113

الوراثةInheritance

الكثير من األمراض ذات منشأ جيني وتنتقل في العائالت،

ومعظم أمراض عوز المناعة األولية هي موروثة بثالث طرق

(X( مختلفة: مرتبطة بالصبغيمتنحية، جسدي متنحي، جسدي

سائد، والقصة العائلية والدراسات المخبرية قد تكون مفيدة في

تأسيس الدور المحتمل للجينات أو الصبغيات في داء عوز مناعي

أولي معين، وقد يكون مفيًدا في تحديد النمط النوعي من الوراثة.

(20 (

ل ص

لفا

114

وراثة أمراض عوز المناعة األوليةمعظم الصفات الفيزيائية تنتقل من الوالدين إلى االبناء.

االمثلة على ذلك تشمل لون أعيننا و لون أشعارنا والبروتينات التي تقرر زمرة الدم. بنفس الطريقة يتم توريث الكثير من أمراض عوز املناعة األولية في العائالت، ويحتوي احلمض

النووي في خاليانا على 30000 جني تقريًبا وهي املسؤولة عن اخلصائص التي جتعل كل شخص فينا فريًدا، وهذه

اجلينات تتجمع بشكل يشبه اخليط و تسمى بالصبغي، وكل خلية في اجلسم حتتوي كل الصبغيات وكل اجلينات الالزمة

للحياة.

كل خلية من خاليانا حتتوي على 23 زوج من الصبغيات و23 مجموعة من اجلينات، واحدة من كل زوج من الصبغيات يورث

من األم بينما اآلخر يورث من األب، ونظًرا ألن اجلينات هي على هذه الصبغيات، فإننا أيًضا نرث جني واحد لصفة معينة

)مثل لون العينني( من األم البيولوجية وجني لنفس اخلاصية من األب البيولوجي.

أثناء إنتاج البويضة والنطفة فإن العدد الكلي من 46 من الصبغيات )23 زوًجا( تقسم إلى نصفني، كروموزوم واحد

من كل زوج، وفقط واحد يعبر بشكل طبيعي إلى كل من البويضة أو النطفة، وعندما يحدث تخصيب للبويضة فإن

23 كروموزوم املوجودة في البويضة ترتبط مع 23 كروموزوم املوجودة في النطفة الستعادة العدد الكلي 46 وبهذه الطريقة كل والد يساهم بنصف املعلومات الوراثية في الذرية القادمة.

كل الصبغيات عدا الصبغي اجلنسي تسمى الصبغيات اجلسمية أوتوزوم)Autosome( وترقم من )1-22( حسب

حجمها، وزوج واحد إضافي من الصبغيات يحدد جنس الشخص، وهذه تسمى الصبغيات اجلنسية وهي من نوعني

،)X( كما يبدو في الشكل-1، اإلناث لديهن صبغيني )Y و X(

والذكور لديهم الصبغي )Y( والصبغي )X(، وكنتيجة وجود صبغيني )X(، فإن اإلناث ميكنهن إنتاج بويضات حتوي الصبغي

)X(، وعلى العكس فالرجال لديهم الصبغيني)Y و X( ونصف

النطاف املنتجة ستحتوي الصبغي )X(، ونصفها اآلخر يحتوي على الصبغي )Y(، وجنس الطفل يعتمد على نوع النطفة التي ستلقح البويضة إذا كانت النطفة التي ستلقح البويضة حتمل

الصبغي )X(، فإن الطفل الناجت سيكون أنثى، وإذا كانت النطفة حتمل الصبغي )Y( فإن الطفل الناجت سيكون ذكًرا.

الفصل 20 الشكل ١

األماألب

بويضات نطف

أنثىذكرأنثىذكر

115

أنماط الوراثةالعديد من األمراض جينية في منشأها وتنتقل في العائالت،

ومعظم أمراض عوز املناعة األولية تورث بطريقة واحدة من طريقتني مختلفتني: متنحية مرتبطة بالصبغي )X( أو

جسدية متنحية، ونادًرا ما تكون الوراثة بنمط جسدي سائد، والدراسات املخبرية قد تكون مفيدة في حتديد الدور احملتمل للجينات أو الصبغيات في داء عوز مناعة أولي معني باإلضافة إلى أن القصة العائلية قد تساعد في متييز منط الوراثة املعني

كما ميكن املقارنة مع غيرها من األسر التي لديها مشاكل مماثلة.

راجع الفصل املناسب من هذا الكتاب املتعلق باملرض الذي تريد معرفة وراثته أو طبيبك لتعرف إذا ما كان هذا املرض

في نقص املناعة األولي هو جيني وإن كان كذلك، فما هو نوع الوراثة فيه؟

)X( الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغيمبا أن النساء لديهن الصبغيني )X( فهن عادة ليست لديهن )X(مشاكل إذا ما كان توضع اجلني على واحدة من الصبغيال يعمل بشكل مناسب وذلك بسبب أن الصبغي الثاني يحمل

عادة جني طبيعي يعوض عمل اجلني املصاب املوجود على الكروموزوم )X( اآلخر. الرجال لديهم صبغي )X( واحد والذي

يزدوج مع الصبغي )Y(، وهو ال يحمل الكثير من املعلومات اَلة، ولذلك إذا كان الصبغي )X( غير سوي فإن اجلينية الَفعَّالصبغي )Y( ليس عليه جني طبيعي ليعوض عن اجلني غير

السوي على الصبغي )X( املصاب، وهكذا يحدث االضطراب عند الطفل الذكر، وهذا النوع اخلاص من الوراثة يسمى

.)X( متنحي مرتبط بالصبغي

في هذا النمط من الوراثة قد توجد قصة عائلية بإصابة عدة ذكور، واملرض يورث من اإلناث )األم( إلى الذكور )األوالد( في حني يصاب الذكور باملرض جند أن اإلناث احلامالت للمرض

ال عرضيات عادة وسليمات ظاهرًيا بالرغم من حملهن للمرض ألنهن يحملن جني سوي على الصبغي )X( اآلخر. )الشكل-2(

ح كيف يعمل هذا النوع من الوراثة في احلالة العادية، يَُوضِّ.)X( ا املرتبط بالصبغي ومثال عليه عوز الغلوبيولني َغامَّ

الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس

األم حاملة للمرض

الفصل 22 الشكل 2

األب سليم غير مصاب

نطف

أنثى حامله للمرض ذكر مصابأنثى سليمةذكر سليم

بويضات

116

الوالدان في احلالة التي تشاهد في ”الشكل -2“ ميكن أن يكون لديهم اربع أمناط مختلفة من األطفال فيما يتعلق باملرض

ا املرتبط بالصبغي )X(، املشار له بالرمز بعوز الغلوبيولني َغامَّا ”X“ في الرسم، وهو الذي يحمل اجلينة بعوز الغلوبيولني َغامَّ

)Y( والصبغي “NX“الطبيعي ميثل ب “X“و ،“AX” وميثل ب.“Y” ويرمز له بشكل

األم احلاملة للمرض ميكنها إنتاج نوعني من البويضات واحده ا )AX( وأخرى حتتوي حتتوي جينة عوز الغلوبيولني َغامَّ

الصبغي )X( مع جينة طبيعية )NX(، واألب الذي هو غير مصاب ميكنه إنتاج نوعني من النطاف واحدة حتتوي على .)Y( وأخرى حتتوي الصبغي )NX( الطبيعي )X( الصبغي

إذا كانت البويضة احملتوية على الصبغي )X( املصاب بعوز ا )AX( تندمج مع النطفة احملتوية على الصبغي الغلوبيولني َغامَّ

،)AX/NX( الطبيعي، وعندها تنتج االبنة التي حتمل )X(

ل باجلني الطبيعي املوجود ا يَتََعدَّ اجلني لعوز الغلوبيولني َغامَّعلى الصبغي )X( اآلخر، وإذا اندمجت البويضة احملتوية على ا )AX( مع النطفة الصبغي )X( مصاب بعوز الغلوبيولني َغامَّاحملتوية على الصبغي )Y(، وعندها ينتج الذكر املصاب بعوز ا )AX/Y( في هذه احلالة ال يوجد جني على الغلوبيولني َغامَّ

ل اجلني الذي ميكنه التسبب بعوز الغلوبيولني الصبغي )Y( ليَُعدِّال لدى الطفل. ا هو الَفعَّ ا وفقط جني عوز الغلوبيولني َغامَّ َغامَّ

)NX( الطبيعي )X( إذا كانت البويضة احملتوية على الصبغي ،)NX( الطبيعي )X( تندمج مع النطفة احملتوية على الصبغيوعندها تنتج أنثى سليمة )NX/NX(، وفي هذه احلالة الطفلة

ا، وأخيًرا إذا كانت البويضة ال حتمل جينة عوز الغلوبيولني َغامَّاحملتوية على الصبغي )X( طبيعي )NX( وتندمج مع النطفة

.)NX/Y( عندها ينتج ذكر طبيعي )Y( احملتوية على الصبغي

أمثلة على أدواء عوز مناعة أولية مرتبطة بصفة متنحية :)X( مرتبطة بالصبغي

. .)X( ا املرتبط بالصبغي عوز الغلوبيولني َغامَّ

متالزمة ويسكوت الدريتش. .

عوز املناعة املشترك الشديد املسبب بواسطة طفرات في .

. Severe Combined Immune( سلسلة غاما املشتركة.)Deficiency SCID

متالزمة فرط الغلوبيولني املناعي )م( بسبب طفرة في .)CD40( املركب الرابط لـ

الداء اللمفاوي التكاثري املرتبط بـ الصبغي )X( بنوعية ..Lymphoprolefrative Disease

CGD،( الشكل األكثر شيوًعا من الداء احلبيبـي املزمن)Chronic Granulomatous Disease

إن الفرصة لبويضة معينة أن ترتبط مع نطفة معينة هو عشوائي بشكل تام حسب قوانني االحتمال، إن فرصة أي حمل

معني ألنثى حاملة لينتج عنها هذه النواجت كما يلي:أنثى حاملة واحد من كل أربعة أو %25

ا واحد من كل أربعة أو %25 ذكر مصاب بعوز الغلوبيولني َغامَّأنثى طبيعية واحد من كل أربعة أو %25ذكر طبيعي واحد من كل أربعة أو %25

يجب أن يالحظ أن نتاج حمل واحد ال يتأثر من نتاج احلمل السابق، مثل رمي العملة املعدنية، احلقيقة أنك إذا ظهر

لك ”الكتابة“ في املرة األولى من الرمي فال يعني ذلك أنك ستحصل على ”طرة“ في املرة التالية من الرمي بشكل مشابه

ا في احلمل إذا كان لديك ولد مصاب بعوز الغلوبيولني َغامَّاألول ال يضمن لك ذلك أن احلمل الثاني سيأتي الطفل

غير مصاب، وفرصك في احلصول على ابن مصاب بعوز ا تبقى واحد لكل أربعة مع كل حمل. الغلوبيولني َغامَّ

ميكن حتديد النساء احلامالت للمرض باالختبارات املخبرية، وذلك في عدة أنواع من عوز املناعة املرتبطة بالصبغي

)X(، إذا مت التعرف على الطفرة اجلينية في عائلة ما فإن

االختبارات اجلينية ميكنها التعرف على احلاملني للمرض، استشر طبيبك أو استشاري جينات لتعرف فيما إذا كان كشف

احلامل للمرض في حالتك اخلاصة متوفًرا.

(٢٥(

ل ص

لفا

117

بالتشخيص املبكر وحتسن املعاجلات استطاع العديد من )X( الذكور اليافعني املصابني باضطرابات مرتبطة بالصبغي

ا متكنوا من الوصول إلى مرحلة مثل عوز الغلوبيولني َغامَّالبلوغ ولديهم ذرية من صلبهم. الشكل-3 يوضح نوع األطفال

الذين سيحصل عليهم رجل مصاب بالصبغي )X( إذا تزوج ا، كما تشاهد في من امرأة ال حتمل جني عوز الغلوبيولني َغامَّ

الشكل-3 كل بنات الرجل املصاب سيكن إناث حامالت للمرض ولن يصاب األوالد الذكور.

الوراثة الجسدية المتنحية: في هذا النوع من الوراثة ال ميكن أن يحدث عوز املناعة األولي

إال إذا تزاوج جينني غير سويني )واحدة من كل والد( عندها سيكون االضطراب موروث بشكل جسدي متنحي، إذا ورث

الشخص جني مضطرب واحد فقط عندها هو أوهي سيكون حامال جلني املرض وليس مصاًبا باملرض نفسه، وفي هذا

النمط من الوراثة، يصاب الذكور واإلناث بشكل متساوي، وكال الوالدين يحمالن اجلني املمرض بالرغم من أنهم هم أنفسهم

سليمون.

الشكل-4 يشرح كيف يعمل هذا النوع من الوراثة في احلالة العادية وباستخدام نقص املناعة األولي املشترك الشديد من

نوع عوز االدينوزين دي اميناز ADA-SCID كمثال.

الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس

األب مصاب

الفصل 20 الشكل ٣

األب مصاب أألم غير مصابه

النطف بويضات

إناث حامالت للمرضذكور سليمني

118

كما هو موضح في الشكل-4 الوالدان كليهما حامل للمرض ميكن أن يحمال ثالثة أمناط مختلفة من الذرية، الكروموزوم احلامل جلني )SCID( يرسم على شكل خط عمودي مع كلمة

)SCID( بجانبه، الكروموزوم السليم يرسم كخط مستقيم

وبجانبه احلرف )N(، واألم ميكنها إنتاج نوعني من البويضات واحده حتمل جينة )SCID( واألخرى حتمل جينة طبيعية، وبشكل مشابه األب ميكنه إنتاج نوعني من النطاف واحدة

حتوي الكروموزوم احلامل جلينة )SCID( واآلخر حاوًيا كروموزوم يحوي جينة طبيعية، إذا احتدت بويضة حتتوي

كروموزوم )SCID( مع نطفة حتتوي كروموزوم )SCID( عندها ينتج الطفل مصاب )SCID( في هذه احلالة يحوي جينني

)SCID( وال يوجد لديه جني طبيعية لتقوم بعمل مضاد جلني

)SCID(، وإذا كانت بويضة حتتوي الكروموزوم احلامل جلينة

SCID ترتبط مع نطفه حتتوي كروموزوم طبيعي ينتج عن

ذلك طفل حامل للمرض في هذه احلالة جني )SCID( مت تعديلها بوجود جني طبيعي، والطفل بخير لكنه يبقى حاماًل

جلينة )SCID(، وبشكل مماثل إذا اندمجت بويضة حتوي على

SCID كروموزوم طبيعي مع نطفة حتوي كرموزوم حامل جلنيفالناجت يكون طفال حامال للمرض، وأخيًرا إذا اندمجت بويضة حتتوي على كروموزوم طبيعي مع نطفة حتتوي على كروموزوم

طبيعي فالناجت يكون طفل طبيعي ليس حامال للمرض.

إن احتماالت لبويضة معينة أن تندمج مع نطفة معينة هي عشوائية بشكل تام تبًعا لقوانني االحتماالت فإن االحتمال ألي حمل من والدين حاملني للمرض ينتج عنه االحتماالت التالية:

طفل مصاب احتمال 1 من كل 4 أو %25 .

طفل حامل للمرض احتمال 2 من كل 4 أو %50 .

طفل طبيعي احتمال 1 من كل 4 أو %25 .

مرة أخرى، يجب مالحظة أن نتاج احلمل ال يتأثر بنتاج احلمل السابق له كما في رمي قطعة نقود معدنية، أن حقيقة أنك

حصلت على ”الكتابة“ في الرمية األولي ال يعني أنك ستحصل على ”طره أو صورة“ في الرمية الثانية، وبشكل مشابه إذا

الوراثة الجسدية المتنحية

نقص المناعة األولي المشترك الشديد

الفصل 20 الشكل ٤

األب حامل للمرض

بويضاتنطف

طفل مصاب طفل حامل للمرض طفل حامل للمرض طفل سليم

األم حامله للمرض

119

كان لديك طفل مصاب )SCID( في احلمل األول فإن ال شيء يضمن لك أن احلمل الثاني سيأتي بطفل سليم أو حامل ملرض

)SCID(، واحتمال حصولك على طفل مصاب )SCID( يبقى

25% أو 1 من كل 4 مع كل حمل.

أمثلة على الوراثة اجلسدية املتنحية:أشكال مختلفة من عوز املناعة املشترك الشديد .. Severe combined immune deficiency

أمناط متعددة من الداء احلبيبومي املزمن .

. ataxia telangiectasia رنح توسع الشعريات الوراثي

الوراثة الجسدية السائدة:في حاالت نادرة اجلني الطبيعي في وجود جني طافر ال

يستطيع التعويض عن اجلني املعيب الطافر، وفي هذه احلالة

يقال بأن اجلني غير السوي الطافر يظهر تأثير سلبي سائد.

أمثلة على الوراثة اجلسدية السائدة:متالزمة فرط الغلوبيولني املناعي )ي( الناجتة عن طفرات .

)Job’s/متالزمة جوب( STAT3 فيمتالزمة الثآليل وعوز الغلوبيولني غاما واألخماج وفرط .

خلوية النقي العظمي؛ ألن اخلاليا ال تستطيع اخلروج من نقي العظم )وهو نوع من نقص العدالت حيث جند فيه

.)WHIM/تعداد معتدالت منخفض( )متالزمة وهيمبعض األمناط النادرة من اخللل في سبيل االنترفيرون غاما .

.)IFNy /IL 12( 12 واالنترلوكني y

كما هو مبني في الشكل-5 إذا كان واحد مصاًبا مبتالزمة .فرط الغلوبيولني املناعي )ي( اجلسدية السائدة )متالزمة

جوب Job’s( بسبب طفرة في جني واحد فقط من اجلينني

الوراثة الجسدية السائدة

متالزمة فرط الغلوبيولين المناعي ي

الفصل 20 الشكل ٥

طفل مصاب طفل مصاب طفل سليم طفل سليم

جد ذكر سليم

أم

أألم سليمه

طفره جينيه جديده مجهولة

األب مصاب

جده أنثى سليمه

120

لـ STAT3 )مسببة متالزمة جوب( والوالد اآلخر لديه جينني )STAT3( طبيعيني، وهناك فقط منطني من األطفال

ميكن إجنابهم.

الكروموزوم احلامل جلني جوب يُرسم بشكل خط عمودي وبجانبها كلمة ”JOBS“ والصبغي الطبيعي يظهر بشكل خط

عمودي بجانبه حرف )N(، وفي هذه احلالة األب مصاب لكن مبا أن كال والديه طبيعيني أي كال اجلدين طبيعيني فإن

التفسير هو حدوث طفرة مجهولة السبب خالل تطور النطفة أو البويضة، وهذه تسمى )Denov( يعني تطور جيني وهي ترمز

لطفرة جديدة وتؤدي إلى تغير جيني لم يكن موجوًدا عند أي من الوالدين.

ومن اجلدير بالذكر أن الطفرات اجلديدة )Denovo( حتدث بشكل منتظم في اجلينات البشرية ولكن مبا أن جزء صغير اَلة من احلمض النووي الريبي املوروث يرمز إلى جينات َفعَّ

فإن معظم الطفرات اجلديدة )Denovo( تذهب ومتر دون أن تالحظ.

احلالة الوحيدة هي عندما حتدث مثل هذه الطفرة في جني هام وحاسم حينها يصبح وجودها ظاهًرا في األجيال التالية، وتشير

التقديرات أن حوالي ثلث األوالد الذكور املصابني باألمراض املرتبطة بالصبغي )X( النادرة منها، نتجت حالتهم عن طفرات

جديدة من نوع )Denovo( لم تكن موجودة في جينات احلمض النووي املتوارثة من الوالدين.

األب املصاب ينتج نوعني من النطاف؛ نطاف حتمل الكروموزوم احلامل جلني متالزمة فرط الغلوبيولني املناعي ي مع طفرة

)STAT3( ونطاف حتوي الكروموزوم الذي يحمل جني طبيعي، األم غير املصابة تنتج بويضات حتتوي الكروموزوم الذي يحمل

اجلني الطبيعي، وإذا اندمجت تلك البويضة مع نطفة حتوي الكروموزوم احلامل جلينة املرض املذكور فإن الطفل الناجت

سواء كان ذكًرا أم أنثى يكون مصاًبا باملرض إذا مت تلقيح البويضة السليمة هذه بواسطة نطفة حتتوي الكروموزوم الذي يحمل جني )STAT3( طبيعي عندها الطفل الناجت يكون غير

مصاب، واعتماًدا على نظرية االحتماالت التي فيها إندماج بويضة معينة مع نطفة معينة )طبيعية أو حتتوي على اجلني

الطافر( هو عشوائي متاًما، واحتمال احلصول على طفل مصاب في هذه احلالة هو 50% )2 من كل 4( مرة أخرى ”ينطبق قانون رمي قطعة النقود املعدنية“ فإن كل حمل لديه احتمال 50% في

احلصول على طفل مصاب.

:Carrier Testing اختبار الحامل للمرضفي الكثير من األمراض بعوز املناعة األولية ميكن معرفة الوالد احلامل للمرض بواسطة االختبارات املخبرية. استشر طبيبك

أو استشاري في اجلينات ملعرفة إذا كان كشف احلامل للمرض متوفًرا في حالتك اخلاصة.

: Reproductive Options خيارات اإلنجاببعد والدة طفل لديه مشكلة خلقية معينة تواجه العائلة قرارات صعبة ومعقدة تتعلق باحلمل املستقبلي، وخطر التكرار وعبء الطفل املصاب هما عامالن مهمان في اتخاذ هذه القرارات، وعلى سبيل املثال، إذا كانت املشكلة غير محتمل حدوثها مرة

أخرى، وقد يستمر الزوجان مع حمل آخر حتى لو كانت مشكلة الطفل األول خطيرة أو أن يكون خطر التكرار عال لكن العالج املتوفر جيد، وعندها قد يرغب الزوجان باحملاولة مرة أخرى، لكن عندما كل من خطر التكرار والعبء عاليني فإن الظروف

تبدو غير مفضلة لبعض العائالت لتكرار احلمل، ويجب التأكيد على أن هذه القرارات هي قرارات شخصية بالرغم من إمكانية احلصول على معلومات مفيدة عبر التكلم مع أخصائي أطفال،

اخصائي مناعة، أخصائي توليد، استشاري جينات فإنه في النهاية القرار للوالدين، ويجب أن يقررا ما هو اخليار الذي

سيختارونه، وهناك خيارات متاحة تتعلق بتنظيم األسرة وعدد األطفال للعائالت ذات األفراد الذين لديهم عوز مناعة أولية

)موروثة(، وفي بعض احلاالت ميكن إجراء اختبار قبل الوالدة للجنني داخل الرحم لتقرير ما إذا كان الرضيع سيصاب باملرض.

أخذ عينة من الزغابات املشيمية الكوريونية )CVS( أو بزل السلى )السائل األمنيوسي داخل الرحم( ميكن إجراؤها للحصول

على عينة جنينية ميكن أن تستخدم في دراسة الكروموزوم أو اجلينات أو الدراسات الكيميائية احليوية.

121

إن أخذ عينة من الزغابات املشيمية الكوريونية )CVS( يجرى عادة في األسابيع )10-13( من احلمل، ويشمل احلصول

على عينة دقيقة من املشيمة التي هي قيد التطور في داخل الرحم، وبزل السلى يجرى منوذجًيا في األسابيع )16-17( من

احلمل ويشمل أخذ جزء من السائل األمنيوسي ذلك السائل الذي يحيط باجلنني الذي يحتوي على خاليا جنينية، وكال الطريقتني حتمل خطر صغير من حدوث اإلجهاض ويجب

موازنته مع فوائد االختبار.

)CVS( دراسات الكروموزوم ميكن إجراؤها على اخلاليا منأو بزل السلى باإلضافة لتحديد رقم الكروموزوم وبنيته، وهذه

الدراسة ستحدد جنس اجلنني، بالنسبة للحاالت املرتبطة بالصبغي )X( فإن متييز جنس اجلنني سيساعد على حتديد

إذا كان من املمكن إصابة اجلنني باملرض )إذا كان ذكًرا( أو إن كان من احملتمل أن يكون حامال للمرض )إذا كانت أنثى(.

إن العينة اجلنينية ميكن استخدامها لتعطي احلمض النووي الريبي لالختبارات اجلنينية، ويوجد نوعني رئيسيني الختبارات

احلمض النووي الريبي مباشر وغير مباشر لبعض أمراض عوز املناعة األولية، فالتبدالت اجلينية النوعية أو الطفرات

ميكن متييزها عند األشخاص املصابني، إذا كان التغير النوعي أو الطفرة معروًفا في العضو املصاب باملرض في العائلة

فعندها ميكن اختبار الطفرة على احلمض النووي من عينة اجلنني التي يُحَصل عليها من احلمل الالحق، وهذا االختبار

املباشر للحمض النووي لطفرة معينة هو الشكل األكثر دقة من اختبارات احلمض النووي إذا لم ميكن التعرف على الطفرة

النوعية أو ال ميكن التعرف عليها وكشفها، وعندما تكون دراسة االرتباط اجليني العائلي مما يساعد في متابعة توارث اجلني الطافر من خالل األسرة، واختالفات احلمض النووي الطبيعية بالقرب من اجلني الذي عليه السؤال يسمى تعدد

األشكال )Polymorphism( أو واسمات ميكن كشفها في بعض العائالت، ووراثة هذه الواسمات بالقرب من اجلني الذي حوله

االستفسار ميكن استخدامه ملعرفة إذا كان اجلني مت نقله للجنني.

في حاالت أخرى تقنيات االختبارات قبل الوالدة األخرى قد توفر معلومات عن خطورة أن يكون اجلنني مصاًبا، وفي بعض

احلاالت فإن القياسات الكيميائية احليوية إلنزمي معني أو بروتني من خاليا اجلنني قد توفر طريقة بديلة لالختبار لهذا

االضطراب، والغياب أو العوز الشديد إلنزمي ينتجه اجلني الطافر سيدل على وجود االضطراب.

إن إجراء مسح فوق صوتي )ايكو( في األسابيع )18-16( من احلمل ميكنه كشف جنس اجلنني عادة، وهذه املعلومة

ميكن أن تساعد العائالت في تقرير ما إذا كانوا سيجرون بزل السلى ألجل اضطراب مرتبط بالكروموزوم )X( أم ال، واختبار

زغابات املشيمة أو خاليا السائل األمنيوسي)السلى( لبعض العائالت لن توفر املعلومة املناسبة عن حالة اجلنني لكن اختبار دم اجلنني سيوفر املعلومة املناسبة، وهذا اإلجراء ميكن القيام

به بعد األسبوع 18 من احلمل، ويشتمل على إدخال إبرة في احلبل السري للجنني أو وريد الكبد لسحب كمية قليلة من الدم

إلجراء االختبار.

إذا مت التعرف على جنني مصاب من خالل االختبارات قبل الوالدة فيمكن للزوجني عندها تقرير فيما إذا كانوا يرغبون

في امتام احلمل أم ال، وفي بعض احلاالت وعن بعض األزواج املعرضني خلطر إجناب أطفال مصابني باضطرابات وراثية جسمية متنحية يختارون استخدام حيوان منوي )نطفة( من متبرع سليم وإجراء تلقيح البويضة بها فيما يسمى باألمناء

م االصطناعي من متبرع Artificial insemination )وهذا ُمَحرَّفي بعض األديان(.

وبشكل بديل في كال من االضطراب اجلسدي املتنحي أو االضطراب املتنحي املرتبط بالصبغي )X( ميكن استخدام

بويضة متبرع بها، وللعلم فإن خطر احلصول على طفل مصاب ينقص باستخدام متبرع ليس من األقارب حتى ال يكون املتبرع

حاماًل لنفس املرض.

122

أخيًرا، حلاالت معينة فإنه ميكن إجراء اختبار باكر على اجلنني In Vitro Fertilization بعد التلقيح أو اإلخصاب في املختبر)احلمل خارج الرحم(، وهذه العملية تسمى التشخيص قبل

الزراعة )أي قبل زراعة البويضة امللقحة داخل الرحم( حيث ميكن لهذه األجنة غير املصابة باملرض اجليني أن تنقل إلى داخل الرحم، وبعد ذلك يُحَمل الطفل في الرحم كأي جنني آخر حتى الوالدة، وبالرغم من أن هذا النمط من العمليات غير متوفرة لغالبية أمراض نقص املناعة األولية لكن ميكن

استخدامها في املستقبل.

قد يكون خيار احلفاظ على حجم العائلة احلالي )نفس العدد دون إجناب أطفال آخرين( هو األفضل لبعض األزواج، وهذا القرار قد يعود إلى احتمال احلصول على طفل مصاب وهو

شيء غير مقبول أو أن احتياجات األسرة بحجمها احلالي كبيرة وعالية وقد ال تكون زيادة عدد أفراد العائلة شيء

مرغوب فيه.

إن الدراسة املتأنية لهذه اخليارات واجبة قبل اتخاذ قرار نهائي باإلضافة إلى ذلك فإن املشاورات الدورية مع الكادر

الطبي قد يساعد في مواكبة التقدم الطبي في هذا املجال، ومرة أخرى يجب التأكيد على أن هذه القرارات هي قرارات

شخصية، وعلى الرغم من أهمية املعلومات التي يُحصل عليها عبر مشاورة طبيب األطفال وأخصائي املناعة وأخصائي

التوليد وأخصائي اجلينات فإن القرار النهائي يجب أن يعود للوالدين.