29 La nefropatía del colágeno IV (3- 4) R. T orra, B. Tazón, E. Ars y J. Ba llarín Fundació Puigvert. Barcelona. RESUMEN Se ha demostrado que los genes COL4A3, COL4A4 yCOL4A5 están implica- dos en distin tas manifestaciones ren ales. Mutaciones en esto s genes del colágeno IV afectan la estructura de la membrana basal glomerular (MBG) dando lugar a una nefropatía cuyos síntomas oscilan desde la hematuria aislada hasta la insufi- ciencia renal. Estas alteraciones renales han sido consideradas histó ricamente como distintas entidades: síndrome de Al port autos ómico do minante, hematuria familiarbenigna y portadores del sí ndrome de Al port autosómico recesivo. Pero el cono - cimiento molecular de estas enfermedades ha hecho que podamos agruparlas bajo el epígrafe de «nefropatí a del colágeno IV». Este hecho tiene importantes impli - caciones en el diagnós tico, pronóstico y segu imiento de la enfermedad. Palabras clave: Nefropatía del colágeno IV. Síndrome de Alport. Hematuria fami- liar benigna. COL4A3.COL4A4. COLLAGEN IV (3-4) NEPHROPATHY SUMMARY Recent evidence has shown that the COL4A3, COL4A4 andCOL4A5 genes are invol ved in different renal manifestati ons. Mutations in these coll agen type IV genes affect the glomerular basement membrane (GBM) giving rise to a nephropathywhose sympto ms range from isol ated hematuria to sev ere renal failure. This di- sorder has been tradition ally considered to be different entiti es: Autosomal Domi- nant Alport s yndrome, Famili al Benign Hematuri a, Autosomal Recessive A lport Syn- drome carriers. But the increased know ledge of the molecular basis of this clinicaldiversity prompted us to agglutinate these entities under the name of «collagen type IV nephropath y». This fact has relevant implication s in diagnosis, prognosis and management. Key words: Coll agen IV nephropath y . Alport syndrome. Fami lial benign hematu- ria. COL4A3.COL 4A4. NEFROLOGÍA. Vol. 25. Suplemento 2. 2005 Correspondencia: Dra. R. Torra Enfermedades Renales Hereditarias Servicio de Nefrología Fundació Puigvert Cartagena, 340-350 08025 Barcelona
Se ha demostrado que los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 están implica- dos en distintas manifestaciones renales. Mutaciones en estos genes del colágeno IV afectan la estructura de la membrana basal glomerular (MBG) dando lugar a una nefropatía cuyos síntomas oscilan desde la hematuria aislada hasta la insufi- ciencia renal. Estas alteraciones renales han sido consideradas históricamente como distintas entidades: síndrome de Alport autosómico dominante, hematuria familiar benigna y portadores del síndrome de Alport autosómico recesivo. Pero el cono- cimiento molecular de estas enfermedades ha hecho que podamos agruparlas bajo el epígrafe de «nefropatía del colágeno IV». Este hecho tiene importantes impli- caciones en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad
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