Prípad SDIAP č. 521 B. Rychlý Cytopathos

Prípad SDIAP č. 521

B. Rychlý Cytopathos

Klinické údaje• 30 ročná žena

• 2 roky sledovaná pre ložiskový nález v pravom prsníku

• CB – invazívny duktálny CA gr. I

• indikovaná na mastektómiu pre multicentrický CA

1cm

EMA CK7

E-Cadherin P63

CK5/6 Ki67

S100

negat.: ER, PR, HER2

tripple negat., basal like,

M 1 PK NK NTK 1

1 – vzorka v duplikátuPK – pozitívna kontrolaNK – negatíva kontrolaNTK – non-templátová kontrola

ETV6 NTRK3

Agarózová elektroforéza

Traslokácia ETV6-NTRK3 t(12;15) (p13;q25)

Sekvenovanie

FISH

Sekrečný karcinóm• 1966 McDivitt a Stewart - 7 prípadov CA u detí,

juvenilný karcinóm, žiadne MTS

• následne Tavassoli a Norris - 19 karcinómov s obdobnou morfológiou (9-69 rokov)

• nápadná eozinofilná sekrécia vo forme intracytoplazmatických vakuol a tiež sekrécia do intercelulárnych priestorov – sekrečný CA

• 0,15% malígnych nádorov prsníka

• široké vekové rozmedzie

• typický je mladší vek, medián 25 rokov

Sekrečný karcinóm• pomaly rastúca, nebolestivá, dobre ohraničená,

mobilná masa

• mamografický obraz, lobulárna solitárna masa s hladkým okrajom, môže imitovať fibroadenóm

• USG nález napodobňuje benígne lézie

• mikroskopicky: mikrocystický, duktálny a solídny

• PAS pozitívna sekrécia v intracytoplazmatických vakuolách aj v extracelulárnych mikrocystických priestoroch.

Sekrečný karcinóm• ER, PR a HER2 negatívne

• častá expresia bazálnych markerov

• tripple negat. + basal like

• 2001 popísaná translokácia t(12;15) - fúzia génu ETV6 a génu pre neurotropný tyrozín kinázový receptor 3 (NTRK3)

• chimerická tyrozín kináza so silným transformačným účinkom na duktálne epitélie prsníka

• fúzny proteín - expresia mamárneho rastového faktora – sekrečná premena

Sekrečný karcinóm• ETV-NTRK3 fúzia (+ v kongenitálny fibrosarkóm

- mezoblastický nefróm) v kontexte nádorov prsníka špecifická genetická prestavba

• zriedkavý karcinóm – liečba?

• chirurgia, u detí lokálna excízia so sentinelovou uzlinou, u dospelých jednoduchá mastektómia

• adjuvantná rádioterapia môže byť indikovaná po konzervatívnej chirurgii u dospelých pacientov

• adjuvantná chemoterapia sa aplikuje u metastatického ochorenia

Sekrečný karcinóm• perspektívny terapeutický cieľ - produkt

príslušného fúzneho génu

• prognóza je veľmi dobrá, aj pri pozitivite lymfatických uzlín (3 alebo menej)

• v literatúre je len päť prípadov so vzdialenými metastázami

• MASC – analógia so slinnou žlazou

Záver• zriedkavý

• pre dobrú prognózu je dôležité odlišovať ho od duktálneho karcinómu NOS

• genetickým potvrdením a perspektívnym terapeutickým cieľom je fúzia génov ETV-NTRK3

• ne každý tripple nagat. basal like je zlý

ďakujem za pozornosť