Biotecnologie genetiche Accademia Alfonsiana p. Maurizio P. Faggioni, ofm

Biotecnologie geneticheBiotecnologie genetiche

Accademia Alfonsiana

p. Maurizio P. Faggioni, ofm

Principali dati biomediciPrincipali dati biomedici

INFORMAZIONE GENETICA

È l’insieme delle informazioni necessarie per la differenziazione, lo sviluppo ed il funzionamento di un organismo.

ACIDI NUCLEICI

In ogni cellula vivente l’informazione genetica si trova contenuta in lunghe molecole lineari dette acidi nucleici (in sigla DNA e RNA), sotto forma di un particolare linguaggio chimico.

DOPPIA ELICA

Gli acidi nucleici si presentano come due filamenti paralleli avvolti a formare una doppia elica.

NUCLEOTIDINUCLEOTIDINUCLEOTIDINUCLEOTIDIL’unità chimica base degli acidi nucleici si chiama nucleotide.

Il nucleotide è composto da

una base azotata,

un gruppo fosfato

uno zucchero.

LE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATE

Nel DNA si alternano, secondo un codice molto preciso, quattro tipi di basi azotate

- Citosina

- Timina

- Adenina

- Guanina

Nell’RNA invece della Timina, c’è l’Uracile

LE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATE

Ad una Citosina del primo filamento della doppia elica corrisponde una Timina nel filamento parallelo.

Ad una Guanina una Adenina.

GENEGENEIL GENE

è un tratto di DNA contenente l'informazione per una specifica proteina la quale, una volta sintetizzata, svolge una precisa funzione nell'organismo.

gene gene proteina proteina

CROMOSOMICROMOSOMI

Il DNA si organizza in lunghi filamenti visibili anche al microscopio ottico, detti cromosomi.

Nelle cellule eucariotiche i cromosomi si trovano nel nucleo cellulare

CROMOSOMI UMANICROMOSOMI UMANI I cromosomi sono

appaiati e in numero costante in ogni specie.

Nella specie umana ci sono 46 cromosomi

44 cromosomi somatici

Una coppia di cromosomi sessuali

- XY nel maschio

- XX nella femmina

genoma : è l'insieme di tutte le sequenze di geni allineate sui cromosomi.

L’ingegneria geneticaL’ingegneria genetica

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Panoramica delle Panoramica delle biotecnologiebiotecnologiePanoramica delle Panoramica delle biotecnologiebiotecnologie

Che cos’è l’ingegneria genetica?Che cos’è l’ingegneria genetica?

Con il termine ingegneria o manipolazione genetica si intende l’insieme degli interventi sul patrimonio genetico degli esseri viventi

Manipolazione del DNAManipolazione del DNAManipolazione del DNAManipolazione del DNA

I successi dell’ingegneria genetica sono stati possibili grazie all’uso integrato di biochimica, microbiologia e genetica e alla scoperta di enzimi che permettono di manipolare il DNA:

– gli enzimi di restrizione o endonucleasi permettono di tagliare in siti ben precisi il DNA e, isolando determinate sequenze geniche, si comportano come veri bisturi genetici.

– le ligasi sono capaci di saldare fra loro i tratti di DNA dopo che sono stati tagliati;

– la polimerasi consente di moltiplicare infinite volte tratti di DNA.

IL DNA RICOMBINANTEIL DNA RICOMBINANTE

Si chiama DNA ricombinante una sequenza di DNA prodotta artificialmente riunendo frammenti di DNA da diversi organismi.

Questa tecnica ha reso possibile produrre sequenze di DNA formate da frammenti di materiale genetico provenienti da diversi organismi, anche molto lontani dal punto di vista filogenetico, e così creare in laboratorio geni del tutto nuovi (geni chimerici).

Interventi genetici sulla vita non umanaInterventi genetici sulla vita non umana

TransgenesiTransgenesiTransgenesiTransgenesi

Con il trasferimento genico è possibile dare a una cellula di una specie caratteristiche che altrimenti essa non avrebbe e quindi creare in laboratorio organismi che non esistono in natura detti transgenici ovvero organismi geneticamente modificati (OGM).

Tecniche di transgenesiTecniche di transgenesiTecniche di transgenesiTecniche di transgenesiL’introduzione di geni esogeni o transgeni all’interno di una cellula di specie diversa può avvenire mediante:

– microparticelle rivestite di DNA sparate da un apposito cannone (elettroporazione) soprattutto nel caso di cellule vegetali.

– un vettore, sia esso un virus (retrovirus e adenovirus) o un plasmide batterico (è una forma circolare autoreplicante di DNA, presente in alcune specie batteriche, utilizzabile come vettore per il trasferimento di geni ricombinanti in altre specie).

Vettore viraleVettore viraleVettore viraleVettore virale

Batteri modificati Batteri modificati geneticamentegeneticamenteBatteri modificati Batteri modificati geneticamentegeneticamente

Una applicazione importante della tecnica del DNA ricombinante si ha nell’industria farmaceutica.

Si può introdurre nel DNA di un batterio (di solito Escherichia Coli), materiale genetico di una cellula umana.

La cellula batterica che comincerà a sintetizzare anche le proteine codificate dal nuovo gene presente nel suo DNA.

Escherichia coli (16.500 ingrandimenti)

Batterio che, geneticamente modificato, viene utilizzato per la produzione di insulina umana.

Vengono prodotte in grande quantità proteine umane

come

insulina,

somatostatina,

calcitonina

LH

interferone

a prezzi competitivi e ben compatibili con l’organismo umano.

Organismi vegetali e animaliOrganismi vegetali e animaligeneticamente modificatigeneticamente modificatiOrganismi vegetali e animaliOrganismi vegetali e animaligeneticamente modificatigeneticamente modificati

Ci sono ormai molti vegetali transgenici, che hanno acquisito particolari resistenze a fattori nocivi o altre caratteristiche utili per l’uso umano.

Esistono anche animali transgenici: i primi furono creati nel 1982 quando fu inserito in uova fecondate di topo il gene dell’ormone della crescita del ratto, ottenendo topi di grossa taglia.

Transgenesi animaleTransgenesi animale

Nella transgenesi animale si ha il trasferimento nel genoma di un embrione precoce di un gene esogeno, proveniente, cioè, da un’altra specie e suscettibile di essere trasmesso alla progenie.

Negli animali transgenici le modifiche del genoma sono minime e non mutano la sua identità genetica e la sopravvivenza.

Esistono organismi transgenici ottenuti Esistono organismi transgenici ottenuti con il trasferimento di geni umani.con il trasferimento di geni umani.

È già una realtà la produzione di farmaci, È già una realtà la produzione di farmaci, proteine e ormoni umani nel proteine e ormoni umani nel lattelatte di di bestiame transgenico (pecore, maiali, bestiame transgenico (pecore, maiali, mucche, ecc.) mucche, ecc.)

Polly è un clone transgenico di pecora Poll Dorset, portatrice del gene per una proteina umana (fattore IX della coagulazione).

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Fra ottimisti ingenui o in mala fede e catastrofisti apocalittici a oltranza, l’atteggiamento mentale più corretto e fruttuoso nei confronti delle biotecnologie è quello del realismo critico.

Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche, politiche e culturali che ci vengono dal mondo delle biotecnologie, bloccan-do la ricerca e precludendoci la possibilità di migliorare la qualità di vita della gente.

Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci con cognizione di causa e chiarezza di prospettive tutta la responsabilità che deriva dallo sviluppo e l’applicazione delle biotecnologie.

Le biotecnologie, se saggiamente sfruttate, porteranno grandi benefici all’umanità, anche se non possiamo dimenticare gravi interrogativi etici riguardanti: giustizia e solidarietà; salvaguar-dia dell’ambiente; tutela della salute; rispetto degli animali.

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Salvaguardia dell’ambienteSalvaguardia dell’ambienteSalvaguardia dell’ambienteSalvaguardia dell’ambiente

La creazione di organismi transgenici e il loro rilascio nell’ambiente La creazione di organismi transgenici e il loro rilascio nell’ambiente può produrre una notevole perturbazione degli equilibri ecologici e può produrre una notevole perturbazione degli equilibri ecologici e questo pone il problema della questo pone il problema della sicurezza ambientale sicurezza ambientale e del e del cosiddettocosiddetto inquinamento genetico. inquinamento genetico.

I motivi di questi squilibri sono riconducibili a tre fattori: I motivi di questi squilibri sono riconducibili a tre fattori: – mancanza di nemici naturalimancanza di nemici naturali degli organismi transgenici; degli organismi transgenici;

– dannosità diretta dannosità diretta per altri organismi o per l’ecosistema particolare; per altri organismi o per l’ecosistema particolare;

– scambio di materiale genetico scambio di materiale genetico con altri organismi (es. geni di con altri organismi (es. geni di resistenza, da vegetale transgenico ad una infestante). resistenza, da vegetale transgenico ad una infestante).

Secondo gli esperti, potrebbe bastare una piccola modifica genetica Secondo gli esperti, potrebbe bastare una piccola modifica genetica della specie naturale per rendere l’organismo molto invasivo della specie naturale per rendere l’organismo molto invasivo nell’ambiente o innescare un catastrofico squilibrio. nell’ambiente o innescare un catastrofico squilibrio.

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Salvaguardia dell’ambienteSalvaguardia dell’ambienteSalvaguardia dell’ambienteSalvaguardia dell’ambiente

Le nostre conoscenze sulle interazioni e i dinamismi che regola-no Le nostre conoscenze sulle interazioni e i dinamismi che regola-no l’ecosistema sono ancora piuttosto approssimative l’ecosistema sono ancora piuttosto approssimative per poter prevedere per poter prevedere con sufficiente affidabilità tutte le implicazioni a lungo termine del con sufficiente affidabilità tutte le implicazioni a lungo termine del rilascio di questi organismi.rilascio di questi organismi.

Dal punto di vista etico:Dal punto di vista etico: la la tutela dell’ambiente tutela dell’ambiente e quella e quella della salute della salute umana umana costituiscono il principio cardine delle nostre scelte in costituiscono il principio cardine delle nostre scelte in riferimento alla sicurezza biotecnologica. riferimento alla sicurezza biotecnologica.

«Va sottolineato il «Va sottolineato il principio etico di responsabilitàprincipio etico di responsabilità da parte delle da parte delle istituzioni… Infatti, se è vero che il potere politico non può non istituzioni… Infatti, se è vero che il potere politico non può non incoraggiare l’innovazione tecnologicaincoraggiare l’innovazione tecnologica come strumento di sviluppo, di come strumento di sviluppo, di progresso e di liberazione umana, è anche vero che spetta all’autorità progresso e di liberazione umana, è anche vero che spetta all’autorità pubblica pubblica definire i limiti dell’intervento umano sulla natura ponendo definire i limiti dell’intervento umano sulla natura ponendo come base i criteri di sicurezzacome base i criteri di sicurezza». ». COMITATO COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA, NAZIONALE PER LA BIOETICA, Documento sulla sicurezza Documento sulla sicurezza delle delle biotecnologiebiotecnologie, Roma 1991, 19., Roma 1991, 19.

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Tutela della saluteTutela della saluteTutela della saluteTutela della salute

Un aspetto etico giustamente molto sentito dall’opinione pubblica è Un aspetto etico giustamente molto sentito dall’opinione pubblica è quello della quello della sicurezza delle biotecnologie sicurezza delle biotecnologie nei confronti della salute nei confronti della salute della gente.della gente.

Non desta particolari preoccupazioni il mantenimento in ambien-te Non desta particolari preoccupazioni il mantenimento in ambien-te confinato di specie transgenicheconfinato di specie transgeniche, salvo i rischi connessi con i , salvo i rischi connessi con i microorganismi manipolati che possono mettere in pericolo la salute microorganismi manipolati che possono mettere in pericolo la salute degli operatori o possono fuggire all’esterno dei laboratori. degli operatori o possono fuggire all’esterno dei laboratori.

Il vero problema consiste nella Il vero problema consiste nella non provata innocuità non provata innocuità per il con-per il con-sumatore dei cibi sumatore dei cibi che provengono da organismi modificati. Nono-stante che provengono da organismi modificati. Nono-stante la garanzia che la garanzia che mais e soia transgenici sono «sostanzial-mente mais e soia transgenici sono «sostanzial-mente equivalenti ai corrispondenti prodotti naturali» equivalenti ai corrispondenti prodotti naturali» i consuma-tori europei si i consuma-tori europei si dimostrano alquanto sospettosi verso i prodotti transgenici. Questo dimostrano alquanto sospettosi verso i prodotti transgenici. Questo timore ricorda le resistenze che circondarono timore ricorda le resistenze che circondarono la patatala patata che, importata che, importata dall’America verso il 1570, entrò nella dieta europea soltanto un secolo dall’America verso il 1570, entrò nella dieta europea soltanto un secolo più tardi. più tardi.

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Tutela della saluteTutela della saluteTutela della saluteTutela della salute

Mentre i prodotti cosiddetti naturali sono stati collaudati da secoli di Mentre i prodotti cosiddetti naturali sono stati collaudati da secoli di esperienza alimentare su vaste popolazioni, esperienza alimentare su vaste popolazioni, i prodotti trans-genici i prodotti trans-genici sembrano cadere sulle nostre tavole all’improvviso, sembrano cadere sulle nostre tavole all’improvviso, circon-dati dal circon-dati dal sospetto di derivare da sospetto di derivare da orribili commistioni genetiche.orribili commistioni genetiche.

Nella maggior parte dei paesi Nella maggior parte dei paesi non è ancora possibile conoscere non è ancora possibile conoscere esattamente se e in qual misura un alimento contenga OGM. esattamente se e in qual misura un alimento contenga OGM.

Tabù e paure non possono guidare le nostre scelte, Tabù e paure non possono guidare le nostre scelte, ma dobbia-mo ma dobbia-mo cercare di evitare ogni precipitazione nell’introdurre nell’ali-mentazione cercare di evitare ogni precipitazione nell’introdurre nell’ali-mentazione sostanze la cui innocuità non è ancora provata.sostanze la cui innocuità non è ancora provata.

I I dati disponibili dati disponibili e la loro circolazione corretta sono ancora con-trastanti; e la loro circolazione corretta sono ancora con-trastanti; lo lo sconcerto sconcerto è diffuso; la stampa cerca lo è diffuso; la stampa cerca lo scandalo scandalo e il e il sensazionalismosensazionalismo; ; i i provvedimenti governativi provvedimenti governativi sono spesso incoe-renti; esiste una sono spesso incoe-renti; esiste una sfasatura sfasatura notevole fra i tempi dell’economia e i tempi del monitoraggio biomedico notevole fra i tempi dell’economia e i tempi del monitoraggio biomedico degli effetti sulla salute.degli effetti sulla salute.

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Rispetto degli animaliRispetto degli animaliRispetto degli animaliRispetto degli animali

L’applicazione delle biotecnologie alla vita animale si scontra con un L’applicazione delle biotecnologie alla vita animale si scontra con un quadro culturale del rapporto uomo-animale alquanto mutato quadro culturale del rapporto uomo-animale alquanto mutato rispetto al rispetto al passato. passato.

Nel pensiero occidentale il mondo dell’animale è ritenuto normal-mente il Nel pensiero occidentale il mondo dell’animale è ritenuto normal-mente il mondo della irrazionalità, mondo della irrazionalità, della carnalità, della incoscien-za e, tranne della carnalità, della incoscien-za e, tranne eccezioni isolate, nessuno ha mai pensato di poter attribuire all’animale eccezioni isolate, nessuno ha mai pensato di poter attribuire all’animale diritti simili a quelli umani. diritti simili a quelli umani.

Il fondamento metafisico dei diritti e del diritto alla vita Il fondamento metafisico dei diritti e del diritto alla vita in primis in primis sta nella sta nella spiritualità e razionalità dell’uomo rispetto all’animale. spiritualità e razionalità dell’uomo rispetto all’animale. Mentre la vita Mentre la vita umana è ritenuta portatrice di un valore in sé, in quanto sacra, la vita umana è ritenuta portatrice di un valore in sé, in quanto sacra, la vita animale possiede un valore semplicemente strumentale, subordinata ai animale possiede un valore semplicemente strumentale, subordinata ai diritti e all’interesse dell’uomo. diritti e all’interesse dell’uomo.

La La filosofia animalistafilosofia animalista ha condotto a rivedere questa posizione e a ha condotto a rivedere questa posizione e a considerare la questione del considerare la questione del valore intrinseco della vita animale valore intrinseco della vita animale e del e del riconoscimento di alcuni diritti agli animaliriconoscimento di alcuni diritti agli animali..

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Dal riconoscimento agli animali Dal riconoscimento agli animali – soprattutto a quelli che sem-brano – soprattutto a quelli che sem-brano dotati di barlumi di autocoscienza, come le scimmie antro-pomorfe – dotati di barlumi di autocoscienza, come le scimmie antro-pomorfe – di di un valore che è distinto e irriducibile alla loro utilità relativa agli interessi un valore che è distinto e irriducibile alla loro utilità relativa agli interessi degli altri,degli altri, ne consegue il principio che anch’essi devono essere ne consegue il principio che anch’essi devono essere trattati trattati sempre in modi che mostrino rispetto per il loro valore intrinseco.sempre in modi che mostrino rispetto per il loro valore intrinseco.

Nei secoli passati non veniva messo in dubbio il diritto dell’uomo di Nei secoli passati non veniva messo in dubbio il diritto dell’uomo di servirsi liberamente degli animali servirsi liberamente degli animali per i suoi fini, incluso il diritto di per i suoi fini, incluso il diritto di selezionare, attraverso opportuni incroci, le caratteristiche più selezionare, attraverso opportuni incroci, le caratteristiche più vantaggiose. vantaggiose.

Oggi, Oggi, senza giungere a negare la legittimità dell’uso degli anima-li, senza giungere a negare la legittimità dell’uso degli anima-li, un un senso di rispetto per le creature senzienti più elevate nella scala senso di rispetto per le creature senzienti più elevate nella scala zoologicazoologica inducono a considerare con maggior attenzione le condizioni inducono a considerare con maggior attenzione le condizioni di eticità per gli interventi volti alla costruzione di animali transgenici.di eticità per gli interventi volti alla costruzione di animali transgenici.

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MAIALE TRANSGENICO: MAIALE TRANSGENICO: ottenuto inserendo il gene per l’ormo-ne ottenuto inserendo il gene per l’ormo-ne della crescita. Si sono ottenuti maiali più grossi e con una riduzione della crescita. Si sono ottenuti maiali più grossi e con una riduzione percentuale del grasso a vantaggio del contenuto pro-teico della carne, percentuale del grasso a vantaggio del contenuto pro-teico della carne, ma l’iperincrezione dell’ormone causa nell’ani-male lo sviluppo di gravi ma l’iperincrezione dell’ormone causa nell’ani-male lo sviluppo di gravi patologie. patologie. Se è lecito cercare di miglio-rare la produttività o la qualità Se è lecito cercare di miglio-rare la produttività o la qualità di di un animale, ciò non deve comportare un animale, ciò non deve comportare inutili e prolungate sofferenze.inutili e prolungate sofferenze.

ONCOTOPO DI HARVARD (1998):ONCOTOPO DI HARVARD (1998): portatore di un gene oncolo-gico portatore di un gene oncolo-gico umano che lo rende utile per la ricerca sul cancro. Una posizione umano che lo rende utile per la ricerca sul cancro. Una posizione estrema tenderebbe a negare la accettabilità morale di estrema tenderebbe a negare la accettabilità morale di creare in creare in laboratorio un animale il cui destino è la sofferenza.laboratorio un animale il cui destino è la sofferenza. Una posizione più Una posizione più moderata è che «moderata è che «in linea di principio la finalità diagnostica o in linea di principio la finalità diagnostica o farmacologica, giustifica dal punto di vista etico l’applicazione farmacologica, giustifica dal punto di vista etico l’applicazione dell’ingegneria genetica sugli animalidell’ingegneria genetica sugli animali, purché venga evitato, , purché venga evitato, ove ove possibilepossibile, di provocare sofferenza»., di provocare sofferenza».

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Le biotecnologie nel Le biotecnologie nel contesto del rapporto uomo-contesto del rapporto uomo-naturanatura


L’umanità si era sempre posta nei confronti del pianeta in un L’umanità si era sempre posta nei confronti del pianeta in un atteggiamento più o meno selvaggiamente predatorioatteggiamento più o meno selvaggiamente predatorio, ma, men-tre , ma, men-tre qualunque danno ambientale del passato colpiva solo un’area qualunque danno ambientale del passato colpiva solo un’area relativamente piccola, relativamente piccola, oggi l’uomo è in grado di disturbare il sistema oggi l’uomo è in grado di disturbare il sistema ecologico globale e causare danni irreparabili. ecologico globale e causare danni irreparabili.

È forse esagerato propugnare che il È forse esagerato propugnare che il biocentrismo o l’ecocentri-smo biocentrismo o l’ecocentri-smo sostituiscano l’antropocentrismo classicosostituiscano l’antropocentrismo classico, dal momento che il , dal momento che il nostro modo di conoscere e interpretare i dati naturali è pur sempre nostro modo di conoscere e interpretare i dati naturali è pur sempre condizionato dal nostro essere uomini e quindi dal nostro punto di condizionato dal nostro essere uomini e quindi dal nostro punto di vista umano. Non si esce dalla propria ombra! vista umano. Non si esce dalla propria ombra!

Ma è certo che il modello cosmoantropologico di riferimento che ha Ma è certo che il modello cosmoantropologico di riferimento che ha accompagnato l’uomo fino ad ora ha bisogno di una seria revisione accompagnato l’uomo fino ad ora ha bisogno di una seria revisione per essere idoneo ad affrontare le sfide che ci attendono.per essere idoneo ad affrontare le sfide che ci attendono.

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L’uomo modernoL’uomo moderno «padrone e signore della natura» (Cartesio) «padrone e signore della natura» (Cartesio) si era si era incamminato sicuro sui sentieri della Terra con l’ambizioso progetto di incamminato sicuro sui sentieri della Terra con l’ambizioso progetto di sottometterla al suo benessere. sottometterla al suo benessere.

Profeta di questa avventura esaltante era stato F. Bacone (1561-1626) Profeta di questa avventura esaltante era stato F. Bacone (1561-1626) che aveva vagheggiato che aveva vagheggiato l’avvento del l’avvento del Regnum hominis Regnum hominis attraverso la attraverso la scienza e la tecnica scienza e la tecnica e aveva concepito il rapporto dell'uomo con la e aveva concepito il rapporto dell'uomo con la natura come una lotta tesa a natura come una lotta tesa a sottomettere le forze della natura al sottomettere le forze della natura al servizio del benessere umano.servizio del benessere umano.

Nel XIX sec. A. Comte e i Positivisti canteranno questo Nel XIX sec. A. Comte e i Positivisti canteranno questo trionfo umanotrionfo umano e, e, dopo il salto di qualità compiuto dalle scienze nel XX sec., oggi l’umanità dopo il salto di qualità compiuto dalle scienze nel XX sec., oggi l’umanità ha piena coscienza delle dimensioni del suo potere sul mondo. ha piena coscienza delle dimensioni del suo potere sul mondo.

Lo sviluppo delle biotecnologie è un momento altamente significativo di Lo sviluppo delle biotecnologie è un momento altamente significativo di questa marcia inarrestabile e la conferma di una consapevolezza questa marcia inarrestabile e la conferma di una consapevolezza che che pervade la letteratura bioetica.pervade la letteratura bioetica.

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Nella Nella bioetica laicabioetica laica, negato ogni valore assoluto al presente ordine , negato ogni valore assoluto al presente ordine naturale e quindi annullata o limitata la differenza etica fra naturale e naturale e quindi annullata o limitata la differenza etica fra naturale e artificiale, artificiale, si tende ad estendere la liceità dell’interven-to umano al si tende ad estendere la liceità dell’interven-to umano al fenomeno vita in tutta la sua vastità, fenomeno vita in tutta la sua vastità, piegando il dato di natura ai piegando il dato di natura ai desideri umani e ad assoggettare tutta la vita umana e non umana alla desideri umani e ad assoggettare tutta la vita umana e non umana alla competenza etica dell’uomo.competenza etica dell’uomo.

Nella Nella bioetica teologica bioetica teologica si parte dall’affermazione che tutto l’esistente si parte dall’affermazione che tutto l’esistente trova la sua trova la sua ragion d’essere in Dioragion d’essere in Dio, per cui Dio è l’unico signore, il , per cui Dio è l’unico signore, il referente ultimo di ogni esistenza e di ogni divenire. referente ultimo di ogni esistenza e di ogni divenire. L’uomo, in quanto L’uomo, in quanto immagine di Dio, è fatto partecipe della stessa signoria di Dio ed immagine di Dio, è fatto partecipe della stessa signoria di Dio ed esercita un dominio reale sul mondo esercita un dominio reale sul mondo e sulla vita che non si oppone, ma e sulla vita che non si oppone, ma anzi presuppone il dominio supremo del Creatore. anzi presuppone il dominio supremo del Creatore. La giustificazione La giustificazione morale della manipolazione biotecnologica della vita sta proprio in morale della manipolazione biotecnologica della vita sta proprio in questa signoria partecipata o ministeriale. questa signoria partecipata o ministeriale. (cfr. Evangelium (cfr. Evangelium Vitae, n. 42).Vitae, n. 42).

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Un tempo totalmente sottomesso alle forze della natura, oggi l’uomo Un tempo totalmente sottomesso alle forze della natura, oggi l’uomo vede accrescersi il suo effettivo dominio sulla natura e si va vede accrescersi il suo effettivo dominio sulla natura e si va trasformando in manipolatore della vita o addirittura in pilota del trasformando in manipolatore della vita o addirittura in pilota del processo evolutivo. processo evolutivo.

Questa nuova autocomprensione è di incalcolabile portata soprattutto Questa nuova autocomprensione è di incalcolabile portata soprattutto per quanto riguarda la per quanto riguarda la relazione fra evoluzione naturale ed evoluzione relazione fra evoluzione naturale ed evoluzione culturale, culturale, la continuità o discontinuità fra la continuità o discontinuità fra natura e artificio,natura e artificio, la liceità la liceità degli degli interventi sull’evoluzione naturale e le specie viventi, interventi sull’evoluzione naturale e le specie viventi, nel quadro nel quadro di quella che viene ormai detta di quella che viene ormai detta evoluzione pilotata. evoluzione pilotata.

La vita è nelle nostre mani e noi sperimentiamo l’ebbrezza di poter La vita è nelle nostre mani e noi sperimentiamo l’ebbrezza di poter guidarne il flusso secondo i nostri fini e insieme la responsabilità guidarne il flusso secondo i nostri fini e insieme la responsabilità terribile di poter coltivare giardini come anche di creare deserti. Sta a terribile di poter coltivare giardini come anche di creare deserti. Sta a noi impiegare questo potere con saggezza e imitare l’agire del noi impiegare questo potere con saggezza e imitare l’agire del Creatore ispirato a sapienza e amore.Creatore ispirato a sapienza e amore.

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Giustizia e solidarietàGiustizia e solidarietàGiustizia e solidarietàGiustizia e solidarietà

Aspetto economico delle biotecnologie: Aspetto economico delle biotecnologie: il numero di industrie il numero di industrie impegnate nel settore sono circa 3000, con più di 100.000 addetti; di esse impegnate nel settore sono circa 3000, con più di 100.000 addetti; di esse circa una metà sono USA e l’altra metà è ripartita principalmente fra circa una metà sono USA e l’altra metà è ripartita principalmente fra Europa e Giappone. Il mercato dei prodotti farmaceutici ottenuti con Europa e Giappone. Il mercato dei prodotti farmaceutici ottenuti con l’ingegneria genetica ha un fatturato di 10 miliardi di dollari e le quotazioni l’ingegneria genetica ha un fatturato di 10 miliardi di dollari e le quotazioni in borsa delle società fanno registrare aumenti in un solo anno del 1000-in borsa delle società fanno registrare aumenti in un solo anno del 1000-2000% [dati 1993].2000% [dati 1993].

I fautori più convinti delle biotecnologie sottolineano I fautori più convinti delle biotecnologie sottolineano l’impatto positivo delle l’impatto positivo delle biotecnologie sulle economie dei paesi in via di sviluppo biotecnologie sulle economie dei paesi in via di sviluppo e ritengono che e ritengono che esse permetteranno alle generazioni future di raggiungere una definitiva esse permetteranno alle generazioni future di raggiungere una definitiva sicurezza alimentare. sicurezza alimentare.

Gli Gli alti costi delle ricerchealti costi delle ricerche, fanno sì che non sia possibile mettere a , fanno sì che non sia possibile mettere a disposizione le biotecnologie senza un giusto profitto per le multinazionali, disposizione le biotecnologie senza un giusto profitto per le multinazionali, ma ciò rende difficile usufruirne proprio a quei paesi poveri che più ne ma ciò rende difficile usufruirne proprio a quei paesi poveri che più ne avrebbero bisogno. avrebbero bisogno.

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Giustizia e solidarietàGiustizia e solidarietàGiustizia e solidarietàGiustizia e solidarietà

Spinose e controverse sono poi le questioni della Spinose e controverse sono poi le questioni della brevettabilità dei brevettabilità dei viventi viventi e dello e dello sfruttamento commerciale dei brevettisfruttamento commerciale dei brevetti con con particolare riguardo alla possibilità che i contadini usufruiscano più particolare riguardo alla possibilità che i contadini usufruiscano più volte, in diversi cicli produttivi, delle sementi di piante transgeniche volte, in diversi cicli produttivi, delle sementi di piante transgeniche acquistate dalle multinazionali.acquistate dalle multinazionali.

Si richiede, pertanto, Si richiede, pertanto, un ripensamento della nozione stessa di un ripensamento della nozione stessa di giustizia e di solidarietàgiustizia e di solidarietà. .

In una visione globale dell’economia, In una visione globale dell’economia, i beni della terra devono essere i beni della terra devono essere considerati originariamente come beni al servizio di tutti. considerati originariamente come beni al servizio di tutti. La stessa La stessa proprietà privata proprietà privata non è un diritto assoluto, ma ha per sua natura una non è un diritto assoluto, ma ha per sua natura una funzione sociale, che si fonda sul funzione sociale, che si fonda sul principio dell'universale destinazione principio dell'universale destinazione dei beni della terra. dei beni della terra.

«Lo scopo del lavoro umano è quello di persuadere la terra a sfamare «Lo scopo del lavoro umano è quello di persuadere la terra a sfamare l'uomo e trasformare la terra in pane sulla mensa dei poveri».l'uomo e trasformare la terra in pane sulla mensa dei poveri».

Una applicazione relativamente Una applicazione relativamente recente è la produzione di recente è la produzione di maiali maiali transgenicitransgenici per gli xenotrapianti per gli xenotrapianti (trapianti da animale a uomo). (trapianti da animale a uomo).

In linea di principio l’uso degli animali come fonte di tessuti ed organi per curare malattie gravi dell’uomo è moralmente giustificato.

Dal punto di vista etico risultano problematici quegli interventi di ingegnerizzazione che prevedono il trasferimento di geni umani per rendere i tessuti animali più compatibili con quelli umani e ridurre l’entità del rigetto.

Sono stati prodotti maiali transgenici per geni Sono stati prodotti maiali transgenici per geni umani, sono animali “umanizzati” umani, sono animali “umanizzati”

geneticamentegeneticamente

Introdurre geni umani in creature non umane (es. maiali) è una lesione della dignità umana?

Liceità della transgenesi uomo-animaleLiceità della transgenesi uomo-animale

La possibilità di operare tali La possibilità di operare tali modificazioni genetiche, utilizzando modificazioni genetiche, utilizzando anche geni di origine umana, nel anche geni di origine umana, nel rispetto dell’animale e della biodiversità, rispetto dell’animale e della biodiversità, è moralmente accettabile in vista di è moralmente accettabile in vista di benefici significativi per l’uomo stesso benefici significativi per l’uomo stesso

PONT. ACCADEMIA PER LA VITA. PONT. ACCADEMIA PER LA VITA. La prospettiva degli La prospettiva degli

xenotrapiantixenotrapianti, 2001, n. 15., 2001, n. 15.

POLEMICHEPOLEMICHEPOLEMICHEPOLEMICHE

Tonti-Filippini et al., Ethics and Human- Ethics and Human-Animal Transgenesis, “The National Catholic Animal Transgenesis, “The National Catholic Bioethics Quarterly”, Bioethics Quarterly”, 20062006. .

““The authors of the Academy's document … The authors of the Academy's document … do not discuss the significance of the human do not discuss the significance of the human genome in the formation and in the genome in the formation and in the generation of a human life, and the generation of a human life, and the consequent moral significance of using parts consequent moral significance of using parts of the human genome to generate a being of the human genome to generate a being that is, in part, genetically of human origin”.that is, in part, genetically of human origin”.

Mentre l’Accademia per la vita aveva Mentre l’Accademia per la vita aveva sottolineato, soprattutto, le sottolineato, soprattutto, le regole regole da usare da usare nell’usare e nel manipolare gli animali, Tonti-nell’usare e nel manipolare gli animali, Tonti-Filippini mette in questione la Filippini mette in questione la eticità del eticità del trasferimento di materiale geneticotrasferimento di materiale genetico umanoumano nell’animale (transgenesi).nell’animale (transgenesi).

M. P. FAGGIONI, Fuga dal Labirinto. Il dibattito morale sulla transgenesi, “Medicina e Morale” 47 (2007) 1217-1246.

ID., La natura fluida. Ibridazione, transgenesi e transumanismo, “Studia Moralia” 47 (2009) 387-436.

Che rapporto intercorre fra informazione genetica e identità personale?

Fra genoma e persona?

PROGETTO GENOMAPROGETTO GENOMAPROGETTO GENOMAPROGETTO GENOMA La lettura del genoma umano è stata sostanzialmente La lettura del genoma umano è stata sostanzialmente

completata nel 2003.completata nel 2003.

Il genoma umano è risultato molto più piccolo del Il genoma umano è risultato molto più piccolo del previsto (solo 25-30 mila geni, la Drosophila ne ha 13 previsto (solo 25-30 mila geni, la Drosophila ne ha 13 mila) e molto simile a quello di altri viventi.mila) e molto simile a quello di altri viventi.

Molte zone sono apparentemente prive di significato Molte zone sono apparentemente prive di significato (“junk DNA”) ai fini della produzione di proteine (solo (“junk DNA”) ai fini della produzione di proteine (solo l’1%) o di altre funzionalità (al massimo il 50%).l’1%) o di altre funzionalità (al massimo il 50%).

L’uomo è molto diverso dagli altri viventi, anche da L’uomo è molto diverso dagli altri viventi, anche da quelli a lui più vicini nella scala zoologica, ma la sua quelli a lui più vicini nella scala zoologica, ma la sua singolarità non appare – almeno per ora - dal suo singolarità non appare – almeno per ora - dal suo genoma.genoma.

L’identità genetica umana dipende più dal modo di funzionare del genoma come unità che non da geni singoli o in gruppo.

Il genoma è una struttura somatica di capitale importanza, ma non può essere confuso con il principio vitale spirituale dell’uomo.

Il trasferimento di materiale genetico umano nel genoma animale non costituisce un vulnus alla dignità umana, poiché metafisicamente l’umanità non dipende da un gene o ad un gruppo di geni e, pertanto, non è “trasferibile” né “degradabile”.

Nel caso dei maiali transgenici per gli Nel caso dei maiali transgenici per gli xenotrapianti, inoltre, i particolari geni xenotrapianti, inoltre, i particolari geni trasferiti non incidono sulle qualità cognitive trasferiti non incidono sulle qualità cognitive e percettive dell’animale per cui non gli e percettive dell’animale per cui non gli impartiscono funzioni e capacità di tipo impartiscono funzioni e capacità di tipo “umano” .“umano” .

COGITO,ERGO SUM

La clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibrida

Sono stati prodotti recentemente Sono stati prodotti recentemente ibridi uomo-ibridi uomo-animaleanimale ottenuti inserendo nuclei di cellule ottenuti inserendo nuclei di cellule somatiche umane in ovociti animali somatiche umane in ovociti animali denucleati, al fine di produrre cellule staminali denucleati, al fine di produrre cellule staminali embrionarie dagli embrioni così ottenuti, detti embrionarie dagli embrioni così ottenuti, detti cybridcybrid..

Si parla di Si parla di clonazione ibrida.clonazione ibrida.

La clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibrida

Gli embrioni così ottenuti sono Gli embrioni così ottenuti sono biologicamente umanibiologicamente umani perché formati al 98 % da DNA umano e, soprattutto, perché formati al 98 % da DNA umano e, soprattutto, perché in possesso di un genoma umano perché in possesso di un genoma umano sostanzialmente integro. sostanzialmente integro.

Il restante è rappresentato dal DNA mitocondriale di Il restante è rappresentato dal DNA mitocondriale di origine animale (DNA non nucleare) che, però, è origine animale (DNA non nucleare) che, però, è destinato a funzioni legate al metabolismo e alla destinato a funzioni legate al metabolismo e alla produzione di energia. produzione di energia.

Dignitas personae, 33Dignitas personae, 33Dignitas personae, 33Dignitas personae, 33

Recentemente sono stati utilizzati ovociti Recentemente sono stati utilizzati ovociti animali per la riprogrammazione di nuclei di animali per la riprogrammazione di nuclei di cellule somatiche umane – generalmente cellule somatiche umane – generalmente chiamata chiamata clonazione ibridaclonazione ibrida – al fine di estrarre – al fine di estrarre cellule staminali embrionali dai risultanti cellule staminali embrionali dai risultanti embrioni, senza dover ricorrere all’uso di ovociti embrioni, senza dover ricorrere all’uso di ovociti umani. umani. Dal punto di vista etico simili procedure Dal punto di vista etico simili procedure rappresentano una rappresentano una offesa alla dignità offesa alla dignità dell’essere umanodell’essere umano, a causa della , a causa della mescolanza mescolanza di elementi genetici umani ed animali capaci di di elementi genetici umani ed animali capaci di turbare l’identità specificaturbare l’identità specifica dell’uomodell’uomo..

Geneticae vita umanaGeneticae vita umana

1. TEST GENETICI1. TEST GENETICI

I test genetici consistono nell’analisi di un I test genetici consistono nell’analisi di un gene, di un suo prodotto o della sua funzione, gene, di un suo prodotto o della sua funzione, dei cromosomi o di altro DNA per identificare dei cromosomi o di altro DNA per identificare o escludere una modificazione che può o escludere una modificazione che può associarsi ad una malattia genetica.associarsi ad una malattia genetica.

P. Harper, 1997 P. Harper, 1997

Genetica e malattie Genetica e malattie

Malattie legate ad alterazione cromosomica o Malattie legate ad alterazione cromosomica o genetica (cromosomiche e mendeliane)genetica (cromosomiche e mendeliane)

Malattie a componente genetica necessaria, ma non Malattie a componente genetica necessaria, ma non esclusiva (malattie multifattoriali)esclusiva (malattie multifattoriali)

Malattie legate più o meno esclusivamente Malattie legate più o meno esclusivamente all’ambiente (malattie acquisite)all’ambiente (malattie acquisite)

Tipologia dei test geneticiTipologia dei test geneticiTipologia dei test geneticiTipologia dei test genetici

Test diagnostici (conferma della clinica)Test diagnostici (conferma della clinica)

Test presintomatici (malattie a esordio tardivo)Test presintomatici (malattie a esordio tardivo)

Test per identificare portatori sani (es, screening)Test per identificare portatori sani (es, screening)

Test predittivi (suscettibilità verso una patologia)Test predittivi (suscettibilità verso una patologia)

Test farmacogenetici (risposta individuale a Test farmacogenetici (risposta individuale a farmaci)farmaci)

Diagnostica genetica prenatalee aborto eugenetico

Diagnostica genetica prenatalee aborto eugenetico

L’aborto eugenetico è l’aborto praticato per evitare la nascita di un soggetto affetto L’aborto eugenetico è l’aborto praticato per evitare la nascita di un soggetto affetto da grave malattia congenita (eu bella genos stirpe).da grave malattia congenita (eu bella genos stirpe).

Sono frequenti gli aborti per difetti genetici e cromosomici (es. sindrome di Down).Sono frequenti gli aborti per difetti genetici e cromosomici (es. sindrome di Down).

Si cominciano ad avere aborti per evitare malattie genetiche a manifestazione tardiva Si cominciano ad avere aborti per evitare malattie genetiche a manifestazione tardiva e per disposizioni genetiche a sviluppare gravi patologie (es. cancro mammario e per disposizioni genetiche a sviluppare gravi patologie (es. cancro mammario familiare).familiare).

LA NUOVA EUGENICALA NUOVA EUGENICA

Eugenetica o eugenica Eugenetica o eugenica

««Studio teorico e pratico di tutti i mezzi atti a Studio teorico e pratico di tutti i mezzi atti a proteggere, accrescere, perfezionare gli esemplari proteggere, accrescere, perfezionare gli esemplari più robusti e meglio dotati delle razze umane, al più robusti e meglio dotati delle razze umane, al fine di salvaguardare la qualità genetica delle fine di salvaguardare la qualità genetica delle generazioni avveniregenerazioni avvenire»»

Enciclopedia Universale Rizzoli LarousseEnciclopedia Universale Rizzoli Larousse, Milano 1967., Milano 1967.

Le preoccupazioni Le preoccupazioni eugeniche hanno origini eugeniche hanno origini antichissime,ma antichissime,ma «il «il problema fu inquadrato problema fu inquadrato scientificamente solo nel scientificamente solo nel secolo scorso (1885 circa) secolo scorso (1885 circa) dall’inglese Francis Galton, dall’inglese Francis Galton, cugino Charles Darwin, il cugino Charles Darwin, il quale pose le basi quale pose le basi dell’dell’eugenica scientificaeugenica scientifica

La tesi di fondo dell’eugenetica era molto semplice. La razza La tesi di fondo dell’eugenetica era molto semplice. La razza umana era esposta a un deterioramento imminente a causa umana era esposta a un deterioramento imminente a causa del decadimento genetico.del decadimento genetico.

I peggiori fra gli esseri umani, cioè, si riproducevano molto più rapidamente dei “migliori”, presso i quali invece tendeva a ridursi la numerosità della prole.

Applicata su dementi e delinquenti negli USA Applicata su dementi e delinquenti negli USA nei primi decenni del XX secolo.nei primi decenni del XX secolo.

Adottata su vasta scala dal Nazismo.Adottata su vasta scala dal Nazismo.

Sta risorgendo non come pianificazione Sta risorgendo non come pianificazione statale, ma come scelta delle persone.statale, ma come scelta delle persone.

Mezzo principale l’aborto selettivo o Mezzo principale l’aborto selettivo o eugenetico in seguito a la diagnosi prenatale eugenetico in seguito a la diagnosi prenatale e preimpianto e.e preimpianto e.

AmniocentesiAmniocentesiAmniocentesiAmniocentesiPrecocissima (11Precocissima (11aa/14/14aa settimana); precoce (15 settimana); precoce (15aa/ / 1818aa settimana); tardiva (dopo la 25 settimana); tardiva (dopo la 25aa settimana). settimana).

Rischio di aborto: 0,5/1,5 %Rischio di aborto: 0,5/1,5 %

Correlazione fra età materna Correlazione fra età materna e sindrome di Downe sindrome di DownCorrelazione fra età materna Correlazione fra età materna e sindrome di Downe sindrome di Down

Questo tipo di aborto è detto da alcuni Questo tipo di aborto è detto da alcuni terapeuticoterapeutico, ma a torto, , ma a torto, perché perché non cura né la madre né il figlio. non cura né la madre né il figlio.

Viene anche praticato nell’ambito della Viene anche praticato nell’ambito della prevenzioneprevenzione delle malattie delle malattie genetichegenetiche: la prevenzione, però, consiste nell’impedire il : la prevenzione, però, consiste nell’impedire il concepimento di individui malati, non nel sopprimere quelli che già concepimento di individui malati, non nel sopprimere quelli che già esistono.esistono.

Presunzione legittima e scelta doverosa dei genitori nei confronti Presunzione legittima e scelta doverosa dei genitori nei confronti di “vite sbagliate” (“wrongful lifes”)?di “vite sbagliate” (“wrongful lifes”)?

«Nessuno, neppure il padre e la madre può sostituirsi [al «Nessuno, neppure il padre e la madre può sostituirsi [al bambino] neanche se è ancora allo stato embrionale, per bambino] neanche se è ancora allo stato embrionale, per preferire a suo nome la morte alla vita». preferire a suo nome la morte alla vita». De abortu procuratoDe abortu procurato, n. 14, n. 14..

È contraddittorio che le leggi tutelino gli handicappati mentali e fisici, ma permettano di abortire un feto di 4 mesi perché portatore di quegli stessi handicap.

La pratica della amniocentesi dopo il 37o anno, del bitest, della translucenza nucale sono tutti strumenti predisposti per individuare prima di tutto la sindrome di Down.

In Italia i Down nascono sempre meno.

I soggetti con vite di bassa qualità hanno diritto I soggetti con vite di bassa qualità hanno diritto a vivere?a vivere?

Il valore e la dignità della vita non dipendono Il valore e la dignità della vita non dipendono dalle sue qualità, ma dal fatto di essere umana.dalle sue qualità, ma dal fatto di essere umana.

Diagnosi genetica pre-Diagnosi genetica pre-impiantatoriaimpiantatorianelle tecniche extracorporeenelle tecniche extracorporee

Diagnosi genetica pre-Diagnosi genetica pre-impiantatoriaimpiantatorianelle tecniche extracorporeenelle tecniche extracorporee

TEST PRESINTOMATICI TEST PRESINTOMATICI

Compiuti su persone non affette, ma Compiuti su persone non affette, ma appartenenti a famiglie in cui una malattia a appartenenti a famiglie in cui una malattia a esordio tardivo si trasmette in maniera esordio tardivo si trasmette in maniera autosomica dominante.autosomica dominante.

es. Còrea di Huntington

Grave malattia neurologica ereditaria, autosomica dominante a penetranza incompleta.

Trasmessa da uno dei genitori, compare fra i 35 e i 50 anni.

Per ora il test non può predire né la gravita della patologia né il tempo di insorgenza.

Come gestire una verità così lontana nel tempo?

Chi ha diritto di sapere e quando? Interessato, fidanzata, figli, datore di lavoro.

Necessità di counseling pre e post- diagnostico.

ASPETTI ETICO-SOCIALIDELLA DIAGNOSI GENETICAASPETTI ETICO-SOCIALIDELLA DIAGNOSI GENETICA

- Screening genetico di massa per individuare i portatori sani di malattie genetiche comuni e gravi (es. talassemia, fibrosi cistica).

- Obbligatorietà?

- Condivisione dei risultati?

- Conservazione dei risultati (banche dati) ?

TEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVOROTEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVOROTEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVOROTEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVORO

C’è la possibilità di discriminazioni C’è la possibilità di discriminazioni genetiche, in termini di assunzione ovvero di genetiche, in termini di assunzione ovvero di carriera, a sfavore dei lavoratori che carriera, a sfavore dei lavoratori che mostrassero una maggiore"suscettibilità" nei mostrassero una maggiore"suscettibilità" nei confronti di determinati agenti patogeni o la confronti di determinati agenti patogeni o la possibilità di sviluppare una certa patologia.possibilità di sviluppare una certa patologia.

Il counselling geneticoIl counselling genetico

Problemi medici del counselling genetico

prematrimoniale

gestazionale (diagnosi prenatale)

neutralità assiologica (non direttività)

“counselling” valoriale

RIDUZIONISMO GENETICORIDUZIONISMO GENETICO

Lo scientismo dilagante, Lo scientismo dilagante,

la pressione commerciale la pressione commerciale

la disinformazione prodotta dai mass-la disinformazione prodotta dai mass-media media

stanno creando illusioni stanno creando illusioni

sulla conoscibilità sulla conoscibilità

delle strutture psicofisiche delle strutture psicofisiche

della persona della persona

e sulla predittibilità e sulla predittibilità

del suo futuro anche solo biologico.del suo futuro anche solo biologico.

Predire il futuro è compito delle cartomanti Predire il futuro è compito delle cartomanti

e delle sfere di cristallo, e delle sfere di cristallo,

non della analisi genomicanon della analisi genomica

La struttura psico-fisica dell’uomo dipendeLa struttura psico-fisica dell’uomo dipende a. dalle caratteristiche ereditate al a. dalle caratteristiche ereditate al

concepimentoconcepimento b. dall’interazione e regolazione dei geni nel b. dall’interazione e regolazione dei geni nel

genomagenoma c. dall’ambiente pre e post-natalec. dall’ambiente pre e post-natale

Pertanto non è scientificamente fondato Pertanto non è scientificamente fondato pensare di desumere dalla semplice lettura pensare di desumere dalla semplice lettura delle sequenze del DNA e dai test genetici delle sequenze del DNA e dai test genetici quello che sarà il fenotipo e tanto meno il quello che sarà il fenotipo e tanto meno il destino di una persona.destino di una persona.

L’abuso di alcool è un comportamento complesso che emerge dall’interazione di geni e ambiente nel contesto dello sviluppo

Dal sequenziamento del Dal sequenziamento del genoma di Craig Venter, genoma di Craig Venter, (brillante rivale del (brillante rivale del Progetto Genoma) per Progetto Genoma) per esempio, è risultato che esempio, è risultato che egli è propenso a egli è propenso a comportamenti antisociali, comportamenti antisociali, all’alcoolismo, alla all’alcoolismo, alla coronaropatia, coronaropatia, all’ipertensione ecc.all’ipertensione ecc.

Questa è la situazione di qualsiasi genoma Questa è la situazione di qualsiasi genoma umano.umano.

Questo vale sia per le malattie multifattoriali, Questo vale sia per le malattie multifattoriali, sia – in qualche misura – per quelle sia – in qualche misura – per quelle cromosomiche e mendeliane, sia a fortiori per cromosomiche e mendeliane, sia a fortiori per i comportamenti e le attitudini.i comportamenti e le attitudini.

Siamo tutti pazienti potenziali (“unpatients”): Siamo tutti pazienti potenziali (“unpatients”): questa è la normalità.questa è la normalità.

Partiamo tutti con un corredo di inclinazioni, Partiamo tutti con un corredo di inclinazioni, disposizioni, patologie potenziali.disposizioni, patologie potenziali.

Riduzionismo scientificoRiduzionismo scientificocredere di poter predire la storia biologica di credere di poter predire la storia biologica di un soggetto dai suoi geni (dimenticando la un soggetto dai suoi geni (dimenticando la complessa regolazione dei geni, la loro complessa regolazione dei geni, la loro espressività variabile e l’interazione con espressività variabile e l’interazione con l’ambiente)l’ambiente)

Riduzionismo antropologicoRiduzionismo antropologicocredere di poter ridurre la storia personale di credere di poter ridurre la storia personale di un soggetto alle sue predisposizioni un soggetto alle sue predisposizioni genetiche (es. talento artistico, genetiche (es. talento artistico, comportamento aggressivo, dipendenze e comportamento aggressivo, dipendenze e abusi di sostanze, inclinazioni mistiche ecc.)abusi di sostanze, inclinazioni mistiche ecc.)

Dobbiamo ancora affrontare a fondo il Dobbiamo ancora affrontare a fondo il rapporto fra predisposizioni psichiche e rapporto fra predisposizioni psichiche e attitudinali e autodeterminazione morale.attitudinali e autodeterminazione morale.

Pensiamo al caso della componente genetica Pensiamo al caso della componente genetica ipotizzata per alcune inclinazioni disordinate ipotizzata per alcune inclinazioni disordinate come la omosessualità.come la omosessualità.

Ipotesi geneticaIpotesi geneticaIpotesi geneticaIpotesi genetica

Studi su gemelli Studi su gemelli monozigoti, monozigoti,

su fratelli, su fratelli,

su famiglie su famiglie

in cui c’è almeno in cui c’è almeno

un soggetto un soggetto omosessualeomosessuale

– L’omosessualità è 2-7 volte L’omosessualità è 2-7 volte più alta fra congiunti di più alta fra congiunti di omosessuali rispetto alla omosessuali rispetto alla popolazione in generale.popolazione in generale.

– Maggiore concordanza di Maggiore concordanza di omosessualità tra gemelli omosessualità tra gemelli uguali (monozigoti) che non uguali (monozigoti) che non tra gemelli dizigoti.tra gemelli dizigoti.

56 monozigoti 56 monozigoti

54 dizigoti, 54 dizigoti,

57 fratelli non gemelli57 fratelli non gemelli

Concordanza (entrambi Concordanza (entrambi gay):gay):

Non gemelli 9.2%Non gemelli 9.2%

Dizigoti 22 %Dizigoti 22 %

Monozigoti 52 %Monozigoti 52 %

Risultati simili con lesbicheRisultati simili con lesbiche

(Bailey e Pillard, 1995)(Bailey e Pillard, 1995)

Notata una certa familiarità per l’omosessualità nella ascendenza femminile della famiglia.

Studio di Hamer (molto controverso).Studio di Hamer (molto controverso).

Studio su 40 coppie di fratelli gay con parenti Studio su 40 coppie di fratelli gay con parenti gay nella famiglia materna.gay nella famiglia materna.

– 64 % delle coppie di fratelli gay aveva parenti 64 % delle coppie di fratelli gay aveva parenti gay nella linea materna.gay nella linea materna.

– I fratelli condividevano lo stesso materiale I fratelli condividevano lo stesso materiale genetico alla fine del cromosoma X (di genetico alla fine del cromosoma X (di provenienza materna)provenienza materna)

TERAPIA GENICATERAPIA GENICA

Terapia genica germinaleTerapia genica germinale

sullo zigote o sulle cellule totipotenti sullo zigote o sulle cellule totipotenti dell’embrione precoce.dell’embrione precoce.

sulle cellule germinali o gameti.sulle cellule germinali o gameti.

Le modifiche apportate vengono trasmesse alla Le modifiche apportate vengono trasmesse alla progenie.progenie.

Terapia genica somatica Terapia genica somatica

sulle cellule somatiche di un organismo sulle cellule somatiche di un organismo definitivamente strutturato.definitivamente strutturato.

Terapia genicaTerapia genicaTerapia genicaTerapia genica

Gli Gli interventi sulle cellule somatiche interventi sulle cellule somatiche con finalità strettamente terapeutica con finalità strettamente terapeutica sono in linea di principio moralmente sono in linea di principio moralmente lecitileciti

Dignitas personae, 26Dignitas personae, 26

Le ricerche della biologia moderna permettono di sperare che il trasferimento e la mutazione dei geni potranno migliorare lo stato degli ammalati colpiti da malattie cromosomiche [genetiche]; in questo modo gli esseri umani più piccoli e più deboli potranno essere curati durante la loro vita intrauterina o nel periodo che segue immediatamente la loro nascita.

GIOVANNI PAOLO II, GIOVANNI PAOLO II, Discorso ad un gruppo di biologi Discorso ad un gruppo di biologi sperimentatori,sperimentatori, 23-10-1982, AAS 75 (1983), 38. 23-10-1982, AAS 75 (1983), 38.

Problemi eticiProblemi eticiProblemi eticiProblemi etici Accettabile in linea di principio in quanto è “terapia”.Accettabile in linea di principio in quanto è “terapia”.

ma rischiosama rischiosaes. leucemie nei bimbi curati per SCID-X1 al Necker es. leucemie nei bimbi curati per SCID-X1 al Necker di Parigi dal 1999 al 2002, per azione dei vettori virali di Parigi dal 1999 al 2002, per azione dei vettori virali usatiusati

Rischiosità accettabile (risk/benefit ratio)Rischiosità accettabile (risk/benefit ratio)

Sperimentazione su minori (solo se terapeutica ed Sperimentazione su minori (solo se terapeutica ed “extrema ratio”)“extrema ratio”)

Fino ad oggi non sembra che la terapia genica “in Fino ad oggi non sembra che la terapia genica “in utero” risponda ancora a questi requisiti minimali.utero” risponda ancora a questi requisiti minimali.

Esistono invece diversi protocolli sperimentali per Esistono invece diversi protocolli sperimentali per terapia genica somatica in adulti e bambini (es. deficit terapia genica somatica in adulti e bambini (es. deficit di adenosina deaminasi, emofilia B, deficit di alpha-1-di adenosina deaminasi, emofilia B, deficit di alpha-1-antitripsina ecc.). antitripsina ecc.).

Diversa è la valutazione morale della Diversa è la valutazione morale della terapia terapia genica germinale … genica germinale … Poiché i rischi legati ad Poiché i rischi legati ad ogni manipolazione genetica sono significativi ogni manipolazione genetica sono significativi e ancora poco controllabili, e ancora poco controllabili, allo stato attuale allo stato attuale della ricerca non è moralmente ammissibile della ricerca non è moralmente ammissibile agire in modo che i potenziali danni derivanti agire in modo che i potenziali danni derivanti si diffondano nella progeniesi diffondano nella progenie..

Dignitas personae, 26Dignitas personae, 26

OLTRE LA TERAPIAOLTRE LA TERAPIA

Al di là della terapia genica, Al di là della terapia genica,

è lecito migliorare e potenziare è lecito migliorare e potenziare

la dotazione genetica dell’uomo?la dotazione genetica dell’uomo?

Una considerazione specifica merita Una considerazione specifica merita l’ipotesi di finalità applicative l’ipotesi di finalità applicative dell’ingegneria genetica diverse da dell’ingegneria genetica diverse da quella terapeuticaquella terapeutica. Taluni hanno . Taluni hanno immaginato la possibilità di utilizzare le immaginato la possibilità di utilizzare le tecniche di ingegneria genetica per tecniche di ingegneria genetica per realizzare manipolazioni con presunti fini realizzare manipolazioni con presunti fini di miglioramento e potenziamento della di miglioramento e potenziamento della dotazione genetica. dotazione genetica.

Dignitas personae, 27

Una espressione tipica di questa mentalità è il Transumanesimo (“transhumanism”), il progetto di creare, con le nuove tecnologie della vita, una umanità superiore all’umanità presente, un uomo post-umano.

Fra i maggiori teorici del transumanismo Fra i maggiori teorici del transumanismo ricordiamo NICK BOSTROM, professore ad ricordiamo NICK BOSTROM, professore ad Oxford.Oxford.

HARRIS J., HARRIS J., Wonderwoman & Superman. Wonderwoman & Superman. The The Ethics of Human BiotechnologyEthics of Human Biotechnology, Oxford Un. , Oxford Un. Press, New York 1992.Press, New York 1992.

HUGHES J., HUGHES J., Citizen CyborgCitizen Cyborg: : Why Democratic Why Democratic Societies Must Respond to the Redesigned Societies Must Respond to the Redesigned Human of the FutureHuman of the Future, Westview Press, , Westview Press, Cambridge (MA) 2004.Cambridge (MA) 2004.

È stata anche fondata una Società È stata anche fondata una Società MondialeTransumanista che ha nel 2002 MondialeTransumanista che ha nel 2002 pubblicato un Manifesto.pubblicato un Manifesto.

WORLD TRANSHUMANIST ASSOCIATION, WORLD TRANSHUMANIST ASSOCIATION,

The transhumanist declaratioThe transhumanist declaration, 2002 n, 2002

((http://www. transhumanism.org/index.php/WTA / . transhumanism.org/index.php/WTA / declaration).declaration).

http://www/

The intellectual and cultural movement that affirms the possibility and desirability of fundamentally improving the human condition through applied reason, especially by developing and making widely available technologies to eliminate aging and greatly enhance human intellectual, physical, and psychological capacities.

Nick Bostrom, 2003Nick Bostrom, 2003

Nanotecnologie

Biotecnologie

Tecnologie informatiche

Scienze cognitive

The President’s Council of Bioethics, The President’s Council of Bioethics, Beyond Therapy, Washington D. C. Beyond Therapy, Washington D. C. 20032003

The President’s Council of Bioethics, The President’s Council of Bioethics, Beyond Therapy, Washington D. C. Beyond Therapy, Washington D. C. 20032003

Bambini miglioriBambini migliori Prestazioni superioriPrestazioni superiori Corpi senza etàCorpi senza età Spiriti feliciSpiriti felici

In futuro la nostra capacità di forzare e manipolare la natura umana, per perseguire i fini stabiliti dalle persone, aumenterà. Quando svilupperemo la capacità di intervenire con l’ingegneria genetica non solo sulle cellule somatiche, ma anche su quelle germinali, saremo in grado di formare e plasmare [shape and fashion] la nostra natura umana a immagine e somiglianza dei fini scelti dalle persone.

Se non vi è nulla di sacro nella natura umana (e nessun argomento puramente laico potrebbe dimostrare che sia sacra), non vi è alcuna ragione per la quale, per ragioni appropriate e con appropriata cautela, essa non debba essere radicalmente cambiata.

ENGELHARDT H. T. jrENGELHARDT H. T. jr., ., Manuale di bioetica,, 429 429

Voci polemiche e allarmateVoci polemiche e allarmateVoci polemiche e allarmateVoci polemiche e allarmate FUKUYAMA F., FUKUYAMA F., Our Posthuman Future: Our Posthuman Future:

Consequences of the Biotechnology Revolution, Consequences of the Biotechnology Revolution, New New York 2002; York 2002;

HABERMAS J., HABERMAS J., Die Zukunft der menschlichen Natur. Die Zukunft der menschlichen Natur. Auf dem Weg zu einer liberalen Eugenik?Auf dem Weg zu einer liberalen Eugenik? , Frankfurt , Frankfurt a.M.a.M. 20012001 (trad. it(trad. it. Il futuro della natura umana, . Il futuro della natura umana, Torino 2001). Torino 2001).

KASS L., KASS L., Ageless bodies, happy souls. Ageless bodies, happy souls. Biotechnology and the pursuit of perfectionBiotechnology and the pursuit of perfection, “The , “The New Atlantis” 1 (2003) Spring, 9-28; New Atlantis” 1 (2003) Spring, 9-28;

MITCHELL B., PELLEGRINO D. et al., MITCHELL B., PELLEGRINO D. et al., Biotechnology Biotechnology and the Human Goodand the Human Good, Washington D. C. 2007; , Washington D. C. 2007;

a. Argomento della “hybris”a. Argomento della “hybris”

In alcune di queste proposte si In alcune di queste proposte si manifesta una sorta di manifesta una sorta di insoddisfazione o persino di insoddisfazione o persino di rifiuto del valore dell’essere rifiuto del valore dell’essere umano come creatura e persona umano come creatura e persona finita.finita.

Dignitas personae, Dignitas personae, 2727

b. Argomento della libertàb. Argomento della libertà

Un intervento sul genoma “deve rispettare la dignità fondamentale degli uomini e la natura biologica comune che è alla base della libertà, evitando manipolazioni che tendono a modificare il patrimonio genetico e a creare gruppi di uomini differenti, con il rischio di provocare nella società nuove emarginazioni”.

Giovanni Paolo II Discorso alla Associazione Medica Mondiale, 29-10-

1993, AAS 76 (1984), 394.

L’L’eugeneticaeugenetica positivapositiva non mira a correggere non mira a correggere patologie come fa l’eugenetica patologie come fa l’eugenetica negativa,negativa, ma ma mira a migliorare le condizioni psicofisiche mira a migliorare le condizioni psicofisiche della progenie.della progenie.

Questo crea una Questo crea una asimmetriaasimmetria fra genitori e figli fra genitori e figli che minaccia l’indipendenza e l’autonomia che minaccia l’indipendenza e l’autonomia dei figli rispetto ai progetti genitoriali e, in dei figli rispetto ai progetti genitoriali e, in generale, ai progetti di altri.generale, ai progetti di altri.

È l’argomento centrale di J. Habermas, È l’argomento centrale di J. Habermas, Il Il futuro della natura umanafuturo della natura umana, 2001, 2001

Secondo Habermas gli interventi genetici migliorativi Secondo Habermas gli interventi genetici migliorativi del corredo naturale (del corredo naturale (eugenetica positivaeugenetica positiva) ) compromettono la libertà del soggetto che ne è compromettono la libertà del soggetto che ne è interessato e, quindi, minano alla base la convivenza interessato e, quindi, minano alla base la convivenza democratica.democratica.

““La convinzione che a tutte le persone spetti un La convinzione che a tutte le persone spetti un eguale eguale statusstatus normativo e che tutte debbano darsi normativo e che tutte debbano darsi simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da una ideale reversibilità delle relazioni umane. una ideale reversibilità delle relazioni umane. Nessuno deve dipendere da un altro in modo Nessuno deve dipendere da un altro in modo pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la programmazione genetica nasce una relazione per programmazione genetica nasce una relazione per molti aspetti asimmetrica”.molti aspetti asimmetrica”.

Tali manipolazioni Tali manipolazioni [di potenziamento genetico ] [di potenziamento genetico ] favoriscono una mentalità eugenetica e favoriscono una mentalità eugenetica e introducono un indiretto stigma sociale nei introducono un indiretto stigma sociale nei confronti di coloro che non possiedono confronti di coloro che non possiedono particolari doti e enfatizzano doti apprezzate da particolari doti e enfatizzano doti apprezzate da determinate culture e società, che non determinate culture e società, che non costituiscono di per sé lo specifico umano. costituiscono di per sé lo specifico umano.

Tutto ciò porta a concludere che una tale Tutto ciò porta a concludere che una tale prospettiva d’intervento finirebbe, prima o poi, prospettiva d’intervento finirebbe, prima o poi, per nuocere al bene comune, favorendo il per nuocere al bene comune, favorendo il prevalere della volontà di alcuni sulla libertà prevalere della volontà di alcuni sulla libertà degli altri. degli altri.

Dignitas personae, 27

Esiste un legame fra libertà e Esiste un legame fra libertà e natura.natura.

La libertà deve confrontarsi con i La libertà deve confrontarsi con i dinamismi naturali dinamismi naturali

e prescindere da quei dinamismi e prescindere da quei dinamismi significa violare il progetto-uomo.significa violare il progetto-uomo.

È in gioco non solo la dignità,È in gioco non solo la dignità,

ma la stessa identità dell’uomo ma la stessa identità dell’uomo

in quanto persona.in quanto persona.

Il rischio implicito Il rischio implicito

nel trans-umanonel trans-umano

è di diventare dis-umanoè di diventare dis-umano

TRANSUMANO/INFRAUMANOTRANSUMANO/INFRAUMANO

La “natura” ultima difesa La “natura” ultima difesa dell’umano, della dignità dell’umano, della dignità personale e della democraziapersonale e della democrazia

IPOTESI DI LAVOROIPOTESI DI LAVORO

Può darsi una terza possibilità fraPuò darsi una terza possibilità fra

* * terapia terapia che ripristina una funzionalità ideale che ripristina una funzionalità ideale ed è per il bene della personaed è per il bene della persona

e e

* intervento * intervento disumanizzantedisumanizzante ovvero tradimento ovvero tradimento della persona?della persona?

È pensabile intervenire potenziando la nostra È pensabile intervenire potenziando la nostra dotazione naturale evitando eugenetica e dotazione naturale evitando eugenetica e discriminazioni?discriminazioni?

La forma concreta che l’La forma concreta che l’humanum humanum assume è assume è corporea e, essendo corporea, questa forma è corporea e, essendo corporea, questa forma è modificabile dalla modificabile dalla technetechne dell’uomo. dell’uomo.

È teoricamente pensabile di inserirsi nella È teoricamente pensabile di inserirsi nella linea di sviluppo dei dinamismi naturali e linea di sviluppo dei dinamismi naturali e sviluppare la natura secondo direzioni naturali sviluppare la natura secondo direzioni naturali del divenire. del divenire.

Questo chiede di comprendere la natura Questo chiede di comprendere la natura umana non in modo statico, ma umana non in modo statico, ma originariamente dinamico, in divenire.originariamente dinamico, in divenire.

Secondo alcuni Autori cattolici (es. K. Rahner e K. Demmer) l’uomo potrebbe inserirsi ragionevolmente nei dinamismi della sua natura, potenziando e perfezionando le sue qualità in sintonia con essa.

Questo permetterebbe di “sfuggire a quell’atteggiamento materialistico e vitalistico di fondo che è convinto di poter creare un uomo migliore, invece di migliorare, come dovrebbe ritenersi giusto, le condizioni biologiche della sua esistenza personale” (K. Demmer).

K. Demmer in “Interpretare e agire” parla di una “integrazione sensata della natura biologica”.

È l’ipotesi di un potenziamentoÈ l’ipotesi di un potenziamento (“enhancement”) (“enhancement”) ragionevole della ragionevole della dotazione naturale.dotazione naturale.

dall’Homo creatura all’Homo creator

ConclusioneConclusione

La La nuova geneticanuova genetica, in tumultuosa crescita negli , in tumultuosa crescita negli ultimi anni, ha aperto grandi prospettive per la ultimi anni, ha aperto grandi prospettive per la diagnosi e la terapia di molte condizioni patologiche diagnosi e la terapia di molte condizioni patologiche e sta influenzando la stessa autocomprensione che e sta influenzando la stessa autocomprensione che l’uomo ha di sé e della sua vita. l’uomo ha di sé e della sua vita.

Le Le moderne biotecnologie moderne biotecnologie hanno reso possibili hanno reso possibili interventi a livello del patrimonio genetico delle interventi a livello del patrimonio genetico delle creature non umane e delle persone umane.creature non umane e delle persone umane.

Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche, politiche e culturali che ci vengono dal mondo della genetica e delle biotecnologie genetiche, bloccando la ricerca e precludendoci la possibilità di migliorare la qualità di vita della gente.

Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci, con cognizione di causa e chiarezza di prospettive, tutta la responsabilità che deriva dallo sviluppo e l’applicazione di questi ambiti innovativi delle scienze biomediche.

Per esempio, Per esempio, attraverso le attraverso le nanotecnologienanotecnologie applicate al Sistema applicate al Sistema nervoso centrale, si nervoso centrale, si può pensare di avere può pensare di avere espansori di memoriaespansori di memoria o un miglior o un miglior dominio dominio delle emozionidelle emozioni o la o la possibilità di possibilità di controllare un controllare un computer con atti di computer con atti di pensieropensiero..

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Biotecnologie genetiche Accademia Alfonsiana p. Maurizio P. Faggioni, ofm