Aulão genética 3 em

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  • 1. PAS 2011
  • 2. ENGENHARIA GENTICA (DNA RECOMBINATE)O plasmdio o material gentico circular noligado ao cromossomo que fica espalhado pelohialoplasma das bactrias. Ele sofre o mesmoprocesso de transcrio e traduo do DNA doscromossomos. Se multiplica a cada divisocelular, passando uma cpia para cada clulafilha.
  • 3. TRANSGNICOS
  • 4. CLONAGEM REPRODUTIVA
  • 5. CLONAGEM TERAPEUTICA
  • 6. CLULAS TRONCO
  • 7. Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na sntese de protenas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos. Homlogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas.
  • 8. Conceito Gerais Gentipo: conjunto de genes de um indivduo. Fentipo: caractersticas que manifestam-se uma espcie, que so determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
  • 9. Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que est presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que s se manifesta na ausncia do dominante. Homozigoto ou Puro: indivduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Hbrido: indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
  • 10. Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu carter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo carter. Pleiotropia: um par de genes determina vrios caracteres. Polimeria: vrios pares de genes determinam um s carter. Epistasia: interao em que genes inibem a ao de outros no alelos.
  • 11. Gentica Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austraco, considerado o pai da gentica. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vrios pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje so base para os estudos genticos.
  • 12. Gentica Mendeliana Por que ervilhas? Fcil cultivo em canteiros. Vrias caractersticas contrastantes e de fcil observao. Ciclo vital curto e grande nmero de descendentes (sementes). Predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so puras.
  • 13. 1a Lei de MendelPureza dos Gametas As caractersticas dos indivduos so condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formao dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta.
  • 14. Monoibridismo com Dominncia Herana condicionada Ex.: cor das sementes por um par de alelos. em ervilhas. Dois fentipos possveis P amarelas x verdes em F2. VV vv Trs gentipos possveis F1 100% amarelas em F2. Vv Proporo fenotpica F1 amarelas x amarelas 3:1 Vv Vv Proporo genotpica F2 75% amarelas 1:2:1 VV Vv 25% verdes vv
  • 15. Monoibridismo sem Dominncia Ex.: cor das flores em Herana condicionada Maravilha. por um par de alelos. Trs fentipos possveis P vermelhas x brancas em F2. VV BB Trs gentipos possveis F1 100% rosas em F2. VB Proporo fenotpica F1 rosas x rosas 1:2:1 VB VB Proporo genotpica F2 25% vermelhas VV 1:2:1 50% rosas VB 25% brancas BB
  • 16. Genes Letais Provocam a morte ou no desenvolvimento do embrio. Determinam um desvio nas propores fenotpicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
  • 17. Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivduo com fentipo dominante homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivduo em questo com um indivduo com fentipo recessivo e analisar as propores fenotpicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o testado , com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, ento o testado heterozigoto. Quando utilizado o genitor recessivo para o teste o processo chamado de retrocruzamento ou back-cross.
  • 18. 2a Lei de Mendel Na herana de duas ou mais caractersticas, os fatores, segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinaes possveis.Na 2a Lei de Mendel, so estudados geneslocalizados em pares de cromossomos homlogos diferentes.
  • 19. Di-hibridismo Herana determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas caractersticas. Quatro fentipos diferentes so encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporo fenotpica clssica em F2 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR vvrr P amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 100% amarelas/lisas (hbridas) VvRr VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
  • 20. Diibridismo Gametas VR Vr vR vr da F1 VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 9 3 Proporo 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisas Fenotpica em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas 16 16
  • 21. Poli-hibridismo Quando so analisadas trs ou mais caractersticas simultaneamente, em genes localizados em homlogos diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o nmero de gametas diferentes produzidos por um poli-hbrido se utiliza a frmula 2n, onde n o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos).Ex.: Quantos gametas diferentes o gentipo AaBBCcddEe Nmero de hbridos: 3 Nmero de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
  • 22. Exemplo:Um casal de tri-hbridos quer sabera probabilidade de ter um filhohomozigoto para os 3 paresrecessivos:P) AaBbCc x AaBbCcF1) aa bb cc = ?Resposta: x x = 1/64
  • 23. Fentipos A = semente amarela a = semente verde B = semente lisa B = Semente rugosa AaBb x AaBb Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?
  • 24. Resultado: A_ = B_ = X = 9/16 = 56,25%
  • 25. Clculo de outras variveisPara todos n = heterozigotos Exemplo para o clculo de nmero de gametas: AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
  • 26. Alelos Mltiplos (Polialelismo) Herana determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um s carter, obedecendo os padres mendelianos. Estudo de um par de cromossomos homlogos. Um lcus gnico. Nmero varivel de gentipos e fentipos.
  • 27. Grupos Sanguneos Determinado por protenas presentes nas hemcias. Conhecimento importante nas transfuses, medicina legal, estudos tnicos, etc. Transfuses baseadas nas relaes antgeno/anticorpo. A herana obedece os padres mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominncia. Sistema Rh Monoibridismo com dominncia.
  • 28. Sistema ABOGrupo Sangneo Aglutinognio nas Aglutinina no hemcias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B
  • 29. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO so determinados por uma srie de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i Gene IA determina a produo do aglutinognio A. Gene IB determina a produo do aglutinognio B. Gene i determina a no produo de aglutinognios. Fentipos Gentipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  • 30. Sistema Rh Fator Rh Protena encontrada nas hemcias que pode agir como antgeno se for inserida em indivduos que no a possuam. Rh+ indivduos que possuem a protena. Rh- indivduos que no possuem a protena. Doaes Fentipos Gentipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
  • 31. Eritroblastose FetalDoena Hemoltica do Recm Nascido Condies: Me: Rh-; Pai: Rh+; Criana: Rh+
  • 32. InteraoGnica
  • 33. Ocorre quando dois ou mais paresde genes no alelos se associam(interagem) determinando um dadacaracterstica. Os genes temsegregao independente, porm nose manifestam independentemente.
  • 34. Gentica Moderna(Ps-Mendeliana)Tipo de Interao ConceitoGenes complementares Dois ou mais genes no alelos atuam na determinao de um fentipoEpistasia Um gene inibe a ao de outro geneHerana polignica ou Genes de efeito aditivo e ao do meio ambiente ( altura do serquantitativa humano)
  • 35. Genes complementares O homozigoto para qualquer um dos genes envolvidos gera surdezEx: Surdez hereditria no ser humano- D = forma a cclea- E = forma o nervo acstico- Normal: D_E_- Surdos: D_ee; ddE_; ddee
  • 36. Surdez hereditria Fentipo: Normal:D_E_ = 9/16 Surdo: * = 7/16
  • 37. Interaes Gnicas Epistasia Interao em que um par de genes inibe a manifestao de outro par no alelo. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor chamado de episttico e o inibido o hiposttico.
  • 38. Epistasia dominante:O alelo episttico dominante.Pode estar em dose dupla (AA) ousimples (Aa). Ex1.: Cor da penas em Fentipos Gentipos galinceos. Penas Gene C penas coloridas. C_ii coloridas Gene c penas brancas. Penas cc_ _ Gene I episttico brancas C_I_ sobre gene C.
  • 39. Ex2:.Colorao das penas (a = episttico)Penas vermelhas: A_B_ = 9/16Penas amarelas: A_bb = 3/16Penas brancas: aa__ = 4/16
  • 40. Ex2.: Comprimentos das asas dedrosfilas.Gene A Asas longas.Gene a Asas curtas.Gene V episttico sobre genes A e a, gerando asas vestigiais. A a V v
  • 41. Fenitpos:Asa longa: A_v v = 3/16Asa curta: aa v v = 1/16Asa vestigial: A_V_ e aaV_ = 12/16
  • 42. Exemplo 2: Epistasia recessiva Para que o gene espisttico consiga inibir a ao do hiposttico, ele deve ser homozigoto.Ex1.: Em camundongos, o alelo P responsvel pelacor aguti da pelagem e o alelo p responsvel pela corpreta. Mas a determinao da cor da pelagem dependede outros dois alelos: o alelo A permite a expresso dogene para a cor da pelagem, enquanto o alelo a impedea expresso do gene. Se o camundongo possui osalelos aa ele no produzir pigmentos e ser albino.Gentipo/FentipoA_P_ AgutiA_pp PretoaaP_ , aapp Albino
  • 43. Polimeria Herana Quantitativa onde ocorre efeito aditivo na ao de vrios pares de genes. H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor mnimo e um valor mximo. Ex.: altura, peso, cor da pele, grau de inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
  • 44. Genes Aditivos e no aditivos:Genes Aditivos ou efetivos: apresentamefeito aditivo sobre o fentipo, contribuindocom a mesma parcela para determinao dacaracterstica (Representados por letrasmasculas ex: A e B).Genes No Aditivos ou No efetivos: nocontribuem para a determinao do fentipo(Representados por letras minsculas ex: a eb).
  • 45. Cor da pele humanaA A Fentipos Gentipos (cor da pele) 4 ALELOS B B AABB Negro ADITIVOS 3 ALELOS AABb ou AaBB Mulato escuro ADITIVOS AAbb, aaBB ou 2 ALELOS Mulato mdio AaBb ADITIVOS Aabb ou aaBb Mulato claro aabb Branco 1 ALELO ADITIVO
  • 46. Herana QuantitativaCor da Pele em Humanos Fentipos Gentipos 3 Negro AABB AaBB Mulato Escuro AABb 2 2 Negro Mulato Escuro AaBb Mulato Mdio Mulato Mdio AAbb Mulato Claro Branco aaBB 1 1 Aabb Mulato Claro aaBb Branco aabb
  • 47. AaBbxAaBb Gametas AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Propores fenotpicas:- Negro: 1/16 - Mulato escuro: 4/16 - Mulato mdio: 6/16 - Mulato claro: 4/16 - Branco: 1/16
  • 48. Qual a proporo fenotpica, para ocruzamento de um homem mulatoescuro(AaBB) e uma mulhermulata clara (aaBb)?
  • 49. Um mulato escuro casou-se com umamulher branca. Quais as probabilidadesde esse casal ter um filho mulato claro dosexo masculino?
  • 50. Pleiotropia Herana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene.Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, polidactilia e hipogonadismo. Sndrome de Marfan: defeitos cardacos e problemas visuais. Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  • 51. Herana dos cromossomossexuais Daltonismo, hemofilia e atrofia muscular Estudo diferenciado, Formao dos testculos, pelos cromossomos no hipertricose auricular e Ictiose. serem totalmente homlogos, ou seja, nem todos os genes do x tero alelos correspondentes em y. Cegueira total e diurna
  • 52. Herana Ligada ao Sexo Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido pelas mes a todos os descendentes e pelos pais somente s filhas. Quando recessivos, o carter transmitido pelas mes aos filhos homens. As meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  • 53. Herana Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino de cores primrias ( Cones clulas receptoras na retina) . Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fentipo Gentipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltnica XdXd Homem normal XDY Homem daltnico XdY
  • 54. (Fuvest-SP) 0 daltonismo de herana recessiva ligada ao X. Uma mulher de viso normal, cujo pai daltnico, casou-se com um homem de viso normal. A probabilidade de crianas daltnicas na prole dessa mulher de :a) 1 /4 dos meninos .b) 1/4 das meninas.c) 1/2 dos meninos.d) 1/8 das crianas.e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.
  • 55. (UnB-DF) 0 daltonismo um carter ligado ao sexo. 0 cromossomo X transporta um gene recessivo para odaltonismo, no havendo alelo correspondente no cromossomo Y. Isto explica porque:a) existem muito mais homens daltnicos que mulheres daltnicas .b) existem muito mais mulheres daltnicas que homens daltnicos.c) o nmero de homens e mulheres daltnicas aproximadamente o mesmo .d) o daltonismo depende do fentipo racial.e) o daltonismo, embora de carter gentico, influenciado pelo meio ambiente
  • 56. Herana Ligada ao SexoHemofilia Anomalia que acarreta deficincia na coagulao do sangue ( protenas fatores de coagulao). Homens hemoflicos so hemizigotos e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas. Fentipos Gentipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemoflica XhXh Homem normal XHY Homem hemoflico XhY
  • 57. (FUVEST-SP) 0 gene recessivo h est localizado no cromossomo X e o responsvel pela hemofilia na espcie humana. Com base nessas informaes e nas contidas na rvore genealgica abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemoflico, qual a probabilidade de que o prximo filho homem desse casal venha a ser hemoflico?a) 3/4 b) 1/3 c) 1/2 d) 1/4 e) 1/8
  • 58. Gentica Relacionada ao Sexo Herana Restrita ao Herana Limitada pelo Sexo Sexo Genes localizados na Genes autossmicos poro no homloga cujo efeito sofre do cromossomo Y. influncia dos Genes Holndricos. hormnios sexuais. S ocorrem no sexo S se manifestam em masculino. um dos sexos. Ex.: Hipertricose Ex.: Produo de auricular. leite, desenvolvimento de barba, etc...
  • 59. Herana Influenciada pelo Sexo Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais (OS GENES ENVOLVIDOS NO ESTO NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS). Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia). Gentipos Fentipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher no-calva cc Homem no-calvo Mulher no-calva
  • 60. Herana restrita ao sexo O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (S acontece com os homens)
  • 61. Lei de Morgan, Linkage, Ligaofatorial, Sintenia ou Vinculao Gnica. Quando dois ou mais genes, responsveis por diferentes caractersticas, esto localizados em um mesmo cromossomo, a herana chamada de Vinculao Gnica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqncia da descendncia apresentaro diferenas em relao ao diibridismo j que a incidncia do crossing-over ser fundamental.
  • 62. Lei de Morgan: Genes situados no mesmo cromossomo tendem a se manter unidos de uma gerao para a seguinte, apenas se separando pelo processo de permuta, cuja frequncia reflete as distncias relativas entre os referidos genes Distncia Permuta
  • 63. CROSSING OVERou permuta a troca departes entre cromossomoshomlogos durante a meiosee um dos principais fatorespara a variabilidade gentica.
  • 64. Ligao Completa e Incompletaentre os genes. Completa Sem crossing-over
  • 65. A a B b GametasA a A aB b b B Parentais Recombinantes Incompleta Com crossing-over
  • 66. ComparaoDiibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
  • 67. ComparaoDiibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A a B b Gametas A a A a B b b B Parentais Recombinantes
  • 68. Genes Ligados - Linkage Na herana dos genes ligados, a freqncia dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinao que ocorre entre os cromossomos homlogos. Os Gametas Parentais so formados mesmo que no haja recombinao e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes so formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing expressa em porcentagem e corresponde a freqncia de gametas recombinantes formados na gametognese.
  • 69. Genes Ligados - Linkage Na vinculao gnica a posio dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. Estas posies tambm podem ser utilizadas para se definir quem so os gametas parentais e os recombinantes. A B A b a b a B Posio CIS Posio TRANS
  • 70. Mapeamento Gentico Mapa gentico ou cromossmico a representao da posio dos genes no cromossomo. Est diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinao (U.R.) ou Morgandeos (M) so as unidades usadas para determinar a posio dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. Exemplo: Em um cromossomo h a seguinte freqncia de recombinao entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posio dos genes no cromossomo?
  • 71. Mapeamento Gentico 20M 20M 5M A C D B 40M 45M
  • 72. MUTAESEABERRAESCROMOSSMICAS 6 A AULA 11
  • 73. QUALQUER ALTERAO NOCARITIPO CONSIDERADA UMA MUTAO OUABERRAO CROMOSSMICA E PODE CAUSAR GRANDES ALTERAES NOFUNCIONAMENTO CELULAR, PRODUZINDO DOENAS GRAVES OU MESMO A MORTE.
  • 74. MutaesNUMRICAS Cromossomos inteiros(faltam ou sobram cromossomos)ESTRUTURAIS Segmentoscromossmicos (um ou mais genes) 83
  • 75. MUTAES NUMRICASSo alteraes que ocorrem no nmero de cromossomos das clulas somticas e podem ser de dois tipos:EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteirosANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma 84
  • 76. Monoploidia (n): Quando h apenas um genoma ou seja um nmero haplide. Triploidia (3n): Quando h trs genomas. Poliploidia (4n, 5n....): Quando h quatro ou mais genomas 85
  • 77. Aneuploidia ou Somias:So alteraes que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuio ou acrscimo de um ou mais cromossomos no caritipo normal. 86
  • 78. Nulissomia (2n-2): Quando faltaum dos pares de cromossomos. Naespcie humana letal.Monossomia (2n-1): Quandofalta um cromossomo de um dospares. H um cromossomo a menosno total do caritipo. Na espciehumana existe o caso da sndromede Turner.Trissomia (2n+1): Quando h umcromossomo a mais em um dospares. Portanto um cromossomo amais no caritipo 87
  • 79. Monossomia Sndrome de Turner: So indivduos do sexo feminino 45, X ou 44A+X0. Apresentam ovrios atrofiados, deficincia hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoo alado, estatura baixa, deficincia cardaca. Raramente apresentam deficincia mental 88
  • 80. 89
  • 81. 90
  • 82. TrissomiaSndrome de Klinefelter: Ocorreem indivduos do sexo masculinocom caritipo tipo 47XXY.Apresentam testculos pequenos,esterilidade, infantilismo dos rgossexuais, mamas desenvolvidas edeficincia mental em grau variado. 91
  • 83. 92
  • 84. 93
  • 85. Sndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoas dosexo masculino com caritipo 47 XY + 21 ou do sexo feminino com caritipo 47, XX + 21. QI baixo(varivel); fendas nas plpebras edemaciadas, lngua grande e grossa, boca entreaberta, pescoo curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar etendinosa, complicaes cardacas. 94
  • 86. 95
  • 87. 96
  • 88. Sndrome do Triplo X (47,XXX) ocorre em indivduos dosexo feminino, com aparncia normal, geralmente frtei e leve retardo mental. Sndrome do Duplo y (47, XYY) encontrada noshomens, de aparncia normal, porm com comportamento agressivo. 97
  • 89. Sndrome de Edwards(trissomia do cromossomo 18): Os indivduos com essasndrome geralmente morremantes dos seis meses de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardaco e orelhas deformadas. 98
  • 90. 99
  • 91. Sndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): Os indivduoscom essa sndrome apresentam polidactilia,malformao grave do sistema nervoso,malformao cardacas, deficincia mental etesta inclinada. 100
  • 92. DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? ERRO NA GAMETOGNESE (MEIOSE)Pode acontecer de dois cromossomosdo mesmo par, no se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficar com excesso de cromossomos. Por sua vez o outro gameta apresentar quantidade menor.
  • 93. Mutaes EstruturaisAlteraes na forma ou no tamanho de cromossomos.Decorrentes de alteraes no nmero ou no arranjo dos genes no cromossomo.Podem ser classificadas em: 1. Deleo 2. Translocao 3. Inverso 4. Duplicao1. DeleoPerda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar.Ex: sndrome do miado de gato e leucemia mieloide.
  • 94. 103
  • 95. 104
  • 96. Sndrome do choro-de-gato: deleo do brao curtodo cromossomo n 5.O choro da criana lembra ummiado de gato (anomalias estruturais na laringe enas cordas vocais).Microcefalia, orelhas disformes,atrofia dos membros, grave retardo dodesenvolvimento psicomotor. Reduzida expectativade vida, geralmente alguns meses.Leucemia mieloide crnica: deleo de umsegmento do cromossomo 21. Incidnciaconsideravelmente maior em portadores desndrome de Down.
  • 97. 2. TranslocaoO cromossomo tem um pedao proveniente de outrocromossomo no homlogo. Ex: Leucemia, infertilidade eSndrome de Down (5%)
  • 98. 3. InversoConsiste em duas fraturas cromossmicas seguidas dereconstituio com o pedao invertido. Alguns casos naespcie humana: anomalias fsicas e mentais. Centrmero fora da regio invertida Centrmero na regio invertida
  • 99. 4. DuplicaoQuando o cromossomo tem uma regio repetida.A duplicao resulta da incluso, em um cromossomo, deum pedao extra proveniente do seu homlogo, o qual ficacom uma deficincia.
  • 100. DuplicaoDeterminada regio cromossmica sofre repetiode alguns genes. 109