ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי

תהליך תקשורתי העוסק בבעיות שקשורות להופעה של מחלה

גנטית במשפחה

ייעוץ גנטי עוזר לפרט או למשפחה:

)אבחון, מהלך המחלה,עובדות רפואיותלהבין 1.טיפול(

והסיכוי להופעתהדרך ההורשהלהבין את 2.

להתמודדות עם המצבהאפשרויותלהבין את 3.

המתאימה ולפעול בהתאם הפעולהלבחור את 4. שהתקבלהלהחלטה

שלבי הייעוץ

עץ שושלת של המשפחה1(בדיקות רפואיות2(אבחון3(

ייעוץ4(חדר שקט, נח ופרטי•העברת מידע באופן פשוט, מובן, לא טכני•הייעוץ מכסה: סיבת המחלה, אבחון, טיפול, •

תחזית לעתיד, סיכוי להופעת המחלה במשפחה, דיון באפשרויות ילודה

אפשרויות ילודה

כתלות בסיכוי להופעת מחלה וחומרתה:

אבחון טרום לידה עם/בלי הפסקות הריון1(

(PGDהפריות מבחנה, בדיקה לפני השרשה ברחם )2(

שימוש בגמטות )ביציות/זרע( של תורמים3(

הימנעות מילודה/אימוץ4(

(non-directivenessעקרון חוסר הכוונה )

על ללא השפעהייעוץ – אומנות הצגת עובדות החלטה

של זכותם ואחריותםקבלת החלטות היא המטופלים

את ההחלטה גם אם היועץ לא לתמוך ולכבדיש מסכים אתה

אבחון טרום לידה:DNAבדיקות כרומוזומאליות ובדיקות

(11-12סיסי שליה )שבוע 1(

(16-20 עמי שפיר )שבו2(

דם עוברי.3(

ultrasonography זיהוי פגמים מבניים במערכות( שונות(

Braude et al, Nature Reviews Genetics, 2002

רום השרשהטבדיקות PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis

PGDעקרון ה-

Grace et al, BJOG, 2004

מחלות הנבדקותPGD ב-

בעיות של השיטה

מחסור בחומר גנטי1(

שעות(12-48הגבלת זמן )2(

)אי-הגברה של PCRבעיות אמינות של 3((ADO – allele dropoutמקטע או

מעט סטטיסטיקה

PGD תינוקות נולדו לאחר 1000יותר מ-

אלף PGD – 4-7$עלות טיפול

PGD – 36%סיכוי להיכנס להריון בעקבות

20% התינוקות שנולדו בעקבות הטיפול – אחוז

השפעות ארוכות טווח – לא ידועות

)Huntington )HDמחלת

מחלה כרונית המאופיינת בניוון של מערכת •עצבים מרכזית

פגיעה בפעילות מכאנית, התנהגותית ושכלית•

מחלה אוטוזומאלית דומיננטית, חדירות מלאה•

38( < CAGמספר חזרות )•

30-50המחלה פורצת בגיל •

שנים לאחר האבחון15-20החולים מתים תוך •

1983!

הגן לעומת זאת, התגלה

שנים 10רק אח"כ.

בדיקות לחיזוי מחלה

)בדיקת מספר HD פותחה בדיקה ל-1993ב-(PCRחזרות בעזרת

?% הנבדקים בקרב אנשים בסיכון -

בדיקות לחיזוי מחלה

)בדיקת מספר HD פותחה בדיקה ל-1993ב-PCRחזרות בעזרת )

%5-20 הנבדקים בקרב אנשים בסיכון – אחוז

“There is no escape after predictive testing: once a person receives the information, there is no way of obliterating the knowledge”

Evers-Kilbooms et al, JMC, 1987

פתרון להוריםה

לעוברים לפני PGDמבצעים עוברים ומחזיריםההשרשה ברחם

בלי לגלות מ HD המוטציה שלללא את מצבו/ה של הורה

Stern H et al, Prenat Diagn, 2002

מבצעים בדיקה לזוג. HDל-

אין בני זוג נשאים.

לא בודקים את העוברים ומבצעים השרשה באותו

זמן כמו לשאר הזוגות

אחד מבני הזוג נשא.

למה?

מחפשים הבדלים בין האללים

התקינים של בן זוג אחד לאלל התקין של בן הזוג הנשא

חזרות(2)יותר מ-מוצאים

מסתכלים האם העובר קיבל את

)ולא האלל התקיןהחולה עקב סיכון ל-

Allele Dropout).

לא מוצאים

מגדלים את העוברים לשלב

הבלסטוציסט PCRועושים

לראות האם יש האלל הגברה של

החולה

למה כאן זה אפשרי?

השרשה.

התהליך:

כן

לא

משמע העובר נשא ולא יושרש.

אין הגברה

PGS: Pre-implantation Genetic Screening

מחקרים רבים מראים כי • אנופלואידיה שכיחה

בעוברים בשלבים המוקדמים- דבר הגורם

לאחוז ההפלות הגבוה בטרימסטר הראשון של

ההיריון. עושים סריקה PGSב-•

של בלסטומרים מעוברי IVF על מנת לסרוק אחר

מספר כרומוזומים תקין בבלסטומר- ועובר זה

יושרש. הדבר מעלה מאוד את •

אחוזי ההיריון המתקבלים בטיפולי

IVF .

מוזאיקה וסלקציה לטובת מצב דיפלואידי ע"פ אנופלואידי. בעיתיות:

Preimplantation Diagnosis for Fanconi

Anemia Combined With HLA Matching

ילד חולה בפנקוני אנמיה

)בין היתר פגיעה חמורה במערכת הדם

והשתלת מח עצם יכולה

לעזור(.

ההורים עוברים בו IVFתהליך

מתקבלים עוברים בריאים וחולים.

אבל אין תורם

מתאים בנמצא

סורקים בעוברים הבריאים

והנשאים אחרי HLAהתאמה ב-

לילד החולה ואת העובר הזה

משרישים

!

הילד הבריא ישמש כתורם

של תאי גזע לאח החולה

ללא בעיה של דחיית רקמות.

היו 6 עוברים 30מתוך 24הומוזיגוטים למוטציה ו-

נמצאו 5 24בריאים. מתוך ה-מתאימים מבחינת זהות הרקמות

לאח החולה. השרשה של אחד העוברים הניבה הריון של ילד

בריא

)Verlinsky et al(

PGDוסרטן

PGDלאחרונה דווח על מקרים בהם בוצע • שמעלה את BRCAלסריקה של הגן המוטנטי

הסיכון לסרטן שד בנשים )עוברים עם מוטציה לא הושרשו(.BRCAב-

מעלה את השכיחותבעיתיות- מוטציה בגן להופעת הסרטן אך לא גורמת באופן חד משמעי

לסרטן.כמוכן הסרטן הוא בר טיפול ואם מתפרץ אז לרוב

בגיל מאוחר.

FISHקביעת מין בעזרת Fluorescent in-situ hybridization

Grace et al, BJOG, 2004

לאחרונה שכיחה יותר לצורך PGDהתופעה של

קביעת מין העובר )זוגות שרוצים ילד ממין מסוים לאחר כמה ילדים ממין

אחר(.

בעיה אתית- בעתיד אולי נבין אילו גנים גורמים לליקוי למידה- האם אז יבוצעו

סריקות אחר עוברים ללא ליקוי למידה? ואולי זוגות יבקשו סריקה אחר תכונות

. 'גנטיות "חיוביות"- מחוננים, יפים וכו

)בקיצור- גטקה(.

ייעוץ גנטי

בעתיד יהיה קל יותר וטוב יותר