Prof. Dr. Zübeyr TALATDr. Çağatay DOĞAN

İstanbul ÜniversitesiCerrahpaşa Tıp Fakültesi

Böbreğin Kistik Hastalıkları

Konjenital

Edinsel

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Juvenil Nefronoftizis – Medullar Kistik

Hastalık Juvenil Nephronoftizis (otozomal resesif) Medullar Kistik Hastalık (otozomal dominant)

Konjenital Nefrozis (otozomal resesif) Ailesel Hipoplastik Glomerulokistik Hastalık

(otozomal dominant) Diğerleri; Tuberoz Sklerozis, Von Hippel

Lindau

Multikistik Displastik Böbrek Benign Multiloküler Kist (Kistik Nefroma) Basit Kist – (Bosniak Klasifikasyonu) Medullar Sünger Böbrek Sporadik Glomerulokistik Böbrek Kistik Renal Hücreli Karsinom Paraziter Kistik Hastalık (Hidatik Kist)

6. kromozom PKHD1 geninde mutasyon Antenatal tanı:

Ultrasonda ekojenik , homojen büyük sünger şeklinde böbrek parankimi boyunca küçük kistler

Genellikle aylar içinde fataldir

Hepatik ve periportal fibrozis ,safra kesesi ektazisi

Neonatal dönemde renal yetmezlik

2 gen tanımlanmış – PKD1, PKD2

PKD1(Kromozom 16)

Daha genç yaşta

Hipertansiyon, enfeksiyon ve renal yetmezlik

PKD2 (Kromozom 4)

İleri yaşta

Sıklıkla 30-50 yaş arası, nadiren

yenidoğanda da olabilir.

30-50 yaş Semptomlar:

Hipertansiyon Renin mediatörleri

Mikroskopik/ Gross hematüri Yan Ağrısı

Taş 20-30 %

Gastrointestinal semptomlar

Ultrasonda insidental karaciğer/böbrek kistleri Berry anevrizması (10 –40%) Son dönem böbrek yetmezliği (4-6. dekad

50%)

Etyoloji

Epitel hücrelerinin nefronda polaritesini

kaybetmesi

Proliferasyon , tubular sıvının toplanarak

kistleşmesi

Histoloji

Kistler değişken sayıda ve boyutlardadır

milimetrik>>santimetrik

Tanı (aile öyküsü olmadığında)

Bilateral böbrek kistlerinin ve dört parametreden en az iki tanesinin olması:

Bilateral renal boyut artışı

3 veya daha fazla karaciğer kisti olması

Serebral arter anevrizması

Dalak , Pankreas , Araknoid ve Epifiz Kistlerinin olması

Tedavi:

Genetik Danışmanlık

Hipertansiyon

Enfeksiyon

Nefrotoksisiteden kaçınma

Ağrı (medikal veya cerrahi)

Perkutan kist aspirasyonu ve etanol enjeksiyonu

Dekortikasyon

Juvenil Nefronoftizis

Genelde otozomal resesif

Başvuruda ortalama yaş 13

3 tip – juvenil (NPH1), adolösan (NPH2), infantil

(NPH3)

Medullar Kistik Hastalık

Genelde otozomal dominant

Ortalama yaş (20-40)

Başvuruda

Polidipsi / poliüri (80% ) vasopressine rezistan

Poliüri sodyumun muhafaza edilememesinden dolayı

Tuz kaybettiren nefropati

Retinitis pigmentoza, iskelet anomalileri, hepatik fibrozis eşlik eder

Histoloji İntertisyel Nefritis nedeniyle atrofi Kistler– 85% Medullar Kistik Hastalıkta

40% Juvenil Nefronoftizi Kistler Kortikomedüller bileşkededir

Kistler <0.5 cm

Tedavi Tuz replasmanı Destek tedavisi

Fin Tipi– otozomal resesif - Kromozom 19

Diffuz Mezangial Sklerozis – 1/3 ailesel

Klinik Büyük plasenta / böbrekler Erken dönemde ciddi proteinüri , ödem , renal

yetmezlik ve ölümle sonuçlanır.

Otozomal Dominant

von Hippel Lindau –VHL geni 3. kromozomda

Tuberoz Sklerozis – TSC1 geni 9. kromozom

veya TSC2 geni 16. kromozomda

Bulgular Epilepsi 80% Mental retardasyon 60% Adenoma sebaceum 75%

Serebral hamartom

Renal Kistler Anjiomyolipom ( 40-80%) Böbrek Hücreli Karsinom (2%)

Serebellar ve retinal hemanjioblastom (morbidite ve mortalitenin major nedeni)

Kistler Pankreas Böbrek – 76% Epididimis

Epididimal kistadenom Feokromasitoma – 10-17% Böbrek Hücreli Karsinom - 50%

Takipte

Ultrason ve Tomografi ile yılda 1-2 izlem

Renal lezyonlara konservatif yaklaşım – segmental rezeksiyon

Edinsel Edinsel RenalRenal Ki Kististikk HastalıklarHastalıklar

MultiMultikikististikk D Diisplastisplastikk BöbrekBöbrek Benign MultiloBenign Multilokkular ular KistKist ( (KiKististikk Ne Neffroma)roma) BasitBasit Kistler Kistler Medullar Medullar SüngerSünger BöbrekBöbrek SporadiSporadikk Glomerulo Glomerulokikististikk BöbrekBöbrek HastalığıHastalığı KistikKistik Renal Renal HücreliHücreli KKararssinom inom

Doğumda ya da doğum sonrası böbrekte displazi

Aktif süreçtir involusyon, aynı kalabilir ya da büyüyebilir

Girişim Solid dokuda artış Vital fonksiyonlara etki

Kontralateral reflü riski - 15%

Kalıtsal değildir, insidental olarak saptanır

Toplayıcı duktusların dilatasyonu

Risk ; Nefrolithiazis (50-60%)

Hiperkalsiüri ( 33%) Üriner trakt enfeksiyonu (20-33%) Hematüri (0-18%)

Kronik Böbrek Yetmezliği (Hemodiyaliz)

Hiperplastik renal kistler (Diyaliz sonrası 10

yıl içinde renal hücreli karsinom riski artar)

Transplantasyon sonrası regrese olabilir

Obstrükte duktus ve tubuller nedeniyle

İnsidansı yaşla birlikte artar

Çoğu asemptomatik

Nadiren; Kist rüptürü

Hipertansiyon

Enfeksiyon

Künt ağrı

Anekoik

Duvarı düzgün Keskin sınırlı

Dolum defekti

Kortkal çıkıntı Toplayıcı sisteme indentasyon

Kontrast tutulumu yok

Kist duvarı düzgün

Dansitesi homojen(<10-15 HU

Bosniak renal kist klasifikasyon sistemi ilk kez 1986 yılında tariflenmiştir .

Ürologlar ve radyologlar tarafından kistik renal kitlelerin tanısında, tartışılmasında ve tedavilerine yaklaşımın belirlenmesinde bir yol olarak kabul edilmiştir.

Kategori I Septa , kalsifikasyon , solid komponent içermez.Kontrast tutulumu yoktur.

Kategori II İnce septa , duvarda ince kalsifikasyon bulunabilir.Kontrast tutulumu yoktur.

Homojen , < 3 cm lezyonlardır.

Kategori II F Septalarda ve ince kalsifikasyonlarda artış vardır.Septa ve kist duvarında

kalınlaşma vardır.Kontrast tutmaz.> 3 cm lezyonlardır.

Kategori III Kalın irregüler duvarlı ve multiple septalı ve kalsifikasyon.Kontrast tutar.

%50 malign

Kategori IV Kistik komponent içeren solid lezyonlardır.Belirgin heterojenite.Kontrast tutar.

Neredeyse tamamına yakını malign.

İnce septada kalsifikasyon,kontrast tutulumu yok

Bosniak Kategori IV kistik neoplazm

Hidronefroz

Kalisiyel Divertikulum

Renal Arter Anevrizması

Hidronefroz

KalisiyelDivertikulum

prekontrast venöz faz

geç faz