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もし、あなたが遺伝子検査を受けようと考えているのであれ
ば、「遺伝子検査についてよく聞かれる質問 」のリーフレット
をご覧いただくと役に立つかもしれません。このリーフレット
には、あなたが病院の専門スタッフに聞きたいかもしれないい
くつもの質問が載っています。このリーフレットは、あなたと
同じような体験をされた患者や家族のご助力により作成された
ものです。
ここまで遺伝子検査について簡単にご説明しました。もっと詳
しく知りたい方は、地元の遺伝子センター
（www.geneticalliance.org.uk/service.htm)又は下記のアドレス
にご連絡ください。
Modified from leaflets produced by Guy’s and St Thomas’ Hospital, London.
２００７年1月
これはＥＵ－ＦＰ６ により支援された NoE 契約
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Genetic Alliance UK Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telephone: 0207704 3141
特定の遺伝子疾患についての
情報やサポート組織について
の連絡先を提供しています。
[email protected] www.geneticalliance.org.uk
EuroGentest
遺伝子検査についての情報提供や
ヨーロッパ中の支援グループとの
リンクをしているウェブサイト
www.eurogentest.org
Orphanet
希少疾患用医薬品 についての情
報提供やヨーロッパ中の支援
グループとのリンクをしてい
るウェブサイト
www.orpha.net
Illustrations by Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com [email protected]
Antenatal Results and Choices (ARC) 73 Charlotte St., London, W1T 4PN Tel: 020 7631 0285
出生前診断を受けている女性への支
援と情報提供を行っています。
[email protected] www.arc-uk.org
遺伝子検査とは何ですか？
患者とその家族が知っておきたいこと
遺伝子検査とは何ですか？
遺伝子検査とは何か、何故あなたも受けるかもしれないのか、
潜在的なメリットとリスクを含む、遺伝子検査について以下に
説明してあります。遺伝子検査が何であるか理解するために
は、まず遺伝子と染色体について知らなくてはなりません。
遺伝子と染色体
我々の身体は、非常に多くの細胞で出来上がっています。ほと
んどの人は、完全な遺伝子のセットをもっています。遺伝子
は、指示書のようなはたらきをし、我々の成長や、我々の身体
の機能をコントロールします。遺伝子と染色体は、我々の身体
の特徴の原因ともなります。例えば、目の色や血液型や身長な
ど。我々は、何千もの遺伝子を有しています。ほとんどの遺伝
子を2 セット受け継ぎます。一つは母親から、もう一つは、父
親から。これが、我々が、両親にそれぞれ似ている理由です。
遺伝子は、染色体という糸のような構造体上にあります。通
常、我々はそれぞれの細胞に46の染色体を有しています。23の
染色体のセット1つを母親から、そして、23の染色体のセット1
つを父親から。したがって、我々は23の染色体を2セット又は23
ペア有しています。
時々、遺伝子のコピーのうちの一つに変化がおこり(突然変
異)、適切に働かなくなることがあります。すると遺伝子が身体
に対して適切な指示をしなくなるので、遺伝子疾患（遺伝子異
常）がおこることがあります。遺伝子疾患の例としては、ダウ
ン症、嚢胞性繊維症、筋ジストロフィーなどがあります。
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とになるでしょう。良い結果であれ悪い結果であれ、検査の結
果があなたとあなたの家族に対して何をもたらすのかよく考え
ておく必要があります。
遺伝子検査により診断が確定しても、介入や治療ができないか
もしれません。遺伝子や染色体の異常（突然変異）が判明しな
い場合もあります。これは、異常がなかったということを意味
するとは限りません。遺伝子の突然変異の中には現在の技術で
は、発見が非常に困難なものもあり、検査を受けた人がいらだ
たしい思いをすることもあります。こうした点も医師と話し
合っておくべきです。
遺伝子や染色体の異常が見つかった場合でも、その人がどの程
度影響を受けるかはっきりしない遺伝子疾患もあります。
遺伝子の突然変異は、通常家族で受け継がれます。したがっ
て、あなたの遺伝子検査の結果は、家族の他の者の遺伝的な情
報、特に遺伝子疾患のリスクについても明らかするかもしれま
せん。家族の他の者はこれを知りたい
でしょうか。
検査を受ける前に、遺伝子検査の結果
が、あなたの保険と雇用にどのように
影響するのか確認しておくことも重要
かもしれません。
検査結果は、父子関係や養子縁組みを
含む家族の秘密を明らかにすることが
あるかもしれません。
一度、遺伝子検査を受けると、もう戻
れないのです。
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能になります。もし、遺伝子検査の結果、あなたが今後の人生
で特定の遺伝子疾患（例えば乳癌など）を発症するリスクが高
いことが分かった場合、定期的な検診を頻繁に受けて、リスク
を最小限にすることができるかもしれません。
遺伝子検査の結果は、将来子供をもとうとするときにも役立ち
ます。もし、あなたとあなたのパートナーが遺伝子疾患を有し
ている子供をもつ高いリスクがある事が分かった 場合、妊娠中
に胎児を検査して遺伝子疾患の影響を受けているか調べること
も可能かもしれません。遺伝子疾患を有する子供が生まれる可
能性があることを知っていれば、精神的にも実際上も準備した
状態でいることができます。
遺伝子疾患は家族で受け継がれますので、あなたの遺伝子の構
成に関する情報は家族の他の者にも役立つ可能性があります。
もし、自分の家族に遺伝子疾患があることをが分かっていれ
ば、誤診されずにすむかもしれませんし、彼ら自身が子供をも
とうとするときにも有益な情報となるかもしれません
潜在的なリスクと限界
遺伝子検査を受け、結果を待ち、結果を受け取るに当たって
は、安心、恐れ、不安、罪悪感等の入り混じった経験をするこ
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図１：遺伝子、染色体及びＤＮＡ
遺伝子検査
遺伝子検査によって、特定の遺伝子や染色体に変化がおこって
いるかどうか特定することができます。通常、血液検査又は組
織検査が行われます。遺伝子検査をする理由はいくつもありま
す。以下のような例があげられます。
あなた又はあなたのパートナーの子供に学習障害、発達障
害、健康問題等があり、医師が遺伝子疾患かもしれないと
考えている。
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医師があなたが遺伝子疾患を有していると考えており、診
断を確認したい。
あなたの家系に遺伝子疾患があり、今後の人生であなたが
発症するリスクが高いかどうか知りたい。
あたな、又はあなたのパートナーが、子供に遺伝する可能
性のある遺伝子疾患を有している。
あなたが妊娠中で、これまでに他の種類の検査（超音波検
査、NTスキャン（胎児頸部浮腫）、血液検査など）を受け
ており、その検査結果が、胎児が遺伝子疾患を有している
リスクが高いことを示している。
あなた又はあなたのパートナーが流産や死産の経験がある
近い親戚が何人も特定の癌になったことがある。
あなたの民族的な背景から、特定の遺伝子疾患を有してい
るリスクが高いこと。例としては、ア
フリカ-カリブ系の人の鎌形赤血球貧
血、地中海地方の人のベータサラセミ
ア貧血、西ヨーロッパ系の人の嚢胞性
繊維症、アシュケナジーユダヤ系の人
のテイ・サックス病等が挙げられま
す。こうした遺伝子疾患は、今挙げた
ような特定の民族に多くみられます
が、他の民族にもみられます。
医師や病院の専門スタッフは、必ず遺
伝子検査をするわけではありません。
通常の医学的検査から診断できる場
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もありますし、あなたの家族歴 を詳細に見る
ことによりあなたのリスクが分かる場合もあ
ります。
遺伝子検査のメリットとリスク
遺伝子検査を受けるか否かの決断は難しいこ
とがありますが、決めるのはあなた自身で
す。したがって、決断をする前に与えられた
情報全てについてよく吟味し、理解すること
が大切です。また、決断をする前に医師と話
し合う機会を持ち、質問や心配事を解消して
おくことが重要です。
遺伝子検査は大きなメリットをもたらしえま
すが、リスクもいくつもあり、また、限界もあります。決断を
する前に、メリットやリスクを理解することが重要です。いく
つかのメリットとリスクが以下で論じられていますが、これ
は、完全なリストではありませんし、あなたの特定の状況には
関係ないものもあります。しかしながら、このリストは、あな
たが考えたり、医師や病院の専門スタッフと相談するために役
立つかもしれません。
メリット
遺伝子検査は、あなたやあなたの子供の遺伝子の構成について
明らかにすることができるかもしれません。例え悪い結果で
あっても、はっきりしない状況から解放されるだけでよかった
と感じる人もいます。もし、良い結果であれば、なおさら大き
な解放感をもたらすことでしょう。
遺伝子検査は、遺伝子疾患を診断する手助けとなります。ある
人が、遺伝子疾患を正確に診断されていれば、適切な対応が可
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