Upload
carlosgarcia
View
224
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
1/22
Dr. Daniel Amato
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
2/22
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
3/22
GLUCOSAGLUCOSA 6-P
GLUCOSA 1-P
UDP-GLUCOSA
HexoquinasaGlucoquinasa
Fosfoglucomutasa
UDP Glucosa
PiroFosforilasa
UTP
Ppi
Glucgeno Sintasa
GLUCGENO CEBADOR
GLUCGENO
Enzima Ramificante
GLUCOSA 6-P
Glucosa-6 fosfatasa
Fosfoglucomutasa
GLUCOSA 1-P
Enzima Desrramificante
RUTA METABLICA DEL GLUCOGENO
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
4/22
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
GLUCOGENOSIS
ALTERACION DEL METABOLISMO DELGLUCOGENO
ACUMULACION DE GLUCOGENO
MUSCULO
HIGADO
DEFICIT ENZIMATICO
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
5/22
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
GLUCOGENOSIS
DIFERENTES TIPOS SEGN LA ENZIMAAFECTADA
I: GLUCOSA 6-FOSFATASA
II: GLUCOSIDASA ACIDA
III: DESRAMIFICANTE
IV: RAMIFICANTE
VI: FOSFORILASA
IX: FOSFORILASA QUINASA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
6/22
Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
SEMIOLOGIA
CARA REDONDEADA
ASPECTO DE MUECA
OBESIDAD TRONCULAR
HEPATOMEGALIA
TALLA BAJA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
7/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
ENFERMEDAD VON GIERKE
GLUCOGENOSIS TIPO I
DEFICIT GLUCOSA 6-FOSFATASA
FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS
NEUTROPENIA HEPATOMEGALIA
HIPOGLICEMIA (SIN CETOSIS)
RETRASO DEL CRECIMIENTO OTRAS: HTA, NEFROPATIAS, HIPERURICEMIA,
HIPERLIPEMIA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
8/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
ENFERMEDAD DE FORBES o CORI
GLUCOGENOSIS TIPO III
DEFICIT ENZIMA DESRRAMIFICANTE
AUTOSOMICA RECESIVA
CROMOSOMA 1, GEN AGL
TIPOS
IIIa: MUSCULO e HIGADO (85%) IIIb: HIGADO (15%)
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
9/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
ENFERMEDAD DE FORBES o CORI
CUADRO MAS LEVE QUE TIPO I
TOLERAN MEJOR EL AYUNO
HEPATOMEGALIA, HIPERLIPEMIA, HIPOGLICEMIACON CETOSIS
DOLOR MUSCULAR, DEBILIDAD Y ATROFIA QUE
APARECE CON LA EDAD RETRASO DEL CRECIMIENTO
CARDIOMIOPATIAS
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
10/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
ESTUDIOS
ACTIVIDAD ENZIMATICA
ESTUDIOS GENETICOS MUTACION GEN AGL
POLIMORFISMOS ASOCIADOS GLICEMIA, AC LACTICO, AC URICO
FUNCIONALISMO HEPATICO
ENZIMAS MUSCULARES: CPK PERFIL LIPIDOS
CUERPOS CETONICOS: SANGRE Y ORINA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
11/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
OTROS ESTUDIOS
CARGA GLUCOSADA
CURVA GLUCAGON
ECOGRAFIA
RMN
TAC
BIOPSIA HEPATICA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
12/22
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
13/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
HEMOGLOBINA
CUATRO DIMEROS
GLOBINAS
HB-A
2 ALFA
2 BETA
GRUPO PROSTETICO
GRUPO HEM
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
14/22
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
15/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
FISIOPATOLOGIA
ANEMIA HEMOLITICACRONICA
PRODUCCION DE
ERITROCRITOSSEMILUNARES
VM GLOBULO ROJO 30 DIAS
PRODUCCION HB-S
DIFERENTE MOBILIDADELECTROFORETICA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
16/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
FISIOPATOLOGIA
AUTOSOMICO RECESIVO
ADN
SUSTITUCION DE T POR A, SEXTO CODN DE LABETAGLOBULINA
PROTEINA
SUSTITUCION DE GLUTAMATO POR VALINA DISMINUYE SOLUBILIDAD DEFORMIDAD DEL G.R. AGREGACION ERITROCITARIA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
17/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
FISIOPATOLOGIA
PERMEABILIDAD ANORMAL DEL ERITROCITO
DESHIDRATACION DEL ERITROCITO
ADHESION ENDOTELIAL
SICKLING IRREVERSIBLE
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
18/22
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
19/22
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
20/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
CLINICA
AGREGACION ERITROCITARIA DOLOR ABDOMINAL HEMOLISIS
ANEMIA
HEMOPOYESIS COMPENSATORIA HEPATO-ESPLENOMEGALIA RUPTURA DE BAZO
HIPERPLASIA MEDULA OSEA INSUFICIENCIA CARDIACA
RETICULOSITOCIS
ICTERICIA EFECTOS RENALES
HEMATURIA FALLA CONCENTRACION DE ORINA
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
21/22Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)
GENETICA, EVOLUCION Y MALARIA
Alta frecuencia de alelos normal yfalciforme en algunas poblacionesmantenimiento polimorfismo gentico-
frecuencia estable del alelo falciforme enreas de malaria falciparumhiperendmicas: resultado de exclusingnica por la muerte temprana de
homocigotos y de seleccin gnica por laproteccin de los heterocigotos de lamuerte por malaria
7/30/2019 Anomalias Estructura Molecular
22/22
Dr. Daniel Amato