ALBNISMO.docx

8/20/2019 ALBNISMO.docx

1/17

1

INTRODUCCIONLa presente investigación se refiere al tema del albinismo llamado también,

Albinismo oculocutáneo, Albinismo ocular o Síndrome de Hermansky-udlak, !ue

se puede definir como condición genética en donde "ay ausencia congénita de

pigmentación de o#os, piel y pelo en los seres "umanos y otros animales !ue se da

por una mutación en los genes$ %s "ereditario y aparece por la combinación de

dos padres portadores del gen recesivo, por lo cual dic"a "erencia es de tipo

autosómico recesivo, e&isten diferentes tipos de albinismo !ue se dan seg'n la

afección o no a la piel, el defecto de la en(ima implicada en la melanogenesis,

entre algunos de los síntomas !ue puede presentar una persona albina tenemos)

ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del o#o, piel y cabello más claros de

lo normal, ausencia de color en la piel por parc"es, entre otros, el principal

tratamiento para dic"a enfermedad tiene implicaciones directas con la protección

de piel$ Se debe entender !ue el ob#etivo principal del tratamiento es aliviar los

síntomas y !ue tiene dependencia de la gravedad del trastorno, dic"a enfermedad

no tiene cura ya !ue se debe a un trastorno "ereditario, se pueden presentar

diferentes complicaciones de esta enfermedad pero entre las más importantes y

más frecuentes encontramos) *isminución de la visión ++ceguera+ y áncer de

piel, pueden reali(arse diagnósticos de esta enfermedad, el más efectivo es la

prueba genética, las cuales son 'tiles si se tienen antecedente familiares de

albinismo$ .ambién el medico puede diagnosticar con base a la apariencia al igual

!ue el oftalmólogo/La causa principal de padecer la enfermedad se debe a varios

defectos genéticos !ue "ace !ue el cuerpo sea incapa( de producir o distribuir

melanina, la cual es una sustancia natural !ue le proporciona el color al cabello, la

piel y al iris del o#o$


2/17

2

JUSTIFICACION

La ra(ón por la se !uiere investigar sobre este tema, es para conocer las causas

genéticas/ así como los efectos tanto sociales y psicológicos !ue genera elalbinismo en personas !ue lo padecen$ Además se busca cómo concienti(ar a la

sociedad sobre la forma de tratar y sociali(ar con estas personas$ %sta condición

genética es muy poco com'n es por eso !ue se !uiere indagar con el fin de saber

más acerca de ella y poder compartir cuáles son las causas !ue lo generan y

cuánto los estudiantes del A tienen conocimiento sobre ella .ambién por!ue en

el colegio "ay casos sobre esta condición y nos interesó aprender más sobre está

científicamente se dice !ue el albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapa(

de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios

defectos genéticos posibles/ %n el marco teórico se abordará cada uno de estos

términos científicos, para clarificar sobre este y para !ue se entienda lo más claro

posible de cada concepto contenido en esta / una ra(ón más por la cual nos

motiva a reali(ar la presente investigación y dar a conocer esas recomendaciones,

!ue los estudiantes deben conocer para saber compartir con estas personas y

de#ar de actuar muy distantes o agresivas con estas personas solo por ser

diferentes a ellos sin saber !ue es algo serio una ve( concluida la indagación de

este tema estamos seguro !ue les servirá más a las personas !ue conviven de

forma cercana con alguna o algunas personas !ue tenga esta condición genética

para !ue vean de otro punto de vista esta condición y tal ve( llegar en algo al

pensamiento de esta persona para !ue vea con as consideración a las personas

albinas$ .ambién si tienen un familiar albino y saber cómo pueden ayudarlos con

los problemas psicológicos y ayudarlo a salir adelante y a las personas con esta

condición para !ue se aclaren si tienen dudas o para saber más sobre sucondición y tal ve( tomar las sugerencias para tomarlas y aplicarlas a su vida


3/17

3

OBJETIVOS

• *escribir y comprender !ue es y en !ué consiste la enfermedad del

albinismo$

• %&plicar las causas !ue conllevan a esta enfermedad$

• lasificar los diferentes tipos de albinismo y a si mismo describirlos$


4/17

4

¿QUÉ ES EL ALBINISMO? Albinismo es una condición genética en la !ue "ay una ausencia congénita de

pigmentación 0melanina1 de o#os, piel y pelo en los seres "umanos y en

otros animales causado por una mutación en los genes$ .ambién aparece en los

vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos$ %s "ereditario/

aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo$ %l

patrón de "erencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa

!ue la probabilidad de !ue el trastorno se transmita de una generación a otra es

ba#a$ Las estadísticas muestran !ue alrededor de una de cada 23$444 personas

sufren de alg'n tipo de albinismo$ %n los individuos no-albinos,los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como

melanina$ La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a

la piel, el cabello y el iris del o#o$ uando el cuerpo es incapa( de producir esta

sustancia o de distribuirla se produce la "ipopigmentación, conocida como

albinismo$ La melanina se sinteti(a tras una serie de reacciones en(imáticas 0 ruta

metabólica1 por las cuales se produce la transformación del mencionado

aminoácido en melanina por acción de la en(ima tirosinasa$ Los individuos

albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya !ue su en(ima tirosinasa no

presenta actividad alguna o muy poca 0tan poca !ue es insuficiente1, de modo !ue

no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación$

Causas

%l albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos "ace !ue el

cuerpo sea incapa( de producir o distribuir melanina, una sustancia natural !ue le

da color al cabello, la piel y el iris del o#o$ Los defectos se pueden transmitir depadres a "i#os$

Nombres Alternativos Albinismo oculocutáneo

Albinismo ocular

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ojohttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Pelohttp://es.wikipedia.org/wiki/Animalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Carotenohttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen_recesivohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melanocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ojohttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Pelohttp://es.wikipedia.org/wiki/Animalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Carotenohttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen_recesivohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melanocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica


5/17

5

Síndrome de Hermansky-udla

Tios !e Albinismo

%&isten diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo

presentar o#os claros pero no tener pelo rubio$ or eso es incorrecto concluir !ue

una persona albina tenga todas las características en una sola$ Hoy en día, está

muy e&tendida esta condición genética en el mundo$

Aun!ue la mayoría de las personas con albinismo tienen características muy

parecidas, o a simple vista iguales, en realidad se puede "ablar de varios tios!e albinismo en función de las siguientes cuestiones)

Se"#n la a$e%ta%i&n o no !e la iel

• Albinismo &%ulo'%ut(neo) es el más frecuente y afecta la piel, los o#os y el

cabello$• Albinismo o%ular) !ue afecta 'nicamente los o#os$

Albinismo O%ulo'Cutaneo

Los albinismos óculo cutáneos 0A51 son un grupo de trastornos "ereditarios de

la biosíntesis de la melanina caracteri(ados por una reducción generali(ada de la


6/17

6

pigmentación en cabello, piel y o#os$ La prevalencia geográfica de todas las formas

de albinismo es variable, aun!ue se "a estimado en apro&imadamente 2623$444,

lo !ue indica !ue apro&imadamente 2 de cada 34 individuos es portador el gen del

A5$ %l espectro clínico del A5 incluye desde el A52A, la forma más grave

caracteri(ada por la ausencia completa de producción de melanina, "asta las

formas más leves, los A527, A58, A59 y A5:, !ue muestran una discreta

formación y acumulo de pigmento con el tiempo$ Las manifestaciones clínicas

incluyen nistagmos congénito de intensidad variable, "ipopigmentación y

translucencia del iris, una pigmentación reducida del epitelio pigmentario de la

retina, "ipoplasia de la fóvea, disminución de la agude(a visual 0normalmente de

846;4 a 846:441 y alteraciones refractivas, alteración de la visión cromática e

intensa fotofobia$


7/17

7

estrabismo y del nistagmos$ Se recomienda una protección frente a radiaciones


8/17

8

naran#a, así como más pigmento en la piel y una te( más oscura

pero blanca$

• Albinismo &%ulo'%ut(neo tio -) afectación del gen !ue resulta en una

proteína defectuosa$ %sta proteína colabora en la función de la en(ima

tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen

cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello !ue van

desde el rubio muy claro a marrón$

• Albinismo &%ulo'%ut(neo tio .) rara ve( se "a descrito y resulta de un

defecto genético en .=>2, una proteína relacionada con la tirosinasa$ Los

individuos con albinismo tipo 9 puede tener pigmento sustancial$

• Albinismo &%ulo'%ut(neo tio /) resulta de un defecto genético en la

proteína SL:GA8, !ue ayuda a la en(ima tirosinasa para su función$ Los

individuos con albinismo tipo : producen cantidades mínimas de melanina

similar a las personas con albinismo tipo 8$

• Albinismo &%ulo'%ut(neo %on mani$esta%iones sist+mi%as) es el

también llamado Síndrome de Hermansky-udlak, en el cual e&iste una

anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares) los

melanosomas 0!ue contienen la melanina1 en los melanocitos y los cuerpos

densos de las pla!uetas$ %sto trae como consecuencia !ue los pacientes,

además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de

vasos sanguíneos pe!ueos como los cutáneos o los cerebrales$ %ste

trastorno es más com'n en Sui(a y uerto >ico$ uando se reali(a una

biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes,

llamados macromelanosomas$ Apro&imadamente el G4I de los pacientes

con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares

0enfermedad pulmonar intersticial1, problemas inflamatorios crónicos en el

colon 0colitisgranulomatosa1, problemas renales 0insuficiencia renal1, o

cardiacos 0miocardiopatía1$

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/colitis-ulcerosa/colitis-ulcerosa-10162http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insuficiencia-renal-cronicahttp://www.webconsultas.com/salud-al-dia/colitis-ulcerosa/colitis-ulcerosa-10162http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insuficiencia-renal-cronica


9/17

9

Los 0enes !el Albinismo

ara casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen !ue tener un genpara albinismo para tener un "i#o con albinismo$ omo el cuerpo tiene dos pares

enteros de genes, una persona puede !ue se vea normal, pero puede contener los

genes para el albinismo$ Si una persona tiene un par de genes normales y un par

de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para

"acer pigmento normal$ %l gen del albinismo es JrecesivoJ y no resultará en una

persona con albinismo a menos !ue los dos pares de genes contengan albinismo

y no "ay copia del gen !ue tiene pigmento normal$ uando los dos padres tienen

el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, e&iste una probabilidad de 8GI

en cada embara(o de !ue el bebé na(ca con albinismo$ %ste tipo de "erencia se

llama J "erencia recesiva autosomalJ 0autosomal recessive in"eritance$1 ada

padre de un nio con albinismo óculo cutáneo tiene !ue tener el gen$ %l padre y la

madre #untos tienen !ue tener el gen para albinismo$ ara pare#as !ue no "an

tenido un "i#o con albinismo, no "ay un e&amen fácil para determinar si una

persona tiene el gen del albinismo ó no$ Bnvestigadores científicos "an anali(ado el

*KA de personas con albinismo y "an encontrado cambios !ue causan albinismo,

pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de

albinismo$ or eso, los e&ámenes del gen pueden ser inconclusos$ Si los padres

"an tenido un nio con albinismo antes, sí "ay una manera de ver si en el

siguiente embara(o el feto tendrá albinismo$ %l e&amen usa amniocentésis

0poniendo una agu#a en el 'tero y sacando lí!uido1$ élulas en el lí!uido son

e&aminadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre$


10/17

10

Síntomas

educir el riesgo de sufrir !uemaduras solares, evitando el sol, usando

protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al e&ponerse al

sol$Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar

0ES1$Las gafas de sol 0protegidas contra radiación


11/17

11

Con!i%iones Comunes !el Albinismo

Nista"mus, movimiento irregular del o#o$

• %strabismo, descontrol de los m'sculos de los o#os 0Jo#os cru(adosJ o sin

coordinación1$

• Sensibilidad a luces brillantes ó claras$ Las personas con albinismo pueden

tener miopía 0mala vista de le#os ó de cerca1 y frecuentemente tienen

astigmatismo 0imágenes distorsionadas1$

%stos problemas resultan de un desarrollo anormal del o#o por!ue no "ay

suficiente pigmento$ La retina, la superficie dentro del o#o !ue recibe lu(, no se

desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia$ Las seales del nervio de

la retina al cerebro no siguen los caminos usuales$ %l iris, la parte de color en el

centro del o#o, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de lu(

!ue entran al o#o$ 0La lu( normalmente entra al o#o por la pupila, la parte oscura

del o#o, pero en personas con albinismo la lu( puede pasar por la muralla del iris

también$1 Los tratamientos del o#o son compuestos principalmente por

re"abilitación visual$ La cirugía para corregir el estrabismo puede me#orar la

apariencia de los o#os$ Sin embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas

de los nervios desde el o#o al cerebro, no proveerá visión aguda binocular$ La

cirugía sí puede ayudar la visión al e&pandir el espacio visual 0donde uno ve un

punto fi#o1 para corregir la isotropía u Jo#os cru(adosJ$

Sensibles al reslan!or & brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y

necesitan lu( para ver igual !ue todos los demás$ Las gafas oscuras ó lentes de

contacto de color ayudan en el e&terior$ Adentro, es importante prender luces

detrás del "ombro y no enfrente, para leer o traba#ar$ Carios aparatos visuales

ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato depende de cómo usará

los o#os la persona al traba#ar, "aciendo pasatiempos, ó en otras actividades$ ara

algunas personas es suficiente usar bifocales !ue tienen un lente fuerte para leer,


12/17

12

lentes para leer de prescripción, o lentes de contacto$ 5tras usan magnificadoras

manuales o telescopios c"icos especiales$ Algunos usan biópticos, !ue son lentes

!ue tienen un telescopio c"ico incluido para !ue puedan mirar por medio de los

lentes o por el telescopio$ *iseos nuevos de biópticos usan lentes c"icos y más

livianos$

1ronosti%o

%l albinismo generalmente no afecta la e&pectativa de vida de una persona/ sin

embargo, el síndrome de Hermansky-udlak la puede acortar debido a

enfermedad pulmonar o problemas de sangrado$

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a

!ue no pueden tolerar el sol$

1osibles Comli%a%iones

• *isminución de la visión, ceguera

• áncer de piel

2ia"nosti%o

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo$

*ic"as pruebas son 'tiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y

también para ciertos grupos de personas !ue se sabe padecen esta enfermedad$

%l médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la

piel, el cabello y los o#os$ Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una

electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el

albinismo$


13/17

13

1reven%i&n

*ado !ue el albinismo es "ereditario, es importante una asesoría genética$ Las

personas con antecedentes familiares de albinismo o "ipopigmentación deben

considerar la posibilidad de una asesoría genética$

1roblemas M+!i%os

%n los %stados


14/17

14

CONCLUSION

• %l albinismo es una enfermedad "ereditaria !ue afecta la pigmentación de

la piel, el iris del o#o, el cabello, etc$, siendo esta prácticamente imposible de

evitar "asta el momento por la ciencia/Kos adentramos a la investigación y

conocimos las causas, los síntomas, el tratamiento y las principales

complicaciones !ue pueden darse al padecer esta enfermedad/ %l

albinismo es provocado por una mutación genética en el cromosoma 22,

!ue se manifiesta cuando el gen es recesivo "omocigoto,A pesar de la

enfermedad, las personas con albinismo pueden llevar una vida similar a

la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya !ue ellos presentan

sensibilidad al sol y una visión reducida$


15/17

15

BIBLIOGRAFIA

• ierce, A$ 7en#amín$ @enética)


16/17

16

ALBINISMO OCULOCUTANEO

JOVEN NEGRO

ALBINISMO


17/17

17

ALBINISMO OCULAR TIPO

NIO AFRICANO CONALBINISMO OCULARNETTLES!IP"FALLS

Documents

ALBNISMO.docx