Upload
catalina-miron
View
450
Download
29
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Cariotipul uman
Citation preview
Structura terţiară a ADN
Separarea cromatidelor. Aspect din timpul diviziunii
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f1.jpg
Histonele
Dublu helix in jurul histonelor
ADN dublu helix (gri) in jurul histonelor (colorate) ce formeaza nucleosomul.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4fu1.jpg
Modelul solenoid al cromatinei.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/genomes/ch2f6.gif
Cariotipul uman• totalitatea cromozomilor unui individ sau grup de
indivizi, populaţie sau specie, ordonaţi după criterii precise:– lungime– poziţia centromerului– constricţii secundare– sateliţi– numărul şi poziţia benzilor
• normal conţine 23 de perechi de cromozomi, 22 de perechi sunt autosomi, iar o singură pereche sunt cromozomi de sex (heterozomi):– XX la femeie şi XY la bărbat
Cariotip uman normal feminin
Cariotip uman cu bandare G – colorare
GiemsaHeterocromatina constitutiva este cromatina foarte
compacta cu putine gene sau deloc.
Cariotip uman. Colorare Giemsa
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f11.gif
http://www.ensembl.org/img-tmp/JLW/P/E/EZAdGAQcBSObQAAAUIV.png
Bandarea cromozomilor
Tehnica Procedura Aspect
Bandare G Proteoliza usoara si colorare Giemsa
Benzi intunecate - bogate in A si TBenzi palide - bogate in G si C
Bandare R Denaturare la cald si colorare Giemsa
Benzi intunecate - bogate in G si CBenzi palide - bogate in A si T
Bandare Q Colorare quinacrina Benzi intunecate - bogate in A si TBenzi palide - bogate in G si C
Bandare C Denaturare cu BaOH si colorare Giemsa
Benzi intunecate contin heterocromatina constitutiva
Bandare G
Bandare R
Bandare Q
Bandare C
• evidenţierea regiunii centromerice
Clasificare după poziţia centromerului
Hibridizare ADN
Fiecare set de cromozomi este colorat specific.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f10.jpg
Hibridizare in situ cu fluorescenta
Translocatie cromozomiala prin recombinare anormala
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f12.jpg
Anomalii citogenetice
• Constituţionale - prezente de la naştere– Translocaţia Robertsoniană– Trisomia 21– Sindromul Klinefelter– Sindromul DiGeorge– XYY
• Dobândite – asociate cu procese neoplazice sau boala canceroasă– Cromozomul Philadelphia– Inversia
Translocaţia Robertsoniană
• 45,XX,rob(13,14)• Cap la cap• Balansată• Material genetic
nemodificat• Fenotip normal• Riscuri
– Copil anormal– Avort spontan
Trisomia 21
• 47,XX,+21• Sindromul Down
Trisomia 21
http://embryology.med.unsw.edu.au/defect/images/trisomy21male.jpg
http://embryology.med.unsw.edu.au/defect/images/trisomy21female.jpg
Sindromul Klinefelter• 49,XXXXY• 47,XXY• Aneuploidie• Bărbaţi• Statură înaltă• Infertilitate• Ginecomastie• Hipogonadism• Viabil datorită
inactivarii X
Sindromul DiGeorge
• Deleţia unei benzi din braţul lung al cr. 22• Suspicionat prin cariotip, confirmat prin FISH• Deleţie interstiţială, lângă centromer• Defecte cardiace• Deficienţe imune• Retard moderat
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge
XYY
• Statură înaltă• Acnee
Cromozomul Philadelphia (Ph)
• 46,XX,t(9,22)• t(9;22)(q34;q11)• 90% din CML• 25–30% din ALL
Cromozomul Philadelphia (Ph)
• Fuzionarea BCR cu Abl• Oncogena BCR-Abl• Activează sinteza proteică• Accelerează diviziunea
Inversia
• 46,XY,inv(16)• Pericentromer• Material
nemodificat• Fenotip normal
Inactivarea X - Lyonizarea• inactivarea aleatorie a unuia dintre cei doi
cromozomi X la femeie, în nucleii interfazici ai celulelor somatice
• prezisă de Mary Lion• are rol adaptativ, de menţinere a echilibrului
genetic funcţional între sexe, pentru genele poziţionate pe cromozomul X
• corpusculul sexual X inactivat poartă denumirea de cromatină sexuală sau corpusculul Barr
• are aspectul unei mase heterocromatice ataşate de faţa internă a membranei nucleare