Σύνδρομο Williams.Δρ. Ζαφειριάδης Κ.

1. Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση είναι μια αβέβαιη διαδικασία, αφού τα αποτελέσματα ποικίλουν σε

σημαντικό βαθμό. Μπορεί να γίνει είτε με κλινική διάγνωση που στηρίζεται σε μια

ποικιλία χαρακτηριστικών είτε με την επιβεβαίωση με το ιατρικό/γενετικό τεστ με

εξέταση αίματος, το FISH τεστ.

Η αιτία του συνδρόμου Williams εντοπίζεται σε μικρο-διαγραφές στο χρωμόσωμα 7,

που περιλαμβάνει το γονίδιο της ελαστίνης. Ωστόσο, μια εξέταση αίματος, η οποία

ονομάζεται FISH, μπορεί να βεβαιώσει, αν πράγματι λείπει από το άτομο η ελαστίνη.

2. Ποιες είναι οι ενδείξεις;

2.1. Σωματικές

2.1.1. Χαρακτηριστικά του προσώπου. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν

μια ομοιότητα προσώπου, η οποία αναφέρεται ως τα χαρακτηριστικά του «ξωτικού».

Μπορούν να αναγνωριστούν από εξειδικευμένο γενετιστή ή από ειδικό σε

προβλήματα που εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Συμπεριλαμβάνουν το πλατύ στόμα,

χείλη με πλατιά βάση, μύτη με ισοπεδωμένη «γέφυρα» (ανασηκωμένη), μάγουλα που

είναι ελαφρώς εξογκωμένα, δόντια που είναι ακανόνιστα και αραιά, ενώ σε πολλές

περιπτώσεις αναφέρεται και στραβισμός.

Ακόμη, τα παιδιά με σύνδρομο Williams που έχουν μπλε ή πράσινα μάτια μπορεί να

έχουν ένα λευκοδαντελωτό σχέδιο στην ίριδα του ματιού, ενώ τα χαρακτηριστικά

γίνονται εμφανή, καθώς μεγαλώνουν.

2.1.2. Πρώιμα προβλήματα

Περιλαμβάνονται προβλήματα με χαμηλό βάρος στη γέννηση, που, όμως, συνεχίζεται

και μετά τη γέννηση, ενώ σε πολλές περιπτώσεις καταγράφεται και απώλεια βάρους.

Ακόμη, το παιδί δεν ακολουθεί την ανάπτυξη των άλλων παιδιών της ηλικίας του, η

διατροφή του είναι μειωμένη, ο ύπνος ανήσυχος, είναι ευέξαπτο, εμφανίζει

στραβισμό, ενώ συχνά κάνει εμετό, που μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση και

δυσκοιλιότητα. Επίσης, βρέθηκε αυξημένο επίπεδο ασβεστίου στο αίμα του, χωρίς να

είναι γνωστή η αιτιολογία. Η ύπαρξη υψηλών τιμών ασβεστίου στο αίμα μπορεί να

προκαλέσει υπερβολικό θυμό ή συμπτώματα που μοιάζουν με κολικούς.

Περιστασιακά απαιτείται ιατρική θεραπεία ή ειδική διατροφή, για να μειωθούν οι

τιμές του ασβεστίου. Βέβαια, στις περισσότερες φορές το πρόβλημα ξεπερνιέται μόνο

του κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά η ανωμαλία μια ολόκληρης ζωής

1

στο ασβέστιο ή στο μεταβολισμό της βιταμίνης D μπορεί να υφίσταται και χρειάζεται

συνεχή έλεγχο.

2.1.3. Προβλήματα στην καρδιά

Όλα τα άτομα με σύνδρομο Williams φαίνεται να έχουν ελαφριά στένωση της αορτής

πάνω από τη βαλβίδα, που σε πολλές περιπτώσεις είναι ασήμαντη, όμως,

περιστασιακά οδηγεί σε πιο σοβαρά καρδιακά προβλήματα. Ακόμη, προβλήματα

στένωσης αναφέρονται και στις πνευμονικές αρτηρίες.

2.1.4. Προβλήματα ψυχολογικά

Υπερδραστηριότητα στα πρώτα χρόνια.

Υπερβολική και ανεξέλεγκτη συμπεριφορά, ακατάσχετη ομιλία με τρόπο που

ταιριάζει σε ενήλικες, υπερβολική φιλικότητα σε ξένους, διάθεση να

συνομιλεί με ενήλικες, ενώ, αντίθετα, δεν κάνει φιλίες με συνομήλικους.

Η μεγάλη λεκτική ικανότητα οδηγεί σε ελπίδα για υψηλή νοημοσύνη.

Υπερβολικό ενδιαφέρον και εμμονή για ορισμένα πράγματα, όπως

αυτοκίνητα, μηχανές, τρένα, ρόδες κ.λπ.

Υψοφοβία, φόβος για τα ανοιχτά σκαλοπάτια και ανώμαλες επιφάνειες.

Διάσπαση προσοχής, που οδηγεί σε μαθησιακές δυσκολίες

Συναισθηματική ανωριμότητα που εκδηλώνεται με αδικαιολόγητες

αντιδράσεις σε γεγονότα, υπερβολικές αντιδράσεις φόβου, υπερδιέγερση,

μελαγχολία, διάθεση ευτυχίας.

Υπερευαισθησία στο θόρυβο. Αυτή αποτελεί και την πιο χαρακτηριστική

ένδειξη για τα παιδιά με σύνδρομο Williams. Περίπου το 90% των παιδιών

δεν αντέχουν τους ξαφνικούς οξείς θορύβους, όπως το σκάσιμο των

μπαλονιών, τα βεγγαλικά των γιορτών, την εκπυρσοκρότηση του όπλου.

2.1.5. Προβλήματα διατροφής

Πολλά βρέφη και παιδιά με σύνδρομο Williams αντιμετωπίζουν προβλήματα

διατροφής, τα οποία συνδέονται με χαμηλό μυικό τόνο, περιορισμένο θηλασμό, που,

ωστόσο, αντιμετωπίζονται, όταν το παιδί μεγαλώνει.

2.1.6. Ευέξαπτη και εκρηκτική συμπεριφορά

Πολλά βρέφη με σύνδρομο Williams ηλικίας 4 μέχρι 10 μηνών αντιμετωπίζουν

εκτεταμένους κολικούς πόνους ή είναι ευέξαπτα και αυτά επηρεάζουν τον ύπνο του.

Οι συμπεριφορές αυτές αποδίδονται στις υψηλές τιμές ασβεστίου στο αίμα και

πολλές φορές ξεπερνιούνται.

2.1.7. Προβλήματα με τα δόντια

2

Οι ποικίλες ανωμαλίες στα δόντια των παιδιών με σύνδρομο Williams (μικρά δόντια,

αραιά, προβλήματα στη σύγκλιση) αντιμετωπίζονται με ορθοδοντική διόρθωση.

2.1.8. Προβλήματα στα νεφρά

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν προβλήματα με τα νεφρά.

2.1.9. Μυοσκελετικά προβλήματα

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν χαμηλό μυικό τόνο και χαλαρές αρθρώσεις,

που, καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, αναπτύσσεται δυσκαμψία, ενώ είναι σημαντικό να

βελτιώνεται ο μυικός τόνος, η δύναμη και η ψυχοκινητική ικανότητα των παιδιών.

2.1.10. Φιλική προσωπικότητα

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams είναι ιδιαίτερα φιλικά και αγαπητά. Εκδηλώνουν

μια μοναδική φιλικότητα, είναι ευγενικά και αναπτύσσουν εξαιρετικές εκφραστικές

ικανότητες. Δε δείχνουν να φοβούνται τους ξένους και, συνήθως, προτιμούν να

προσεγγίζουν τους ενήλικες, παρά τους συμμαθητές τους.

2.1.11. Αναπτυξιακή καθυστέρηση

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση. Έτσι, το

περπάτημα, η ομιλία, ο έλεγχος των σφιγκτήρων αργούν να επιτευχθούν. Άλλο

χαρακτηριστικό της μέσης παιδικής ηλικίας είναι η διάσπαση της προσοχής, που,

όμως, βελτιώνεται, όταν τα παιδιά μεγαλώνουν.

Ακόμη, τα παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν ικανότητες στην ομιλία, στις

κοινωνικές δεξιότητες, στη μακροπρόθεσμη μνήμη, ενώ υπολείπονται στη λεπτή

κινητικότητα και στις χωρικές σχέσεις.

3