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1
Profa. Dra. Vanessa Kava-Cordeiro
Ligação gênica:
Cruzamento teste e F2
2
Genética Mendeliana
Os sete traços que Mendel observou em suas plantas eram os seguintes:
1. cor da semente: amarela ou verde
2. forma ou aspecto da semente: lisa ou rugosa
3. cor da vagem: verde ou amarela
4. forma da vagem: lisa ou ondulada
5. altura da planta: alta ou baixa
6. localização da flor: axial (ao longo do caule) ou terminal (na ponta do caule)
7. cor da flor: púrpura ou branca
2
3
O trabalho Original de Mendel mostrou em detalhes
os resultados de cruzamentos entre plantas que
produziam sementes amarelas e lisas e plantas que
produziam sementes verdes e rugosas.
Genética Mendeliana
4
• Será que cada
característica destas
realmente segrega
independentemente
uma da outra?
• Cada uma delas
está presente em
um cromossomo
individual de ervilha?
Genética Mendeliana
3
5
Genética Mendeliana
Figure 2: Mendel's 7 genes and their locations on pea chromosomes.
Why didn't Gregor Mendel find linkage?Blixt, S., Nature, 1975
http://www.nature.com/scitable/nated/content/18343/blixt_table_1_1975_mid_1.jpg
6
1) Por que os 2 genes localizados no cromossomo 1 e
2 genes dos 3 localizados no cromossomo 4 estão tão
afastados uns dos outros nestes cromossomos que a
LIGAÇÃO não é observada. Estes genes são sintênicos
(mesmo cromossomo) porém comportam-se como
Segregação Independente por estarem muito distantes.
Por que então Mendel não detectou LIGAÇÃO entre
algumas características???
Genética Mendeliana
4
7
Por que então Mendel não detectou LIGAÇÃO entre
algumas características???
Genética Mendeliana
2) Estudos posteriores (H. Lamprecht) concluíram que
Mendel provavelmente não estudou a segregação
simultânea dos alelos para os genes que controlam a
altura da planta (alta ou anã) X o formato da vagem (lisa
ou ondulada), pois estas não demonstram segregação
independente, ou seja elas estão ligadas.
8
5
9
10
Ligação Gênica
6
11
Ligação gênica
• William Bateson, Edith Rebecca
Saunders e Reginald C. Punnett
(1905) detectaram um desvio muito
significativo das proporções
mendelianas em um cruzamento
diíbrido (9:3:3:1) para as
características cor da flor e forma do
grão de pólen em ervilhas doces. Os
autores descreveram um possível
acoplamento ou conexão entre os
alelos parentais.
12
Ligação gênica
• Thomas Hunt Morgan (1911)
teve a ideia de ligação gênica,
na qual se dois genes
estivessem associados
próximos no mesmo
cromossomo, não segregariam
independentemente.
3ª Lei da Genética ou
Lei de Morgan (ligação)
7
13
Ligação gênica
• Thomas Hunt Morgan e AlfredHenry Sturtevant, seu estudante,conduziram estudos posteriores deligação, obtendo informações sobre alocalização de genes emcromossomos e também fizeram oprimeiro mapeamento gênico (1913).
– Genes estavam dispostos de forma linear
– Cada cromossomo possuía um conjuntode genes diferentes, localizados em locaisespecíficos (locus)
14
Ligação gênica
• Punnett usou as informações sobreligação de Morgan e Sturtevant,identificou ligação em seus trabalhosanteriores e publicou estes dados(Punnett, 1923; Punnett, 1927).
Phenotype Expected Observed (Observed-
Expected)2/Expected
Purple, long 1199 1528 90.3
Purple, round 400 106 216.1
Red, long 400 117 200.2
Red, round 133 381 462.4
Total 2132 2132 c2
= 969.0
8
15
LIGAÇÃO
Os genes (ou marcadores genéticos) localizados próximos,
no mesmo cromossomo, tendem a permanecer unidos
durante a gametogênese. Ou seja, eles não exibem
Segregação Independente. Tais genes (ou marcadores
genéticos) são chamados de ligados, e o fenômeno, ou
padrão de transmissão dos genes ligados é chamado
ligação.
16
Genes ligados sofrem recombinação pelo mecanismo de
PERMUTA ou CROSSING-OVER
9
17
Quiasma
18
Múltiplas possibilidades
de permuta na
PRÓFASE I da meiose
10
19
LIGAÇÃO
Exemplo:
1) Dois genes autossômicos com dois alelos
cada (gene A com os alelos A e a, gene B com os
alelos B e b)
2) Para cada gene, um alelo é completamente
dominante em relação ao outro (A>a, B>b)
3) Não envolve Epistasia (cada gene atua sobre
uma característica distinta da outra)
20
2 genes localizados em cromos. diferentes 2 genes localizados no mesmo cromos.
P A/A;B/B X a/a;b/b F1 A/a;B/b
F1 a
A
B
b
X Cruzamento
Teste
DescendentesA
A
a
a
a
a
a
a
b
b
b
b
b
B
B
b
¼ ou 25%
¼ ou 25%
¼ ou 25%
¼ ou 25%
Pare
nta
isR
ecom
bin
ante
s
50%
50%
Cruzamento
Teste
P: AC/AC X ac/ac F1: AC/ac
F1
A C
ca X
Descendentes
A
A
C
C
a
a
a
a
a
a
c
c
c
c
c
c
Pare
nta
isR
ecom
bin
ante
s
+ 50%
- 50%
11
21
• Genes Ligados – Necessidade de estabelecer uma forma
de “medir” o valor de ligação (c).
• A unidade de “medida” entre dois genes é dada pela
frequência de recombinação entre eles (cM - centiMorgans,
U.M. - Unidades de Mapa ou em % de recombinação –
1cM= 1U.M. = 1% de recombinação).
• Genes ligados estão presentes no mesmo cromossomo a
uma distância menor que 50cM.
• Quando a distância entre dois genes é maior que 50cM, a
probabilidade de permuta é tão grande que na análise da
descendência estes genes segregam independentemente
(porém são sintênicos).
LIGAÇÃO
22
ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA ENTRE DOIS GENES
12
23
Fases dos genes
(alelos dominantes e recessivos no heterozigoto)
ATRAÇÃO,
ACOPLAMENTO OU
CIS
REPULSÃO OU
TRANS
A
a
A
a
B
Bb
b
24
Freq. de
recombinação
gametas
parentais
gametas
recombinantes
c = 0
Ligação completa
100% -
50 > c > 0
Ligação parcial
> 50% < 50%
c = ou > 50
S.I.
50% 50%
13
25
Ligação Gênica: cruzamento-teste
26
• As proporções dos
gametas parentais
são maiores do que
dos recombinantes
(P>R)
AaBb x aabb
14
27
Cruzamento com
Drosophila melanogaster
asa normal - vg+ > vg – asa vestigial
corpo cinza - b+ > b – corpo preto
28
LIGAÇÃO E PERMUTA
CRUZAMENTO I = a F1 carrega formas selvagens para
os dois genes em um cromossomo (vg+ e b+) e no seu
homólogo as formas mutantes (vg e b). Esta
configuração é denominada de ATRAÇÃO ou CIS.
CRUZAMENTO II = a F1 carrega em cada cromossomo
as duas formas de genes, um mutante e um selvagem
(vg+ e b) (vg e b+). Esta configuração é denominada de
REPULSÃO ou TRANS.
15
29
Cruzamento com
Drosophila melanogaster
30
Cruzamento com
Drosophila melanogaster
+
16
31
CRUZAMENTO-TESTE
Cor do Corpo: b+ = cinza b = preto
Forma das Asas: vg+ = asas normais vg = vestigiais
CRUZAMENTO I CRUZAMENTO II
P: asas normais e corpo cinza X asas vestigiais e corpo preto
P: asas normais e corpo preto X asas vestigiais e corpo cinza
X
vg+
vg+
vg
vgb+
b+
b
b
F1
vg+
vg
b+
b
X
vg
vg b
b
vg+ b+
vg b vg b vg b vg b
vg b vg+ b vg b+
9288415 405
180 Recombinantes820 Parentais
vg+ b
vg+ b
vg b+
vg b+
X
F1
vg+ b
vg b+
X
vg
vg b
b
vg+ b vg b+ vg+ b+ vg
vg b
b
vg bvg bvg b
820+180=1.000
82% Parentais : 18% Recombinantes
82% Parentais : 18% Recombinantes
41% 41% 9% 9%
CISTRANS
32
• c = Σ R x 100 (Fórmula para cruzamento-teste)
N
• c = 180 x 100 = 18 cM
1000
Cálculo da distância entre os genes, em
função da frequência de recombinação
VALOR DE LIGAÇÃO (c)
CRUZAMENTO I
FREQUÊNCIA DOS
GAMETAS
RECOMBINANTES:
vg+ b = c/2
vg b+ = c/2
17
33
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
1. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, determine se estes genes estão segregando independentemente
ou estão ligados. Se estiverem ligados, calcule o valor de ligação e
determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 84
Aabb = 21
aaBb = 21
aabb = 84
34
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
1. Determine se estes genes estão segregando independentemente ou
estão ligados.
AaBb x aabb
AaBb = 84
Aabb = 21
aaBb = 21
aabb = 84
Obs. Esp. d d2/e
AaBb 84
Aabb 21
aaBb 21
aabb 84
Total 210
H0 = Os genes segregam independentemente
18
35
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
1. Determine se estes genes estão segregando independentemente ou
estão ligados.
AaBb x aabb
AaBb = 84
Aabb = 21
aaBb = 21
aabb = 84
Obs. Esp. d d2/e
AaBb 84 52,5 31,5 18,9
Aabb 21 52,5 -31,5 18,9
aaBb 21 52,5 -31,5 18,9
aabb 84 52,5 31,5 18,9
Total 210 210 0 75,6
H0 = Os genes segregam independentemente
G.L. : 4 – 1 = 3
Rejeita H0
36
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
1. Se estiverem ligados, calcule o valor de ligação e determine a fase do
heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 84
Aabb = 21
aaBb = 21
aabb = 84
Como estes genes não segregam independentemente,
devem estar LIGADOS!
19
37
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
1. Se estiverem ligados, calcule o valor de ligação e determine a fase do
heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 84 (P)
Aabb = 21 (R)
aaBb = 21 (R)
aabb = 84 (P)
c = 42 x 100 = 20 cM
210
c = Σ R x 100 (Fórmula para cruzamento-teste)
N
38
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
1. Determine a fase do heterozigoto.
CIS OU TRANS?
AaBb (?) x aabb (a b)
AaBb = 84 A B
Aabb = 21
aaBb = 21
aabb = 84 a b
cis
20
39
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
2. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, determine se estes genes estão segregando independentemente
ou estão ligados. Se estiverem ligados, calcule o valor de ligação e
determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 17
Aabb = 20
aaBb = 21
aabb = 16
40
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
2. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, determine se estes genes estão segregando independentemente
ou estão ligados. Se estiverem ligados, calcule o valor de ligação e
determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 17
Aabb = 20
aaBb = 21
aabb = 16
Obs. Esp. d d2/e
AaBb 17 18,5 -1,5 0,121
Aabb 20 18,5 1,5 0,121
aaBb 21 18,5 2,5 0,338
aabb 16 18,5 -2,5 0,338
Total 74 74 0 0,918
H0 = Os genes segregam independentemente
G.L. : 4 – 1 = 3
Aceita H0
21
41
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
2. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, determine se estes genes estão segregando independentemente
ou estão ligados. Se estiverem ligados, calcule o valor de ligação e
determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 17
Aabb = 20
aaBb = 21
aabb = 16
Estes genes segregam
independentemente !!!
42
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
3. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, concluiu-se que estes genes estão ligados. Calcule o valor de
ligação e determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 222
Aabb = 530
aaBb = 518
aabb = 200
22
43
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
3. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, concluiu-se que estes genes estão ligados. Calcule o valor de
ligação e determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 222
Aabb = 530
aaBb = 518
aabb = 200
c = 422 x 100 = 28,7 cM
1470
44
EXERCÍCIOS
Como saber se dois genes estão ligados?
3. Duas características de padrão de Herança Monogênica, com dois alelos
cada e com dominância completa entre eles, foram avaliadas quanto ao
modo de segregação por meio de um cruzamento teste. Pelos resultados
obtidos, concluiu-se que estes genes estão ligados. Calcule o valor de
ligação e determine a fase do heterozigoto.
AaBb x aabb
AaBb = 222
Aabb = 530
aaBb = 518
aabb = 200
c = 422 x 100 = 28,7 cM
1470
CIS OU TRANS?
AaBb (?) x aabb (a b)
AaBb = 222
Aabb = 530 A b
aaBb = 518 a B
aabb = 200
trans
23
45
Ligação Gênica: F2
46
F22 genes com
dois alelos
autossômicos
• Cruzamento clássico
– P) AABB x aabb
– F1) AaBb x AaBb (S.I.)
Genótipos frequências A=a, B=b A>a, B=b A>a, B>b
AABB 1/16
AABb 2/16
AAbb 1/16
AaBB 2/16
AaBb 4/16
Aabb 2/16
aaBB 1/16
aaBb 2/16
aabb 1/16
Frequências fenotípicas dependem do sistema de interação alélica.
24
47
LIGAÇÃO – F2
• Cruzamento clássico
– P) AABB x aabb
– F1) AaBb x AaBb (LIGAÇÃO - CIS)
FREQUÊNCIA DOS
GAMETAS
RECOMBINANTES:
A b = c/2
a B = c/2
FREQUÊNCIA DOS
GAMETAS
PARENTAIS:
A B = (1 – c)/2
a b = (1 – c)/2
48
F2 – Acoplamento ou cis
♀
♂
AB
(1-c)/2
ab
(1-c)/2
Ab
c/2
aB
c/2
AB
(1-c)/2
ab
(1-c)/2
Ab
c/2
aB
c/2
GAMETAS PARENTAIS
GA
ME
TA
S
PA
RE
NTA
IS
GAMETAS RECOMBINANTES
GA
ME
TA
S
RE
CO
MB
INA
NT
ES
25
49
F2 – Acoplamento ou cis
♀
♂
AB
(1-c)/2
ab
(1-c)/2
Ab
c/2
aB
c/2
AB
(1-c)/2
AABB
(1-c)2/4
AaBb
(1-c)2/4
ab
(1-c)/2
AaBb
(1-c)2/4
aabb
(1-c)2/4
Ab
c/2
aB
c/2
50
F2 – Acoplamento ou cis
♀
♂
AB
(1-c)/2
ab
(1-c)/2
Ab
c/2
aB
c/2
AB
(1-c)/2
AABB
(1-c)2/4
AaBb
(1-c)2/4
AABb
c(1-c)/4
AaBB
c(1-c)/4
ab
(1-c)/2
AaBb
(1-c)2/4
aabb
(1-c)2/4
Aabb
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
Ab
c/2
AABb
c(1-c)/4
Aabb
c(1-c)/4
aB
c/2
AaBB
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
26
51
F2 – Acoplamento ou cis
♀
♂
AB
(1-c)/2
ab
(1-c)/2
Ab
c/2
aB
c/2
AB
(1-c)/2
AABB
(1-c)2/4
AaBb
(1-c)2/4
AABb
c(1-c)/4
AaBB
c(1-c)/4
ab
(1-c)/2
AaBb
(1-c)2/4
aabb
(1-c)2/4
Aabb
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
Ab
c/2
AABb
c(1-c)/4
Aabb
c(1-c)/4
AAbb
c2/4
AaBb
c2/4
aB
c/2
AaBB
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
AaBb
c2/4
aaBB
c2/4
52
Segregação Independente
2 genes com 2 alelos e dominância
completa em ambos
• A_B_ = 9/16
• A_bb = 3/16
• aaB_ = 3/16
• aabb = 1/16
27
53
F2 – Acoplamento ou cis
♀
♂
AB
(1-c)/2
ab
(1-c)/2
Ab
c/2
aB
c/2
AB
(1-c)/2
AABB
(1-c)2/4
AaBb
(1-c)2/4
AABb
c(1-c)/4
AaBB
c(1-c)/4
ab
(1-c)/2
AaBb
(1-c)2/4
aabb
(1-c)2/4
Aabb
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
Ab
c/2
AABb
c(1-c)/4
Aabb
c(1-c)/4
AAbb
c2/4
AaBb
c2/4
aB
c/2
AaBB
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
AaBb
c2/4
aaBB
c2/4
54
Ligação (cis)
• A_B_ = 3 x [(1-c)2/4] + 4 x [c(1-c)/4] +2 x [c2/4]
• A_bb = 2 x [c(1-c)/4] + 1 x [c2/4]
• aaB_ = 2 x [c(1-c)/4] + 1 x [c2/4]
• aabb = (1-c)2/4
28
55
Ligação (cis)
• A_B_ = [ 2 + (1-c)2]/4
• A_bb = [ 1 - (1-c) 2]/4
• aaB_ = [ 1 - (1-c) 2]/4
• aabb = (1-c)2/4
56
LIGAÇÃO – F2
• Cruzamento clássico
– P) AAbb x aaBB
– F1) AaBb x AaBb (LIGAÇÃO - TRANS)
FREQUÊNCIA DOS
GAMETAS
RECOMBINANTES:
A B = c/2
a b = c/2
FREQUÊNCIA DOS
GAMETAS
PARENTAIS:
A b = (1 – c)/2
a B = (1 – c)/2
29
57
F2 – Repulsão ou trans
♀
♂
AB
c/2
ab
c/2
Ab
(1-c)/2
aB
(1-c)/2
AB
c/2
AABB
c2/4
AaBb
c2/4
AABb
c(1-c)/4
AaBB
c(1-c)/4
ab
c/2
AaBb
c2/4
aabb
c2/4
Aabb
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
Ab
(1-c)/2
AABb
c(1-c)/4
Aabb
c(1-c)/4
AAbb
(1-c)2/4
AaBb
(1-c)2/4
aB
(1-c)/2
AaBB
c(1-c)/4
aaBb
c(1-c)/4
AaBb
(1-c)2/4
aaBB
(1-c)2/4
58
Ligação (trans)
• A_B_ = 2 x [(1-c)2/4] + 4 x [c(1-c)/4] + 3 x [c2/4]
• A_bb = 2 x [c(1-c)/4] + 1 x [(1 – c)2/4]
• aaB_ = 2 x [c(1-c)/4] + 1 x [(1 – c)2/4]
• aabb = c2/4
30
59
Ligação (trans)
• A_B_ = (2 + c2)/4
• A_bb = (1 – c2)/4
• aaB_ = (1 – c2)/4
• aabb = c2/4
60
•Cálculo da Ligação em F2:
•Poderia ser usado o valor de cada
classe (Ex.: trans - aabb = c2/4) porém a
devido a existência de muitas fontes de
variação, é aconselhável usar um valor
equilibrado, considerando as 4
equações (para cada caso, cis ou
trans), representando as quatro classes,
numa equação única.
31
61
•Cálculo da Ligação em F2:
•Fórmula de EMERSON = reunião das
4 equações por SOMA
•Fórmula de FISHER = reunião das 4
equações por PRODUTO
62
•Cálculo da Ligação em F2:
•Fórmula de EMERSON = reunião das 4 equações por
SOMA
(A_B_ + aabb) – (A_bb + aaB_)
N
•CIS c = 1 - √[(ΣP – ΣR)/N]
•TRANS c = √[(ΣR – ΣP)/N]
32
63
c = 1-√[(ΣP– ΣR)/N]
c = 1-√[(753– 50)/803]
c = 1-√[703/803]
c = 1-√0,8755
c = 1-0,9357
c = 0,0643
c = 6,43 cM
64
•Cálculo da Ligação em F2:
•Fórmula de FISHER = reunião das 4 equações por
PRODUTO (Fórmula geral, para cis ou trans)
Q = Produto das combinações novas
Produto das combinações paternas
Resultado = equações biquadradas (Para facilitar, foi
elaborada uma tabela com os valores de c,
correspondentes aos valores de Q obtidos na fórmula)
33
65
Q = (26 x 24)/(583 x 170)
Q = 624/99110
Q = 0,006296
66
Q = 0,006296
para associação (cis)
corresponde a um
valor de c (%) de...
c (%) entre 6 e 7% (ou entre 6 a 7 cM)
pela fórmula
de
EMERSON,
c = 6,43 cM
34
67
LIGAÇÃO EM CRUZ.-TESTE E F2Por meio de cruzamentos (CT = Cruzamento teste e F2) de sementes de
milho contrastantes para a cor (amarela B > b branca) e textura (lisa S >
s enrugada), pesquisadores estudaram a ligação destes genes:
fenótipos CT1 CT2 F2
amarelo, liso 85 6 255
amarelo, enrugado 4 97 8
branco, liso 6 103 9
branco, enrugado 90 5 82
TOTAL 185 211 354
1) Determine a fase do heterozigoto de cada cruzamento.
2) Calcule o valor de ligação nos dois cruzamentos-teste.
3) Calcule o valor de ligação pela F2, utilizando as fórmulas deEmerson e Fisher.
68
CRUZAMENTO-TESTE
c = Σ R x 100 (Fórmula para cruzamento-teste)
N
CT1 (cis) c = (4+6) x 100 = 0,054 X 100 = 5,4 cM
185
fenótipos CT1 CT2 F2
amarelo, liso 85 6 255
amarelo, enrugado 4 97 8
branco, liso 6 103 9
branco, enrugado 90 5 82
TOTAL 185 211 354
CT2 (trans) c = (6+5) x 100 = 0,052 X 100 = 5,2 cM
211
35
69
F2 - EMERSON
(c) cis c = 1 - √[(ΣP – ΣR)/N]
c = 1 - √[(255+82) – (8+9)/354] = 0,049 x 100 = 4,9 cM
fenótipos CT1 CT2 F2
amarelo, liso 85 6 255
amarelo, enrugado 4 97 8
branco, liso 6 103 9
branco, enrugado 90 5 82
TOTAL 185 211 354
F2 - FISHER
Q = Produto das combinações novas
Produto das combinações paternas
Q = 8 x 9 = 0,00344
255 x 82c ≈ 5 cM
70
Ligação gênica:
Mapa gênico e teste dos três pontos
36
MAPA GENÉTICO
A frequência de permuta é influenciada pela distância entre
os genes. Isto é, existe correlação positiva entre a
distância de dois genes e a frequência de recombinação
entre eles.
Utilizando o critério acima os geneticistas podem
estabelecer a distância entre os genes e assim construir
um mapa genético, isto é, um diagrama no qual são
representados os genes com suas respectivas posições no
cromossomo.
MAPA GENÉTICO
MAPA DE LIGAÇÃO : é o mapa dos genes pertencentes
ao mesmo cromossomo, ou seja, mapa dos genes
ligados.
Os mapas de ligação são lineares, isto é, todos os genes
de um dado grupo de ligação podem ser mapeados em um
arranjo linear.
37
Genes Ligados
• 1 cromossomo muitos genes
MAPA GENÉTICO
QUANDO TEMOS 3 GENES LIGADOS
A B C
a b c
A B C
A B Ca b c
a b c
A B C
A B C
A
B C
b c
a
a b c
A
B C
a b c
b c
aRRI
I
A B
A B C
A B C
A B C
CCa b a b
c
a b c
a b cII
A B c
a b c
a b c
RRII
A B C
B
A CbA Cb
a cB a c
I II
DR
38
MAPA GENÉTICO
Teste do 3 Pontos
Fenótipos genótipo Freq obs tipos
Normal ABC 235 Parental
Brilhante, estéril Abc 62 Recombinantes na Região I
Estéril ABc 40 Recombinantes na Região II
Estéril, virescente aBc 4 Duplo Recombinante
Brilhante, estéril, virescente abc 270 Parental
brilhante AbC 7 Duplo recombinante
Brilhante, virescente abC 48 Recombinantes na Região II
virescente aBC 60 Recombinantes na Região I
726
Exemplo: Num cruzamento de milho foram utilizados 3 caracteres:aa, plântulas virescentes; bb, Plântulas brilhantes; cc, Planta estéril
O cruzamento envolvendo 3 fatores é, sem dúvida, a mais
importante ferramenta usada no mapeamento cromossômico.
MAPA GENÉTICO
a) as combinações paternas ABC e abc apresentaram a maior frequência;
b) os indivíduos de permuta dupla foram os menos frequentes, deste modo
podemos verificar qual gene está situado na posição central (aBc; AbC).
Ordem dos genes é ABC, pois a permuta dupla só altera o gene B, devendo este
estar situado na região intermediária. Portanto os genes estão na ordem correta,
se estivessem na ordem errada, seria necessário reescrevê-los.
n° de Recombinantes na Região I + n° de Duplo Recombinantes
FRRI = ------------------------------------------------------------------------------------- X 100
número Total de Descendentes
n° de Recombinantes na Região II + n° de Duplo Recombinantes
FRRII = ------------------------------------------------------------------------------------ X 100
número Total de Descendentes
39
MAPA GENÉTICOCÁLCULO DA DISTÂNCIA RELATIVA
Estimativa da Distância na Região I:
Consideremos os Recombinantes da Região I + os Duplos Recombinantes
62Abc + 60aBC + 7AbC + 4aBc
FRRI = --------------------------------------------- X 100 = 18,32% ou 18,32 cM
726
Estimativa da Distância na Região II:
Consideremos os Recombinantes da Região II + os Duplos Recombinantes
40ABc + 48abC + 7AbC + 4aBc
FRRI = --------------------------------------------- X 100 = 13,64% ou 13,64 cM
726
18,32 13,64
A B C
MAPA GENÉTICO
Estimativa da Distância entre a - b:
62Ab + 60aB + 7Ab + 4aB
FR (a – b) = ------------------------------------ X 100 = 18,32% ou 18,32 cM
726
Estimativa da Distância entre b -c:
40Bc + 48bC + 7bC + 4Bc
FR(b – c) = --------------------------------------------- X 100 = 13,64% ou 13,64 cM
726
Estimativa da Distância entre a - c:
62Ac + 40Ac + 60aC + 48aC
FR(b – c) = ------------------------------------------ X 100 = 28,93% ou 28,93 cM
726
O QUE FALTOU????
Na distância entre os extremos (a – c) quando utiliza-se apenas duas mutações,
não são somados os duplos recombinantes.
Portanto: 7 + 4 + 7 + 4/726 X 100 =3,03
3,03 + 28,93 = 31,96Desvio da aditividade
40
INTERFERÊNCIA
A Permuta em uma região pode Interferir com a ocorrência de uma outra,
nas suas proximidades.
Quanto mais próximos estiverem os pontos de permuta, maior será a
interferência (I).
O coeficiente de coincidência (cc) representa o quanto das dupla permutas
esperadas realmente ocorreram.
I = 1-cc FRDO(FPDO)
cc = -----------------------
FRDE(FPDE)
n° de duplo recombinantes observados
FRDO=-----------------------------------------------X100
n° total de descendentes
distância da RI x distância da RII
FRDE = ------------------------------------------
100
11
FRDO = ------X 100=1,52
726
18,3 X 13,6
FRDE = -------------- = 2,4888
100
1,52
cc = ---------- = 0,611
2,4888I = 0,389 ou 38,9%
80
Até a próxima!
Profa. Vanessa
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