La retinitis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria de carácter degenerativo, que

produce una grave disminución de la capacidad visual y que, en muchos casos, conduce a la

ceguera.

Si bien se nace con la enfermedad, es raro que esta se manifieste antes de la adolescencia. La

persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que esta se encuentra en fases

avanzadas.

Causas y síntomas

Los síntomas más frecuentes son:

Ceguera nocturna: es la deficiente adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados.

Campo visual limitado: es la pérdida de visión periférica; en etapas avanzadas se denomina

visión "en túnel".

Deslumbramiento: es decir, molestias ante la excesiva luminosidad, haciendo necesario el uso

de filtros especiales.

Figura 1 | Imagen de la retina de un paciente afectado con retinitis pigmentosa (Hamel, 2006)

Caso clínico

Paciente femenino, de 36 años de edad, que acude a la consulta para probar lentes de contacto

y cristales con filtro para disminuir deslumbramiento y fotofobia.

Diagnóstico

Retinitis pigmentaria en AO. OI con importante reducción de campo visual. 

La receta del oftalmólogo es:

OD -6.00 -0.50 en 10º

AV 2.5/4 No mejora con estenopeico

OI -1.75 -0.50 en 132º

AV 2.5/4 No mejora con estenopeico

La paciente usa LC blandas descartables de uso quincenal con corrección esférica de miopía:

OD -6.50

OI -3.25

Se realiza una exploración completa que consta de autorrefractometría, determinación de AV y

topografía corneal.

La ARM es la siguiente:

OD -6.25 -0.75 en 8º

OI -1.50 -0.75 en 130º

Tratamiento: protección solar y ejercicio (recomendaciones)

Se indica

Uso de lentes de contacto blandas para ambos ojos, de duración extendida, con filtro Foucault

FRA20. La paciente manifiesta muy buena tolerancia y aceptación al filtro. Mejora su adaptación

a los cambios súbitos de distintos niveles de iluminación.

Uso de anteojo aéreo, con cristales de material orgánico y ultradelgado, de tallado asférico para

eliminar aberraciones laterales (figura 2 y 3), con filtro Foucault FRA20 y corrección visión lejos.

Se indica uso en exterior.

El especialista puede descubrir la enfermedad durante el examen del ojo y la meta es ayudar al

paciente a ver mejor y estabilizar la condición.

Aunque las personas tengan una pérdida de visión severa, la degeneración macular no afecta la

visión periférica, o lateral.

Ayudas ópticas

La prescripción de un sistema óptico puede representar para el paciente con baja visión una

notable ayuda, permitiéndole la óptima utilización de su resto visual pudiendo tener en muchos

casos la posibilidad de conservar su actividad laboral, educativa o recreativa

Las ayudas ópticas más usadas para la amplificación del campo visual son los prismas, sistemas

telescópicos, lupas de apoyo, filtros y amplificadores de imágenes:

Figura 2 | Lente esférica con aberraciones laterales

Figura 3 | Lente de tallado asférico

Se recomienda a la paciente realizar controles oftalmológicos frecuentes y se la cita para realizar

los controles de sus LC a la semana de la entrega y posteriormente cada 4 meses

1 RETINOSIS PIGMENTARIA Y CATARATA. Nosotros no dudamos en operar la catarata que

aparece frecuentemente asociada. Incluso en el caso de catarata subcapsular

posterior incipiente el paciente puede experimentar una notable mejoría en su visión.

Desgraciadamente todavía seguimos viendo pacientes afectados de retinosis pigmentaria y

cataratas muy avanzadas que no se han operado porque le han dicho que no merece la pena.

 2. RETINOSIS PIGMENTARIA Y EDEMA MACULAR CISTOIDE. El edema macular cistoide

consiste en un acúmulo de líquido intrarretiniano en la mácula o zona de visión central. Es

bien conocido que la retinosis pigmentaria afecta sobre todo a la visión periférica provocando

una visión “en cañón de escopeta”. Pero es ignorado con frecuencia que el edema macular

cistoide puede ser una  de las causas de la pérdida de visión central que a veces presentan

estos pacientes. Presenta una prevalencia del 28% al 49% en al menos 1 ojo. Asimismo,

Gerald Fishman y colaboradores comunicaron en el Congreso de la Academia Americana de

Oftalmología de 2008, que presenta una prevalencia del 32% en al menos 1 ojo en pacientes

que aparentemente no presentaban cambios quísticos en el fondo de ojo. Por este motivo

recomendaban hacer un cribado o screening con OCT de todos los pacientes afectados de

retinosis pigmentaria.

Mas info en http://www.hgm.salud.gob.mx/descargas/pdf/area_medica/oftalmo/caso5.pdf

RETINITIS PIGMENTOSA

Y

CAMPO VISUAL

INTRODUCCIÓN

La retinitis pigmentosa corresponde a una patología provocada por trastornos hereditarios que durante muchos años los especialistas de la salud visual han ignorado producto de su dificultad de diagnostico y estudio. Esta patología es muy difícil de entender, es por esto que en este informe se abarcara de manera sencilla con el objetivo de tener un mejor conocimiento de los elementos que la caracterizan y de esta manera realizar un correcto procedimiento cuando nos enfrentemos a esta enfermedad en la práctica clínica.

La persona nace con esta patología y tiene mínimas posibilidades de presentarse antes de la adolescencia, de hecho no se da cuenta que la padece hasta que comienza a sentir molestias y en este periodo ya se encuentra en fases muy avanzadas. La gran preocupante de esta patología para quienes la padecen es la gran perdida de campo visual irreversible con peligro de perdida total de la visión. La prevalencia de esta patología es de 1 cada 4000 personas a nivel mundial; se clasifica en distintos tipos genéticos de herencia los cuales se distribuyen de la siguiente manera 19% autosómica dominante, 19% autosómica recesiva, 8% ligada sexo (cromosoma x) y un gran porcentaje que corresponde al 46% corresponden a casos aislados que afectan a un solo miembro de la familia.

La Retinitis Pigmentosa recibe este nombre por el depósito de pigmento que se aloja en la retina producto de procesos degenerativos subyacentes. Los genes afectados que provocan esta enfermedad corresponden al 3, 6 y 8 pero se debe tener presente que esto se da solo en los casos dominantes.

Esta patología puede ser clasificada según los siguientes factores como la edad de inicio o aparición, el comportamiento electroretinografico, el comportamiento hereditario y el compromiso retiniano.

La confirmación o evidencia de esta patología se puede llevar a cabo mediante estudios psicofísicos como lo es el campo visual y electrodiagnósticos como el electroretinograma o el electrooculograma y varios otros que serán explicados en el desarrollo de este informe.

RETINITIS PIGMENTOSA

Definimos Retinitis Pigmentosa (RP), como distrofia (enfermedad caracterizada por la progresión, afectando a los dos ojos por con la

misma magnitud y de herencia genética) que afecta primariamente a la retina, siendo un conjunto de anomalías oculares heredadas, donde a menudo inciden y nos conduce a trastornos visuales graves, de carácter degenerativo.

Tenemos conocimiento de que la retina es una capa de tejido con gran sensibilidad a la luz que bordea el fondo del ojo, convirtiendo las imágenes visuales que percibimos en impulsos nerviosos que son destinados al cerebro. Existen tipos de RP que se asocian con otras condiciones heredadas.

Este trastorno es identificado por los bultos irregulares del pigmento negro que usualmente ocurren en la retina con esta enfermedad.

La RP es la distrofia retiniana mas frecuente, sin embargo RP es la cuarta causa más frecuente de ceguera en el mundo.

Epidemiología

La Retinitis Pigmentosa se presenta a nivel mundial, afectando a 1/4000 de la población, variando en distintas nacionalidades según las siguientes estadísticas:

Tabla 1. Incidencia de la RP en la población de algunos países.

Otras estadísticas revisadas además nos indican que la RP es ligeramente más frecuente en varones, siendo un 55-63% del total.

Etiopatogenia

La etiología y patogenia de esta patología sigue siendo un fundamento de escasa claridad, aunque actualmente existen diversos estudios que constituyen a líneas de investigación. En este tipo de patología recurrentemente es difícil distinguir entre causa y efecto

Sin embargo, existen varias teorías fundamentadas:

1.-  Teoría Vascular;

a) Esclerosis de las Coroides; [Gonin (1902), Parsons (1905), Netteship (1907)]; Se encuentra basada en dos argumentos:

- La vitalidad del neuroepitelio depende de la circulación coroidea.

- La observación de esclerosis obliterativa en muchos ojos afectados de RP examinados anatomopatológicamente.

b) Esclerosis de los Vasos Retinianos; [Agatston (1938)]

- Se basa en que la atenuación de éstos es el hallazgo más característico y constante en esta anomalía.

La oclusión paulatina de los vasos periféricos puede ser seguida de invasión secundaria de la retina por pigmento. Por mientras, un proceso paralelo en la circulación cerebral y auditiva puede fundamentar las frecuentes asociaciones con sordera y otros síntomas del SNC.

2.-  Teoría de afectación previa del epitelio pigmentario

Friedemwald y Chan (1932) demostraron experimentalmente que la estructura retiniana se desordena por la presencia de pigmento o la migración por medio de ella de células errantes cargadas de pigmento.

3.-  Teoría de afectación previa del neuroepitelio

a) Abiotrofiai:

Se trata de una degeneración primaria basada en la senilidad prematura y muerte de células de un tejido específico, para este caso el neuroepitelio. Además se específica que la sordera y los disturbios nerviosos se deben a procesos abiotróficos similares del oído y del SNC [Collins].

b) La Luz:

El efecto de la luz por encima de la retina fue considerado por Leber (1916) como un factor asociado a la pérdida de resistencia del neuroepitelio que induce fatiga de los bastones.

El escotoma anular es explicado por una mayor resistencia de la mácula (ya que la circulación coriocapilar es más preponderante a este nivel) y de la periferia (debido a que no es modificada por la luz).

La luz expande la actividad de las peroxidasas y estimula un cúmulo del pigmento de desgaste (lipofucsina) en el epitelio pigmentario de la retina.

c) Influencias Endocrinas;

Fueron descritos sobre todo distubios pituitarios y diencefálicos, asociación que se presenta en el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl.

Las hormonas sexuales también han sido enfocadas a la etiopatogenia de la RP, debido a la acentuación del proceso con la pubertad y al agravamiento del pronóstico siendo mas frecuente en varones.

d) Patología Hepática

Ha sido asociada a menudo con distrofia pigmentaria. Es identificada la agrupación de la afectación hepática con deficiencia en la regeneración de la púrpura visual y ceguera nocturna.

e) Vitaminas

La deficiencia vitamínica, sobretodo la de vitamina A, es paulatinamente seguida de ceguera nocturna y se asocia a distrofia pigmentaria.

4.-  Teorías bioquímica-metabólicas

Las variaciones bioquímicas pueden ser calificadas como: alteraciones en la glucólisis aerobia y anaerobia; perdida en la producción de CO2 y ácidos aminos luego de la respiración; disminución en la velocidad de síntesis y degradación de las proteínas; reducción del contenido celular de RNA y DNA y anomalía en la función de la derivación hexonomonofosfato.

Se han evidenciado diferentes anomalías en el ciclo de la descomposición-resíntesis de la proteína visual (rodopsina) y en el sistema enzimático que la suministra. En algunas muestras histológicas procedentes de pacientes de RP se ha identificado una pérdida de la proteína transportadora de retinol interfotorreceptores, pero este hallazgo es difícil de interpretar y analizar, debido a que puede que no sea causa, sino más bien consecuencia, de la degeneración de los fotorreceptores.

a) disnucleotidosis

Propusicón del término disnucleotidosis para referirse a su hipótesis etiopatogénica de la RP, según FUX. Este, declara que la base de la distrofia pigmentaria se encuentra en el defecto del sistema proteosintetizador de los fotorreceptores, lo que supone perturbaciones en la síntesis del ARN o sus predecesores (ribonucleótidos). Considera de importancia establecida los nucleótidos cíclicos 3,5 monofosfato de adenosina y 3,5 monofosfato de guanosina, así como los enzimas relacionados con ellos en los procesos de la fotorrecepción.

b) taurina

La taurina puede estar interesada en la patogénesis de algunos subtipos de RP, aunque no se puede considerar como único marcador de esta enfermedad.

c) glucosaminoglicanos

La matriz entre las células fotorreceptoras es abundante en glucosaminoglicanos (GAG) y se constituye por la proteína transportadora del retinol interfotorreceptores que, al parecer, es el más importante agente del transporte del retinol entre los fotorreceptores y el epitelio pigmentario.

d) ácidos grasos

En este punto se ha logrado visualizar un considerable incremento de ácidos grasos saturados, exclusivamente ácido esteárico, en pacientes con RP. La disminuida proporción de ácidos grasos saturados/insaturados, observada en eritrocitos o plaquetas, puede ser debida a un activo proceso de peroxidación; glutation-peroxidasa eritrocítica, malondialdehido y alfatocoferol plasmático están elevados.

Los niveles en plasma del ácido docosahexaenoico (DXA, el ácido graso más abundante en las células fotorreceptoras) en pacientes con RP autosómica dominante son menores que en formas recesivas y controles sanos.

e) microelementos

La Retinitis Pigmentosa también se asocia con bajos niveles de cobre, cobalto, zinc y otros microelementos en el plasma sanguíneo.

5.-  Teoría inmunológica

Al descubrirse que material procedente de los segmentos externos de los bastones resultaba ser altamente antigénico y podía producir destrucción de la retina cuando se inyectaba en animales de experimentación, las investigaciones se han dirigido hacia el estudio del sistema inmunitario de los pacientes con RP.

Varios trabajos han permitido sugerir que la autoinmunidad o las respuestas alteradas del sistema inmunitario pueden desempeñar un papel primordial en la patogénesis de la degeneración de los fotorreceptores en la RP. Algunos pacientes con RP pueden experimentar una hipersensibilidad retiniana sobreañadida.

Fig.1. Comparación imagen de visión de paciente normal con respecto a paciente con RP.

 Anatomía patológica

En 1853 gracias a los estudios realizados por Muller se pudo realizar el primer estudio anatomopatológico de un caso de RP, luego de esto, se han realizado múltiples análisis estructurales tanto en casos esporádicos como autosómicos dominantes, ligados al sexo y en una mujer portadora de RP ligada al sexo.

Todos los participantes de estas investigaciones coinciden en que el cambio esencial y primero de la retina es la degeneración y desaparición de conos y bastones.

En las áreas de la retiniana en las que el paciente había perdido el campo visual, desaparecieron en la mayoría los segmentos externos de los fotorreceptores y éstos eran menos numerosos de lo normal. En la región de la retina donde el paciente tenía mejor campo visual, los segmentos externos de los fotorreceptores aparecían desordenados y más cortos que los normales. En casos avanzados, cuando los bastones han desaparecido completamente, pueden quedar algunos conos, sobre todo en la región entre la mácula y la papila.

En todas estas alteraciones se a demostrado que son de tipo degenerativas y proliferativas y se han entrelazado con una posible reacción al deterioro de los fotorreceptores, ya que el epitelio pigmentario parece con su morfología normal en alas áreas retinianas en las que el deterioro de los fotorreceptores se encuentra todavía en etapas precoces.

Una característica que llama mucho la atención es la migración de pigmento hacia áreas internas de la retina cuando la membrana limitante externa ha desaparecido en su mayoría. Cuando ocurre esto, lo más probable es que el pigmento se expanda hasta la membrana limitante interna, la cual puede estar ocupada por células que se parecen a las endoteliales. Esta migración se produce bien sea como gránulos o, más frecuentemente, de forma intracelular (siendo las células mas comunes del epitelio pigmentario o células parecidas a los macrófagos con un gran contenido en melanina), para así formar masas y grupos, principalmente rodeando las venas retinianas. Lo que menos aparece es el crecimiento del epitelio pigmentario que tiene forma de pliegues proliferativos que se expanden hacia la retina es sus capas mas internas.

A lo largo de mucho tiempo, en un ojo que ya esta ciego las células ganglionares y la capa de fibras nerviosas pueden estar relativamente intactas, donde solo aparecerá atrofia de la papila en estadios mas

avanzados. Por lo general, en la papila hay se encuentra un aumento de la neuroglia por lo general es un alargamiento de la gliosis de la retina y dándonos como resultado una apariencia de cera en donde se encuentran casos con atrofia limitada.

Los vasos de la retina, arteriolas y venas, poseen granes cambios, este tipo de cambios algunas veces son atróficos y otras hiperplásicos.

En la mayoría de los casos observamos el ensanchamiento de sus paredes esto puede ser por un incremento de la adventicia o de la íntima, produciéndose así un decaimiento gradual de su grosor.

Los vasos de la coroides, al principio de la enfermedad, se muestran histológicamente normales. En un etapa mas tardía sus paredes de estos vasos son sometidas a una degeneración hialina y en algunas ocasiones esclerosis extrema con desaparición por lo general marcada de la coriocapilar. La isquemia relativa de la coroides puede estar relacionada con el deterioro visual y degeneración celular del epitelio pigmentario. Hay estudios que demuestran que hay formas clínicas mas avanzadas donde la coroides se encuentra totalmente normal. La membrana de Bruch (lámina vítrea, representa el componente más interno de la coroides) se encuentra sin ninguna alteración.

 Clínica

Entre un paciente y otro que padecen de Retinitis Pigmentaria sus características no cambian demasiado incluso entre los miembros que padecen de esta enfermedad dentro de un mismo grupo familiar.

La triada clínica más común que podemos encontrar esta relacionada con la afectación binocular con:

- Ceguera nocturna, (hemeralopía) como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.

- Una disminución en el campo visual, bien sea en la visión central (una condición llamada distrofia macular) o la visión periférica (algunas veces llamada la visión del túnel).

- Pigmentación periférica del fondo del ojo con aspecto en espículas óseas.

Espículas óseas.Fig. 2. Imagen correspondiente a Espículas Óseas.

Los síntomas pueden desarrollarse cuando el paciente es niño y la dificultad de adaptación a la oscuridad puede ser el único síntoma durante años, aunque se nace con la enfermedad la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en etapas mas avanzadas

El desarrollo clínico de la RP es lento, crónico y va en aumento pero esta frecuentemente interrumpido por remisiones con aumento del campo visual y AV.

La forma más común de cómo esta escrita la historia natural de la RP se detalla a continuación:

Nacimiento: ERG (electroretinografia) anormal.

3-8 años de edad: pigmento visible oftalmoscópicamente en la mayoría de los casos con esta enfermedad.

6÷12 años de edad: la sintomatología se hace presente. 20 años de edad: puede llevar a la incapacidad. 50 años de edad: esta enfermedad conduce a la ceguera.

La mayoría de las mujeres portadoras presentan alteraciones en el fono de ojo ERG (electroretinograma; es un examen en el que se estimula con un flash la

retina del paciente y los resultados se obtienen como una onda tipo potencial de acción)

La RP se puede desencadenar en forma esporádica o responder a un patrón hereditario, pudiendo ser autosómico -recesivo o dominante- o ligado al sexo.

Entre el grupo genético se encuentra un amplio espectro de fenotipos que comienzan a partir de la enfermedad severa de aparición temprana hasta formas limitadas, de tardía aparición y evolución lenta. Pese a todo esto es la forma con mejor pronóstico visual.

La forma autosómica dominante de acuerdo al enfoque clínico, es lo más leve y posee una lenta desarrollo; en la mayoría de los casos se conserva la visión central y en el ERG puede detectarse un ritmo diurno anormal para los bastones.

La adaptación a la oscuridad cuando esta deteriorada se desarrolla en la adolescencia y avanza mas rápidamente en las formas autosómicas recesivas que en las autosómicas dominantes.

Podemos encontrar en pacientes con esta enfermedad:

ceguera nocturna que se desarrolla durante las dos primeras décadas de vida.

miopía frecuentemente superior a 2 dioptrías agudeza visual igual o inferior a 0,1 antes de los 50 años el ERG es no detectable en más de 2/3 de los pacientes.

En el fondo de ojo podemos incluir las siguientes alteraciones.

reflejo tapetal

pigmentación pulverulenta y dorada del polo posterior y/o atrofia irregular del epitelio pigmentario con o sin manchas pigmentarias

en el interior de la retina.

Fig. 3. Comparación papila paciente normal respecto a papila de paciente con RP.

Exámenes oftalmológicos

Agudeza visual:

Si bien muchas veces la agudeza visual no se pierde o altera hasta la adolescencia, una vez que esta se ve afectada decrece de manera crónica o irreversible.

Estudios realizados por Massof demostraron que un paciente con agudeza visual normal presentaba alteraciones en la visión foveal en todos los estadios de la Retinitis Pigmentosa, esta observación fue posible gracias a la realización de la prueba Farns Worth-Munsell 100 Hue y umbrales absolutos para la fóvea.

Según los estudios realizados por Fishman dedujo que en esta patología hay dos alteraciones que dan origen a la pérdida de visión central. Estas son la enfermedad de los receptores de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina. Otras alteraciones son los agujeros parciales, es decir, la degeneración cistoidea en la mácula de pacientes que preservan la función de fotorreceptores.

Además de una afección macular la perdida de agudeza visual central puede ser ocasionada por la aparición de cataratas complicadas subcapsulares posteriores.

Sensilidad al contraste:

Esta prueba permite determinar anomalías de la función visual de la mácula. Que exista una perdida de disminución de contraste que es común en pacientes con Retinitis Pigmentosa puede ser la causa de la fotofobia que estos presentan.

Refracción:

Aquí encontramos que es muy frecuente la miopía, esta es leve y media y aparece en un alto porcentaje en paciente que padecen esta patología, esto permite confirmar indirectamente los cambios tróficos del tracto uveal. También existe la presencia de casos que se asocian a una hipermetropía severa.

Umbral pupilar:

Se refiere a la iluminación retiniana que es indispensable para disminuir el diámetro pupilar a un milímetro en relación a la oscuridad. En pacientes con esta patología ocurre la elevación de este umbral y esta relacionado con la perdida de bastones.

Tensión ocular:

Estudios realizados han demostrado que aproximadamente el 10% de un total de 2789 personas examinadas presentan glaucoma.

Biomicroscopia:

Es muy frecuente en todos los tipos de Retinitis Pigmentosa la presencia de cataratas subcapsulares.

Los cambios a nivel del cuerpo vítreo pueden ser signos tempranos que indican la presencia de Retinitis Pigmentosa.

Oftalmoscopia:

La triada clásica de la Retinitis Pigmentosa esta compuesta por la pigmentación de tipo espícula oséa, atenuación artereolar y palidez cérea del disco óptico. La evolución suele ser similar en ambos ojos.

-En el estudio de la papila el nervio óptico presenta una palidez severa, sin embargo no indica atrofia óptica usualmente.

-En el estudio de la macula esta puede ser la única región normal en la oftalmoscopia aunque con frecuencia está presente una degeneración macular.

-En el resto del fondo de ojo se encuentran depósitos de pigmento con aspecto de espícula ósea y la atenuación de las arteriolas retinianas que caracterizan al fondo de ojo en pacientes de Retinitis Pigmentosa que representan estadios avanzados de la enfermedad.

Angiofluoresceingrafía:

En estadios iniciales de la patología, la circulación coroidea parece normal, en casos avanzados, puede haber áreas irregulares de no relleno en la coriocapilar, que siempre se corresponden con regiones de cúmulo anómalo de pigmento en la retina. El calibre de los vasos retinianos parece normal en contraposición a lo visto oftalmoscópicamente. La angiofluoresceingrafía tiene valor para detectar

precozmente el deterioro del epitelio pigmentario, sobre todo en las mujeres portadoras de la RP ligada al sexo.

Florometria del cuerpo vítreo:

Técnica de exploración que permite estudiar la barrera hematorretiniana mediante la medición de la permeabilidad de la fluoresceína a través de las paredes de los vasos sanguíneos de la retina.

 Discriminación de los colores:

Se han encontrado una elevada correlación entre la pérdida de discriminación de los colores y la pérdida del campo visual, por lo que ambas funciones visuales, central y periférica, se pierden simultáneamente. En los últimos estadios de la RP, la discriminación de los colores está siempre alterada.

 Adaptación a la oscuridad:

La curva que representa la adaptación a la oscuridad es variable, hay veces en que esta curva es normal aunque lo habitual es que muestre un componente de disminución escotópica y, con frecuencia, un registro monofásico de los conos sin intervalo fotocromático. Hay una marcada elevación del umbral de los bastones y la parte correspondiente a los conos está afectada en grado variable, dependiendo del estadio de la enfermedad.

 Reflectometria del fondo de ojo:

Esta estrategia intenta cuantificar la regeneración del pigmento visual. La disminución de la sensibilidad a la luz en los bastones sugiere que el contenido de rodopsina en los mismos está también reducido en las áreas de retina normal. Esto puede deberse bien a que los segmentos externos de los fotorreceptores sean mas cortos o bien a una pérdida parcial, en mosaico, de los bastones.

 Respuestas eléctricas:

Estas respuestas eléctricas del ojo son importantes para hacer diagnóstico diferencial, detectar estadios iniciales sin otras alteraciones y para estudiar a los niños de familias afectadas.

Electrorretinograma:

Practico para el diagnóstico en los casos en que los signos clínicos son dudosos o aún no han aparecido, así como para el seguimiento evolutivo de estos pacientes.

Electrooculograma:

La electrooculograma permite observar los cambios provocados por la enfermedad de forma más dramática, aquí se encuentra un aplanamiento de la curva y, si existe pendiente, es extremadamente pequeña.

Electroencefalograma

Demuestra los patrones anormales, siendo el más habitual la disritmia difusa.

Campo visual

Campo visual corresponde al segundo síntoma mas importante después de la nictalopía, en la mayoría de los casos es simétrica en ambos ojos, sin embargo los cambios en el campo visual están directamente relacionados con el estado de al enfermedad.

La mejor manera de estudiar el campo visual es mediante el uso de los estudios umbrales de luz perimétrica en condiciones de adaptación a la oscuridad. Este método demuestra una elevación generalizada de los umbrales de los bastones, incluso en los casos iniciales y en áreas que parecen normales en la exploración rutinaria que se desarrolla en condiciones de adaptación a la luz.

En la retinitis pigmentosa encontramos un escotoma anular en la región periférica media y una constricción continua del anillo.

Cambios típicos en el campo visual de una persona con retinitis pigmentosa

-contrición de campos visuales con o sin islas periféricas.

-depresión del campo superior.

-escotoma ecuatorial medio, parcial o avanzado en los casos que permanecen las islas centrales y periféricas.

-compromiso o agrandamiento de la mancha ciega.

-cambios pseudo altitudinales.

-perdida arqueada que representa la perdida paramacular y esta conectada con la mancha ciega.

En esta patología las islas monoculares son resistentes a los cambios degenerativos. Hay pacientes que presentan fotopsias en su campo de visión periférico medio las cuales son muy similares a la que presenta la migraña oftálmica con la diferencia con la diferencia que son continuas en lugar de episódicas. Las fotopsias van desapareciendo a medida que los escotomas se hacen mas extensos.

El campo visual de los pacientes afectados de Retinitis Pigmentosa se caracteriza por el desarrollo de un escotoma en forma de anillo zonular correspondiente al área de la retina en la cual se producen los primeros cambios degenerativos. Este escotoma puede pasar desapercibido en una exploración poco atenta. El escotoma anular típico se forma en la periferia media del campo visual. Por regla general, se origina a partir de un grupo de pequeños escotomas situados aproximadamente entre 20º-25º del campo, los cuales se extienden de forma gradual hasta unirse entre sí, originando un escotoma anular parcial primero y total después. Lo habitual es que se inicie en el cuadrante inferotemporal. El borde exterior de este escotoma anular se

expande hacia la periferia del campo visual, al tiempo que el borde interior se contrae lentamente hacia el centro.

La perdida del campo visual es de cuadrante a cuadrante aunque a veces un área de la periferia temporal inferior se mantiene intacta mucho tiempo. Al final sólo queda indemne una región central alrededor del punto de fijación presentando lo que es la visión tubular. El defecto del campo visual suele ser simétrico.

Fig. 4. Resultado Campo Visual Humphrey, para un paciente con R

Tratamiento

Para el tratamiento de la Retinitis Pigmentosa, se han utilizado distintas estrategias y métodos durante el tiempo, basados generalmente en teorías etiopatogénicas hasta el momento no establecidas, a causa de ello nos limitaremos solo a mencionar a algunas de ellas en su diversidad de origen teórico:

Tratamiento Médico;

1.- Ayudas Ópticas

a) Deprivación de la luz

b) Amplificación del Campo visual

c) Intensificación de la imagen

2.- Vasodilatadores

3.- Anticoagulantes y Antiagregantes

4.- Estimulantes biológicos

5.- Hormonas y Corticosteroides

6.- Vitaminas

7.- Enzimas

8.- Métodos Físicos

9.- Ozono

10.- Zinc

11.- ATP

Tratamiento Quirúrgico;

1.- Cirugía de Revascularización

2.- Trasplantes Celulares

3.- “Implante de Ojo Biónico”

Fig. 5. Explicación a “Implante Ojo Biónico”.

CONCLUSIÓN

La evolución de esta patología se presenta de diferente manera para cada paciente y esto es producto de la asociación genética que presenta, es decir, una mutación que ocurre a nivel de los genes. Quienes la padecen nacen con esta enfermedad o presentan la disposición genética a padecerla.

Estudios realizados han demostrados que cerca de 60.000 personas son portadoras de los genes defectuosos que provocan esta patología y por lo tanto serán posibles transmisores de esta.

Con la ayuda de variadas pruebas como el control de la agudeza visual, el examen de fondo de ojo, examen de retina, de ultrasonido del ojo, la prueba defectiva del color y la prueba de refracción es posible llegar al diagnostico de esta patología.

La perdida de agudeza visual es continua o progresiva durante el tiempo de desarrollo de esta patología, es por esto que las personas terminan presentando alteraciones en su campo visual y en muchos casos llegando a una perdida total de visión la cual es irreversible. La Retinitis pigmentosa no presenta un tratamiento especifico, sin embargo el uso de anteojos que protegen de los rayos ultra violeta son de gran ayuda ya que no evitan, pero si retrasan los síntomas característicos de esta enfermedad.