Teoria cromosomica dell’ereditarieta’

Nasce dalle osservazioni indipendenti di Walter Sutton eTheodor Boveri

comportamento dei geni di Mendel == comportamento dei cromosomi alla meiosi

infatti

1Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Teoria cromosomica dell’ereditarieta’

Teoria cromosomica dell’ereditarieta’

2Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

In perfetto accordo con il comportamento dei

geni di Mendel

Divisione cellulare

Due tipi diversi di divisione nucleare

MEIOSIMITOSI

Produce due nuclei figli,ciascuno con costituzionegenetica identica a quelladel nucleo della cellulamadre.

Avviene nellecellule somatiche.

La cellula germinale condue assetti cromosomiciidentici dà origine aquattro gameti, ciascunocon un solo assettocromosomico.

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4

La cellula

eucarioti

Genoma diploidelineare, diversi

cromosomi

5 µm - 20 cm

Nucleo, membrana nucleare

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Ciclo cellulare

5da G

riff

iths

et

al. 2

006 G

ENETICA P

rinc

ipi di ana

lisi f

ormale 6

/E –

Zanich

elli editor

e S

.p.A

. Cop

yrigh

t © 2

006

G1+S+G2= interfase

Solo nella fase M (mitosi) i cromosomi

sono distinguibili, contratti

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Cromosomi

cromosomametacentrico

2 coppie di cromosomi omologhi

centromeri

telomeri

cromosomatelocentrico

Cariotipo: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie

cromatidi fratelli

A A a a

B B b b

A A

telomeri

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Acromosoma

b b

cromosomaacrocentrico

Che però in interfase non è contratto

Segregazione dei cromosomi

7Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

da Griffiths et al. 2006 GENETICA Principi di analisi formale 6/E – Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Cromosomi

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da G

riff

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al. 2

006 G

ENETICA P

rinc

ipi di ana

lisi f

ormale 6

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Zanich

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yrigh

t © 2

006

Cromosomi

9Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Cariotipo umano:maschio 46XY

Colorazione congiemsa: bande chiare e scure specifiche dei cromosomi

Mitosi

10Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Profase:2n cromosomi duplicati

Mitosi

11Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

b b

B B

A A a a Metafase

Mitosi

12Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

A A B

B

aa

bb MetafaseAnafase

Mitosi

13Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

AA

BB

aa

bb

MetafaseAnafaseTelofase: 2n cromosomi

Mitosi

14Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

A

B

a

b Interfase (sintesi):duplicazione cromosomi

1-Interfase:i cromosomi non

sono identificabili,

sintesi del DNA

2-Profase precoce:

scompare la membrana

nucleare e i cromosomi

diventano visibili perché si

condensano e contraggono

3-Profase avanzata:

i cromosomi sono formati da due

filamenti, i cromatidi fratelli

4-Metafase:si formano le

fibre del fuso a cui si attaccano i cromosomi che si muovono verso l’equatore della

cellula

5-Anafase:le coppie di

cromatidi fratelli si separano verso i poli della cellula,

anche il centromero è

diviso

6-Telofase:si riforma la membrana

attorno a ciascun nucleo figlio, i cromosomi si

srotolano

Mitosi

15Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

da Griffiths et al. 2006 GENETICA Principi di analisi formale 6/E – Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

meiosi Idivisione riduzionale

meiosi IIdivisione equazionale

Meiosi

16Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

da Griffiths et al. 2006 GENETICA Principi di analisi formale 6/E – Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

Due divisioni consecutive

2n cromosomi

duplicati

a

Meiosi

17Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Profase I:2n cromosomi duplicati

A

B

a

b

A

B

a

b

Ana

fase

ITelofa

se I

Telofase IIA

Bb

a

b

A

B

appaiamento

crossingover

chiasmi

n bivalenti

Cromosomi ricombinati

GAM

ETI

ncrom

osomi

n cromosomi duplicati

a b

A B

A b

a B

B b

A a

A

a

aA

B

B

b

b

1

2

3

4

5

5

6

Profase I - Leptotene:i cromosomi diventanovisibili, ciascuno è formatoda due cromatidi fratelli

Profase I - Pachitene:si formano spesse sinapsi tra le coppie di cromosomi omologhi

Profase I - Zigotene:i cromosomi omologhi si appaiano formando i complessi sinaptinemali

da G

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18Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Profase I - Diplotene:l’appaiamento tra cromosomiomologhi diviene menostretto e cominciano asepararsi, si vedono i punti dicrossing-over, detti chiasmi,che sono gli scambi disegmenti di cromosomi

Profase I - Diacinesi:si accentua la contrazionedei cromosomi, i chiasmiscorrono lungo il cromosomaverso il telomero

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19Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

AnafaseIogni coppia di omologhi sisepara e si muove verso i poliopposti.

Metafase Iogni coppia di omologhi sicolloca sul piano equatoriale.I due centromeri di ognicoppia di omologhi siattaccano alle fibre del fuso

da G

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20Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Telofase Ivariabile a seconda dellespecie. Generalmente siriforma la membrananucleare. Le cellule risultantivengono dette aploidi anchese ogni cromosoma èformato da due cromatidifratelli che però sono ancorauniti tramite il centromero.Il numero dei cromosomi èuguale alla metà di quellodella cellula originaria eperciò la meiosi I vienedetta divisione riduzionale

PausaNON vi è sintesi di DNA

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21Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Profase IIi cromosomi sono contratti eè facilmente verificabile ilnumero aploide

Metafase IIi cromosomi si collocano sulpiano equatoriale

Anafase IIi centromeri si dividono e icromosomi sono attratti aipoli opposti dalle fibre delfuso

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22Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Telofase IIle membrane nucleari siriformano intorno aicromosomi. La meiosi IIviene detta divisioneequazionale, il numero deicromosomi è uguale a quellodell’inizio della seconda fase

4 prodotti della meiosi

Gameti maturi

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23Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Cicli biologici

24Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Cicli biologici

25Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Organismi diploidi (animali)

Ciclo diplonte

Questi organismi trascorronoquasi tutta la vita allo statodiploide

Gli organismi hanno tre tipi fondamentali di cicli biologici:

Homo sapiens sapiens

Cicli biologici

26Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Organismi aploidi

(muffe, lieviti alcune alghe)

Ciclo aplonte

Questi organismi trascorronoquasi tutta la vita allo statoaploide

alga Monostroma

Cicli biologici

27Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Organismi con alternanza digenerazione aploide - diploide(piante, alcuni funghi)

Ciclo aplodiplonte

Questi organismi trascorronoparte della loro vita allo statoaploide e parte allo statodiploide

alga Ulva lactuca