Anemia de Células Falciformes

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

Andrés Álvarez & Andrés Arévalo

Medicina Interna - Hematología

Contenido

1. Introducción

2. Definición

3. Etiología

4. Epidemiología

5. Fisiopatología

6. Cuadro Clínico

7. Diagnóstico

8. Tratamiento

1. Introducción

Hemoglobina

2. Definición

Hemoglobinopatía de origen genético dada por la sustitución de un aminoácido de la cadena Beta globina; lo que provoca deformación del eritrocito (a menor presión de oxígeno, pH) y adquiera una apariencia de hoz o media luna, que lleva a una clínica muy florida como anemia, infecciones, dolor, etc.

2. Definición

• HbS (α2β2 sexto codón Glu Val)• Anormalidad en la estructura y función de

la Hb

Hemoglobinopatía S

3. Etiología

• El gen debe heredarse de ambos padres• Cambio en un solo nucleótido: causa la

sustitución de valina por acido glutamico

4. Epidemiología

• Mas frecuente en personas descendientes de Africanos.

• La prevalencia del rasgo oscila entre el 10 y 40% en áfrica

• En EUA la prevalencia del rasgo en afroamericanos es del 8 %

• Ventaja de supervivencia frente a la malaria, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen en zonas endémicas.

4. Epidemiología

• En Colombia (Chocó, Antioquia y Valle del cauca) a través de estudios parciales se estima una prevalencia del rasgo del 10%.

• Estudio de una población de raza negra en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron 10% de rasgo falciforme.

5. Fisiopatología

6. Cuadro Clínico

Los primeros síntomas clínicos se presentan aprox. a

los 6 meses de edad Infecciones

Vasooclusión

Anemia Hemolítica

Secuestro Esplénico

6. Cuadro ClínicoAnemia Hemolítica Crónica

La Anemia crónica es resultante de la Hemolisis Extravascular a nivel del SRE; dando manifestaciones clínicas como:

– Ictericia, Cálculos biliares, Taquicardia, Esplenomegalia, Disnea, Astenia, Adinamia, Insuficiencia Cardiaca, hiperplasia de la médula ósea,

6. Cuadro ClínicoCrisis Vasooclusiva

Dolor espontáneo y a la palpación, taquicardia, disfunción orgánica y necrosis tisular.

Infartos esplénicos fibrosis esplénica y calcificaciones autoesplenectomia

6. Cuadro Clínico

Obstrucción venosa aguda del

bazo

Disminución de la masa eritrocitaria

en horas

Atrapamiento del gasto arterial en el

bazo

Hipovolemia ShockESPLENECTOMIA

Secuestro Esplénico

6. Cuadro ClínicoInfecciones Bacterianas

• Infección mo encapsulados: – S pneumoniae – H. Influenzae – N. Meningitidis

• Isquemia ósea Necrosis Riesgo de osteomielitis:– Salmonella

6. Cuadro ClínicoSíndrome Torácico Agudo

• Depranogénesis del pulmón– Dolor precordial, fiebre, taquipnea, tos y desaturación

de SaO2

• Simulan cuadros como:– Neumonía, embolia pulmonar, isquemia miocárdica,

infarto pulmonar in situ

• Episodios repetidos de crisis pulmonares:– Hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar

6. Cuadro Clínico

• Crisis Aguda:– Crisis Vasooclusiva: retinopatía, ACV,

priapismo, síndrome torácico agudo.– Crisis Hemolítica

• Crónicas:– Cálculos biliares, falla cardiaca de alto gasto,

problemas óseos, nefropatías.

7. Diagnóstico

• Cuadro Hemático• Extendido de Sangre Periférica• Electroforesis de Hemoglobina• Prueba Falciforme• Prueba de Solubilidad• PCR• Aspirado de Médula Ósea

7. Diagnóstico

• Hemograma: – VCM, HCM, normales. B9 Megaloblastosis– Hemoglobina y Hematocrito – Recuento de reticulocitos y ADE aumentados– Leucocitosis y trombocitosis Infección

Cuadro Hemático

Esto es al contrario

7. DiagnósticoExtendido de Sangre

Presencia de células falciformes

Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia

7. DiagnósticoElectroforesis

HOMOCIGOTO

HbS >80%

HbA1 0

HbA2 <3%

HbF <15%

HETEROCIGOTO

HbS <50%

HbA1 <50%

HbA2 <3%

HbF Aumentada

8. Tratamiento

• Hidratación • Analgésicos:

– Acetaminofén, opiáceos, ON

• Búsqueda foco infeccioso– Hemograma, Rx de tórax, cultivos

• Inicio de antibiótico previo cultivos– Ceftriaxona

8. Tratamiento

• Transfusiones: – Crisis de secuestro, neumonía, hipoxia, crisis

vaso-oclusiva sin respuesta al tratamiento, Previo a cualquier procedimiento quirúrgico.

• Hidroxiurea: – Actúa sobre el gen beta de la globina y aumenta

los niveles de HbF reduciendo la adhesividad de los eritrocitos.

8. Tratamiento

• Vacunación:– Neumococo: 1 dosis, otra 5 años después– Meningococo: 1 dosis, otra a los dos meses.

Revacunar cada 5 años.– Haemophilus influenzae: 1 dosis

• Trasplante de MO:– Crisis repetidas en edades tempranas, aparición

síndrome mano-pie, riesgo de sufrir ACV,

8. Tratamiento

• Cirugía Esplenectomía:– Control de crisis vaso-oclusiva muy frecuentes o

secuestro esplénico.

• Terapia Génica:– 90s: ratas como modelos, empleando como

vector al retrovirus. Se añadía el gen correcto de beta-globina y se infectaba las células de la médula ósea, esperando que el gen correcto comenzara a producir beta-globina normal.

Bibliografía

• Longo, D., Fauci, A. cols. Harrison’s Priciples of internal medicine. 18va Edicion. Editorial McGrawHill; 2011.

• Louise, M. Hematologia clinica. Teoria y procedimientos. México. Editorial el Manual Moderno; 2006.

• Mackenzie Shirlyn B. Hematologia clinica. 2da Edición. Mexico: Editorial El Manual Moderno; 2009.

• Peña Siado, J., Velez Villegas, M., Sanchez Hernandez, D., Donado Gómez, J. Beneficios de la terapia con hidroxiúrea en niños con anemia de células falciformes. Iatreia,  2012; 25(2).

• Pereira,F; Saenz,I; Hemoglobinopatias en niños; Colombia Médica 1996; 27: 146-149.

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