2018

2018 m. rugsėjo 14 d. 13 val. VU MF BMI Žmogaus genomo tyrimų centre įvyko mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” renginys „Žmogaus genomo sekos duomenų gavyba ir analizė“.

Moksleiviai turėjo galimybę ne tik daugiau sužinoti apie žmogaus genomą ir jo tyrimus, aplankyti laboratorijas, bet ir patys analizuoti žmogaus genomo variantus.

Europos Žmogaus genetikos draugija (ESHG) patvirtino draugijos tarybos narius, tarp kurių yra ir VU MF BMI Žmogaus ir medicininės genetikos katedros ir Santaros klinikų Medicininės

genetikos centro gydytoja genetikė dr. Birutė Tumienė. ESGH taryboje dr. Birutė Tumienė bus iki 2023 metų.

RD-ACTION koordinavimo taryba paskelbė EUROPLAN Lietuvos konferencijos ataskaitą: www.rd-action.eu/lithuania_europlan/

2018 m. birželio 16-20 d. Kasmetinėje Europos Žmogaus genetikos draugijos konferencijoje, kuri šiais metais vykta Milane (Italijoje), VU MF BMI mokslininkai pristatė 13 stendinių

pranešimų.

2018 m. gegužės 10-12 d. vyko Baltijos laboratorinės medicinos XIV kongresas, kurio metu lektorė Gabrielė Žukauskaitė gavo antros vietos apdovanojimą už stendinį pranešimą

"Evaluation of Automated Next Generation Sequencing Data Analysis Pipeline". Sveikinime!

2018 m. balandžio 20 d. VšĮ VUL Santaros klinikų 1 auditorijoje vyko "DNR diena Lietuvoje 2018" renginys. Dėkojame 2018 metų DNR dienos minėjimo Lietuvoje konkurso nacionalinio

etapo dalyviams.

Renginį organizavo Lietuvos žmogaus genetikos draugija kartu su VU Medicinos fakultetu, VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, LR švietimo ir mokslo ministerija, Lietuvos neformaliojo

mokinių švietimo centru bei UAB „Thermo Fisher Scientific Baltics“ ir UAB „Biotechpharma" kompanijomis.

Renginio akimirkos:

VU vicerektorius akad. prof. (HP) dr. Rimantas Jankauskas pasveikino renginio dalyvius su DNR diena ir įteikė VU rektoriaus premiją Irmai Glindaitei atvykusiai iš Panevėžio rajono Smilgių gimnazijos

VU MF BMI ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro mokslinis vadovas akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas pasveikino moksleivius ir skaitė paskaitą „Genomo redagavimas žmogaus embrionuose.

Ar jau greit redaguosime naująją kartą?“

Medicinos genetikos magistrantė Ieva Ašmenavičiūtė (Darbo vadovė: VU MF BMI ŽMGK mokslo darbuotoja dr. Valentinos Ginevičienė) skaitė paskaitą "Genetinis testavimas sporte: tikrovė ir ateities

perspektyvos"

Apdovanojimų akimirkos. Sveikiname moksleivius ir jų mokytojus!

Renginio dalyviai

Ekskursija po Žmogaus ir medicininės genetikos katedros laboratorijas

Pasaulinę sveikatos dieną sostinės Rotušėje išdalyti „Auksinės mediko širdies“ apdovanojimai. Auksinės mediko širdies simboliu buvo apdovanota ir Vilniaus universiteto

ligoninės Santaros klinikų gydytoja prof. dr. (HP) Loreta Cimbalistienė. Sveikiname!

Daugiau informacijos galite rasti čia: (Spausti)

Jau galite susipažinti su „DNR diena Lietuvoje 2018“ renginio programa! (Spauskite čia)

Kovo 21 d. - Pasaulinė Dauno sindromo diena. Pasaulyje ji minima 13 kartą, o Lietuvoje ši diena minima nuo 2014 m.

Skirtingos kojinės yra tapusios tolerancijos simboliu žmonėms su Dauno sindromu. Kiekvienais metais Pasaulinės Dauno sindromo dienos metu vis aktyvesnė tampa akcija dėvėti skirtingos spalvos

kojines. Minint Pasaulinės Dauno sindromo dieną prie gražios akcijos prisideda ir Medicininės genetikos centro kolektyvas.

Ta proga 2018 kovo 23 dieną vyks mokslinė-praktinė konferencija „Galiu daugiau, nei tu manai“, kurią organizuoja Lietuvos Žmogaus genetikos draugija, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto

Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centras, Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacija.

2018 m. kovo 20 d. Šiaulių miesto Lieporių gimnazijoje Žemės dienos proga dr. Vytautas Šliužas skaitė neformaliojo švietimo biologijos pamoką "Genetiniai žmonių skirtumai".

2018 m. kovo 16 d. įvyko IX-oji tarptautinė mokslinė konferencija “Retų ligų gydymo inovacijos”. Konferencija vyko lietuvių ir anglų kalbomis.

Konferencijos metu vyko trys paralelinės sesijos:

1) „Kartu mes galime daugiau (spina bifida)“, kurioje vyko pacientų organizacijų ir medicinos darbuotojų diskusijos. Sesijai pirmininkavo Rūta Udraitė-Mikalauskienė ir Danas Čeilitka.

2) „Pirmasis žingsnis: retų ligų diagnostika“, kurioje aptarti retų ligų genetiniai aspektai bei retų ligų diagnostika. Sesijai pirmininkavo prof. Algirdas Utkus.

3) „Kelias į ateitį: naujas požiūris į retas ligas“, kurioje supažindinta su mokslo pasiekimais ir inovacijomis susijusiomis su retomis ligomis. Sesijai pirmininkavo prof. Augustina Jankauskienė.

„Pirmasis žingsnis: retų ligų diagnostika“ sesijos dalyviai.

Dėmesio jau vyksta “DNR diena Lietuvoje 2018” renginio metu vyksiančių ekskursijų registracija.

Kviečiame moksleivius registruotis! Tą galima padaryti iki balandžio 13 d. 24:00 val.

EKSKURSIJOS

VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro laboratorijos, Santariškių g. 2, Vilnius

UAB Thermo Fisher Scientific Baltics, V. A. Graičiūno g. 8, Vilnius

UAB Biotechpharma Mokslininkų g. 4, Vilnius

Kviečiame susipažinti su Lietuvos bioetikos komiteto rekomendacijomis dėl tiesiogiai naudotojui parduodamų genetinių tyrimų (Spausti čia).

2017

2017 m. gruodžio 7 d. Lietuvos mokslų akademijos Biologijos, medicinos ir geomokslų skyrius organizuoja kasmetinę, šiais metais jau dešimtą, jaunųjų mokslininkų konferenciją

„Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos“. Konferencijos tikslas – apžvelgti geriausiųjų jaunųjų mokslininkų darbus bio- (nano-) technologijos, biochemijos, biomedicinos ir geomokslų sandūroje. Konferencijos darbą numatoma organizuoti keturiose sekcijose: 1) Biologija, 2) Medicina, 3) Biotechnologija, biochemija ir 4) Geomokslai. Kviečiami dalyvauti

jaunieji mokslininkai (mokslų daktarai, magistrantai, rezidentai, doktorantai, ir podoktorantūros stažuotojai).

2017 m. lapkričio 9 d. (ketvirtadienį) 15 val. Lietuvos mokslų akademijos mažojoje konferencijų salėje (Gedimino pr. 3, Vilnius) LMA Biologijos, medicinos ir geomokslų skyrius

rengia atvirą Skyriaus posėdį ir kviečia visus, besidominčius istorija ir iškiliausiomis asmenybėmis, į leidinio apie pasaulinio masto XIX amžiaus pradžios Lietuvoje dirbusį

biologą, zoologą ir anatomą prof. LIUDVIGĄ HEINRICHĄ BOJANŲ sutiktuves, pabendrauti

su knygos autoriais iš Paryžiaus ir Strasbūro Filipu Edeliu (Philippe Edel) ir Piotru Daškievičiumi (Piotr Daszkiewicz).

2017 m. spalio 17 d. (antradienį) Vilniuje vyks Lietuvos neurologų asociacijos ir Lietuvos Žmogaus genetikos draugijos organizuojama konferencija „Neurologijos ir genetikos naujovės”. Konferencijoje pranešimus skaitys neurologai, genetikai, pasaulinio garso

ekspertas ir žurnalo “Parkinsonism & Related Disorders” vyr.redaktorius prof. Zbigniew Wszolek (Mayo Clinic College of Medicine, JAV), bus pristatomos neurologijos ir

neurogenetikos mokslo bei praktikos naujienos, naujos diagnostikos ir gydymo galimybės. Vieta: viešbučio „Crowne Plazza Vilnius“ konferencijų centras, M. K. Čiurlionio g. 84, Vilnius.

Registracija vyks nuo 9.00 val. Visą konferencijos programą galite rasti čia: (Programa). KONFERENCIJA MOKAMA. Dalyvio mokestis - 10 Eur. Mokamas konferencijos dieną

atvykus į renginį. Išankstinė registracija vykdoma tik internetu, paspaudus laukelį – „Registruotis”.

* Dalyviams bus išduodami 8 val. tobulinimosi pažymėjimai.

* Pažymėjimai bus išduodami tik konferencijos dieną. Pasibaigus konferencijai, t.y. kitą dieną, visi pažymėjimai yra anuliuojami.

* Atsiimant pažymėjimus, privaloma pateikti asmens tapatybę patvirtinantį dokumentą.

* Telefonas pasiteiravimui 8 5 250 34 64

Konferencijos programa suderinta su Lietuvos Respublikos Sveikatos apsaugos ministerija ir yra skirta visų kvalifikacijų gydytojams.

2017 m. rugsėjo 15 d. Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje vyko

mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė 2017“ renginys.

Akad. prof. habil.dr. Vaidutis Kučinskas pasveikino moksleivius atvykusius

į Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą bei supažindino su genetiko profesija.

Dr. Laima Ambrozaitytė pasveikino moksleivius ir pakvietė į ekskursiją po

Žmogaus ir medicininės genetikos katedros laboratorijas.

Moksleivių ekskursija po ŽMGK laboratorijas.

Medicinos genetikė dokt. Beata Aleksiūnienė supažindino su genetinės

diagnostikos metodais.

Gauta padėka už bendradarbiavimą.

2017 m. balandžio 21 d. VšĮ VUL Santariškių klinikų 1 auditorijoje vyko "DNR diena Lietuvoje" renginys, kurį organizavo Lietuvos žmogaus genetikos draugija kartu su VU

Medicinos fakultetu, VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, LR švietimo ir mokslo ministerija, Lietuvos neformaliojo mokinių švietimo centru bei "„Thermo Fisher Scientific

Baltics“ ir "Biotechpharma" kompanijomis. Šio renginio metu buvo paskelbti X-ojo kasmetinio nacionalinio mokinių rašinių konkurso nugalėtojai.

DNR dienos akimirkos:

VU Bendruomenės reikalų prorektorės dr. Birutės Švedaitės -Sakalauskės sveikinimo žodis

VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro mokslinio vadovo akad. prof. habil. dr. Vaidučio Kučinsko sveikinimo žodis

VU Biotechnologijos instituto Baltymų-nukleorūgščių sąveikos tyrimo skyriaus vedėjo akad. prof. (HP) dr. Virginijaus Šikšnio paskaita „CRISPR-Cas9 technologija gali pakeisti pasaulį"

Renginio dalyviai

Renginiui pasibaigus mokiniai ir jų mokytojai dalyvavo ekskursijose UAB „Thermo Fisher Scientific Baltics“, UAB „Biotechpharma“ ir VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro laboratorijose.

VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro laboratorijos

2017 m. rugpjūčio 25-26 d. „Dismorfologijos vasara 2017“

Šių metų rupjūčio 25-26 dienomis Birštone įvyko trečioji tarptautinė mokslinė - praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2017“. Jos metu sulaukta patyrusių ekspertų dismorfologijos srityje iš Belgijos – prof. Koenraad Devriendt , prof. Alain Verloes bei prof. Dominique P. Germain iš Prancūzijos, prof.

Kenjiro Kosaki iš Japonijos bei dr. Nicole Fleischer iš Izraelio. Išklausyti užsienio ekspertų dismorfologijos srityje pranešimų, aptarti išskirtinių klinikinių atvejų, pasidalinti žiniomis, įžvalgomis bei

idėjomis iš Lietuvos, Latvijos ir Estijos susirinko gydytojai genetikai, medicinos genetikai, gydytojai neonatologai bei gydytojai rezidentai.

Pirmoji sesija buvo skirta nediagnozuotoms ligoms ir intelektinei negaliai. Po prof. Algirdo Utkaus įžanginio žodžio, prof. Kenjiro Kosaki (Japonija) pristatė pranešimą „INITIATIVE ON RARE AND

UNDIAGNOSED DISEASE: collaboration beyond borders“. Remiantis profesoriaus K. Kosaki sindromo pavyzdžiu, atskleistas sudėtingas naujų, anksčiau neaprašytų būklių diagnostikos procesas. Profesorius Alain Verloes (Prancūzija) skaitė pranešimą tema „INTELECTUAL DISABILITY: genetics and physiopathology“: apibrėžtas dabartinis požiūris į intelektinės negalios išsivystymo mechanizmus.

Antrosios sesijos apie intelektinę negalią metu profesorius Alain Verloes tęsė pradėtą diskusiją pranešimu „INTELECTUAL DISABILITY: diagnostic guidelines“ ir pristatė naujausias intelektinės

negalios klasifikacijos bei diagnostikos gaires. Trečiojoje sesijoje koncentruotasi į veido srities anomalijas. Profesorius Koenraad Devriendt (Belgija) trumpai pristatė lūpos bei gomurio struktūrų

formavimosi ypatumus ir susiejo jų ydas su dažniausiai pasitaikančiais sindromais pranešime

„FACIAL CLEFTS AND SYNDROMOLOGY“. Paskutinėje ketvirtojoje pirmosios dienos sesijoje dr. Nicole Fleischer (Izraelis) pristatė pranešimą „AUTOMATED FACIAL ANALYSIS IN THE CLINIC WITH FACE2GENE“ apie dirbtinio intelekto ir giliojo mokymosi pritaikymo galimybes genetinių

sindromų diagnostikoje.

Antrosios dienos penktąją sesiją pradėjo profesorius Koen Devriendt su pranešimu skirtu įgimtoms širdies ydoms ir jų svarbai nustatant specifinius sindromus – „GENETICS OF CONGENITAL HEART DEFECTS“. Šeštojoje sesijoje profesorius Dominique P. Germain savo pranešime „GENETICS OF

INHERITED DISORDERS OF CONNECTIVE TISSUE“ analizavo dažniausias paveldimas jungiamojo audinio ligas, atkreipė dalyvių dėmesį į diferencinę šių ligų diagnostiką. Konferenciją užbaigė

pranešimas „NONINVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT) OF CHROMOSAMAL ANOMALIES: the Leuven experience“, kurio metu profesorius Koen Devriendt dalinosi neinvazyvaus prenatalinio

testavimo rezultatais rutininio taikymo Belgijoje patirtimi bei išskyrė tokios praktikos teigiamus bei neigiamus aspektus.

Konferencijoje dalyvavo gydytojų – genetikų dr. Aušros Matulevičienės, Birutės Burnytės, dr. Eglės Preikšaitienės pacientai su neaiškiomis diagnozėmis, jie buvo aptarti kartu atvykusiais gydytojais -

ekspertais, pasiūlytos galimos diagnozės bei tolimesnė šių pacientų ištyrimo strategija. Taip pat, buvo pristatyti bei aptarti neaiškūs atvejai gydytojų iš Latvijos bei Estijos.

Konferencijos dalyviai buvo dėkingi atvykusiems pranešėjams, kurie pasidalijo savo turima ilgamete patirtimi, ir džiaugėsi įgiję naujos patirties dismorfologijos srityje. Tikima, kad jau trečius metus sėkmingai vykusi mokslinė-praktinė konferencija dismorfologijos tema pritrauks vis gausesnę

besidominčių specialistų auditoriją.

Konferencijos aprašymą parengė VU MF V k. studentė Kamilė Šiaurytė ir dr. Aušra Matulevičienė

Konferencijos "Dismorfologijos vasara 2017" akimirka.

2017 m. balandžio 11 d. akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas dalyvavo LRT televizijos laidoje „Lietuvos kolumbai“. Ši laida yra skirta Lietuvos valstybės atkūrimo šimtmečiui

paminėti, o joje siekiama atskleisti Lietuvos ir kitų valstybių ryšius. Profesorius supažindino su lietuvių ir latvių genetiniais ryšiais. Laidą galite pamatyti čia (paspausti). Profesoriaus kalba

yra nuo 3min 46s.

2017 m. rugsėjo 25-29 d. Atėnuose (Graikija) vyks kursai skirti medicinos genetikams "Žmogaus genetinės diagnostikos pagrindai" (Basics in human genetic

diagnostics ).

Daugiau informacijos apie "Basics in human genetic diagnostics" kursus paspaudus šią nuorodą

2017 m. balandžio 07 d. VULSK I-ojoje auditorijoje, Santariškių 2 vyks tarptautinė Hantingtono ligos konferencija.

Adak. prof. habil. dr. Vaidučio Kučinsko ir jo kolegos prof. Fowzan S. Alkurayapavardėmis turėtų būti pavadintas judviejų atrastas ir aprašytas retas

intelektinės negalios sindromas (Alkuraya-Kucinskas syndromas). Šį intelektinės negalios sindromą profesorius ir jo kolegos pristatė Amerikos žmogaus

genetikos draugijos konferencijoje Vankuveryje (Kanada) 2016 metais. Konferencijos metu ir buvo pasiūlyta pavadinti atrastą retą ligą profesoriaus Kučinsko ir jo kolegos pavardėmis.

Daugiau apie tai galite paskaityti čia: Lietuvos Rytas - Pasauliui gali tekti mokytis tarti lietuvio profesoriaus pavardę.

Su renginio programa galite susipažinti čia: programa

Numatomos DNR dienos ekskursijos:

VU MF Žmogaus genomo tyrimų centro laboratorijos, Santariškių g. 2,

Vilnius UAB Thermo Fisher Scientific Baltics, V. A. Graičiūno g. 8,Vilnius

UAB Biotechpharma Mokslininkų g. 4, Vilnius

Registracija į ekskursijas bus pradėta kovo mėn. pabaigoje.

2017 vasario 8 dieną 11 valandą II auditorijoje, Auditorijų korpuse, Santariškėse vyks profesoriaus Mario Cannataro paskaita "Preprocessing and Data Mining Analysis of

Omics Data: Experiences at University Magna Graecia of Catanzaro". Paspauskite šią nuorodą, tam kad pamatytumėte detalesnę informaciją apie vyksiančią paskaitą.

2016

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas Prof. (HP) dr. Algirdas Utkus

pagerbtas sostinės apdovanojimu – Šv. Kristoforo statulėlę už Vilniaus garsinimą mokslo darbais.

http://naujienos.vu.lt/vilniaus-universiteto-mokslininkams-apdovanojimai-uz-nuopelnus-vilniaus-miestui/

Vilniaus universiteto senatas suteikė profesoriaus emerito vardą (statusą) Vilniaus

universiteto profesoriui habil.dr. Vaidučiui Kučinskui. Nuoširdūs sveikinimai.

Mokslo festivalio „Erdvėlaivis „Žemė" padėka:

2016 rugsėjo 13 d. Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje jau tampa gražia tradicija dalyvauti „Erdvėlaivis Žemė“

festivalyje. Šių metų ŽMGK „Erdvėlaivis Žemė“ renginys vyks tema:

2016 m. gegužės 26 d. įvyko Lietuvos-Šveicarijos bendradarbiavimo programos "Moksliniai tyrimai ir plėtra" baigiamoji konferencija, kurios metu pristatytas ir VU MF ŽMGK katedroje bei

Šveicarijos integratyviosios genomikos centre (Lozanos universitete) vykdytas projektas "Unikalūs genomo persitvarkymai esant įgimtiems nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė,

genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės" (UNIGENE).

2016 m. balandžio 25 d. Norime padėkoti 2016 metų DNR dienos minėjimo Lietuvoje ir IX-ojo kasmetinio mokinių rašinių konkurso, skirto DNR dienai minėti, dalyviams. Sulaukėme

daug įdomių rašinių. Atrinktų geriausių darbų autoriai DNR dienos minėjimo metu buvo apdovanoti Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, VU rektoriaus, VU Medicinos fakulteto

dekano, LR švietimo ir mokslo ministerijos, „Thermo Fisher Scientific Baltics“ ir „Biotechpharma“ apdovanojimais ir vertingais prizais.DNR dienos minėjimas įvyko balandžio

25 d Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose. Renginį organizavo Lietuvos žmogaus genetikos draugija kartu su VU Medicinos fakultetu, VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, LR švietimo ir mokslo ministerija, Lietuvos neformaliojo mokinių švietimo

centru bei "„Thermo Fisher Scientific Baltics“ ir "Biotechpharma" kompanijomis.

VU vicerektorius, mokslo prorektorius akad. prof. (HP) dr. Rimantas Jankauskas bei LR švietimo ir mokslo ministerijos

viceministrė Genoveita Krasauskienė pasveikino renginio dalyvius su DNR diena.

VU Medicinos fakulteto dekanas prof. (HP) dr. Algirdas Utkus prisidėjo prie sveikinimo ir perskaitė paskaitą „Genetinių ligų

fenomika".

Renginio metu dalyvavo ir VIII-ojo kasmetinio Europos mokinių rašinių, skirtų DNR dienai minėti, konkurso 3-os vietos Europoje

laimėtoja Erina Pudžemytė, kuri pristatė pranešimą „Genomo sekos nustatymo įtaka mūsų ateičiai“.

Vilniaus Žvėryno gimnazijos pavaduotoja ugdymui ir projektams, biologijos mokytoja Jolita Kančiauskienė bei Lietuvos žmogaus

genetikos draugijos narė gydytoja Evelina Dagytė apžvelgė DNR konkursui pateiktus rašinius ir temas.

LŽGD premija, kurią įteikė VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro mokslinis vadovas akad. prof. habil. dr. Vaidutis

Kučinskas, gavo Jonas Černeckis iš Vilniaus Licėjaus, kurio pateiktas rašinys į Europos DNR dienos rašinių konkursą buvo

pripažintas vienu iš geriausių ir kurio vardas bus paskelbtas bei pagerbtas Europos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje

Barselonoje, kurioje dalyvaus daugiau nei 3,000 tarptautinių mokslininkų bei gydytojų.

Renginio akimirkos:

Akad. prof. habil. dr. Vladas Algirdas Bumelis ir akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas

Renginio dalyviai

Po renginio mokiniai ir juos lydėję mokytojai buvo pakviesti sudalyvauti ekskursijose į UAB „Thermo Fisher Scientific Baltics“,

UAB „Biotechpharma“, bei į VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro laboratorijas.

Akimirkos iš ekskursijos po VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijas:

o 2016 m. balandžio 4 d. 2016 metais startavo tarptautinis "Athlome" konsorciumo projektas, kurio pagrindinis tikslas yra taikant naujausias genominių, bioinformacinių

ir biostatistinių tyrimų technologijas bei molekulinės genetikos, epigenomikos, transkriptomikos ir proteomikos žinias įvertinti geriausių pasaulio sportininkų

genetinės įvairovės ypatumus pagal DNR žymenis, siejamus su individualiomis žmogaus organizmo savybėmis. Šio konsorciumo pagrindinis įkūrėjas ir pirmininkas

prof. Yannis Pitsiladis iš Braitono universiteto (Didžioji Britanija). Konsorciume dalyvauja virš 60 įvairių pasaulio šalių mokslo laboratorijų ir institucijų mokslininkai,

tame tarpe ir VU ŽMGK kaip rytų Europos tiriamųjų grupė. Projektą Lietuvoje (Vilniuje) koordinuoja dr. Valentina Ginevičienė. Spausti čia, kad sužinoti daugiau

apie "Athlome" konsorciumo projektą o 2016 m. kovo 31 d. įvyko susitikimas su Gamtos tyrimų centro P. B. Šivickio parazitologijos laboratorijos vadovu dr. G.Valkiūnu ir Gamtos tyrimų centro kolektyvu.

Akimirka iš susitikimo:

2016 m. kovo 21 d. Pasaulyje jau 11 kartą minima pasaulinė Dauno sindromo diena. Ta proga Žmogaus ir medicininės genetikos katedra kartu su Vilniaus universiteto ligoninės

Santariškių klinikomis, Lietuvos žmogaus genetikos draugija, Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacija bei

Lietuvos jūrų muziejumi organizuoja mokslinę – praktinę konferenciją „Dauno sindromo diena Lietuvoje 2016".

Lietuvoje ši diena minima trečią kartą. 2016 m. vasario 29 d. Paskutinė vasario mėnesio diena -

Retųjų ligų diena. Retųjų ligų diena yra tarptautinis renginys, kurio pagrindinis tikslas - didinti informuotumą tarp plačiosios

visuomenės ir sprendimų priėmėjų apie retas ligas ir jų poveikį pacientų gyvenimui. 2016 metų pasaulio Retųjų ligų dienos tema "Pacientų balsas" pripažįsta lemiamą pacientų

vaidmenį išreiškiant savo poreikius, kurie pagerintų jų kasdieninį gyvenimą ir jų šeimų bei globėjų gyvenimą. Šiais metais Retųjų ligų dienos renginiai vyksta daugiau nei 80

pasaulio valstybių. 2016 m. vasario 12 d. Šiandien sukanka 207-sis biologo,

gamtininko ir „Rūšių evoliucijos“ teorijos kūrėjo Čarlzo Darvino gimtadienis. Čarlzo Darvino gimtadienis - tarptautinė Darvino diena, kuria skatinama įkvėpti žmonėms smalsumą, mokslinį mąstymą, tiesos ieškojimo alkį bei intelektinę drąsą.

2016 m. vasario 9 d. Lietuvos mokslų akademijoje vyko projekto "Unikalūs genomo persitvarkymai esant įgimtiems nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė,

genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės" (UNIGENE) mokslinė praktinė konferencija.UNIGENE projektas siekė identifikuoti naujus genus ir genomo

variantus, kurie yra susiję su intelektine negalia. Projektą vykdė Vilniaus universiteto tyrėjų grupė vadovaujama akad.

prof. habil. dr. Vaidučio Kučinsko bendradarbiaujant su Šveicarijos Lozanos

universitetu. Mokslinė konferencija vyko anglų kalba, pranešimus pristatė UNIGENE projekto vykdytojai iš

Lietuvos ir partneriai iš Šveicarijos. Taip pat pranešimą skaitė prof. dr. Virginijus Šikšnys, kuris supažindino su

"CRISPR-Cas" ir jo panaudojimo retų ligų gydime galimybėmis.

UNIGENE projekto vadovas akademikas prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas ir prof. dr. Alexandre Reymond

UNIGENE projekto vykdytojai

Akad. prof. dr. Virginijaus Šikšnio pranešimas „CRISPR-Cas craze: from yogurt bacteria towards genome editing technology“

Renginio dalyviai

2015

2015 m. lapkričio 26 d. vyko sutikimas - diskusija su Lietuvai nusipelniusiomis Marijampolės asmenybėmis ir jaunaisiais talentais, kuriame dalyvavo ir žmogaus genomo tyrimų centro

mokslinis vadovas prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas.

Šio susitikimo metu buvo pristatytos knygos „Asmenybės. 1990–2015 m. Lietuvos pasiekimai“ ir „Kas bus kas. Lietuvos ateitis“, kuriose aptariami Lietuvai labiausiai nusipelnę asmenys, bei

kylantys jaunieji Lietuvos talentai. Knygų herojai iš Marijampolės ir buvo pakviesti į šį susitikimą. Renginys vyko Marijampolės Rygiškių Jono gimnazijoje.

Daugiau informacijos galite rasti čia (žiūrėti nuo 6.30min): 2015-11-27 Marijampolės TV žinios

2015 m. lapkričio 17 d. Žmogaus ir medicininės genetikos katedros tinklalapyje startavo nauja skiltis (lietuvių ir anglų kalba) skirta ŽMGK bendruomenės organizuojamui susitikimui „Journal Club“. Čia (http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/journal-club-lt) galite susipažinti

su „Journal Club“ vykdoma veikla bei matyti buvusius ir būsimus pranešimus.

2015 m. spalio 23 -24 d. vyko Lietuvos žmogaus genetikos draugijos organizuota mokslinė – praktinė konferencija "DISMORFOLOGIJOS RUDUO - 2015". Konferencija vyko anglų kalba.

Jos metu sulaukta garbingų svečių iš Didžiosios Britanijos - prof. Peter Hammond, kuris pristatė fotogrametriją, trimačių nuotraukų panaudojimo galimybę analizuojant pacientus, turinčius dismorfologinius simptomus, bei prof. Michael Patton, kuris skaitė pranešimus,

susijusius su žmogaus dismorfologija "Understanding the face and recognising syndromes” ir

“Looking at the chromosomes – a common cause for birth defects”.

Taip pat renginio metu pranešimą "Assessment of an infant with the congenital anomalies" skaitė

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas prof. Algirdas Utkus. Konferencijoje dalyvavo gydytojų – genetikų prof. Algirdo Utkaus, dr. Aušros Matulevičienės, Birutės

Burnytės, dr. Eglės Preikšaitienės ir Evelinos Dagytės pacientai, buvo aptarta šių pacientų dismorfologiniai požymiai, padarytos jų trimatės nuotraukos.

2015 m. spalio 22 d. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje profesorius Xuhua Xia iš Otawa universiteto (Kanada) skaitė paskaitą

„Molecular evolution of translation machinery in unicellular organisms“.

INFORMACIJA APIE PASKAITĄ:

The title of the talk: "Molecular evolution of translation machinery in unicellular organisms" Abstract: Efficient translation is often the bottleneck of biosynthesis, growth and replication in

unicellular organisms (and also the limiting factor of profit in biopharmaceutical industry). Translation rate depends on the efficiency of the three processes: initiation, elongation and

termination. Recent advances in RNA-Seq has paved the way to characterize the efficiency of all these three processes in fine details. I will present recent research in my laboratory in

developing relevant RNA-Seq data analysis and applying these methods to detect adaptation between mRNA and rRNA, codon usage and tRNA abundance, and termination motif

structure and termination efficiency.

2015 m. rugsėjo 18 d. ŽMGK vyko mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė“

renginys tema:

Akad. prof. habil.dr. Vaidutis Kučinskas pasveikino moksleivius atvykusius į MF

Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą

Dr. Živilė Čiuladaitė skaitė pranešimą "Citogenetiniai tyrimo metodai,

atskleidžiantys žmogaus genomo įvairovę"

Moksleiviai buvo pakviesti į ekskursiją po ŽMGK laboratorijas

Dr. Laima Ambrozaitytė veda ekskursiją molekulinės genetikos laboratorijoje

Dr. Vytautas Šliužas veda ekskursiją citogenetikos laboratorijoje

2015 m. rugsėjo 10 d. Amerikos Žmogaus genetikos draugija paskelbė temą DNR dienos minėjimo rašinių konkursui (nuoroda į ASHG tinklalapį). Suderinus su Europos Žmogaus genetikos draugijos patvirtinta tema, šių metų pabaigoje bus paskelbta tema "DNR diena

Lietuvoje 2016" rašinių konkursui. Sekite informaciją.

2015 m. birželio 6-9 d. Glazge, Jungtinėje Karalystėje (Škotijoje) vyko Europos žmogaus genetikos draugijos konferencija, kurioje dalyvavo ir gausus Žmogaus ir medicininės

genetikos katedros kolektyvas.

2015 m. gegužės 28 d. Savo baigiamuosius darbus sėkmingai apgynė keturios "Medicinos genetika" studijų programos magistrantės, joms suteiktas magistro laipsnis. Žmogaus ir

medicininės genetikos katedros kolektyvo vardu nuoširdžiai sveikiname magistres ir linkime joms sekmės.

2015 m. balandžio 28 d. Nuo šiol Žmogaus ir medicininės genetikos katedros naujienas galėsite sekti ir Facebook socialiniame tinkle. Katedros Facebook profilį galite rasti čia: VU

MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra

2015 m. balandžio 25 d. Dėkojame 2015 metų DNR dienos minėjimo Lietuvoje ir VIII-ojo kasmetinio Europos mokinių rašinių, skirtų DNR dienai minėti, konkurso nacionalinio etapo

dalyviams. Turėjome progą pasiklausyti vicerektoriaus akad. prof. (HP) dr. Rimato Jankausko paskaitos „ Lietuvių kilmės beieškant: senovinės DNR tyrimai" (paskaitą mokymo ir (ar) mokymosi tikslais parsisiųsti galima čia). Šiemet didelis būrys mūsų moksleivių puikiai

pasirodė ir Europos mastu (http://dnaday.eu/winners2015.0.html). Džiaugiamės ir sveikiname! Tikimės nemažesnio aktyvumo ir kitąmet, kuomet DNR dienos minėjimo proga ketiname

pakviesti į „ DNR mokyklą“ . Sekite naujienas!

Šventės akimirkas galite peržiūrėti čia (spausti)

Informacija apie renginį VU naujienose: "DNR diena VU – lietuvių kilmės paieškos ir ekskursijos po modernias laboratorijas", bei "Apdovanoti DNR dienai skirtų rašinių

nugalėtojai".

Po renginio mokiniai ir juos lydėję mokytojai buvo pakviesti sudalyvauti ekskursijose į UAB „Thermo Fisher Scientific Baltics“, UAB „Biotechpharma“, bei į VU MF Žmogaus ir

medicininės genetikos katedros laboratorijas.

2015 m. balandžio 24 d. Vilniaus universiteto projektinėje veikloje pateiktas straipsnis "Lietuvio genotipas: ar mes tikrai ypatingi?", kuriame aprašomas Žmogaus ir medicininės

genetikos katedroje vykdytas projektas „Lietuvos populiacijos genetinė įvairovė ir sandaros

kitimai, susiję su evoliucija ir dažniausiai paplitusiomis ligomis“ (LITGEN). Straipsnį galite pasiskaityti čia.

2015 m. kovo 21 d. sukako 10-metis kaip minima pasaulinė Dauno sindromo diena. Ši diena antrą kartą buvo paminėta ir Lietuvoje. 2015-03-20 organizuota mokslinė-praktinė

konferencija „Aš galiu. Aš renkuosiu”. Konferencijos organizatoriai: VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, Lietuvos žmogaus genetikos draugija, VšĮ VUL

Medicininės genetikos centras.

2015 m. kovo 6 d. įvyko projekto „Lietuvos populiacijos genetinė įvairovė ir sandaros kitimai, susiję su evoliucija ir dažniausiai paplitusiomis ligomis“ (akronimas LITGEN; VP1-3.1-ŠMM-

07-K-01- 013 finansuojamas Europos socialinio fondo lėšomis pagal visuotinės dotacijos priemonę) konferencija.

Konferencijos dalyviai rinkosi, registravosi į renginį "Amberton" viešbutyje, kur išklausė daugiau nei dešimties lektorių pranešimus.

Projekto vadovas akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas pasidalino LITGEN projekto moksline idėja, tikslais ir jų įgyvendinimo iššūkiais.

Projekto vykdytojai pateikė gautus pagrindinius mokslinių tyrimų rezultatus.

Konferencijoje ilgamečių paleoantropologinių tyrimų rezultatus apibendrino akad. prof. dr. Rimantas Jankauskas, praeities lietuvių

mitybos raidą pristatė Kembridžo universiteto filosofijos mokslų daktarė Giedrė Motuzaitė Matuzevičiūtė. Olandijos Groningeno

universiteto Medicinos centro mokslininkai dr. Alexandra P. Zhernakova ir dr. Pieter Neerincx skaitė pranešimus apie Olandijos

populiacijos genomo tyrimų (GoNL) rezultatus.

Renginio dalyviai.

2015 m. vasario 28 d. pasaulyje jau aštuntąjį kartą buvo minima Tarptautinė retųjų ligų diena. VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra kartu su Lietuvos žmogaus

genetikos draugija ir VUL SK Medicininės genetikos centru prie šios gražios iniciatyvos prisijungė nuo 2008 metų, kai Tarptautinę retųjų ligų dieną paminėjo pirmieji Lietuvoje.

Šių metų minėjimas yra ypatingas tuo, kad visuotiniam naujagimių tikrinimui Lietuvoje sukako keturiasdešimt metų, todėl 2014 m. vasario 27d. VUL Santariškių klinikų Didžiojoje

auditorijoje vyko konferencija „Tarptautinė retųjų ligų diena: visuotinio naujagimių tikrinimo perspektyvos Lietuvoje“ (Vykusio renginio programa).

Renginio metu buvo supažindinta su visuotinio naujagimių tikrinimo Lietuvoje istorija, praktika ir plėtra. Lektoriai iš užsienio paskaitė pranešimus apie paveldimas medžiagų apykaitos ligas

- galaktozemiją (dr. Estela Rubio, Nyderlandai) bei homocistinuriją (prof. Viktor Kožich, Čekijos Respublika) bei pasidalijo patirtimi apie visuotinę naujagimių patikrą savo šalyse.

Profesorius Viktor Kožich pasidalijo savo skaitytu pranešimu(Spausti čia)

2015 m. vasario 12 d. Šiandien sukanka 206-sis biologo, gamtininko ir „Rūšių evoliucijos“ teorijos kūrėjo Čarlzo Darvino gimtadienis. Šia proga linkime jums evoliucionuoti, progresuoti

bei išbandyti ką nors naujo.

2014

2014 gruodžio 12 vyko „Lietuvos populiacijos genetinė įvairovė ir sandaros kitimai, susiję su evoliucija ir dažniausiai paplitusiomis ligomis“ projekto (akronimas LITGEN; VP1-3.1-ŠMM-

07-K-01-013 finansuojamas Europos socialinio fondo lėšomis pagal visuotinės dotacijos priemonę) seminaras „Naujos kartos viso žmogaus genomo sekos tyrimai – pirmieji

žingsniai Lietuvoje“

2014_12_12 LITGEN seminaro programa(spausti)

Seminaro metu projekto vadovas akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas pristatė pagrindinius LITGEN projekto akcentus

Projekto vykdytojai supažindino su projekto metu naudotais metodais ir technologijomis bei gautais pirminiais rezultatais.

Renginio dalyviai.

2014 rugsėjo 12 mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” diena Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Renginio dalyviai buvo supažindinti su UNIGENE projektu, žmogaus

genomo sekoskaita, bei turėjo galimybę dalyvauti ekskursijoje po ŽMGK labaratorijos.

Akad. prof. habil.dr. Vaidutis Kučinskas pristatė VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje

vykdomą tarptautinį projektą UNIGENE

Dokt.Tautvydas Rančelis skaitė paskaitą apie genomo sekoskaitą.

Renginio dalyviai.

2013

Lietuvos mokiniai kviečiami dalyvauti septintojo kasmetinio Europos mokinių rašinių, skirtų DNR dienai paminėti, nacionaliniame konkurse (žr. plačiau). Nacionalinio konkurso tema ir nuostatai

(žr.čia)

Mario Guarracino (Naples, Italy) paskaita "Retąsias raumenų ligas lemiančių genetinių mutacijų

prognozavimas" ("Prediction of causative genetic mutations

for muscular rare diseases") VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje 2013-12-12.

Paskelbti fiziologijos ir medicinos srities 2013 m. Nobelio premijos laureatai (VU naujienos)

Mokslinė-praktinė konferencija "Intelektinės negalios genomo tyrimai. Misija įmanoma?" (žr.čia)

VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje įvykusio mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” 2013 renginio akimirkos ( žr.čia)

Kipro neurologijos ir genetikos instituto direktoriaus profesoriaus Philippos Patsalis skaitoma paskaita "Neinvazinė prenatalinė

diagnostika" ("Non invasive prenatal diagnosis") sulaukė VUL SK bendruomenės dėmesio.

VU MF ŽMGK doktorantų Živilės Čiuladaitės, Aušros Matulevičienės, Eglės Preikšaitienės disertacijos gynimai (žr. nuorodą)

Šeštą kartą paskelbti mokinių rašinių konkurso nacionalinio etapo nugalėtojai (VU naujienos)

2013 m. balandžio 23 d. pranešimas spaudai "Lietuvoje jau šeštą kartą bus minima DNR diena" patalpintas BNS (nuoroda) ir VU naujienos (nuoroda)

2013 m. vasario 28 d. minima Retųjų ligų diena

Įsimintina diena:

Idėja apie DNR grandinių poravimąsi komplementariu principu, jungiantis adeninui su timinu ir citozinui su

guaninu, leidžiančiu išlaikyti pastovią DNR struktūrą, kilo 1953 m. vasario 21 d. mokslininkui J. D. Watson. Šiuo

atradimu jis pasidalino su kolegomis mokslininkais 1953 m. vasario 28 d. Informacija apie DNR struktūrą

publikuota Nature žurnale 1953 m. balandžio 25 d., kuri yra minima pasaulyje DNR dienos renginiais.

2012

Vilniaus universiteto mokslininkai pirmą kartą pradėjo skaityti visą žmogaus genomą (universitas vilnensis)

Penkis iš dvylikos įvertintų stipriausių Lietuvos–Šveicarijos mokslo projektų vykdys VU mokslininkai (VU naujienos)

Kad Medicinos fakultetas studentams būtų kaip namai, kuriuose gera būti - MF dekanas prof. (HP) dr. A.Utkus.

VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje įvykusio mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” renginio akimirkos ( žr.čia).

Lietuvos žmogaus genetikos draugija 2012 m. rugsėjo 9 d. mini Alkoholinio vaisiaus sindromodieną. Daugiau informacijos žr. čia.

Mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” metu 2012-09-14 11 val. vyks ekskursija VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje: „Intelektinė negalia – paveldimumas“.

Registracija būtina: http://www.mokslofestivalis.eu/renginiai/vilnius/2012

Informacija spaudoje http://mokslas.delfi.lt/science/mokslo-festivalis-kokie-genai-lemia-intelektine-negalia.d?id=59445113

2011

Baigėsi priėmimas į magistrantūros studijas Medicinos fakultete. Šiemet priimti 8magistrantai į medicinos genetikos studijų programą.

Mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” metu eksponuota paroda „Mokslo veidai”

VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas prof.habil.dr. Vaidutis Kučinskas 2011 spalio 18 d. Lietuvos Mokslų Akademijos narių visuotinio-rinkiminio susirinkimo

metuišrinktas Lietuvos Mokslų Akademijos tikruoju nariu.

Lietuvos žmogaus genetikos draugijos suvažiavimo metu paskaitą "How next generation sequencing changes the practice of clinical genetics" skaitė Radboudo universiteto Nijmegeno medicinos centro Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas,

profesorius Han Brunner.

2011 m. rugsėjo 9 d. įvyko Nacionalinio mokslo festivalio "Erdvėlaivis Žemė" renginys - VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros Molekulinės genetikos ir Citogenetikos

laboratorijose buvo surengta ekskursija "Genetikos perspektyvos medicinoje".

Dokt. Ingrida Pepalytė pristato Molekulinės genetikos laboratoriją ir joje atliekamus tyrimus.