1. HEMOCROMATOSIS

2. El gen que est mutado es llamado HFE. El HFE gen tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Una de estas mutaciones se encuentra en aproximadamente el 85 por ciento de las personas que tienen la hemocromatosis hereditaria. Se necesita que los dos padres hereden el gen para que se presente la hemocromatosis, si se hereda solo uno se queda como portador. 3. En la hemocromatosis, la funcin normal de la hepcidina se interrumpe y el cuerpo absorbe ms hierro que necesita. Este exceso de hierro se almacena en los tejidos de los principales rganos, especialmente el hgado. 4. El exceso de hierro es txico para el cuerpo, y durante un perodo de aos, el hierro almacenado puede provocar daos graves en muchos rganos, lo que lleva a una insuficiencia orgnica y las enfermedades crnicas como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardaca. 5. HEMOFILIA 6. NEUROFIBROMATOSIS 7. Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis: La N e u r o f i b r o m a t o s i s tipo 1, denominada previamente como Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen. Neurofibromatosis tipo 2, conocida en un principio como neurofibromatosis acstica bilateral. 8. PREVALENCIA: La enfermedad afecta a uno de cada 3000 individuos y se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental. 9. GENETICA: La Neurofibromatosis 1 (NF-1) tiene una herencia autosmico dominante. El gen de la NF-1 se localiza en el cromosoma 17. Este gen codifica una protena, la neurofibromina, que acta como un supresor tumoral regulando otra protena que estimula el crecimiento y proliferacin celular. 10. Criterios para el diagnostico: 1. 6 ms manchas caf con leche,iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepberes y de 15 mm de dimetro en pacientes postpberes 2. 2 o ms neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3. Presencia de pecas en axilas o ingles 4. Glioma del nervio ptico 5. 2 o ms ndulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. Lesin sea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis 7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos. 11. OSTEOGENESIS IMPERFECTA 12. OSTEOGENESIS IMPERFECTA Son un grupo de patologas genticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad sea y fracturas. 13. Las osteognesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. La osteogenesis imperfecta es causada por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colgeno tipo 1 y tipo 2. COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. 14. Caractersticas clnicas: La OI tipo I es la ms leve, presenta fragilidad sea de leve a moderada, esclerticas azules, macrocefalia y cara triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el 23% a lo largo del primer ao de vida. En el 35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosmica dominante. 15. La OI tipo II es la ms grave, en general letal, puede ser AD o autosmica recesiva (AR) y se divide en tres subgrupos dependiendo de las caractersticas radiolgicas: Grupo II A (la ms comn) Grupo II B Grupo II C 16. En la OI tipo III, la fragilidad sea tiene caractersticas de moderada a grave con deformidad progresiva de miembros, por lo que los pacientes no desarrollan marcha. 17. La OI tipo IV presenta fragilidad sea intermedia entre la tipo I y la tipo III, las esclerticas son normales, es AD y el pronstico es bueno. La OI tipo V, se observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y vrtebras, las esclerticas son normales y es AD. La OI tipo VI, se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida, esclerticas normales o azul claro, no hay dentinognesis imperfecta y s fracturas de vrtebras, se desconoce el modo de herencia. 18. Tratamiento: Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo ms tempranamente posible, con un adecuado control de la escoliosis y/o cifosis. El inicio de la terapia fsica debe realizarse en forma precoz y sta debe ser personalizada para cada nio. La meta de la terapia de rehabilitacin ser la de mantener la funcin ptima en todos los aspectos de la vida del nio. 19. De ser posible, se debera iniciar la marcha en etapa temprana y sta debe ser estrictamente protegida. Los programas de ejercicios fsicos (especialmente la natacin), son muy positivos; se recomienda adems el uso de colchones especiales para facilitar la movilidad del nio en la cama. 20. RETINOSIS PIGMENTARIA 21. AUTOSOMICA RECESIVA 22. AUTOSOMICA DOMINANTE 23. LIGADA AL CROMOSOMA X 24. GRACIAS No envidies mi progreso si no conoces mi sacrificio