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Presentación del curso de Medicina Interna del COlegio de Médicos de La Rioja
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EL HIERRO COMO CAUSA DE PATOLOGÍA: POR EXCESO Y POR DEFECTO
Dr. Angel Brea Hernando Scio. Medicina Interna Hospital San Pedro
BREA 2012
Curso Medicina Interna COMLR, Logroño 14 junio 2012
EL HIERRO COMO CAUSA DE PATOLOGÍA: POR EXCESO Y POR DEFECTO
SOBRECARGA DE HIERRO CONGENITAS (HEMOCROMATOSIS) O ADQUIRIDAS
ANEMIA FERROPENICA AUMENTO DE LAS PERDIDAS DEFECTOS EN LA ABSORCIÓN
ANEMIAS CON EXCESO DE HIERRO
BREA 2012
¿DÓNDE HAY HIERRO?
Total 3-‐4g 2-‐3g
HEMOGLOBINA 65% MIOGLOBINA 10%
ENZIMAS 5%
DEPÓSITO 20%
TRANSFERRINA 0,2%
DEPÓSITO (20%) Ferritina Hemosiderina
TRANSPORTE (0,2%) Transferrina
Transporte O2
BREA 2012
40 mg Fe x Kg peso = 2-‐4g
ACTIVO (80%) Hemoglobina Mioglobina Enzimas que actúan como cofactores: -‐ catalasas -‐ peroxidasas -‐ oxigenasas -‐ Ribonucleotidorreductasa: RNA DNA
Modificado de Pietrangelo A. N Engl J Med 2004;350:2383-‐97 BREA 2012
CICLO DEL HIERRO
10-20 mg iron
REQUERIMIENTOS DE HIERRO
ADULTOS
10 mg HOMBRES
MUJERES EDAD REPRODUCTIVA: 15 mg
EMBARAZO 30 mg
BREA 2012
Modificado de Andrews NC. NEJM 1999; 341:1986-‐1995 BREA 2012
Ferroportina
Fe depósito Eritropoyesis
Anemia (hemólisis intramedular) Hipoxemia
ABSORCIÓN
Inflamación Aporte Fe dieta
ABSORCIÓN
Hierro 65-‐175; 50-‐170 microg/dl
Ferritina 30-‐300; 10-‐200 ng/ml
Transferrina 240-‐480 mg/dl
%Saturación 15-‐60%; 15-‐50%
TIBC (Transferrina x 0,025) 225-‐430 microg/dl
%Saturación TIBC 15-‐50%
Receptor Transferrina (sTfR) 0,57-‐2,8 microg/dl
Hierro en Médula Ósea 300 mg 1 g
Sideroblastos en anillo 0
Índice sTfR-‐F (sTfR/log Ferritina) 1-‐2
DETERMINACIONES LABORATORIO ANEMIAS HIPOCROMAS MICROCÍTICAS
BREA 2012
Andrews NC. NEJM 1999; 341:1986-‐1995
ABSORCIÓN INADECUADA Baja disponibilidad Tratamiento antiácido ó pH gástrico alto Competición con otros metales: Cu, Pb Disfunción enterocitos Resección Intestinal Celiaquía EII Defectos intrínsecos del enterocito
PÉRDIDAS HEMÁTICAS AUMENTADAS PERDIDAS INTESTINALES Epistaxis Varices Gastritis Ulceras Tumores Divertículo de Meckel Parasitosis Enteropatía inducida por la leche Malformaciones vasculares EII Diverticulosis Hemorroides
PÉRDIDAS GENITOURINARIAS Menorragias Cáncer Infecciones crónicas
PéRDIDAS PULMONARES Hemosiderosis Pulmonar Infecciones
OTRAS PÉRDIDAS Traumas Flebotomías en exceso Malformaciones vasculares
BREA 2012
CAUSAS DE DÉFICT DE HIERRO
ABSORCIÓN PÉRDIDAS
Obligatorio descartar
Neo Gástrica y Colónica
BREA 2012
MANIFESTACIONES CLÍNICAS ANEMIA FERROPÉNICA
ASINTOMÁTICA: Hallazgo Laboratorio. Debilidad, mareo,
Disfagia (Sd Plummer-‐Vinson), glositis atrófica, estomatitis angular Coiloniquia, escleras azules
DIGNÓSTICO ANEMIA FERROPÉNICA
Microcitosis e Hipocromía (solo si Hb<10g/dl) G.R. < Núcleo Linfocito; Palidez central >50% G.R.
VCM; ADH; Fe; Ferritina
BREA 2012
Tipo Anemia
Fe Sérico
Total Iron Binding Capacity (TIBC)
Saturación Transferrina
%
Ferritina Sérica
Receptor Sérico
Transferrina (sTfR)
Fe MO SRE
Sideroblastos en anillo MO
Anemia deficiencia Fe Bajo Alto 0 15 Bajo
< 30 L Alto 0 Ausente
Anemia Enfermedad Crónica
Bajo Normal o Bajo 5 15 Normal
o Alto Normal Normal o Alto Ausente
Anemia Sideroblástica Alto Normal 60 90 Alto Normal o
Alto Alto Presente
HALLAZGOS LABORATORIO ANEMIAS HIPOCROMAS MICROCITICAS
BREA 2012
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ANEMIAS MICROCÍTICAS
Fe
Sideroblastos Médula Ósea
Ferritina
Talasemia
A. Sideroblástica
A. Ferropénica
A. Enfermedades Crónicas
BREA 2012
TRATAMIENTO ANEMIA FERROPÉNICA
BREA 2012
SULFATO FERROSO, 325 mg/d-‐8h Tardyferon , Fero Gradumet . (E.A: Epigastralgias) GLUCONATO Losferron o LACTATO Cromatonbic FERROSOS, 300 mg/d-‐8h
VO en ayunas:
HIERRO SACAROSA, Feriv 100mg GLUCONATO FÉRRICO, 125 mg (2 amp) HIERRO DEXTRANO (EA: anafilaxia 0,6% inicial; 2,5% tardía)
IV en 10/30 min:
OBJETIVO: Ferritina > 50mg/l
Retis en 5 días Hb 1ª semana
N. en 6 semanas Ferritina N: 4-‐6m
Fe mg = peso (kg) x 2,3 x (15mg/dl -‐ Hb actual) + 1.000
BREA 2012
GENÉTICA HEMOCROMATOSIS
GEN HERENCIA ENFERMEDAD FENOTIPO HFE Recesiva HH tipo1 Fe intrahepático; Cirrosis
HFE2 (HJV; HAMP) Recesiva HH tipo2 Fe intrahepático;
Cardiomiopatía TFR2 (HF3) Recesiva HH tipo3 Fe intrahepático; Cirrosis Ferroportina Dominante HH tipo4 Fe intrahepático o SRE
HH: Hemocromatosis Hereditaria; HJV: Hemojuvelina; HAMP: Hepcidina; TFR2: Receptor 2 de la Transferrina
BREA 2012
HFE-‐HEMOCROMATOSIS
Recesiva C282Y (sustitución de cisteína por tirosina), mutación habitual HH(85%) 10% blancos Heterocigotos 1/200-‐300 Homocigotos: Penetrancia Clínica homocigosis: 2-‐38% ; 1-‐10%
H63D (histidina por ácido aspártico) Precisa heterocigosis compuesta con C282Y Homocigosis H63D/ H63D no causa HH clínica 10% población con escasa o nula penetrancia
BREA 2012
SINTOMAS HEMOCROMATOSIS
Nat Rev Gastr Hepat 2010; 7, 50-58
Hepatocarcinoma (30%) 50%
20%
95%
60% ASINTOMÁTICOS Síntomas inespecíficos: Debilidad, cansancio,
pérdida de peso, líbido, síntomas de DM
65%
FERRITINA NORMAL EXCLUYE
HEMOCROMATOSIS
POSIBLE HH
FERRITINA
NORMAL ALTA
SATURACIÓN TRANSFERRINA
NORMAL ALTA
Otras causas Fe ¿BIOPSIA/RMN? GOT/GPT ó
Ferritina >1000ng/ml
+ -‐
GOT/GPT N. ó Ferritina <1000ng/ml
DIAGNÓSTICO HEMOCROMATOSIS
BREA 2012
EXCLUIDA
Descartar causas Ferritina C282Y/C282Y C282Y/H63D
FLEBOTOMÍA BIOPSIA
BREA 2012
TRATAMIENTO DE LA HEMOCROMATOSIS
FLEBOTOMÍA SEMANAL x 1-‐2 AÑOS MANTENIMIENTO 2-‐6 FLEBOTOMÍAS /año Si Contraindicada = QUELANTES:
Deferoxamina sc/8h a días alternos Deferasirox vo 1c/d
OBJETIVO: Ferritina <20-‐50ng/ml
STf <30%
DIETA: Limitar el consumo de carne roja No pescados ni mariscos crudos No vitamina C
BREA 2012
CRIBADO DE LA HEMOCROMATOSIS
CRIBADO FAMILIAR Obligatorio en 1er. Grado
CRIBADO POBLACIONAL Debatido (INH), ¿Oportunista?
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