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Aus der Universitgtsklinik und Poliklinik ffir 3Iund-, Zahn- und Kieferkrankheiten Bonn (Rh.) (Direktor: Prof. Dr. reed. Dr. reed. dent. G. Korkhaus)

Befunde im Zahn- und Kiefersystem bei Dysostosis cleidocranialis

Von Charlotte Jun~', Bonn

5 [ i t 12 A b b i l d u n g e n

\ 'on ~velcher Tragweite die Zusammenh/inge zwisehen Allgemeinzustand und Zahn-Kieferverh/~ltnissen sein k6nnen und inwieweit, die Therapie des Kiefer- orthop/~den dadureh beeinfluI3t wird, m6ehte ich an Hand des Krankheitsbildes der Dysostosis eleidoeranialis beleuehten.

Wie der Name des Krankheitsbildes sagt, handelt es sieh bei der l)ysostosis cleidoeranialis vorwiegend um Verkn6eherungsst6rungen der Sehlfisselbeine und ties Seh/ide]s. Erstmals besehrieben wurde die rudiment/ire Entwieklung der Sehlfisselbeine 1765 von Mar t in . Mehr als 100 Jahre sp/iter erkannte S e h e u t - h a u er das zweite markante Symptom, die anormale Verkn6eherung des Seh/idets. 1898 beobaehteten P. Mar ie umt S a i n t o n sowie H u l t k r a n z die Heredit/it und als drittes Symptom die Anomalien des Zahnsystems. 1912 beriehtete P a l t - a ufdas vierte Symptom:Die Symphysenspalte des Sehambeins. Erst 1921 wurden weitere zum Krankheitsbild geh6rende Symptome besehrieben, wie: Coxa vara eongenita und die Abweiehungen der Finger und Zehen.

l)a uns besonders der Seh/idel und <tas Zahn-Kiefersystem interessiert, will ich naeh kurzer Besehreibung der allgemeinen Symptome hierauf n/iher eingehen.

Bei einem 12j/ihrigen Patienten sind die Sehlfisselbeine nur teilweise im appro- xinlalen Tell angelegt. Dadureh ist der ,lunge in der Lage, die Sehultern vor dem Bru~tbein zusammenzulegen (Abb. 1 bis 4). Die Skapula ist verkleinert, der Thorax in seinem kranialen Tell flaeh. Auf <lie Aplasien der Muskeln des 8ehulterg/irtels sei nur am Rande hingewiesen. Die Symphysenspalte des Sehambeins wurde r6ntgenologisch best/itigt. Veto Os pubis fehlen beiderseits sogar die mediaten zwei Drittel (Abb. 5). Die Anomalien des Skeletts der Finger und Zehen be- stehen in einer Verkfirzung der mittleren und Endphalangen.

Der Kopf des Dysostotikers erschehlt dem grazilen K6rper gegenfiber groB. Das f]berwiegen des Hirnseh/idels gegen/iber der Gesiehtspartie wird dureh das starke Vorspringen der Tubera frontalia besonders betont (Abb. 6 und 7). Dieses Ph/inomen ist unter dem Namen Olympiersgirn bekannt.

Bei der klinisehen Untersuehung der 3Iundh6hle sind ein oftener BiB yon 5 ram, beidseitiger Kreuzbit3, Mesialbil3 um ll~z Pr/imolarenbreite sowie ein V-f6rmiger Gaumen festzustellen (Abb. 8). Die Alveolarfortsgtze wirken klein. sehmal, unterentwiekelt. Besonders auffallend ist die Tatsaehe, dab der Patient trotz seiner 12 ,Jahre noeh s/imtliehe Milehz/ihne hat. Dariiber hinaus konnten wir bei diesem Krankheitsbild erstmalig den fiberaus seltenen Befund yon 2 fiber- zghligen Milehz/ihnen feststellen, und zwar in der Oberkieferfront. Keiner der Milehz/ihne zeigt den geringsten Grad der Loekerung. Von den bleibenden Z/ihnen lN F'ortschritte der Kiel~rorthol)iidie /~d. 23 It. 1 u. 2

274 Fortschritte der Kieferorthop~die Bd. 23 H. 1 u. 2 (1962)

sind nut die Sechsjahrmolaren durchgebrochen. Die anamnestische Erhebung erbrachte auBer einem versp/~teten Milchzahndurchbruch keineBesonderheiten, ebenso die Familienanamnese.

Der R6ntgenstatus zeigt 18 tiberz~hlige Z/~hne (Abb. 9). Die abwegige Zahn- entwicklung besteht in dem versp/~teten Ourchbruch, vSlliger Retention, in Ano- malien der Form, GrSSe und Lage der Z/~hne.

Abb. 1 Abb. 2 Abb. 3 Abb. 4

Abb. 1 bis 4. Dysostosis cleidocranialis Oberk6rper yOll vorn und hinten m i t v o r dem Sternum zusammcngelegten Schultern

Abb. 5. RSntgenbtld des Beckens Von der Pars acetabularis des Ramlm ossis pubis fehlen beiderseits die medialen zwei Drittel

Die Fernr6ntgenaufnahmen zeigen, dab die Sch/~delanomahen sowohl die knor- pelig wie die bindegewebig pr/~brmierten Teile des Sch/~dels betreffen (Abb. 10 und 11). Im einzelnen sind fes~zusteIlen:

Unvollst/~ndige VerknScherung an den R/~ndern der einzelnen Knochen, offene Fontanellen, Bfldung und Persistenz akzessorischer Ossifikationszentren in den Scheitelbeinen. Der vordere Anteil der Sch/~delbasis bis zur SeUa ist nicht verkiirzt.

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Die Sch/idelbasis ist gegen die Sch/~delh6hle hin eingedrfickt und zwar mit einer Knickung in der Synchondrosis sphenooccipitalis. Daraus resultiert eine Kyphose des Basilartefles mit stark nach vorn stehendem Foramen magnum. Ganz beson- ders auff/illig ist die enorme Kleinheit der Sella turcica. Das Nasenbein ist nicht angelegt. Die Joehb6gen sind rudimentiir und besonders auffallend ist wiederum die Tatsache, dal~ die pneumatischen tt6hlen sehr klein sind. Ein Blick auf die

Abb. 6 Abb. 7

Abb. 6 trod 7. Ph~176

Abb. 8. Mundaus Zwei fiberz~hlige Milchz~,hne in der Oberkieferfront, oftener Bifl, Progenie, Mesialbifl, beidseitiger Kreuzbi/~

Halswirbelsiiule und den Processus articularis des Unterkiefers zeigt, wie grazil diese gestaltet sind. Vom Zungenbein ist nur ein winziger Knochenschatten zu erkennen.

Die Auswertung der FernrSntgenprofilaufnahme nach K o r k h a u s erbringt den Beweis, dab die vorhandene Progenie in diesem Fall eindeutig durch eine ~berentwicklung des horizontalen Unterkieferastes hervorgerufen wird. Seine Li~nge entspricht den HSchstwerten, die yon K o r k h aus und D a u s c h - N e u m a n n 1K*

276 F o r t s e h r i t t e der Kieferoz%hopiidie ]3d~ 23 I-I. 1 u. 2 (1962)

Abb. 9. R6ntgeustatus

Abb. 10, Fernr6ntgenaufnahme in der Norma frontalis

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Abb. 11. F e r n r S n t g e u a u f n a h m e in der N o r m a la teral is

bei Progenief~llen im WechseIgebil3 gefunden wur- den. Ebenso entsprechen alle iibrigen Strecken und Winkel in bezug auf den Unterkiefer, den Mal~en eines fiberentwickelten horizontalen Unterkiefer- astes. Das Verh~ltnis aufsteigender Ast zu hori- zontalem Ast is~ dutch die Verl~ngerung des hori- zontalen Astes gestSrt. Die gemessenen Strecken und Winkel ffir die GrSfle des Oberkiefers sind klein, lassen sich aber noch in die Variationsbreite des Normalen einordnen.

Erstmalig konnten wir bei unserem Patienten ein neues, ~uBerst interessantes Symptom feststel- len: Eine totale Symphysenspalte des Unterkie- fers. In der p.a. FernrSntgenaufnahme wird sie zwar durch Oberprojektion der Wirbels~ule nut schlecht dargestellt, ist aber t ro tzdem sichtbar. RSntgenologisch am sichersten zu erfassen ist sie durch eine Unterkieferaufbiflaufnahme (Abb. 12). Soweit mir das Schrift tum zug~nglich war, ist diese Symphysenspalte des Unterkiefers noeh nie bei

Abb. 12. Symphysenspa l t e des Unter - kiefers

278 Fortschrittc de1" Kieferorthop~die :Bd. 23 H. 1 u. 2 (19(i2)

einem Fall von Dysostosis cleidoeranialis beschrieben worden. Allen fibrigen Symptomen naeh geh6rt sie abet zweifellos in den fakultativen, wenn nieht sogar obligaten Symptomenkomplex der Dysostosis eleidoeranialis hinein. Denn es is~ nieht anzunehmen, dab allein (tie Symphysenspalte des Unterkiefers normal ver- knSehern sollte, wenn gleiehzeitig alle anderen Symphysen, N/ihte und Synehon- drosen eine verz6gerte Verkn6eherung zeigen bzw. zeitlebens often bleiben.

Die "ltiologie der Dysostosis eleidoeranialis ist noeh immer vSllig ungekl/trt. Wie stets bei ungeklgrter Entstehungsursaehe einer Krankheit gibt es jedoeh eine groBe Zahl yon Hypothesen. So konnte ieh aus dem Sehrifttum 35 ver- sehiedene Entstehungstheorien zusammenstellen. Dies ist dadureh verst/indlieh. (tag Pathologen, Orthopgden, Kindergrzte und Zahn~rzte versueht haben, sieh mit diesem Krankheitsbild auseinanderzusetzen. Fast alle Entstehungstheorien sind widerlegt und somit fiberholt. Als einzige feststehende Tatsaehe gilt die dominante Vererbung, die yon W i t k o p - O s t e n r i j k u. v. a. besehrieben wird.

Welehe Sehliisse sind nun aus den gewonnenen Befunden ffir die Entstelmng der einzelnen Symptome und die Behandlung zu ziehen'. ~

K o r k h a u s ist der Ansieht, dab die Waehstumsst6rungen an der Sehiidelbasis bei Dysostosis eleidoeranialis auf eine verz6gerte Verkn6eherung an den Synehon- drosen zuriiekzuffihren ist.

Die Progenie, die in fast jedem Fall yon Dysostosis eleidoeranialis erw~hnt worden ist, wirft die Frage auf, ob wohl das fibermi~gige L//ngenwaehstum des horizontalen Unterkieferastes in Verbindung gebraeht werden k6nnte mit der gleiehzeitig bestehenden Symphysenspalte.

Die l~berproduktion yon Z/ihnen bei Dysostosis eleidoeranialis 1/iBt sieh viel- leieht dadureh erkl/iren, dab die Zahnleiste, die ja eine bestimmte Potenz zm' Bildung vorL Z/Lhnen in sieh birgt, bei der allgemeinen Verz6gerung der Verkn6ehe- rung fiber einen verlgngerten Zeitabsehnitt die M6gliehkeit besitzt, Zahnkeime zu bilden. Augerdem ist die l~Iberproduktion von Z/Lhnen vielleieht als Parallele zu setzen zu den ebenfalls bei Dysostosis eleidoeranialis auftretenden zus/itzliehen Ossifikationszentren der Seheitelbeine.

Um der Frage der mangelnden Milehzahnresorption naehzugehen, sind zur Zeit in unserer Klinik histologisehe Untersuehungen im Gange. Zu diesem Zweek wurde unserem Patienten sin unterer Milehmolar einsehlieglieh umgebender Alveole entfernt. Bei diesem ehirurgisehen Eingriff mugten wit feststellen, dag noeh mehr Zahnkeime im Kiefer liegen, als an Handde r R6ntgenbilder ersiehtlieh w~ren, denn vort den 3 mitentfernten fiberzS~hligen Z~hnkeimen war nut einer im RSntgenbild erkennbar. Die rSntgenologiseh ermittelte Zahl yon 18 fiberz/ih- ligen Z/Lhnen diirfte sieh wahrseheinlieh mit zunehmendem Alter des Patienten und zunehmender Verkalkung der Zahnkeime erheblieh erh6hen.

Von kieferorthop/idiseher Seite hat sieh A s e h e r mit dem Problem der The- rapie bei Dysostosis eleidoeranialis auseinandergesetzt. Um die bleibenden Z/ihne zum Durehbruch zu bewegen, helfen seiner Meinung naeh weder Kompressen noeh der Impulsator. Jeder Kieferorthop/i:[e well3, wie mtihsam es ist, einen ver- lagerten Zahn mit aktiven kieferorthop/~disehen Mitteln zu bewegen und ein- zuordnen. Bei einem Fall yon Dysostosis eleidoeranialis aber muB man yon vorn- herein damit reehnen, dab evtl. naeh jahrelangem Bemfihen die Z/Lhne zur Kau- ebene hin zu bewegen, diese in halbretiniertem Zustand belassen werden mfissen. In diesem Stadium sollen sie als Brfiekenpfeiler verwendet werden k6nnen.

R i e h t e r u n d andere Autoren warnen j edoeh dringend davor, die Milehz~hne bei Dysostosis eleidoeranialis zu extrahieren, da mit dem Durehbrueh der blei-

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b e n d e n Z/ ihne nicht, g e r e e h n e t w e r d e n k a n n . D i e r e t i n i e r t e n b l e i b e n d e n und t iber- z/ ihl igen Z/ ihne sol len i m K i e f e r be lassen werden , 3vi~hrend A s c h e r de r en Ent~ fe rnung empf ieh l t . Wie R i c h t e r u. a. b e h a u p t e n , k o n n t e n in d ie sen aul3ergew6hn- l ichen Fa l len , t r o t z Be lassen v i e l f a c h e r r e t i n i e r t e r Z i ihne i m Kie fe r , P r o t h e s e n fiber' J a h r z e h n t e ohne D r u c k b e s c h w e r d e n g e t r a g e n werden . W i r s ind de r A n s i c h t , dab sowohl b e i m k imt l i chen wie b e i m e r w a c h s e n e n D y s o s t o t i k e r h in s i ch t l i ch der The rap i e grSBte Z u r f i c k h a l t u n g g e b o t e n ist .

Diese l ] b e r l e g u n g e n v e r d e u t l i c h e n , d a b die Dysos to s i s c l e idoc ran ia l i s n i ch t nur in die H a n d e iner Disz ip l in de r M e d i z i n geh6r t , s o n d e r n dal3 (tie D i a g n o s t i k und gegebenenfa l l s d ie T h e r a p i e dieses K r a n k h e i t s b i l d e s de r B e r f i c k s i c h t i g u n g al ler Geb ie te de r Med iz in bedar f . D ie k i e f e r o r t h o p ~ d i s c h e n E r k e n n t n i s s e mi i ssen sich e iner G a n z h e i t s b e t r a c h t u n g e ino rdnen .

S c h r i f t t u m

X n d r ~ , A., Dtsch. zahn~l'ztl. Zschr. 15, 1313 (1960). - A s c h e r , F., Stoma 4, 8S (1953). - - Ders . , Dtsch. Zahn- u. Kieferhk. 29, 27 (1958). - - D i e t r i c h , A., Die Entwick- lungsst6rungen der Knochen. In: F. H e n k e und O. L u b a r s c h , Handbuch der spez. path. Anatomie und Histologie, IX, S. 611. Berlin 1929. - - D i i b e n , W., Migbildungen. In : H e l l n e r - N i s s e n - V o s s c h u l t e , Lehrbuch der Chi~u~gie, Hap. 23, S. 910. S tu t tga l t 1958. - - F r a n c k e , Zschr. oJthop. Chir. 1906, 293. - - H a m p e r l , H., Lehlbuch der allgcra. Pathologie und der patholog. Anatoraie. Bel l in 1959. - - I-Ieep, tl., Z~cchr. Olthcp. t15, 53 (1936). - - H e g e l e , E., Zur Dysostosis cleidocranialis und ihr Ve~lanf bet eir~em Kind in 8 Jahren Beobachtungszeit. Med. Diss. Tiibil~g~n 1954. - - H e r n d o l n , C. N., Amer. J . Kuman Genetics 3, 314 (1951). Ref. in: W. Doe rr , I t . I - I a m p e r l , E. L e t t e r e r, F. t l o u l e t , Bel'. ailgem, spez. Path. 16, 174 (1953). - - H e s s e , Dtsch. 5[schr. ZahLhk. 41, 8fi (lC~23). - - K a h l e r , O.H. , Zschr. menschl. Vererb.-Konsti t . l (hre 23, 216 (1939) (zit. bet K o I k - h a u s 2). - - K a u f m a n n , E., Lehrbueh der spez. patholog. Ana~omie fiir Studi~'~(~;de ra'~d :X_rzte, 7. und 8. Anti. Bd. ~. Berlin 1922. - - K l a r , hi., Zschr. mthopi~d. Chir. 15, 424 (19(.0)

- K o r k h a u s , G., Klinische Studien zum ontogenetischen Geschthen ira GebiB; in: Ein Querschnitt der deutschen wissenschaftlichen Zahnheilkundc, Festschrift H e r m a n n E u l e r . Berlin 1938. - - Ders . , Fortschr. Erbpath. 4, 189 (1940). - - Ders . , in: B r u h n s Handbuch der Zahnheilkunde, Bd. 4. Miinchen 1939. - - Ders . , in S c h u c h a r d t , Fortschr. der Kiefer- und GesichtschiImgie, Bd. 4, S. 13. Stut tgar t 1958. - - K o r k h a u s , G., und D. N e u m a n n , Fortschr. Kieferorthop. 18, 142 (1957). - - ~ I a r i e , P., und P. S a i u t o n . Rev. neurol., Paris 6, 739, 835 (1898) (zit. bet 51:. K la r ) . - - ~ I a r t i n , E., Anat. Anz., Jena 97, 196 (I949). - - 5 f a r t i n , R., Lehrbuch der Anthropologie (1928). - - M a r t i n , M., J. m6d. chir. prat., Paris 23, 456 (1765) (zit. bet M. K la r ) . - - M a t t e l a e r , E., l~ev. belge stemat. 56, 2I (1959), ref. in Schweiz. 5lschr. Zahnhk. t;9, 655 (1959). - - P a r k e r , St. G.. Arch. Surg. 59, 1100 (1949), ref. in: D o e r r , I - [ amper l , L e t t e r e r , R o u l e t , Ber. allgem, spez. Path. 7, 325 (1950/51). - - R e h l i n g , I r m a , Beitrag zur Dysostosis cleidocranialis. Med. Diss. Bonn 1948. - - P~ich te r , H., Dtsch. ~Ischr. Zahnhk. ~1, 817 (1933). - - S c h e u t - b a u e r , G., Allg. Wiener reed. Ztg. 1871, 293ff. (zit. bet M. K l a r ) . - - T h o m s e n , G., und 5I. G u t t a d a u r o , Acta radio1., Stockholm 37, 559 (1952). Ref. in: D o e r r , H a m p e r l . L e t t e r e r , l ~ o u l e t , Ber. allgem, spez. Path. 15, 296 (1953). - - V a l e n t i n , B., Dysostosis cleidocranialis; in: S c h w a l b e - G r u b e r , M:olphologie der ~Iigbildungen, I I I , 1, S. 456.

- W a g n e r , F., l~ber AnomMien ira Zahnsystem bet Dysostosis eleidocranialis. Med. Diss. Heidelberg 1931. - - W a s h b u r n , S .L . , Anat. Ilee., Philadelphia ~9, 239 (1947). Ref. in: D o e r r , H a m p e r l , L e t t e r e r , R o u l e t , Ber. allgem, spez. Path. 7, 104 (1950/51). W i t k o p - O o s t e n r i j k , Acta genet, statist , reed. (Basel) 7, 223 (1957). - - Z e l l w e g e r , H. K, T h e i l l e r und F. L a c k e r , Helvet . paediatr, acta 5,264 (1950). - - Z i l k e n s , K., Dtsch. 5Ischr. Zahnhk. 45, 477 (I927).

An~chrift d, Verf . : Dr. C h a r l o t t e J u n g , Bonn, Hans-I35ckler-Str . 5