30
TUGAS ORAL BIOLOGI 1 PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN BRANCHIAL APPARATUS KELOMPOK 1 Hesti Margaretha Gautami (04101004001) Dwi Mayang Ayu (04101004002) Endah (04101004007) Eko Setiawan (04101004010) Maulia Septiari (04101004013) Rama Dia Dara (04101004015) Dosen Pembimbing : drg. Shanty Chairani, M. Si. FAKULTAS KEDOKTERAN

1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

TUGAS ORAL BIOLOGI 1

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN BRANCHIAL APPARATUS

KELOMPOK 1

Hesti Margaretha Gautami (04101004001)

Dwi Mayang Ayu (04101004002)

Endah (04101004007)

Eko Setiawan (04101004010)

Maulia Septiari (04101004013)

Rama Dia Dara (04101004015)

Dosen Pembimbing : drg. Shanty Chairani, M. Si.

FAKULTAS KEDOKTERAN

PROGRAM STUDI KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

Page 2: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

2013

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN BRANCHIAL APPARATUS

A. PENDAHULUAN

Pertumbuhan dan perkembangan oromaksilofasial (muka dan rongga mulut)

dimulai pada minggu ke-3 intra uterin. Mula-mula masih berbentuk tube dan terdiri

dari 3 unsur, yaitu ektoderm, mesoderm, dan endoderm.1

Pada pertumbuhan dan perkembangan oromaksilofasial sangat dipengaruhi

oleh tumbuh kembang dari branchial apparatus. Bagian ini memberikan kontribusi

yang signifikan terhadap struktur kepala dan leher. Bagian ini terdiri dari empat

komponen, yaitu lengkung brankial atau lengkung faring (branchial arches),

kantong brankial (branchial pouches), celah brankial atau celah faring (branchial

groove) dan membran brankial.

Komponen utama dari kelompok ini adalah lengkungan brankial (branchial

arches) yang merupakan gambaran paling khas dalam perkembangan kepala dan

leher, struktur sementara yang berasal dari otot mayor, saraf, pembuluh darah, dan

elemen skeletal.1

B. PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN BRANCHIAL APPARATUS

Proses pertumbuhan dan perkembangan branchial apparatus, terdiri dari:

1. Branchial arches (lengkung)

2. Branchial pouches (kantong)

3. Branchial grooves (celah)

4. Branchial membrane (selaput)

Page 3: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Gambar 1 : Pembentukan branchial apparatus. A. 25 hari. B. 28 hari. C. 5 minggu

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

1. Pertumbuhan dan Perkembangan Branchial Arches

Setiap lengkung brankial terdiri atas sebuah inti jaringan mesenkim

yang di sebelah luarnya dibungkus oleh ektoderm dan sebelah dalamnya

dibungkus oleh endoderm. Selain mesenkim yang berasal dari mesoderm

lempeng paraksial dan lateral, inti tiap-tiap lengkung brankial menerima banyak

sekali sel krista neuralis, kemudian bermigrasi ke dalam lengkung brankial

untuk ikut membentuk unsur-unsur rangka pada wajah. Mesoderm lengkung

yang asli membentuk susunan otot di wajah dan leher. 2

Mula-mula dibentuk branchial arch/ pharyngeal arch I, kemudian

dibentuk branchial arch II hingga VI, namun branchial arch V rudimenter/

hilang sehingga branchial arch IV bergabung dengan branchial arch VI. Dari

branchial apparatus inilah akan dibentuk organ-organ, rahang atas, rahang

bawah, lidah, laring, faring, os. hyoid, otot-otat wajah, ligamentum, arteri, vena,

nervus, dll.1,2

a. Branchial arch I

Lengkung brankial pertama terdiri dari bagian dorsal, prosesus

maksilaris yang meluas ke depan di bawah daerah mata, dan bagian ventral,

prosesus mandibularis yang mengandung kartilago Meckel. Selama

perkembangan lebih lanjut, kartilago Meckel lenyap kecuali dua bagian

kecil di ujung dorsalnya yang menetap dan membentuk inkus dan maleus.

Page 4: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Mesenkim prosesus maksilaris membentuk premaksila, maksila, os

zigomatikum dan sebagian os temporal melalui osifikasi membranosa.

Mandibula juga dibentuk oleh osifikasi membranosa jaringan mesenkim

yang mengelilingi kartilago Meckel. Selain itu, lengkung pertama ikut

membentuk tulang-tulang telinga tengah.2

Otot lengkung brankial pertama mencakup otot pengunyah (m.

temporalis, m. masseter, m. pterigoideus), venter anterior m. digastrikus,

serta m. milohioideus, m. tensor timpani, dan m. tensor veli palatine.

Persarafan ke otot-otot lengkung pertama diberikan n. mandibularis (cabang

n. trigeminus). Karena mesenkim dari lengkung pertama juga ikut

membentuk dermis wajah, persarafan sensorik ke kulit wajah diberikan oleh

n. oftalmikus, n. maksilaris, dan n. mandibularis (cabang n. trigeminus).2

Otot-otot lengkung tidak selalu melekat ke komponen tulang atau

tulang rawan lengkung itu sendiri tetapi kadang-kadang bermigrasi ke

daerah sekitar. Bagaimanapun, asal dari otot-otot ini selalu dapat ditelusuri,

karena persarafannya datang dari lengkung asalnya.2

b. Branchial arch II

Tulang rawan lengkung kedua atau arkus hyoid (kartilago Reichert)

membentuk stapes, prosesus stiloideus os temporal, ligamentum

stilohioideum dan di sebelah ventral, kornu minus, dan bagian atas korpus

os hioideum. Otot arkus hyoid adalah m. stapedius, m. stilohioideus, venter

posterior m. digastrikus, m. aurikularis, dan otot-otot ekspresi wajah.

Nervus fasialis, saraf lengkung kedua, mensarafi semua otot ini.2

c. Branchial arch III

Tulang rawan lengkung brankial ketiga menghasilkan bagian bawah

korpus dan kornu mayus os hioideum. Susunan ototnya terbatas pada m.

stilofaringeus. Otot ini disarafi oleh nervus glosofaringeus, saraf lengkung

ketiga.2

Page 5: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

d. Branchial arch IV dan VI

Komponen tulang rawan lengkung brankial keempat dan keenam

menyatu untuk membentuk kartilago laring: kartilago tiroidea, krikoidea,

aritenoidea, kornikulata dan kuneiformis. Otot lengkung keempat (m.

krikortiroideus, m. levator veli palatini dan m. konstriktorfaringis)

dipersarafi oleh nervus laringeus superior (cabang nervus vagus), saraf

lengkung keempat. Otot intrinsik laring disarafi oleh nervus laringeus

rekurens (cabang nervus vagus), saraf lengkung keenam.2

Gambar 2 : Gambar yang memperlihatkan potongan melintang lengkung-lengkung brankial. Di

antara lengkung terdapat kantong di permukaan dalam dan celah di permukaan luar.

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

Tabel 1. Branchial Arches1,2

Lengkung

Brankial

Saraf Otot Tulang

I. Mandibula

(Prosesus

maksilaris dan

V. N. trigeminus

: n. maksilaris

dan n.

Otot-otot

pengunyah (m.

temporalis; m.

Premaksila

Maksila

Os

Page 6: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

mandibularis) mandibularis) masseter; m.

pterigoideus

medialis dan

lateralis)

m. milohioideus

venter anterior

m. digastrikus

m. tensor

palatini

m. tensor

palatine

zigomatikum

Sebagian os

temporal

Kartilago

Meckel

Mandibula

Maleus

Inkus

Ligamentum

malei anterius

Ligamentum

sfenomandibula

re

II.Hioid VII. N. fasialis Ekspresi wajah

(m. businator;

m. aurikularis;

m. frontalis;

platisma; m.

orbicularis oris;

m. orbicularis

okuli)

venter posterior

m. digastrikus

m. stilohioideus

m. stapedius

Stapes

Prosesus

stiloideus

Ligamentum

stilohioideum

Kornu minus

Bagian atas os

hoideum

III IX. N.

glosofaringeus

M.

stilofaringeus

Kornu mayus

Bagian bawah

korpus os

hioideum

Page 7: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

IV-VI X. N. vagus

N. laringeus

superior (saraf ke

lengkung

keempat)

N. laringeus

rekurens (saraf ke

lengkung

keenam)

M.

krikotiroideus

m. levator

palatine

m. konstriktor

faringis

Otot-otot

intrinsik laring

Kartilago laring

(tiroidea,

krikoidea,

aritenoidea,

kornikulata,

kuneiformis)

Gambar 3 : Saraf-saraf pada setiap lengkung brankial

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

Gambar 4. Struktur-struktur definitif yang dibentuk oleh komponen tulang rawan berbagai

lengkung brankial

Page 8: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

2. Pertumbuhan dan Perkembangan Branchial Pouches

Pada umumnya manusia mempunyai lima pasang branchial pouch.

Pasangan yang terakhir adalah kantong atipikal dan sering dianggap sebagai

bagian kantong keempat. Epitel endoderm yang melapisi kantong-kantong ini

menghasilkan sejumlah organ penting.

a. Branchial pouch pertama

Pada branchial pouch pertama membentuk sebuah divertikulum yang

menyerupai sebuah tangkai, yaitu recessus tubotympanicus, yang

berdampingan dengan epitel yang membatasi branchial groove pertama,

yang kelak menjadi meatus acucticus externus.1,2 Bagian distal

divertikulum ini melebar menjadi bangunan yang menyerupai kantong,

yaitu cavum tympani primitif atau rongga telinga tengah primitif,

sedangkan bagian proksimalnya tetap sempit, membentuk tuba auditiva

(eustachi). Epitel yang melapisi cavum tympani kelak membantu dalam

pembentukan membrana tympani atau gendang telinga.2

b. Branchial pouch kedua

Di bagian ini terdapat lapisan epitel yang berproliferasi dan

membentuk tunas-tunas yang menembus ke dalam mesenkim di

sekelilingnya. Tunas-tunas ini kemudian disusupi oleh jaringan mesoderm,

sehingga membentuk primordium tonsilla palatina.1,2 Selama bulan ketiga

sampai kelima, tonsil berangsur-angsur diinfiltrasi oleh jaringan getah

bening. Sebagian dari kantong ini masih tersisa dan pada orang dewasa

ditemukan sebagai fossa supratonsilaris.2

c. Branchial pouch ketiga

Page 9: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Tanda khas kantong ketiga dan keempat adanya sayap dorsal dan

sayap ventral pada ujung distalnya. Pada minggu kelima, epitel sayap

dorsal kantong ketiga berdiferensiasi menjadi glandula parathyroidea

inferior, sedangkan sayap ventralnya membentuk thymus. Kedua

primordial kelenjar ini terputus hubungannya dari dinding faring, dan

thymus kemudian bermigrasi ke arah kaudal dan medial, sambil menarik

glandula parathyroidea bersamanya. Walaupun bagian utama thymus

bergerak menuju kedudukan akhirnya di dalam rongga dada (untuk bersatu

dengan pasangannya dari sisi lain), ekornya terkadang menetap atau

menempel pada kelenjar tiroid. Pertumbuhan dan perkembangan timus

berlanjut hingga masa akhir pubertas. Jaringan paratiroid dari kantong

ketiga pada akhirnya terletak di permukaan dorsal kelenjar tiroid dan

membentuk glandula parathyroidea inferior.2

d. Branchial pouch keempat

Epitel sayap dorsal kantong ini membentuk glandula parathyroidea

superior. Ketika kelenjar paratiroid tidak lagi berhubungan dengan dinding

faring, kelenjar ini kemudian bermigrasi ke dorsal glandula thyroid dan

akhirnya terletak pada permukaan dorsal kelenjar ini sebagai kelenjar

paratiroid superior.2

e. Branchial pouch kelima

Branchial pouch kelima adalah branchial pouch terakhir yang

berkembang dan biasanya dianggap sebagai bagian dari kantong ke empat.

Kantong ini menghasilkan corpus ultimobranchiale, yang kelak menyatu

ke dalam glandula thyroidea. Pada orang dewasa sel parafolikular atau sel

C dari glandula thyroidea. Sel-sel ini mensekresi kalsitonin, yaitu hormon

yang terlibat dalam pengaturan kadar kalsium darah.2

3. Pertumbuhan dan Perkembangan Branchial Groove

Page 10: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Pada dasarnya branchial groove terdapat empat celah. Bagian dorsal

celah pertama menembus mesenkim di bawahnya dan menghasilkan meatus

acusticus externus. Epitel yang melapisi bagian dasar meatus ikut serta

membentuk gendang telinga.1,2 Proliferasi aktif jaringan mesenkim di dalam

lengkungan kedua menyebabkan lengkung kedua ini menutupi lengkung ketiga

dan keempat. Akhirnya, lengkung kedua ini bersatu dengan epicardial ridge di

bagian bawah leher dan celah kedua, ketiga dan keempat terputus hubungannya

dengan bagian luar. Celah-celah ini membentuk sebuah rongga yang dilapisi

epitel ektoderm yang disebut sinus cervicalis, tetapi pada perkembangan

selanjutnya sinus ini akan menghilang.2

4. Pertumbuhan dan Perkembangan Branchial Membrane

Branchial membrane pertama akan membentuk membran timpani

sedangkan branchial membrane yang lain menghilang.2

Gambar 5 : A. Perkembangan celah dan kantong brankial. Lengkung kedua tumbuh di atas lengkung

ketiga dan keempat, menutupi celah brankial kedua, ketiga dan keempat. B. Sisa celah brankial

kedua, ketiga dan keempat membentuk sinus servikalis yang normalnya akan mengalami obliterasi.

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

Page 11: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus
Page 12: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Lihat Tabel 1

Bagan 1: Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

BranchialApparatus

Branchial Arch

IIIIIIIVVVI

Branchial Pouch

I Membentuk cavum timpanica, tuba eustachii, membran timpani

II Lapisan endoderm berdiferensiasi membentuk tonsila palatina dan fossa supratonsilaris

III

Bagian dorsal berdiferensiasi membentuk glandula paratiroid inferior lalu bermigrasi ke

arah dorsal glandula tiroid

Bagian ventral berdiferensiasi membentuk primordia glandula timus kemudian bermigrasi ke arah caudal dan

medial selanjutnya bagian kanan dan kiri berfusi membentuk glandula timus

IV Bagian dorsal berdiferensiasi membentuk glandula paratiroid superior lalu bermigrasi ke dorsal glandula tiroid

V Sering diaanggap sebagai bagian branchial pouch IV, membentuk ultimo branchial body

Branchial Groove

I Membentuk meatus acusticus externus

Yang lain menghilang

Branchial Membrane

I Membentuk membran timpani

Yang lain menghilang

Page 13: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

C. PENYIMPANGAN ATAU GANGGUAN TUMBUH KEMBANG

BRANCHIAL APPARATUS

Adanya gangguan/ penyimpangan tumbuh kembang branchial apparatus

menyebabkan terjadinya anomali, antara lain:

1. Anomali fasial

Anomali fasial yang sering terjadi biasanya adalah sumbing bibir.3

a. Cheiloschisis unilateral

Sumbing yang terjadi pada satu sisi yang disebabkan oleh gagalnya

prosesus maksilaris bersatu dengan prosesus nasalis medialis.3

b. Cheiloschisis bilateral

Disebabkan oleh gagalnya kedua prosesus maksilaris bersatu dengan

prosesus nasalis medialis, yang kemudian menetap sebagai penutup di

tengah.3

c. Cheiloschisis superior

Sumbing yang biasanya hanya terbatas pada bibir atau dapat juga

disertai celah pada palatum.3

d. Cheiloschisis inferior

Sumbing ini jarang ditemukan. Biasanya tepat berada di tengah dan

disebabkan oleh ketidaksempurnaan prosesus mandibularis untuk bersatu.3

e. Prosoposchisis

Merupakan cheiloschisis unilateral yang meluas ke atas sampai ke

pinggir medial orbita. Keadaan ini disebabkan oleh kegagalan prosesus

maksilaris bersatu dengan prosesus nasalis lateralis dan medialis.3

Page 14: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Gambar 6 : Anomali fasial (berbagai bentik cheiloschisis atau sumbing)

(Sumber : Snell, Richard S. Anatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran Edisi 6. Jakarta:

EGC. 2006)

2. Anomali branchial apparatus yang lain

Anomali branchial apparatus dapat berupa kista, sinus, fistula, dan

kelenjar ektopik.

a. Anomali brankial pertama

Berasal dari mana saja di sepanjang nasofaring, rongga telinga tengah

atau kanal auditori eksternal. Sinus, fistula atau kista dapat memanjang

sampai di bawah sudut rahang bawah, dapat hadir sebagai lesi massa

inflamasi. Anomali kantong brankial paling sering menimbulkan saluran

eustachius pendek atau kista nasofaring.4,5 anomali ini lebih sering terjadi

pada wanita daripada pria.5

Page 15: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

b. Anomali brankial kedua

Ini adalah anomali brankial paling sering. Mungkin hadir sebagai

fistula antara fosa tonsil dan membuka kulit eksternal, biasanya terletak di

sepanjang batas anterior dari otot sternokleidomastoid. Seperti fistula yang

lewat di antara arteri karotis internal dan eksternal, kista brankial kedua

harus berada di tempat sepanjang jalan ini; lokasi paling umum adalah

anterior ke otot sternokleidomastoid, menggusur pembuluh karotis medial

dan kelenjar submandibular anterior.4

Ada 4 tipe anomali brankial kedua, yaitu5:

Tipe I

Lesi berjalan dari anterior sampai m. sternokleidomastoideus, tetapi

tidak berkontak dengan karotis.

Tipe II

Lesi yang sering terjadi dan berjalan ke dalam m.

sternokleidomastoideus dan melalui anterior dan posterior karotis.

Tipe III

Lesi ini melalui antara internal dan eksternal arteri karotis sampai ke

faring.

Tipe IV

Lesi ini melalui bagian medial karotis dan menutupi faring sampai

fossa tonsilar.

Page 16: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Gambar 7: A. Tipe I B. Tipe II C. Tipe III D. Tipe IV

(Sumber: Acierno SP, John HT, Waldhausen. Congenital cervical cysts, sinuses and

fistulae. Otolaryngol Clin N Am. 2007; 40: 161–176)

c. Anomali brankial ketiga

Anomali brankial ketiga ini jarang terjadi. Sebuah fistula brankial

lengkap memiliki program serupa dengan fistula brankial kedua, namun

bagian posterior arteri karotis eksternal dan internal membuka ke sinus

piriformis. Anomali brankial ketiga kebanyakan berasal dari kompartemen

posterior leher.4

d. Anomali brankial keempat

Anomali ini sangat jarang terjadi. Lesi yang timbul biasanya berasal

dari sinus piriform dan memperpanjang di bawah leher anterior arteri

karotis yang menyebabkan timbulnya kista.4

e. Anomali timus

Anomali timus dapat terjadi karena hasil peturunan timus yang tidak

lengkap ke dada, fokus penyerapan jaringan timus sepanjang jalur normal

atau kista timus yang dihasilkan dari kegagalan involusi duktus

timofaringeal.4

f. Anomali paratiroid

Beberapa teori telah dirumuskan tentang pembentukan kista

paratiroid, mereka mungkin sisa-sisa embriologis kantong brankial ketiga

dan keempat, degenerasi kista dari adenoma paratiroid, pembesaran

Page 17: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

bertahap mikrokista sehingga terjadi akumulasi sekresi serta penyatuan dari

beberapa mikrokista. Mereka terlihat paling sering pada inferior dan

posterior kelenjar tiroid.4

g. Branchial fistula

Fistula brankial terjadi jika arkus faring kedua gagal tumbuh ke

kaudal melewati arkus ketiga dan kelima, meninggalkan sisa celah kedua,

ketiga dan keempat berhubungan dengan permukaan melalui sebuah

saluran sempit. Fistula semacam ini yang ditemukan di sisi lateral leher

tepat di depan m. sternokleidomastoideus, biasanya menjadi drainase bagi

kista servikal lateral. Kista ini yang merupakan sisa sinus servikalis, paling

sering ditemukan tepat di bawah sudut rahang, meskipun dapat juga

dimana saja di sepanjang batas anterior m. sternokleidomastoideus. Kista

servikalis lateral sering tidak terlihat saat lahir dan mulai tampak jelas

karena membesar pada masa kanak-kanak.2

Fistula brankial interna jarang dijumpai. Fistula ini terbentuk jika

sinus servikalis berhubungan dengan lumen faring melalui sebuah saluran

kecil yang biasanya bermuara ke regio tonsil. Fistula ini terjadi akibat

ruptur membran antara celah dan kantong faring kedua pada suatu saat

selama perkembangannya.2

h. Kelainan duktus tiroglosus dan tiroid

Kista tiroglosus dapat terletak dimana saja di sepanjang jalur migrasi

kelenjar tiroid, tetapi kista ini selalu berada di dekat atau di garis tengah

leher. Kelainan ini adalah sisa kistik dari duktus tiroglosus. Kista ini juga

dapat ditemukan di pangkal lidah atau dekat kartilago tiroidea.2,5

Jaringan tiroid aberan dapat ditemukan dimana saja di sepanjang jalur

penurunan kelenjar tiroid. Jaringan menyimpang ini umumnya ditemukan

di pangkal lidah, tepat di belakang foramen caecum dan dapat terkena

penyakit yang mengenai kelenjar tiroid itu sendiri.2

Page 18: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Gambar 8: Kista tiroglosus

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

i. Sel krista neuralis dan cacat kraniofasial

Sel krista neuralis sangat penting dalam pembentukan sebagian besar

regio kraniofasial. Karena itu, gangguan pada perkembangan sel-sel krista

neuralis juga ikut berperan dalam pembentukan bantalan endokardium

konotrunkal yang memisahkan saluran aliran keluar jantung menjadi

saluran pulmonal dan aorta, banyak bayi dengan cacat kraniofasial juga

mengidap kelainan jantung, termasuk trunkus arteriosus persisten, tetralogi

fallot, dan transposisi pembuluh darah besar.2 Contoh cacat kraniofasial

yang melibatkan sel krista neuralis adalah:

Sindrom Treacher Collins (disostosis mandibulofasialis)

Ditandai oleh hipoplasia malar akibat kurang berkembangnya os

zigomatikum, hipoplasia mandibula, fisura palpebra miring ke bawah,

koloboma kelopak mata bawah, dan malformasi telinga luar.2

Sekuens Robin

Dapat timbul secara independen atau berkaitan dengan sindrom dan

malformasi lain. Sekuens Robin mengubah struktur-struktur arkus

pertama, dengan pembentukan mandibula yang paling parah terkena.

Bayi biasanya mengidap trias mikrognatia, langit-langit sumbing, dan

glosoptosis (lidah terletak di posterior). Sekuens Robin dapat

Page 19: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

disebabkan faktor genetik atau lingkunagn. Kelainan ini juga dapat

terjadi sebagai suatu deformasi, misalnya ketika dagu tertekan ke dada

pada kasus oligohidramnion. Cacat primer mencakup gangguan

pertumbuhan mandibula, dan akibatnya, lidah yang terletak di

posterior yang gagal turun diantara bilah-bilah palatum, menghambat

penyatuannya. Sekuens Robin terjadi pada sekitar 1/8500 kelahiran.2

Anomali DiGeorge

Terjadi pada sekitar 1/2000 sampai 1/3000 kelahiran dan

mencerminkan contoh paling parah dari kumpulan gangguan yang juga

mencakup sindrom velokardiofasialis dan conotruncal anomalies face

syndrome. Semua kelainan ini adalah bagian dari suatu spektrum yang

disebut sindrom delesi 22qq karrena terjadi akibat delesi di lengan

panjang kromosom 22 (22q11). Pasien dengan anomali DiGeorge

lengkap mengalami defisiensi imunologis, hipokalsemia dan

prognosisnya buruk. Penyebab cacat adalah kelainan perkembangan

sel krista neuralis yang ikut berperan dalam pembentukan semua

struktur yang terkena. Selain penyebab genetik, pajanan ke retinoid

(vitamin A), alkohol, dan diabetes ibu dapat menimbulkan kecacatan

ini. 2

Spektrum okuloaurikulovertebra (sindrom Goldenhar)

Mencakup sejumlah kelainan kraniofasial yang biasanya yang

biasanya mengenai maksila, os temporal, dan os zigomatikum, yang

menjadi kecil dan datar. Cacat telinga (anotia, mikrotia), mata (tumor

dan dermoid di bola mata), dan vertebra (penyatuan dan

hemivertebrae, spinabifida) sering ditemukan pada pasien-pasien ini.2

Page 20: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Gambar 9: A. Sindrom Treacher Collins B. Sekuens Robin C. Anomali DiGeorge D.

Sindrom Goldenhar

(Sumber: Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009)

j. Aurikularis atresia

Aurikularis atresia terjadi di sepanjang spektrum dari aurikel cacat

terisolasi pada bentuk yang paling ekstrim. Karena asal embriologi,

kelainan ini sering dikaitkan dengan kelainan pada telinga eksternal dan

telinga bagian tengah. Cacat telinga tengah bisa ringan atau berat.6

k. Micrognathia

Micrognathia adalah kelainan wajah yang sering ditemui di mana

mandibula (rahang bawah) mengalami hipoplasia. Micrognathia sebagian

besar terkait dengan sindrom kraniofasial. Bentuk lebih ringan dari

micrognathia umum terjadi pada bayi dan biasanya diakhiri dengan

pertumbuhan rahang bawah.6

Page 21: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

Bagan 2: Gangguan Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

DAFTAR PUSTAKA

1. Isselhard, Brand. Anatomy of Orofacial Structures 7th Ed. USA: Mosby Inc. 2003.

Hal 248-258.

2. Sadler. T.W. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 10. Jakarta: EGC. 2009. Hal

303-319.

3. Snell, Richard S. Anatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran Edisi 6. Jakarta:

EGC. 2006. Hal 716-717.

4. Benson MT, Dalen K, Mancuso AA, Ker HH, Cacciarelli AA, Mafee MF.

Congenital anomalies of the branchial apparatus: embryology and pathologic

anatomy. Radiographics. 2001; 12: 943-960.

Gangguan Tumbuh Kembang Branchial

Apparatus

Anomali fasial Cheiloschisis/ sumbing

Anomali lainnya

Anomali brankial I

Anomali brankial II

Anomali brankial III

Anomali brankial IV

Anomali timus

Anomali parairoid

Branchial fistula

Kelainan duktus tiroglosus dan tiroid

Cacat kraniofasial

Aurikularis atresia

Mikrognatia

Page 22: 1. Tumbuh Kembang Branchial Apparatus

5. Acierno SP, John HT, Waldhausen. Congenital cervical cysts, sinuses and fistulae.

Otolaryngol Clin N Am. 2007; 40: 161–176.

6. Johnson JM, Moonis G, Green, GE, Carmody R, Burbank HN. Syndromes of the

first and second branchial arches, part 1: embryology and characteristic defects.

AJNR Am J Neuroradiol. 2011; 32: 14-19.