ETIOLOGIA DE LA DEFICIENCIA MENTAL

La deficiencia mental (DM) está definida como una condición que generalmente es permanente y ciertamente esta originada en algún momento de la vida y que está determinada por ciertos factores. También es caracterizada por una capacidad intelectual deficiente y por la alteración concomitante de la actividad adaptativa.

CAUSAS DE LA DEFICIENCIA MENTAL

Palabras clave

Enfermedad genética: Referente a los genes, es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no necesariamente tiene por qué haberse adquirido de los progenitores. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo.

Enfermedad congénita: Hace referencia a que se manifiesta desde el nacimiento. Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras el bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo. (Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento)

Enfermedad hereditaria: Se refiere a aquello perteneciente o relativo a la herencia o que se adquiere por ella. El material hereditario es un componente de las células que da las características a éstas, además de darles una actividad específica. Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia, también tiene un papel muy importante en el desarrollo de esta el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

Factores genéticos:

Categoría I: DM. Debida a desordenes metabólicos Categoría II: DM. Debida a aberraciones cromosómicas Categoría II: DM. Debida a neo-formaciones y tumores.

Factores ambientales:

Categoría IV: DM. Debida a infecciones Categoría V: DM. Debida a agentes toxicos Categoría VI: DM. Debida a traumatismos.

Factores desconocidos:

Categoría VII: DM. Debida a influencias prenatales desconocidas Categoría VIII: DM. Debida a casusas desconocidas con signos neurológicos Categoría IX: DM. Debida a casusas desconocidas sin signos neurológicos Categoría X: DM. Debida a más de una causa posible.

Las categorías anteriores son una visión global y general acerca de la etiología de la DM.

A continuación describiremos los factores genéticos que condicionen una DM. Estos factores son conocidos también como primarios y podemos mencionar que son anomalías genéticas que condicionan al individuo antes o en el momento de nacer debido una mala formación, agrupación o posición genética o de las propias células germinales (principalmente espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer).

CATEGORIA I: Genopatías

Son afecciones congénitas (adquirido durante la gestación y presente al momento de nacer) de origen genético (Es la causada por una alteración en el ADN) que se pueden clasificar de la forma siguiente:

Trastornos metabólicosOcurre un trastorno metabólico cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando eso ocurre, es posible que exista una demasiada cantidad de algunas sustancias o niveles bajos de otras que se necesitan para mantener la homeostasia (equilibrio del organismo).

Una alteración genética puede originar distintas reacciones en el metabolismo de las proteínas, glúcidos o lípidos y también alteraciones en las enzimas que son de naturaleza proteica y necesarias para la síntesis de distintos elementos en el organismo, asimismo debido a estas alteraciones, uno de los efectos es la DM. De acuerdo con cada disfunción metabólica tendremos como resultado una causa específica de la DM.

1- Alteraciones en el metabolismo de las proteínas

Referida a los aminoácidos: fenilcetonuria

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos esenciales. Se incluye dentro de las denominadas “errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos”.

Es una enfermedad que se hereda por mecanismos autosómicos recesivos, esto significa que ambos padres han de ser portadores de un gen alterado, el cual ha pasado a sus hijos.

Se caracteriza por la deficiencia en la actividad de la enzima hepática Fenilalanina Hidroxilasa. Dicha enzima cataliza la reacción de conversión de fenilalanina (Phe) a tirosina que constituye un importante paso en el catabolismo de la fenilalanina.

La fenilalanina, es un aminoácido esencial, lo que significa que el organismo es incapaz de sintetizarlo y se debe incorporar a través de los alimentos. Cuando, debido a una enfermedad de orden genético, se acumula en sangre produce severos trastornos neuronales y una apoptosis (muerte) neuronal mucho mayor cuanto menos desarrollado este el cerebro, ya que la fenilalanina es el precursor de neurotransmisores, como son, dopamina, epinefrina, norepinefrina.

Referida a las purinas: hiperuricemia familiar

El ácido úrico es el producto final del metabolismo de las nucleoproteínas o purinas. Los niveles de ácido úrico normales son entre 2,4 y 6 mg/dL en las mujeres, y entre 3,4 y 7 mg/dL en los hombres. Cuando el nivel de ácido úrico es superior a 7 mg/dL se habla de hiperuricemia.

Los errores innatos en el metabolismo (EIM) de las purinas son un grupo de enfermedades que se caracterizan por concentraciones anormales de estos compuestos y/o sus metabolitos en células o fluidos biológicos, debido a una baja o alta actividad de las enzimas involucradas en el metabolismo (síntesis, recuperación y degradación) de dichas purinas.

Por ejemplo, el síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es un error congénito del metabolismo de las purinas. Causado por la mutación de un gen ubicado en el cromosoma X, de herencia recesiva, es decir, Que ambos genes de los padres compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Esta herencia recesiva determina una mala función de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa. La mayor actividad de esta enzima en humanos se encuentra en el cerebro ya que se encarga de reciclar hipoxantina y guanina que se convierten final mente en ácido úrico. Al no funcionar la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa los niveles de acido urico aumentan causando una hiperuricemia, en este caso hereditaria o familiar.

El SLN es un defecto genético recesivo cuyo cuadro clínico combina características neurológicas (desarrollo motor retrasado y movimientos involuntarios al comportamiento autolesivo) con aquellas propias de la hiperuricemia.

Referida a las proteínas plasmáticas: degeneración hepatolenticular

La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autosómica recesiva (es preciso por tanto heredarla a la vez del padre y de la madre). Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

La presentación neurológica se observa generalmente después de los 6 años (y en raros casos se han presentado entre los 5 y 40 años de edad) predominando los síntomas del tipo de alteraciones del habla, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para caminar y falta de coordinación motora. También pueden presentar rigidez, espasmos musculares y pérdida de expresión facial. No se produce afectación del intelecto. La mayoría de los pacientes con síntomas neurológicos tiene además afectación hepática (afección del hígado).

No hay manera de predecir qué, signos y síntomas presentará un paciente dado pues el cuadro clínico depende más bien del grado de acumulación de cobre.

2- Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos (azúcar)

Galactosemia

La galactosemia, que significa "galactosa en la sangre", es una enfermedad hereditaria poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen.

La galactosemia ocurre cuando una enzima llamada "galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa" (GALT por sus siglas en ingles) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es transformar la galactosa en glucosa. Cuando la enzima GALT falta o no funciona bien, la galactosa no puede transformarse en glucosa y se acumula en la sangre en grandes cantidades, el exceso de galactosa afecta muchas partes del cuerpo y, con el tiempo, puede poner en riesgo la vida. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.

Los padres de niños con galactosemia casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la galactosemia. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen galactosemia porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga galactosemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Ésta se caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central (retraso mental).

Hipoglucemia

La glucosa (La glucosa es una forma simple de azúcar que cumple una importante función en nuestro organismo, ya que es la responsable de brindar energía a las células de nuestro cuerpo). Es el principal combustible del cerebro, el cerebro utiliza la glucosa circulante en la sangre. El rápido crecimiento anatómico, así como el desarrollo fisiológico del cerebro del recién nacido, requieren que la mayor parte de la glucosa que se produce en el hígado sea utilizada por este órgano.

Cuando la glucosa en la sangre cae por debajo del punto crítico necesario para mantener la homeostasis (equilibrio) e integridad neuronal desde el punto de vista neurológico, esto se define o conoce como hipoglucemia y como consecuencia alteraciones neuronales, entre estos la Deficiencia mental.

El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es responsable de la forma más grave de hipoglucemia y Se caracteriza por la secreción no regulada y apropiada de insulina por las células β del páncreas que disminuyen la glucosa en el organismo. La causa más común del HIC se debe a mutaciones en los genes ABCC8 y KCNJ11.

3- Alteraciones en el metabolismo de los lípidos

Enfermedad De Gaucher

En individuos sanos laa enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad.

Esta enfermedad esta incluida dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos y en este caso pertenece al grupo de deposito de glucolipidos provenientes de las membranas de las células.

Esta enfermedad se divide en tres grupo pero solo los últimos dos son caracteristicos de afectación neurológica por la acumulación de las células de Gaucher en estructuras neurológicas y como consecuencia condiciona Deficiencia mental.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, o sea que puede venir de familia y existen probabilidades de adquirirla.

En esta enfermedad existe una acumulación de grasa en las neuronas (células nerviosas y del cerebro). Dicho acumulo causa una destrucción de las neuronas por agrandamiento lo cual trae como consecuencia déficit físico y mental.

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick (ENP) es una enfermedad rara y hereditaria, de almacenamiento graso, en la que la deficiencia de una enzima específica resulta en la acumulación de esfingomielina, un producto del metabolismo de las grasas. Se considera una enfermedad generalizada y grave.

Esta enfermedad presenta actualmente seis subtipos, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática: subtipo A, la forma neuropática aguda; subtipo B, la forma visceral; subtipo C, la forma neuropática crónica; subtipo D, la subtipo E, la forma adulta; y subtipo F. En su forma juvenil grave, la enzima está completamente ausente, lo que conduce al desarrollo de alteraciones serias del sistema nervioso, porque los nervios no consiguen utilizar la esfingomielina para producir la mielina necesaria para las vainas que, normalmente, envuelven muchos nervios.

Transtornos endocrinos

Son alteraciones endocrinas u hormonales, producidas por la herencia autosómica recesiva. Las mas conocidas son el hipotiroidismo congenito. Que se trata de un fallo en la síntesis de la hormona tiroidea, que se traduce en deficiencia mental y enanismo, entre otros síntomas.

Hipotiroidismo congénito

La glándula tiroides tiene forma de mariposa y normalmente se localiza en la parte de adelante del cuello, su trabajo es formar las hormonas tiroideas, distribuirlas al torrente sanguíneo y entregarla a todos los tejidos del cuerpo. Las hormonas tiroideas ayudan al cuerpo a utilizar energía, mantener la temperatura corporal y a que el cerebro, el corazón, los musculos y otros órganos funcionen normalmente.

El cretinismo o hipotiroidismo congénito es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.

El cretinismo surge como un cuadro clínico causado por la deficiencia de de la glandula tiroidea y de las hormonas tiroideas que ayudan al funcionamiento muscular, oseo y cerebral. Por esta razón un individuo carente de hormonas tiroideas estará limitado en cuanto al desarrollo físico y mental.

Existen tratamientos como son la adicion de hormonas tiroideas y su efectividad depende mucho del inicio del tratamiento y el avance patológico del HC.

CATEGORIA II: Las cromosopatias

Las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas o 23 pares y que corresponden a 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre. Cuando una persona tiene un cromosoma de más o uno de menos y la posición cambia (conocido también como translocación) se le llama Cromosomopatía o problema cromosómico.

Estos cromosomas están conformados por miles de genes, los cuales a su vez poseen ADN o información genética.  Por lo tanto los cromosomas como los genes son importantes en nuestro

desarrollo y normal funcionamiento, es por ello que también son importantes en el desarrollo de los embriones.

Síndromes debidos a las alteraciones de los autosomas

Síndrome de Down o trisomía 21:

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento

Síndrome de Edward o trisomía 18:

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Puños cerrados Piernas cruzadas  Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas  Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal) Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Síndrome de Patau o trisomía 13:

El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra).

Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.

Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.

Tiene retraso de crecimiento intrauterino Bajo peso al nacer Múltiples malformaciones Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones

básicas del individuo. El cráneo presenta microcefalia Con un cerebro morfológicamente anormal La cara presenta anormalidades de los globos oculares La nariz es aplanada La boca suele presentar fisuras labiales y palatinas.

Síndrome de maullido de gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas

Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinación de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantación baja o de forma anormal Discapacidad intelectual Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies Una sola línea en la palma de la mano Papilomas cutáneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequeña (microcefalia)

Quijada pequeña (micrognacia) Ojos separado

Síndromes debidos a las alteraciones de los cromosomas sexuales Síndrome de Klinefetler

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales de terminan el sexo. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

Signos

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testículos pequeños y firmes Estatura alta

Síndrome de Turner

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Universidad Latino Americana Del

Caribe

Asignatura:NEE en el área intelectual

Psic: Consolación RoaAlumna: - Kiara Gonzalez

Tema:

“Etiologia de la deficiencia mental”

Sexto cuatrimestre

PSICOPEDAGOGIA