HERANÇA LIGADA AO X. Cromossomos sexuais X e Y Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres...

HERANÇA LIGADA AO X

Cromossomos sexuais

X e Y

Combinações diferentes em

homens (XY) e mulheres (XX)

Autossomos

22 pares de cromossomos (numerados

de 1 a 22)

Mesma combinação em

homens e mulheres

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

HIPERTRICOSE AURICULAR: HERANÇA RESTRITA AO Y

HERANÇA LIGADA AO X

Pai normalMãe normal

portadora

Gene mutante no cromossomo X

Gene normal no cromossomo X

Filha normal Filho normal Filha normal portadora

Filho afetado

QUADRO DE PUNET

TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE

TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE

TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE

TESTE VISUAL - DALTONISMO

TESTE VISUAL - DALTONISMO

TESTE VISUAL - DALTONISMO

VISÃO DO DALTÔNICO

VISÃO DO DALTÔNICO

VISÃO DO DALTÔNICO

VISÃO DO DALTÔNICO

VISÃO DO DALTÔNICO

VISÃO DO DALTÔNICO

CONES: CÉLULAS AFETADAS

TIPOS DE DALTONISMO

• Tricromatismo anômaloTricromatismo anômalo:

– Protanomalia: menor sensibilidade ao vermelho.

– Deuteranomalia: menor sensibilidade ao verde.

– Tritanomalia: menor sensibilidade às cores na faixa do azul-amarelo.

• DicromatismoDicromatismo:– Protanopia: ausência de

fotopigmentos sensíveis à luz vermelha.

– Deuteranopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz verde.

– Tritanopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz azul.

DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL

Homens Mulheres

Brancos americanos

8% 1%

Negros americanos

4% 0,8%

Europeus 12% 0,5%

Autralianos 8% 0,5%

DISTROFIA

MUSCULAR

DUCHENE (DMD)

Ligada ao X

recessiva

Com distrofina

Sem distrofina

DISTROFINA

MANOBRA DE GOWERS

Distrofia muscular: principais músculos afetados

Frontal Dorsal

Equinismo

DISTROFIA

MUSCULAR

DUCHENE (DMD)

Freqüência populacional – 1:3.000 homens

HEMOFILIA: HEMARTROSES SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES

HEMARTROSE

HEMOFILIA: HEMARTROSES

HEMARTROSE

HEMOFILIA: HEMATOMAS

HEMATOMAS

HEMOFILIA: HEMATOMAS

HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS

CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA

FATORES DE COAGULAÇÃO

COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL

COÁGULO NORMAL

HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA

HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA

Freqüência populacional – 1:10.000 homens e 1:100.000.000 mulheres

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Macroorquidia

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Sítio frágil do cromossomo X

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Freqüência populacional – 1:2.500