View
214
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul
Lempinimi: Zico
Rekisterinro: FI37516/13
Mikrosirunro: 963006008599296
Rotu: Bordercollie
Sukupuoli: Uros
Omistaja: MarjoSaukkoriipi
Maa: Suomi
Testaussuoritettu: 2018/8/30
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Rodussatunnetutperinnöllisetsairaudet
Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos
Hampaidenhypomineralisaatio;alunperinbordercollieltalöydettymutaatio
Muutperinnöllisetsairaudet
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
SuolistonkobalmiininimeytymishäiriöeliImerslund-Gräsbeckintauti;alunperinbordercollieltalöydettymutaatio
Metabolisetsairaudet
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi5(NCL5);alunperinbordercollieltalöydettymutaatio
Neurologisetsairaudet
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Sensorinenneuropatia,alunperinbordercollieltalöydettymutaatio
Neurologisetsairaudet
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
TNS-oireyhtymä(TrappedNeutrophilSyndrome) Verisairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali
JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy
GenoscoperOy:npuolesta,
Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul
Lempinimi: Zico
Rekisterinro: FI37516/13
Mikrosirunro: 963006008599296
Rotu: Bordercollie
Sukupuoli: Uros
Omistaja: MarjoSaukkoriipi
Maa: Suomi
Testaussuoritettu: 2018/8/30
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Uudetrodussamahdollisestiesiintyvätsairaudet
Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos
Kystinuria,tyyppiII-A;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio
Munuaissairaudet Autosomaalinenvallitseva Normaali
Myotonia;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio
Lihassairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali
VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiII;merkkigeenitesti
Verisairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Lääkeaineherkkyyksientestitulokset
Sairaus Periytymismalli Tulos
MDR1-mutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali
JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy
GenoscoperOy:npuolesta,
Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul
Lempinimi: Zico
Rekisterinro: FI37516/13
Mikrosirunro: 963006008599296
Rotu: Bordercollie
Sukupuoli: Uros
Omistaja: MarjoSaukkoriipi
Maa: Suomi
Testaussuoritettu: 2018/8/30
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Ominaisuudet-sivu1
TurkintyyppiOminaisuus Genotyyppi Kuvaus
Turkinpituus l/l Koiraongeneettisestipitkäkarvainen.
Partaisuuselifurnishings/Epätäydellinenturkkiportugalinvesikoiralla(merkkigeenitesti)
GG/CC Koiraeitodennäköisestiilmennäpartaisuutta.
KRT71c.451C>T(p.Arg151Trp) C/C Koiraeikannatestattuakiharakarvaisuuttaaiheuttavaageenimuotoa.Koiraontodennäköisimminsuorakarvainen.
SGK3 I/I Koiraeikannatestattuaamerikankarvatonterrierinkarvattomuuttaaiheuttavaaalleelia.
JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy
GenoscoperOy:npuolesta,
Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul
Lempinimi: Zico
Rekisterinro: FI37516/13
Mikrosirunro: 963006008599296
Rotu: Bordercollie
Sukupuoli: Uros
Omistaja: MarjoSaukkoriipi
Maa: Suomi
Testaussuoritettu: 2018/8/30
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Ominaisuudet-sivu2
TurkinväriOminaisuus Genotyyppi Kuvaus
VärilokusE-Maskijaresessiivinenpunainen
Em/E Koirallaongeneettisestitummamaski.
VärilokusB-Ruskea B/B Koirallaeitodennäköisestioleruskeapigmentti.
VärilokusK-Dominanttimusta
KB/KB||KB/kbr||kbr/kbr
Koiraongeneettisestimustataibrindle.
VärilokusA-Agouti aw/aw Koiraongeneettisestiväriltäänsudenharmaa/riistanvärinen.
VärilokusS-Valkokirjavuus
S/S Koiraontodennäköisestiyksivärinentaisilläonvähäisiämääriävalkoisiakarvojaturkissaan.
VärilokusH-Harlekiini
h/h Koirallaeioleharlekiinikuviointia.
Albinismi(caL-alleeli) C/C Tämäkoiraeikannatestattuaalbinisminmutaatiota.
Merle(M-alleeli) M/m||Mc/m Koiravoiollaväriltäänmerle.KoirakantaayhtäkopiotaSILV-geeninSINE-
insertiosta(normaalimerle,epätyypillinenmerle,kryptinenmerletaiharlekiinimerle).
Satulakuvio(RALY-geeninduplikaatio)
-/- Koirallavoiollasatulakuviointi,mikälisilläonmyöstan-merkitaiheuttavagenotyyppiA-lokuksessa.
JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy
GenoscoperOy:npuolesta,
Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul
Lempinimi: Zico
Rekisterinro: FI37516/13
Mikrosirunro: 963006008599296
Rotu: Bordercollie
Sukupuoli: Uros
Omistaja: MarjoSaukkoriipi
Maa: Suomi
Testaussuoritettu: 2018/8/30
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Ominaisuudet-sivu3
RakenteellisetominaisuudetOminaisuus Genotyyppi Kuvaus
BMP3c.1344C>A(p.Phe448Leu)
C/C Koiraeikannatestattualyhytkalloisuuteen(brakykefaliaan)yhdistettyägeenimuotoa.Koiraontodennäköisemminpitkäkalloinen(dolikokefalinen).
Tc.189C>G(p.Ile63Met)
C/C Koiraeikannatestattuatöpöhäntäisyyttäaiheuttavaageenimuotoa.Koiraontodennäköisimminpitkähäntäinen.
chr10:11072007 T/T Koiraeikannaluppakorvaisuuteenyhdistettyägeenimuotoa.Koiraontodennäköisemminpystykorvainenkuinluppakorvainen.
JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy
GenoscoperOy:npuolesta,
Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul
Lempinimi: Zico
Rekisterinro: FI37516/13
Mikrosirunro: 963006008599296
Rotu: Bordercollie
Sukupuoli: Uros
Omistaja: MarjoSaukkoriipi
Maa: Suomi
Testaussuoritettu: 2018/8/30
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Ominaisuudet-sivu4
KokoOminaisuus Genotyyppi Kuvaus
IGF1(chr15:41221438) G/G Koirallaonkaksialkukantaistaalleelia,jotkaperiytyytyypillisestisuurenpainonkanssa.
IGF1Rc.611G>A(p.Arg204His)
G/G Koirasikantaakahtaalkukantaistaalleelia,jokatyypillisestiyhdistetäänisokokoisuuteen.
FGF4insertio D/D Koiraonhomotsygoottialleelinsuhteen,jotatavataannormaalijalkaisillakoirilla.
STC2(chr4:39182836) A/T Koirakantaayhtäpieneenkokoonliitettyäalleelia,jayhtäsuureenkokoonliitettyäalleelia.
GHR1(p.Glu191Lys) A/G Koirasikantaayhtäpieneenkokoonliitettyäalleelia,jayhtäsuureenkokoonliitettyäalleelia.
GHR2(p.Pro177Leu) C/C Koirallaonkaksialkukantaista,suurikokoisillakoirillatavattuaalleelia.
HMGA2(chr10:8348804) G/G Koirallaonkaksialkukantaista,suurikokoisillakoirillatavattuaalleelia.
JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy
GenoscoperOy:npuolesta,
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu1
Verisairaudet-sivu1Sairaus Periytymismalli Tulos
Fosfofruktokinaasinpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali
GlanzmannintrombasteniatyyppiI,alunperinpyreneittenkoiriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
GlanzmannintrombasteniatyyppiI,alunperinsekarotuisiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
HemofiliaA;alunperinbokseriltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaA;alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaA;alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaA;alunperinvanhaenglanninlammaskoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaB,alunperinairedalenterrieriltälöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaB,mutaatioGly379Glu Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaB;alunperinkarkeakarvaiseltasaksanseisojaltalöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HemofiliaB;alunperinlhasaapsoltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Eitulosta
HemophiliaB;alunperinrhodesiankoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
HyytymistekijäXInpuutos Autosomaalinenvallitseva(epätäydellinenpenetranssi)
Normaali
Makrotrombosytopenia Autosomaalinenpeittyvä Normaali
May-Hegglinanomalia(MHA) Autosomaalinenvallitseva Normaali
Perinnöllinenelliptosytoosi Normaali
Prekallikreiininpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinbasenjiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinbeagleltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinmopsiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinvalkoiseltalänsiylämaanterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu2
Verisairaudet-sivu2Sairaus Periytymismalli Tulos
Scottinoireyhtymä(CSS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Syklinenneutropenia(harmaancolliensyndrooma) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
TekijäVIIpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Thrombopathia;alunperinamerikaneskimokoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Thrombopathia;alunperinbassethoundiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Thrombopathia;alunperinlandseeriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Valkosolujenkiinnittymisvajaussyndrooma,tyyppiIII(CLAD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
VirheellisestäP2RY12-reseptoriproteiinistajohtuvaverenvuotosairaus Autosomaalinenpeittyvä Normaali
VonWillebrandintauti(vWD),tyyppi1 Autosomaalinenpeittyvä Normaali
VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiIII;alunperinkooikerhondjeltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiIII;alunperinshetlanninlammaskoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiIII;alunperinskotlanninterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu3
Silmäsairaudet-sivu1Sairaus Periytymismalli Tulos
ADPRA(AutosomalDominantProgressiveRetinalAtrophy) Autosomaalinenvallitseva Normaali
Akromatopsiaelitappisolurappeuma Autosomaalinenpeittyvä Normaali
BasenjienPRA Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Karkeakarvaisenmäyräkoirantappisolu-sauvasolu-dystrofia(crdSWD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Koiranmultifokaalinenretinopatia1(CMR1),alunperinmastiffiroduiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Koiranmultifokaalinenretinopatia2(CMR2);alunperincotondetuleariltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Koiranmultifokaalinenretinopatia3(CMR3);mutaatio2,alunperinlapinporokoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
KultaisennoutajanPRA1(GR_PRA1) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
PRA(ProgressiveRetinalAtrophy,CNGA1-PRA);alunperinshetlanninlammaskoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
PRAtyyppi3;alunperintiibetinspanieliltajatiibetinterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
PapillonienPRA(PAP1_PRA) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Perinnöllinenharmaakaihi(PHC);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenvallitseva(epätäydellinenpenetranssi)
Normaali
Primaariavokulmaglaukooma(POAG),alunperinbeagleltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Primaariavokulmaglaukooma(POAG),alunperinharmaaltanorjanhirvikoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Primaariavokulmaglaukoomajalinssiluksaatio(POAGjaPLL);alunperinsharpeiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Primaariavokulmaklaukooma(POAG),alunperinpetitbassetgriffonvendeeniltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Primaarilinssiluksaatio(PLL) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Prinaariavokulmaglaukooma(POAG);alunperinbretagnenbassetiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Progressiivinenretinanatrofia(PRA);alunperinlänsigöötanmaanpystykorviltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Sauvasolu-tappisolu-dysplasia1(rcd1);alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Sauvasolu-tappisolu-dysplasia1a(rcd1a);alunperinsloughiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu4
Silmäsairaudet-sivu2Sairaus Periytymismalli Tulos
Sauvasolu-tappisolu-dysplasia3(rcd3) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenei-etenevähämäräsokeus(CSNB) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinensilmäsairaus;alunperinvehnäterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Tappisolu-sauvasolu-dystrofia1(cord1-PRA/crd4) Autosomaalinenpeittyvä(epätäydellinenpenetranssi)
Normaali
Tappisolu-sauvasolu-dystrofia2(crd2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Tappisolu-sauvasolu-dystrofia1(crd1);alunperinamerikanstaffordshirenterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Tappisolurappeumaeliakromatopsia,alunperinlyhytkarvaiseltasaksanseisojaltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Tappisolurappeumaeliakromatopsia,alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
X-kromosomiinkytkettyPRA1(XLPRA1) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
X-kromosomiinkytkettyPRA2(XLPRA2) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
YleistynytPRA(gPRA) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Sydän-javerisuonitauditSairaus Periytymismalli Tulos
Dilatoivakardiomyopatia,(DCM);alunperinsnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
PitkäQT-oireyhtymä Autosomaalinenvallitseva Normaali
EndokrinologisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Synnynnäinenkilpirauhasenvajaatoiminta,alunperinamerikankääpiökettuterrieriltäjarottaterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenkilpirauhasenvajaatoiminta,alunperintenterfieldinterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu5
ImmunologisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
ARSCID(peittyvästiperiytyväimmuunivaje) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
C3-puutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Myeloperoksidaasinpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Vakavaimmuunipuutosfriisianvesikoirilla(SCID) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
X-SCID(X-LinkedSevereCombinedImmunodeficiency);alunperinbassetiltalöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
X-SCID(X-LinkedSevereCombinedImmunodeficiency);alunperinwelshcorgicardiganiltalöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu6
MunuaissairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Familiaalinennefropatia(FN);alunperincockerspanieliltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Familiaalinennefropatia(FN);alunperinenglanninspringerspanieliltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Fanconinoireyhtymä Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Hyperurikosuria Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kystinuria,tyyppiII-A;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali
Kystinuria,tyyppiII-B;alunperinkääpiöpinseriltälöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali
Kystinuria;alunperinnewfoundlandinkoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Munuaistenkystadenokarsinoomajanodulaarinendermatofibroosi(RCND) Autosomaalinenvallitseva Normaali
Polykystinenmunuaissairaus(BTPKD) Autosomaalinenvallitseva Normaali
Primaarihyperoksaluria,alunperincotondetuleariltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Proteiinikadonmunuaismuoto,PLN Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
Xanthinuria,tyyppi1a;alunperinsekarotuisiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Xanthinuria,tyyppi2a;alunperinToyManchesterTerrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Xanthinuria,tyyppi2b;alunperincavalierkingcharlesinspanieleiltajacockerspanieliltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu7
MetabolisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Akatalasia Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Glykogeeninkertymäsairaus,tyyppiIIIa(GSDIIIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Glykogeeninkertymäsairaus,tyyppiIa(GSDIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Mukopolysakkaridoosi,tyyppiIIIA(MPSIIIA),alunperinmäyräkoiriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Mukopolysakkaridoosi,tyyppiIIIA(MPSIIIA);alunperinuudenseelanninpaimenkoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Mukopolysakkaridoosi,tyyppiVII(MPSVII);alunperinbrasilianterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Mukopolysakkaridoosi,tyyppiVII(MPSVII);alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pompentauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi1(PDP1)-entsyyminpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali
SuolistonkobalmiininimeytymishäiriöeliImerslund-Gräsbeckintauti;alunperinbeagleltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu8
LihassairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Cavalierkingcharlesinspanielinlihasdystrofia,(CKCS-MD) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
Duchennenlihasdystrofia,(DMD);alunperinkultaiseltanoutajaltalöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
Duchennenlihasdystrofia,(DMD);alunperinnorfolkinterriereiltälöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
Lihasdystrofia(MDL),alunperinLandseer-rodustalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Myostatiininpuutos(kaksoislihakset) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Myotonia;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Myotonia;alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Myotubulaarinenmyopatia,alunperinrottweilereiltälöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
Nemaliinimyopatia,alunperinamerikanbulldoggiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Sentronukleaarinenmyopatia;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Sentronukleaarinenmyopatia;alunperintanskandoggiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytmyotubulaarinenmyopatia Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu9
Neurologisetsairaudet-sivu1Sairaus Periytymismalli Tulos
AcralMutilationSyndrome,(AMS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Alaskanhuskynenkefalopatia(AHE) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Alexanderintauti,alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali
Hermostonkertymäsairauslagotoilla Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Hyperekpleksia(Säpsähtelyoireyhtymä) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Hypomyelinaatio;alunperinweimarinseisojaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Isoaivojentoimintahäiriö,alunperinStabijhoun-rodultalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);alunperinstaffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);alunperinvalkoiseltalänsiylämaanterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Lagottojenpentuiänepilepsia(BFJE) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neonataalienkefalopatia(NEWS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neonataalipikkuaivoataksia(BNAt) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuroaksonaalinendystrofia(NAD),alunperinespanjanvesikoiriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi1(NCL1);alunperinmäyräkoiriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi10(NCL10);alunperinamerikanbulldogiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi4A(NCL4A);alunperinamerikanstaffordshirenterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi7,(NCL7);alunperinkiinanharjakoiraltajachihuahualtalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi8(NCL8);alunperinalppienajokoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi8(NCL8);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi8(NCL8);alunperinenglanninsetteriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Nuoruusiäneteneväpolyneuropatia;alunperinalaskanmalamuutiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu10
Neurologisetsairaudet-sivu2Sairaus Periytymismalli Tulos
Nuoruusiänmyokloninenepilepsia(JME);mutaatioalunperinlöydettyrhodesiankoiralta
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pentuiänaivosairaus;alunperinparsonrussellinterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pentuiäneteneväpikkuaivoataksia;alunperinsuomenajokoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Perinnöllinenataksia;alunperinvanhaenglanninlammaskoiraltajagordonsetteriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Perinnöllinenhermostoputkenkehityshäiriö Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pikkuaivojenvajaakehitys(DWLM),alunperineurasieriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Pikkuaivorappeuma(CCD);alunperinunkarinviszlaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Polyneuropathywithocularabnormalitiesandneuronalvacuolation,(POANV);mutationoriginallyfoundinBlackRussianTerrier
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Spinoserebellaarinenataksiajasenyhteydessämyokymiajakohtaukset(SCA)
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Spinoserebellaarinenataksia,lateonsetataksia(LOA,SCA);alunperinparsonrussellinterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Spongydegenerationwithcerebellarataxia,(SDCA1);alunperinbelgianpaimenkoiramalinoisiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenneuroaksonaalinendystrofia(FNAD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenpikkuaivojenkuorenrappeuma,NCCD Autosomaalinenpeittyvä Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytvapina;alunperinenglanninspringerspanieliltalöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu11
NeuromuskulaarisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
GM1Gangliosidoosi;alunperinalaskanhuskyltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
GM1Gangliosidoosi;alunperinportugalinvesikoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
GM1Gangliosidoosi;alunperinshibaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
GM2Gangliosidoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali
GM2-gangliosidoosi(Sandhoffintauti);alunperintoyvillakoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Krabbentauti;alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Krabbentauti;alunperinterriereiltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Paroksysmaalinendyskinesia(PxD),alunperinvehnäterriereiltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenmyasteeninenoireyhtymä(CMS),alunperinjackrusselinterriereiltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenmyasteeninenoireyhtymä(CMS),alunperinlabradorinnoutajiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Synnynnäinenmyasteeninenoireyhtymä(CMS);alunperinvanhatanskankanakoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu12
LuustosairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Hauenleuka-eliVandenEnde-Guptansyndrooma,(VDEGS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Keskikokoisenvillakoiranosteokondrodysplasia Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kitalakihalkio;alunperinnovascotiannoutajaltalöydettymutaatio(ADAMTS20geeni)
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kitalakihalkio;alunperinnovascotiannoutajaltalöydettymutaatio(DLX6geeni)
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kondrodysplasia;alunperinharmaaltanorjanhirvikoiraltajakarjalankarhukoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kraniomandibulaarinenosteopatia(CMO) Autosomaalinenvallitseva(epätäydellinenpenetranssi)
Normaali
Lieväkondrodysplasia(SD2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
OculoskeletalDysplasia2,(OSD2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Osteogenesisimperfecta(OI);alunperinbeagleltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali
Osteogenesisimperfecta(OI);alunperinmäyräkoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Osteokondromatoosi;alunperinamerikanstaffordshirenterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenvallitseva Normaali
Pentuiänluustosairaus;alunperinkarjalankarhukoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
PerinnöllinenD-vitamiininvaikuttamattomuudestajohtuvariisitauti(TyyppiIID-vitamiiniresistenssi)
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Spondylokostaalinendysostoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu13
IhosairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Dystrofinenepidermolysisbullosa;alunperinkeskiaasianpaimenkoiriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Dystrofinenepidermolysisbullosa;alunperinkultaiseltanoutajaltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Epidermolyyttinenhyperkeratoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Iktyoosi,alunperintanskandoggeiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Iktyoosi;alunperinamerikanbulldoggiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kultaisennoutajaniktyoosielikalansuomutauti(IL) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Lamellaarineniktyoosi(LI) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Ligneousmembranitis Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Musladin-Luekenoireyhtymä(MLS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Polkuanturankovettumatauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Polkuanturankovettumatauti(FNEPPK/DH) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytektodermaalinendysplasia(XHED) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt
Normaali
LääkeaineherkkyydetSairaus Periytymismalli Tulos
Malignihypertermia Autosomaalinenvallitseva Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu14
MuutperinnöllisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos
Kiillehypoplasia/Amelogenesisimperfecta Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Kuivasilmäisyys-jakiharakarvaisuusoireyhtymä(CKCSID) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Narkolepsia;alunperindobermaniltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Narkolepsia;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Narkolepsia;alunperinmäyräkoiriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Nuortendalmatiankoirienhengitysvaikeusoireyhtymä,(ARDS);alunperindalmatiankoiriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
PMDS(PersistantMüllerianDuctSyndrome,pseudohermafroditismi),alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä Normaali
Värekarvojensynnynnäinentoimintahäiriö(PCD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali
870027729918
MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie
LIITEJohdatustulostenraportointiinjatunnettuihinperiytymismalleihin
Autosomaalinenpeittyväperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.Kantaja-Koirakantaayhtäkopiotatestatustamutaatiosta.Kantajatovatnormaalistiterveitä.Nekuitenkinperiyttävätkantamansamutaationnoinpuolellejälkeläisistään.Altis-Koirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireitajaseperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.
Autosomaalinenvallitsevaperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.Altis-Koirakantaayhtätaikahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireita.Kummassakintapauksessakoiraperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.
PeittyväX-kromosomiinkytkeytynytperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.Kantaja-Naaraskoiravoikantaayhtäkopiotatestatustamutaatiostailman,ettäsairauskoskaanilmenee.Uroskoirateivätvoiollakantajia.Altis-Altisnaaraskoirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta(yksikummassakinX-kromosomissa).AlttiillauroskoirallaonvainyksikopiomutaatiostasenX-kromosomissa.Sairaudellealttiitkoiratkärsivätoireistajaperiyttävätsairaudenmyösjälkeläisilleen.
Huomioi,ettäedelläkuvatutkoirillatunnetutperiytymismalliteivätvälttämättäainaolenäinyksinkertaistettuja.
GenoscoperOy:nvastuunrajoitus
GenoscoperintestauspalvelutjatestituloksetvalmistetaanAsiakkaantoimittamiennäytteidenjaaineistojenpohjalta,jaAsiakasvastaatoimittamiensanäytteidenlaadustajasisällöstä.TestituloksetperustuvathuolelliseennormaalienlaboratoriotoimintaaohjaavienperiaatteidenjakäytäntöjennoudattamiseensekäGenoscoperinkorkeatasoisenlaatujärjestelmännoudattamiseen.Genoscoperpidättääoikeudenmuuttaa,lisätäjapoistaatestauspalveluunkuuluviatestejä,sekäpoistaaniistäjohdettujatuloksia,josuusitietokyseenalaistaatulostenpätevyyden.Lisätietojaosoitteesta:www.mydogdna.com/legal-notices
Recommended