Upload
nguyenque
View
241
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Büyüme-Gelişme Bozuklukları
Prof. Dr. Sevin ALTINKAYNAK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
1 / 63
İÇERİK
Büyümenin değerlendirilmesi
Antropoemetrik ölçümler
Boy kısalığı ve nedenleri
Boy kısalığında yaklaşım
2 / 63
Sağlık durumunu bozan nedenler
büyüme ve gelişmeyi Yavaşlatır
Durdurur
Saptırır
3 / 63
Hastalık belirtisi yoksa Kronolojik yaşa uygun büyüme Fizyolojik olgunlaşma (+) Ruh ve zeka gelişimi (+)
ÇOCUK SAĞLIKLIDIR
4 / 63
Normal Büyüme = Orğanizma Sağlıklı = Ağırlık , Boy İnfantın büyümesinin değerlendirilmesi = Ağırlık 1 yaşındandan büyük çocuklarda = Boy Takvim Yaşı = Yıl + Ay
5 / 63
Yaşa Göre Ağırlık (Gomez Sınıflaması)
Çocuğun ağırlığı / aynı yaşta sağlıklı x 100 = % çocuğun ağırlığı
<%60 Ağır malnütrisyon %60-80 Orta malnütrisyon %80-90 Hafif malnütrisyon %90-110 Normal çocuk %110-120 Fazla tartılı çocuk >%120 Obez çocuk
6 / 63
Yaş doğru bilinmiyorsa ?? Boya Göre Ağırlık
(Relatif Tartı, Waterlow sınıflaması)
Çocuğun ağırlığı / aynı boydaki sağlıklı x 100 = %
çocuğun ağırlığı
Akut malnütrisyon için kullanılır
7 / 63
Boy Genetik olarak belirlenmiştir
Beslenme
Metabolizma Endokrin sistem
Sağlıklı yanıt verebilen iskelet
sistemi Periferik doku yanıtı
genetik potansiyelin kullanımını etkilemektedir
8 / 63
BÜYÜME İntrauterin dönemde en hızlıdır
İlk bir yaş
Puberta
Doğumdan erişkin yaşa kadar ise
ağırlık 20 kat, boy 3-4 kat artar
9 / 63
İntrauterin büyüme
En etkili hormon insülindir
BH, tiroksin,androjenler,glukokortikoidlerin intrauterin büyümede rolleri yoktur
Tiroksin SSS ve kemik olgunlaşması
Androjenler seks farklılaşması
Glukokortikoidler AC matürasyonu, sürfaktan sisteminin gelişmesi
10 / 63
İntrauterine
Anne Boyutlar
Beslenme
Uterus içi ortam
Plasenta
Fetüs Normal genetik yapı
Beslenme
İnsülin
hPL
IGF-l ve IGF-ll
Transforming growth f
Epidermal büyüme f.
Sinir büyüme f.
Yaş
Ekstrauterin
Normal genetik yapı
Etnik
Sosyoekonomik Kalabalık
Gelir düzeyi
Sanitasyon Cinsel H, Büyüme H, Tiroid H.
Beslenme Psikiyatrik
Psikolojik
Aile içi olumsuzluklar
Okulda olumsuzluklar
Kronik hastalıklar Büyüme H. Tiroid H.
Beslenme
İnsulin + Tiroid H.
0 3 10
11 / 63
Normal postnatal büyüme
İNFANSİ EVRESİ: Beslenme
ÇOCUKLUK EVRESİ: BH, TH
PUBERTE EVRESİ: Gonadal steroidler
12 / 63
Büyümenin değerlendirilmesi
Ağırlık, boy ve baş çevresi büyüme eğrileri
Büyüme hızı eğrileri
Standard Deviyasyon Skoru-SDS(Z skoru)
Vücut bölümlerinin oranları
Anne-baba boyu ile ilişki (hedef boy)
Kemik matürasyonu
13 / 63
Büyüme eğrilerinin analizi
Doğum tarihinin öğrenilmesi
Ölçüm ve kayıtların güvenilir olması
14 / 63
15 / 63
16 / 63
İzlem çok önemlidir
17 / 63
Büyüme hızının değerlendirilmesi (1)
NORMAL İlk 6 ay 16 cm ikinci 6 ay 8 cm
Birinci yıl 24 cm ikinci yıl 12 cm Üçüncü yıl 7-8 cm Dördüncü yıl 6-7 cm 4 yaş- Puberte 5-6 cm PUBERTE
Erkek 28-30 cm Kız 25-28 cm
18 / 63
Büyüme hızının değerlendirilmesi (3)
Doğum 1 y 4 y 8 y 12 y
Boy(cm) 50 75 100 125 150
Büy. Hızı(cm/y) 25 8 6 6
Büyüme geriliği;
1-2 yaş arası < 8 cm 2-4 yaş arası < 6 cm 4 yaş- puberte < 4 cm
19 / 63
Büyüme hızı eğrileri
20 / 63
Standard Deviyasyon Skoru-SDS (Z skoru)
SDS = Ölçülen boy-olması gereken boy
SD (yaş ve cins için stand. sapma)
Boy kısalığının derecesini gösterir
Tedavinin etkinliğini izlemede yararlıdır
21 / 63
Vücut bölümlerinin oranları
Üst segment/alt segment (U/A) oranı: Orantılı veya orantısız boy kısalığını gösterir
YD : 1.7
3 yaşında : 1.3
7 yaşında : 1.0
>10 yaş : <1
22 / 63
Vücut bölümlerinin oranları (2)
Kulaç uzunluğu (KU):
Erkeklerde 10-11 yaş, kızlarda 11-14 yaşından önce KU boydan kısadır
Erişkin
Erkek: KU- Boy >5,3 cm
Kadın: KU-Boy> 1,2 cm
Oturma yüksekliği / boy oranı:
Doğumda : 0.70
3 yaşında : 0.57
>10 yaş : < 0.50
23 / 63
Anne-baba boyu ile ilişki (hedef boy, target boy)
Doğumda boyutlar anne boyutları ile ilişkilidir
2 yaşında anne-baba boyu ile korelasyon %50-70 olur, puberteye kadar da böyle kalır
Puberte büyüme atağı farklı olduğundan pubertede azalır
Yetişkin boyuna ulaşıldığında bu ilişki %80 olur
Hedef boy:
Erkek çocuklar için: B+(A+13)/2= ±8.5
Kız çocuklar için h : (B-13)+A)/2= ± 8.5
24 / 63
Kemik matürasyonu
Kemikleşme epifizlerin ortasından başlar = epifiz çekirdeği
25 / 63
Epifiz çekirdeklerinin ortaya çıkışı
Büyümeleri ve
Diyafiz ile birleşmeleri
Belirli zaman ve sırayı izler ve
Organizmanın olgunluk düzeyini yansıtır
26 / 63
Kemik matürasyonu Kemik yaşı radyolojik bir kavramdır
Greulich-Pyle (sol el bileği)
Tanner-Whitehouse yöntemi
3 aydan küçük çocuklarda diz ve ayak kemikleri radyolojik olarak incelenir Doğumda el bileği kemikleri olgunlaşmamıştır
Ayak bileğinde kalkeneus ve kuboid kemikleşmiştir
Kemik yaşı (kronolojik yaşa göre)
2 yıl normaldir
27 / 63
BOY KISALIĞI
28 / 63
BÜYÜME İLE İLGİLİ TERİMLER BOY KISALIĞI: Boyun 3. persentilin veya
ortalamanın 2 SD altında bulunması
BÜYÜME GERİLİĞİ: Boyun 3. persantilin altında olmasının yanında yıllık büyüme hızının o yaş grubuna göre beklenilen değerin (25. persentilin altında) altında bulunması
CÜCE: Boyun 1. persentil veya ortalamanın 3 SD altında olması
BÜYÜME DURAKLAMASI: Belirli bir
persentili izleyen çocuğun izlediği persentilin
altına düşmesi 29 / 63
Boy kısalığı Normal varyantlar Patolojik nedenler 1.Familyal 2.Konstitüsyonel 3.Familyal+konstitüsyonel Orantısız Orantılı 1.İskelet displazisi 2.Metabolik kemik hast. Prenatal Postnatal 3.Hipotiroidi İu enf. Malnütrisyon Teratojenler İlaçlar Kromozomal b. Dismorfik send. Dismorfik send. Psikososyal Kronik hastalıklar 30 / 63
Boy kısalığı yakınması ile başvuran çocukların
%30’u patolojik
%60’ı ailesel ve yapısal boy kısalığı
%10’u normaldir
31 / 63
Z skoru
–2 SD ve –3 SD
%8 Organik
%92 Normal kısa boy
–3 SD ve –4 SD
%50 Organik
%50 Normal kısa boy
32 / 63
Ailesel boy kısalığı
(Genetik boy kısalığı, familyal boy kısalığı)
Doğum boy ve ağırlığı genellikle normal
Anne ve/veya baba boyu kısa
33 / 63
Çocukluk çağı boyunca kısa olan bu çocuklar erişkin olarak da kısadırlar
Büyüme
Boy 2-3 yaşından sonra
3. Persentil(-2SD)altında
eğriye paralel seyreder
Yıllık büyüme hızı normaldir
Tahmin edilen boy hedef boy sınırları içinde, popülasyona göre kısadır
34 / 63
Ailesel boy kısalığı •Kemik yaşı boy yaşına eşit yada yakın
TY BY=KY
•Pubertenin başlama yaşı ve
progresyon hızı takvim yaşı ile uyumlu
•Vücut bölümlerinin oranları normal
35 / 63
Yapısal büyüme gecikmesi
(Konstitüsyonel boy kısalığı)
Doğum boy ve ağırlığı normal
Vücut bölümlerinin oranları normal
Boy kısalığı dışında fizik bakı normal
36 / 63
Büyüme paterni
Lineer büyüme ilk 2-3 yıl yavaş seyreder
Daha sonra 3. persentil
veya altındadır,
ancak eğriye paraleldir
Yıllık büyüme hızı normaldir
37 / 63
Konstitüsyonel boy kısalığı nedenleri
Postnatal BH bağımlı büyümenin geç kazanılmasına bağlı olabilir
İnfantil dönemde supoptimal beslenme neden olabilir (Büyüme eğrisinden sapma hem boy hem ağırlıkta olur)
Preadölesan dönemde BH salınımı seks
steroidlerine bağımlıdır Geçici parsiyel BH eksikliği gözlenebilir
38 / 63
Konstitüsyonel boy kısalığı
Kemik yaşları
-takvim yaşına göre
geri (2yıl),
-boy yaşına uygundur
Pubertenin başlaması gecikmiştir
Ailede benzer büyüme paterni öyküsü vardır
39 / 63
Konstitüsyonel boy kısalığı
Normal nutrisyon Sistemik hastalık hikayesinin olmaması Normal fizik bakı ve orantılı vücut yapısı Predicted (tahmin edilen) boy Hedef boyun hafif altındadır Normal erişkin boy sınırları içindedir (erkekler: 163cm, kızlar: 150cm)
40 / 63
Hormon analizleri normaldir
BH uyarı testlerine normal cevap alınır
41 / 63
Patolojik büyüme göstergeleri Boy persentil durumu
Ortalamadan sapma derecesiyle orantılı kaygı
Boy artış hızı persentili
25. persentilin altında yıllık büyüme hızı
Anne-baba boy persentiliyle karşılaştırma
Hedef boydan sapma derecesiyle orantılı kaygı
Kronik hastalık veya yoksunluk varlığı
42 / 63
Patolojik büyüme göstergeleri (2)
Ağırlık ve boy persentil karşılaştırması
Ağırlık boy için 10.persentilin altında
Obezite
Normal olmayan görünüm
Orantısız boy kısalığı
fenotipik özellikler
Atipik cinsel gelişme
43 / 63
Tedavi
Amaç:
Psikolojik problemler
(Boy kısalığı ve gecikmiş puberte)
İleri yaşlarda osteoporoz riski
44 / 63
Ailesel ve yapısal boy kısalıklarında BH tedavisi kullanılabilir mi
Kısa süreli büyüme hızını düzeltmiş Ancak final erişkin boyunda anlamlı düzelme
sağlamamıştır
45 / 63
PSİKOSOSYAL DEPRİVASYON İnfansi, çocukluk ve adolesan döneminde psikolojik taciz veya yoksunluk sonucunda ortaya çıkar
İki alt grupta incelenmektedir: Tip I: İki yaşın altında görülür Büyüme ve gelişme geriliği ile birliktedir Aile içi ilişkiler düzensizdir Çocuklar ihmal kurbanıdır BH eksikliği görülmez Tip II: Üç yaşın üzerinde görülür Boy kısalığı ve düşük büyüme hızı gözlenir
Uyarılmış BH düzeyleri düşüktür Ciddi reddetme, cezalandırma söz konusudur
Enurezis , enkomprezis, polidipsi , hiperfaji vb bozukluklar görülebilmektedir
46 / 63
SMALL FOR GESTASYONEL AGE (SGA)
Gestasyon yaşına göre ağırlık 10. persentilin altında Boy kısalığı riski 5-7 kat fazladır.
SGA lı infantların; % 40’ı ilk 6 ayda % 25 ‘i ilk 3 yaşta % 20’si 3 yaşından sonra % 15’ ise büyümeyi yakalayamazlar
47 / 63
YETERSİZ BESLENME
Akut Malnutrisyon (<%90): Boya göre ağırlık (%): Ağırlık/Aynı boyda normal çocuk ağ x100
Kronik Malnutrisyon (<%95): Yaşa göre boy (%): Boy/aynı yaş normal çocuğun boyu x 100
% 80 olgu 18 aydan küçüktür Organik ve non-organik nedenler araştırılır
48 / 63
Kronik Sistemik Hastalıklar Hem yetersiz kalori alımı hem de aşırı
kalori harcanması sonucu büyüme olumsuz etkilenir
Kilo alamama, kilo kaybı, lineer büyümede azalma, kemik maturasyonunda gecikme ve gecikmiş puberte şeklinde klinik bulgular ortaya çıkar
Yeterli beslenme ile büyüme yakalanır Özellikle inflamatuar barsak hastalıkları
ve Çöliak hastalıklarında GIS belirtileri ortaya çıkmadan büyüme geriliği ön planda olabilmektedir
49 / 63
Turner sendromu ( gonodal disgenezi ) Dişi cins kromozomlarından birinin olmama(45X0 )
Yetersiz over gelişimi % 99.5 (gonadal disgenezi) Boy kısalığı % 85.0 Dış görünüm bozuklukları % 60.0 Görüntüdeki anormalliğin derecesi kısmen kromozomal bozukluğa bağlıdır Kromozomun tamamının kaybında bu
bulgular en belirgindir
50 / 63
Turner sendromunda konjenital anomaliler Göz anomalileri %58 Kulak anomalileri %29 Kulak kepçesi anormalliği, tekrarlayan otitis media) Düşük saç çizgisi %80 Yele boyun %58 Meme başı ayrıklığı %76 Kubitus valgus %50 El iskelet anomalileri %54 Deri anomalileri %74 (Lenfödem, artmış pigmente nevüs, tırnak yapısında
bozukluk) Kalp defektleri %14 (Aort koarktasyonu, biküspit aortik kapak) Renal anomaliler %57 (At nalı böbrek, üreter ve pelvis değişiklikleri)
51 / 63
Down Sendromu
21. kromozom çiftine fazladan bir kro. Ek
1/600-1/800 en sık
Anne yaşı 30 yaş üzerinde
3/2 A yaşı 1/3 B yaşı sorumlu
Prenatal tanı :Amniosentez
52 / 63
BULGULAR (yeni doğan)
Hipotoni, zayıf moro refleksi,
Eklemlerde hiperfleksibilite,
Ensede fazla deri kıvrımı,
Basık yüz ve gözlerde çekiklik, kulak anomalisi,
Pelvis displazisi, 5.parmakta falanks disp.(klinodaktili)
Avuç içinde enine cizğinin tek olması(simian)
53 / 63
BULGULAR (İnfant ve çocuk)
Hipotoni azalır
MMR belirginleşir
Mikrosefali,
Küçük basık burun,dışarda duran dil,çekik göz,
Kulak anomalisi,kısa el ve ayak parmağı,
Diş çıkmada gecikme ve diş bozuklukları,
Boy kısa
54 / 63
Kong. Kalp anomalisi
İntestinal atrezi, imperfore anüs
ALL insidansı yüksek
IQ 25-50
Kız fertil, erkek infertil
Ömürleri kısa
55 / 63
Klinfelter Sendromu
Cinsiyet kromozomu (XXY) yapısında
Uzun boy ve bacak
Küçük testis ve penis
Zeka geriliği
Okul başarısı düşük
Puberta çağında azospermi ve infertilite
Sakallar seyrek
56 / 63
BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ
İdiopatik Kongenital Akkiz
Kraniyofarenjioma Histiyositozis Otoimmun hipofizitis İrradyasyon Psikososyal deprivasyon
57 / 63
Büyüme hormonu tedavisi
Yıllık büyüme hızının prepubertal 4 cm’in altında olması
Epifizlerin kapanmamış olması Farklı iki uyarı testinden en az birine
yetersiz büyüme hormonu yanıtı Pik BH düzeyi < 5 ng/ml komplet BHE 5-10 ng/ml parsiyel BHE
58 / 63
Tanı Yöntemleri (1) Öykü:
Büyüme geriliğinin farkedildiği yaş Doğum ağ., boyu, gestasyon yaşı Prenatal: Doğ. şekli, ilaçlar, enfeks,
hipoglisemi, sarılık, ödem Sistemik belirtiler: Sistem patolojiler
sorgulanmalıdır Kronik ilaç kullanımı (steroid, amfetamin,
metilfenidat) sorgulanmalıdır Ailede boy kısalığı, pubertenin durumu,
kalıtsal hastalıklar, akraba evliliği, sosyal ve ekonomik durum araştırılmalıdır
59 / 63
Tanı Yöntemleri (2) Fizik Muayene
Genel Gözlem: Turner S, Hiperkortizolizm vs Parametreler : TY>BY>KY: Hipotrodizm
TY>KY>BY: İzole BH eksikliği TY>BY=KY: Yapısal Büyüme geriliği TY=KY>BY: Familyal boy kısalığı
Vital Bulgular Sistemik Muayene
60 / 63
Tanı Yöntemleri (3)
Laboratuvar Kemik Yaşı Karyotip (Kız) Turner sendromu TKS(anemi) Kr.Sistemik Hast. Sedimantasyon İnf. Barsak Hast. Renal KBY, Bartter, RTA Tiroid Fonksiyonları Hipotroidizm Ca, P, ALP Rikets Gliadin Antikorlar Çöliak hastalığı
61 / 63
Tanı Yöntemleri (3) IGF-I ve IGFBP-3 Malnütrisyon, BH eks.
Kr. inflamasyon
BH uyarı testleri BH eksikliği
Görüntüleme yöntemleri
X-ray İskelet displazileri
Kraniyal USG Yapısal defektler
Kraniyal MRI BH eksikliği ile ilgili
yapısal defektler
62 / 63
63