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Che c’e’ di NUOVO?1. Molte proposte terapeutiche per mtDNA:
-evitare trasmissione mtDNA mutato (trapianto di nucleo), prossima applicazione nell’uomo
-cambio di eteroplasmia del mtDNA mutante con zinc fingers/TALENS, possibile prossima applicazione nell’uomo
-piccoli peptidi (mt-Leucyl-tRNA sintetasi) per mutazioni mtDNA nei tRNA (MERRF/MELAS), possibile prossima applicazione nell’uomo – problema del “delivery”
-incremento biogenesi mitocondriale (vitB3_niacina_nicotinamide), possibile prossimo TRIAL CLINICO
Altre proposte…..
2. Proposte terapeutiche per nDNA:
-MNGIE gene therapy (richiesta TRIAL CLINICO)
-MNGIE trapianto di fegato su primo pz BOLOGNA
-encefalopatia con etil-malonico aciduria, trapianto di fegato ROMA
-iper-espressione di OPA1 in topi miopatici produce compensazione del fenotipo
FENOTIPO/GENOTIPO
1. Nuovi geni per atrofie ottiche ereditarie (OPA3, UGO1) e nuovi fenotipi per vecchi geni=OPA1 Parkinsonismo/Demenza)
2. Leuco-encefalopatie
3. Cardiomiopatie
4. Il ruolo del fumo e dei fattori ambientali
Algoritmi diagnostici
1. Screening mutazioni frequenti2. Sequenza mtDNA3. Pannelli 4. Exome seq (meglio su trios)5. Genome seq6. Casi sporadici poligenici (eterozigosi di o multigenica)7. Validazione (necessita’ di materiale biologico del pz,
modelli cellulari/animali=lievito/Drosophila/zebrafish/topo/ratto)
Le case Farmaceutiche allo scoperto
• Santhera in attesa approvazione Idebenone per LHON
• Edison trial in corso con EPI-743 con varie patologie (Leigh, LHON etc..)
• GenSight gene therapy per LHON, inizio trial prossimo
• Stealth Peptides propone Bendavia in gocce per applicazione oftalmica in LHON – stabilizzatore della cardiolipina
Investimenti MITOCON-Telethon per il FUTURO
• Registro_storia naturale_biomarcatori• Trial clinici
GRAZIE e al PROSSIMO ANNO!
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