Malformaciones congenitas

Alteración estructural presente en el

momento del nacimiento, originado por una

falla, detención o desviación ocurrida durante

el desarrollo embrionario y que puede afectar

a un órgano, una célula o una molécula

Genéticas

(18%)

Ambientales

(7%)

Multifactoriales (25%)

Desconocida

(50%)

Ciencia que estudia

las malformaciones

congénitas.

Cualquier agente externo que cause

anomalías.

Actúan en el desarrollo embrionario

CAUSAS AMBIENTALES:

Infecciones

Químicos

Físicos

Hormonales

nutricionales

•Virus, bacterias o parásitos

•Los virus son únicamente los

que atraviesan la placenta

fácilmente

•Proliferan en las células

embrionarias hasta su ruptura

o incorporan su información

genética

Virus

RubéolaVirus

6° semana

SORDERA

9° semana 5° a 8° semana

RubéolaVirus

Citomegalovirus

•Aborto (primer trimestre)

• Retardo del crecimiento intrauterino

•Ceguera

•Sordera

•Retraso mental

Virus

Treponema Pallidum

1. Sordera,

2. Anomalías dentarias

3. Retardo mental

Bacterias

NO atraviesan la placenta, deben infectarla

Treponema PallidumBacterias

Toxoplasma gondii

•Microcefalia en el feto

•Microftalmia

•Hidrocefalia

•Retardo mental

Parásitos

NO atraviesan la placenta, deben infectarla

Toxoplasma gondii

•Microcefalia en el feto

•Microftalmia

•Hidrocefalia

•Retardo mental

Parásitos

•Todas las drogas en dosis altas son

teratógenas.

•Todos los antibióticos atraviesan la

placenta

• Fármacos

•Alcohol

•Cigarros

•Drogas

Tetraciclina

Talidomina

Amelia

Meromelia

Macromelia,

Malformaciones

cardíacas y del oído.

Talidomina

Diazepan

Síndrome de alcoholismo fetal

•Retardo mental

•Retardo del crecimiento

•Hipoplasia maxilar

•Cardiopatías

Consumo de drogas

Alteraciones esqueléticas

Microcefalia

Espina bífida

Fisura palatina

Retardo mental.

Tratamiento farmacológico

Estrés

GLUCOCORTICOIDES

Carencia de yodo: Cretinismo

Desequilibrios vitamínicos que pueden

frenar el crecimiento o abortos

Hipervitaminosis A: defectos del tubo neural

y anormalidades faciales

Ácido fólico: Previene espina bífida, FLP,

anencefalia

Anencefalia

MALFORMACIONES

CONGÉNITAS DE CAUSA

GENÉTICA

1.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

2.ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

•Trisomía 21.

•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura

palpebral oblicua, pliegue palmar único

(simiano), quinto dedo corto y curvo.

•Deficiencia mental y cardiopatías.

•Aumenta la prevalencia a medida que

aumenta la edad de la madre.

•Trisomía 21.

•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura

palpebral oblicua, pliegue palmar único

(simiano), quinto dedo corto y curvo.

•Deficiencia mental y cardiopatías.

•Aumenta la prevalencia a medida que

aumenta la edad de la madre.

•Trisonomía 21.

•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura

palpebral oblicua, pliegue palmar único

(simiano), quinto dedo corto y curvo.

•Deficiencia mental y cardiopatías.

•Aumenta la prevalencia a medida que

aumenta la edad de la madre.

•Hombres de piernas largas, vello

pubiano de distribución femenina y

moderada ginecomastia.

•Testículos pequeños

•Generalmente son azoospérmicos y

por lo tanto estériles.

•Hombres de piernas largas, vello

pubiano de distribución femenina y

moderada ginecomastia.

•Testículos pequeños

•Generalmente son azoospérmicos y

por lo tanto estériles.

•Corresponde a mujeres de baja

estatura y tórax amplio, que presentan

pliegue cervical y cúbito valgo.

•Tienen disgenesia ovárica y son

infértiles.

Falta el brazo corto del cromosoma 5

•Niños de cara ancha (cara de

luna), hipertelorismo (distancia

interpupilar aumentada) y

retardo mental.

•Al llorar emiten un sonido

característico por hipoplasia

faríngea, lo que justifica el

nombre del síndrome.

QUIMERA:

Proviene de la fusión de diferentes cigotos.

Son individuos que tienen al menos dos

linajes celulares con dos o más genotipos

diferentes.

MOSAICO:

Se origina por fallas en las divisiones

mitóticas de un cigoto durante el período

de segmentación .

1.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

2.ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

•Es por el resultado de ciertos productos mutagénicos

•Dependiendo de la importancia de los genes

involucrados pueden afectar la viabilidad del embrión,

crear perturbaciones metabólicas desfavorables o

generar cuadros clínicos complejos llamados

síndromes.

•Pueden afectar a los genes autosómicos (dominantes o

recesivos) o estar ligados al sexo

Acondroplasia

(autosómico dominante)

Aniridia

(autosómico dominante)

Albinismo (autosómico recesivo)

Es un cambio en la secuencia del

ADN , lo que origina un cambio en

la función del gen. Es permanente y

hereditaria y se rige por leyes

mendelianas.

•No tiene causa genética definida

•Incidencia familiar

•Poligénica

•Si se supera el umbral de factores

predisponentes, el individuo tendrá la

malformación

•Presentan una diferente susceptibilidad que

afecta a distintas especies, poblaciones o

familias, ya que reacciona de manera

diferente a la misma dosis de los mismos

teratógenos

•Dentro de una misma especie hay diferencias

de raza