kawin dengan seorang wanita normal homozigot. Berapa% kemungkinan terjadinya hemofilia kalau anak pertama mereka
laki-laki ?
2. Pernikahan antara wanita dan laki-laki yang keduanya
berpenglihatan normal menghasilkan seorang anak laki-laki buta
warna dan dua anak perempuan berpenglihatan normal. Darikasus ini dapat diketahui bahwa genotipe parental adalah ?
3. Kemungkinan buta warna pada anak perempuan hasil
perkawinan antara istri buta warna dan suami normal adalah ?
4. Seorang wanita normal bersuami pria hemofilia. Anak
perempuannya menikah dengan laki-laki normal, maka
kemungkinan cucu yang lahir adalah ?
5. Seorang pria dengan golongan darah Xg (a+) menikah dengan
seorang wanita Xg(a-). Maka kemungkinan anak mereka adalah ?
8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks
43/43
D AFTAR PUSTAKA
Campbell.2010. Biologi.Jakarta:Erlangga
Suryo.2005.Genetika Manusia. Yogyakarta:Gadjah
Mada University Press
Suryo.2013.Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gadjah
Mada University Press
https://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-
modules/genetics/70gen-figure1-11.html
http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkag
e/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/
https://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttp://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/https://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlRecommended