Çocuklarda

işitme kaybı-azlığı

ve

nörolojik hastalıklar

Prof. Dr. Yüksel Yılmaz

Marmara Üniv. Tıp Fak.

Çocuk Nörolojisi BD.

• Çocuklarda orta-ağır derecede işitme kaybı yıllık prevalansı: 1.1/1000

• Doğuştan işitme kaybı sıklığı 1-6/1000 yenidoğan

• İşitme kaybı olan çocukların %90’ı sensörinöral tipte kayıp

• İşitme kaybı olan çocukların %30’unda en sık mental gerilik olmak üzere başka nörogelişimsel sorunlar mevcut.

• İşitme kaybı olan çocukların %22’sinde etyoloji belirlenemiyor. Van Naarden et al, Pediatrics, 1999

Kemper Ar et al, Archives Pediatrics Adolescent Med,2000

Cunnigham m, et al. Pedatrics, 2003

Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi

Çocuklarda İşitme kaybı-azlığı

Koklear

• Genetik nedenler,

• Pre-peri-postnatal nedenler (enf, toksik, anoksi,..)

Genetik nedenler, pre-peri-postnatal nedenler (enf, toksik, anoksi,...), lokodistrofiler, mitokondrial sitopatiler, destruktif nedenler

Sensorinöral

İletim tipi

Retrokohlear- Oditör

Nöral işitme kaybı

A. Yenidoğan

1. Aile öyküsü

2. In utero enfeksiyon

3. Kraniofasial anomaliler

4. SGA

5. Hiperbilirübinemi

6. Ototoksik ilaç

7. Bakterial meningitis

8. Apgar skoru düşüklüğü ( 0-4, 1. dakikada, 0-6, 5. dakikada

9. Mekanik solunum (5 gün ve üstü)

10. İşitme kaybı ile seyreden sendromlara ait stigmatlar

İşitme kaybı-azlığı için riskli çocuklar

B. Sütçocukları (29 gün- 2 yaş)

1. Aile endişesi-farkındalığı

2. Bacterial meningitis

3. Bilinç kaybı veya kafa kırığı ile birlikte olan kafa travması

4. İşitme kaybı ile seyreden sendromlara ait stigmatlar

5. Ototoksik ilaç kullanımı

6. Progresif işitme kaybı ile seyreden sendromlar (NF, osteopetrozis, Kerans Sayre S, Usher sendromu)

7. Nörodegeneratif hastalıklar

6. Tekrarlayan AOM

İşitme kaybı-azlığı için riskli çocuklar

Oksijen↓

Enerji↓

Bilirübin

Toksik

Enfeksiyon

Kongenital

(prelingual)

Kongenital olmayan

(postlingual)

Genetik Nongenetik Genetik Nongenetik (Fetopati-

embriopati)

İzole, ya da nörolojik bulguların eşlik ettiği işitme kaybı

MPS, NF, Mitokondrial sitopati...

Kafa travması

TORCH, asfiksi...

Trizomi

Bilateral Sensörinöral işitme kaybında etyoloji (1996-2002 arası yayınlanmış literatürlerin metaanalizi)

%37.7 Bilinmiyor

%29.2 Genetik, nonsendromik

%3 Genetik, sendromik

%12 prenatal

%9.6 perinatal

%8.2 postnatal

Morzaia et al, Int J Ped Otolaringol 2004

İşitme kaybı-azlığı çocuklarda %0 1.5-2.5

Bilateral, orta-ağır SNİK 0.5-1/1000 canlı doğum

• Yaklaşık %50 genetik faktorler, %20-25 çevresel faktörler, %25-30 sporadik

• Genetik sendromlar genellikle tutulan diğer organ ve sistemlerle birlikte değerlendirilir.

• Genetik İK

• Sendromik

• Nonsendromik

• Nonsendromik İK başlangıç yaşı, odyolojik özellikleri, ilerleme hızı ve genetik geçiş özelliklerine göre farklılıklar gösterir.

•  Genetik İK %75-80 OR, % 18-20 OD, diğerleri X e bağlı geçiş veya kromozom bozukluğu

Herediter İşitme kayıpları (% 15-30 sendromik)

• Sendromik

• Nonsendromik

• OD Sendromik (Waardenburg Syndrome, Stickler Syndrome, Branchio-oto-renal Syndrome, Treacher Collins Syndrome, Osteogenesis Imperfecta, NF, )

• OR Sendromik (Usher Syndrome, Pendred, Jervell and Lange-Neilsen S, albizm)

• X-Linked Disorder Sendromik (Norrie Syndrome, Otopalatodigital Syndrome, Wildervaank Syndrome, Alport Syndrome)

• Multifaktöriyel hastalıklar (Goldenhar spektrumu, yarıklanma sendromları...)

• Mitochondrial Hastalıklar

Çocuk Nörolojisi Disiplininde işitme kaybına yaklaşım

1.İşitme kaybı var mı?

Psikososyal gerilik, mental gerilik? Otizm? Otistik davranış paterni? Epileptik afazi?

2.İşitme kaybı varsa

a. Aile öyküsü, ağacı

b. Pre-peri-postnatal öykü

c. Fizik bulgular (Büyüme geriliği, dismorfi, başka anomali..)

d. Nörolojik bulgular

3. İzole işitme kaybı mı? Olası etyoloji? Öykü ve muayene bulguları temelinde laboratuar tetkikleri

İşitme kaybı olan çocuklarda aranması gereken göz bulguları:

Retinitis pigmentosa: Kearns Sayre, Usher, Cockayne

Katarakt : TORCH

Kolobom: CHARGE s.

Heterokromia iridis, distrofia kantorum: Waardenberg

İşitme kaybı olan çocuklarda olası tetkikler

Dismorfi-olası genetik sendrom: Genetik inceleme

Serebral anomali, tm: Görüntüleme

Metabolik hastalık (MPS, mitokondrial sitopati..): Metabolik tetkikler, doku incelemesi

Herediter nöropati: Gen, doku incelemesi

Friedreich ataksisi: Gen

Uzun Q-T: EKG

Temel sorular ve yaklaşım

Toplumda işitme kaybı sıklık ve yaygınlığını azaltmak için ne yapmalı?

1.Yenidoğan taraması 2. Riskli tüm yenidoğan, sütçocuğu ve çocuklarda ABR (BERA)

Temel sorular ve yaklaşım

İşitme kaybı olan çocuğun yaşam kalitesini nasıl arttıralım?

1.Erken ve doğru tanı 2. Erken dönemde başlayan eğitim, endike ise implant 3. Eşlik edebilecek pediatrik ve nörolojik sorunların araştırılması, tanınması, mümkünse tedavi ve rehabilitasyonu

Güzel sesleri duyacak, anlayacak, üretecek işitme

organlarına, beyinlere ihtiyacımız var.