CITOGENÉTICA

Estuda as bases cromossômicas e moleculares, Explicam os fenômenos da hereditariedade, asaberrações cromossômicas

Cromossomos Autossomos- 22 paresSexuais ou heterossomos-1parXeY

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Células somáticas

23 cromossomos

23 cromossomos

CARIÓTIPO

ABERRAÇÕES NUMÉRICAS ESTRUTURAIS

Cromossoma. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2)Centrómero. (3) Braço curto. (4) Braço longo.

Anormalidades Cromossômicas Estruturais

Deleção

Duplicação

Inverção

Inserção

Traslocação

Isocromossomo

DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo

DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado

INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180°Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntricaQuando não envolve o centrômero - paracêntrica

TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.

ISOCROMOSSOMOS -  é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma cópia do seu outro braço

DELEÇÃO TERMINALDELEÇÃO INTERSTICIAL

ISOCROMOSSOMOS

Translocação Robertosoniana

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS

aneuploidias Monossomias e trissomias

Monossomias humanasAs principais monossomias nos homens são:Síndrome de Turner - cariótipo 45, XSíndrome cri-du-chat - falta parte do cromossomo 5

Síndrome de Turner - cariótipo 45, X

Pêlos pubianos reduzidos ou ausentesBaixa estatura

Pescoço alado

TRISSOMIA

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

ANEUPLOIDIAS PODEM AFETAR OS CROMOSSOMOS SEXUAIS

o Síndrome de Klinefelter- 47 cromossomos +XXY

o 48 cromossomos (44 A + XXXY)o 49 cromossomos (44 A+ XXXXY)

oSíndrome XYY(44 A+XYY)o Síndrome XXX(44 A+ XXX)

Síndrome de Klinefelter-

Síndrome XYY(44 A+XYY)