Hypercholestérolémie familiale homozygote chez l’enfant (à propos d’un cas)

422 SFE Toulouse 2012 / Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 412–426

Conclusions.– Increased intake of carbohydrate rich food could be an adaptivemechanism to diminishing the increased cortisol following exposure to chronicstress.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.723

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Le syndrome d’apnée du sommeil chez l’obèseI. Gaigi a,∗, H. Jamoussi a, E. Khadhraoui a, M. Turki b, S. Blouza a

a Institut national de nutrition, Tunis, Tunisieb Centre d’exploration du sommeil, Tunis, Tunisie

∗Auteur correspondant.Le syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil (SAOS) est unepathologie respiratoire de découverte relativement récente. Sa clinique relèved’une association de signes non spécifiquesLe but de ce travail prospectif est d’établir le profil clinique, paraclinique etpolysomnographique de 47 patients suivis à l’unité d’obésité.Ont été inclus dans l’étude 47 sujets adultes (âge ≥ 30 ans) obèses ayant un indicede masse corporelle supérieur ou égal à 30 kg/m2.Tous les patients ont bénéficié d’un enregistrement polygraphique après avoirété dépisté par un questionnaire de Berlin.L’étude retrouve une majorité de femmes (77 %), autour de la cinquantaine (âgemoyen 48,68 ± 9,27), obèses (IMC = 43,4 ± 6,85), fumeurs (23,7 %) et ayantdes antécédents médicaux dans la moitié des cas. La moitié de nos patients sonthypertendus (51,1 %), 42,6 % sont diabétiques de type 2.La somnolence diurne et le ronflement nocturne dominent le tableau clinique.Parmi nos patients, 88,4 % ont un syndrome d’apnée de sommeil, qui est consi-déré sévère (IAH ≥ 50/h) chez 46,5 % de nos patients, modéré chez le tiers. Dixpatients seulement ont été mis sous PPC.Le syndrome d’apnée du sommeil doit être dépisté et pris en charge le plus vitepossible chez l’obèse vu qu’il engage aussi bien le pronostic fonctionnel quevital.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.724

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Hypercholestérolémie familiale homozygote chez l’enfant(à propos d’un cas)F. Amghar ∗, O. Mouhiballah , H. Mrini , A. GaouziService d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU Ibn Sina,Rabat, Maroc

∗Auteur correspondant.Introduction.– L’hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie hérédi-taire rare. Nous rapportons un cas illustrant les difficultés de prise en chargechez l’enfant atteint de forme homozygote.Observation.– Enfant âgé de sept ans, ayant une sœur suivie pour hypercholes-térolémie familiale homozygote, et des parents consanguins ayant une formehétérozygote ; l’enfant a consulté à l’âge de trois ans devant l’apparition deXanthomes cutanés au niveau des coudes, genoux et fesses. Le bilan lipidique aobjectivé une hypercholestérolémie à 10,5 g/l, un taux de LDL à 9,3 g/l, trigly-cérides à 0,7 g/l. Il a été mis sous atorvastatine 5 mg/jour et Colestyramine unsachet/jour, avec mesures diététiques. Le contrôle sous traitement trouve un LDLà 7 g/l, on a donc doublé la dose des hypolipémiants sans que le taux de LDL soitnormalisé (3,3 g/l). La LDL aphérèse n’a pu être faite. Le bilan cardiovasculaireest sans anomalie à ce jour.Discussion/conclusion.– La forme homozygote de l’hypercholestérolémie, rareet sévère, est caractérisée par la présence avant l’âge de deux ans de dépôtsextravasculaires de cholestérol, de taux de LDL > 3,30 g/L et d’une artériopathiemanifeste avant 10 ans. La prise en charge thérapeutique chez l’enfant n’estpas bien codifiée. Les statines sont clairement le traitement de base, la LDL-aphérèse est un traitement de choix ayant prouvé son efficacité sur l’épaisseurintima-media et sur la réduction de LDL.

En l’absence de traitement efficace, l’hypercholestérolémie homozygote exposeaux événements cardiovasculaires à un âge jeune conduisant au décès avant30 ans.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.725

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Diabète lipoatrophique : à propos d’un casF. Hemsas ∗, B. Sadi , Z. Arbouche-LezoulService d’endocrinologie-diabétologie, CHU Tizi ouzou, Tizi ouzou

∗Auteur correspondant.Le diabète lipoatrophique congénital est une entité très rare, touche deux àtrois cas/million de naissance. La forme congénitale (syndrome de BerardineliSeip) touche les enfants ou les adolescents issus d’unions consanguines, detransmission autosomale récessive. La forme acquise et également rare puisqueseulement 80 cas ont été décritNous rapportons le cas d’une patiente atteinte de cette forme : K.S. âgée de21 ans, issue de parents non consanguins qui présente un diabète évoluant depuiscinq ans. Cliniquement nous constatons une perte sévère du tissu adipeux tou-chant le visage, le tronc l’abdomen et les membres ainsi que la présence d’unacanthosis nigricans. Nous avons également observé une perte des boules deBichat (signe caractéristique) et une pseudo musculature athlétique touchantmollet, cuisse, bras et avant bras.Le bilan lipidique objective une hypertriglyceridémie associé à une baisse duHDLc. Le bilan hépatique retrouve un syndrome de cytolyse (stéatose hépa-tique) Sur le plan thérapeutique un bon équilibre glycémique est obtenu sousinsulinothérapie optimisée et metformine associé à une prise en charge nutri-tionnelle.Conclusion.– Le diabète lipoatrophique est une affection très rare dont le diag-nostic est essentiellement clinique et qui pose un problème de prise en chargethérapeutique, comme illustrée par notre observation. Quant à l’enquête géné-tique, nous n’avons pas pu la réaliser faute de moyen.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.726

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Syndrome d’apnée de sommeil chez le sujet jeuneA. Baba ∗, M. Jemal , K. Sallem , A. Malki , H. Marmouch , I. Khochtelli ,S. MahjoubService de médecine interne endocrinologie, CHU de Monastir, Monastir,Tunisie

∗Auteur correspondant.Introduction.– L’obésité abdominale et l’hypertension artérielle (HTA) sont deuxcirconstances fréquemment associées au syndrome d’apnées du sommeil (SAS).La première est reconnue comme un facteur favorisant le SAS. La seconde estconsidérée comme une conséquence du SAS. La prévalence du SAS chez lepatient obèse varie de 7 à 36 %. Il est souvent recommandé de rechercher unSAS chez le patient hypertendu résistant au traitement antihypertenseur. Nosobservations montrent l’intérêt de chercher un SAS en cas d’HTA récente chezun sujet jeune.Méthodologie.– Notre étude a concerné cinq patientes jeunes hypertenduesqui étaient admises dans notre service pour HTA récente. Chacune a bénéfi-cié d’une exploration ainsi qu’une polysomnographie.Résultats.– L’âge moyendes patientes est de 21 ans, toutes les patientes avaient une obésité sévère avecun IMC moyen de 40 kg/m2 et un tour de taille moyen de 114 cm. Deux patientesavaient une hypothyroïdie périphérique substituée. Deux patientes étaient dia-bétiques et deux autres avaient une intolérance au glucose. Les cinq patientesavaient un SM défini selon les critères de l’IDF 2009. Un pseudocushing estretrouvé dans deux cas ainsi qu’un hyperaldostéronisme secondaire. Le SASétait sévère dans deux cas et l’appareillage a amélioré les chiffres tensionnelssans traitement médical.Conclusion.– L’ensemble de ces données suggère que la recherche d’un SASpar un enregistrement du sommeil devrait être systématiquement proposée chezles jeunes ayant une obésité et une HTA contrôlée ou non, puisque sa prise