anomali kraniofasial

7/24/2019 anomali kraniofasial

1/7

.JK( ; I

20A0

1(td istKhurts

195' : tJ l

I

)ie I hil kt1.1 i,/ akarll

Pendahuluan

Aromali

di

regio kraniofasial

alibat

{dngguan

umbuh

kembang

perlu mendapdl

p


2/7

an

pada

kemampMn

ndividu

benntemksr

dengan

ingkungannya.

egro

fasial

senng

mengalami

angguanumbuh

embang

are_

na nlempunyai

pola

tumbuh

kembang

yang

kompleks.

Morfogenesis

asial

merupakan

.eran8],aian

roses

ang

mencakup:

nfnF

ma"i Benetik. eposisi eluJer.i ferensiasi

sel,

Foliferasi

sel,

degenerasi

sel.

clan

remodeling

arhgan

ulang.

Manifestasi

gangguan umbuh

kembang

mempunyai

ariasi

ang uas,dari

yang

idak

menuniul lan

eiala inis ampai

al lormasi

yang

nembual

cacat

asial, dari

yang

erkena

han)a

satu

gigi sampai

seluruh

kompleks

lasirl .

Manrfestasi

inis anomali

i

regio

kepala

dan

eherberkisar

150

sindroma,

e_

bagian besar

merupakan

elainan

genetrk.

Berdasarkan

engamatan

ada

bayi

baru ahir

72% anomalidnganditemukan i regioke-

pala

dan eheratau

angan._

Upa)a

rehabilitasi

anomali

kaniofasial

pada

umumnya

dilakl

n

oleh tim

yang

terdiri

atas

berbagai

pesialjs.

erandokter

gigi adalahmengupayakan

igi

sehat.

ber-

fung.i.dan

mempenahankan

eadaan

nlegri-

tas engkung

igi

yang

stabil

sebelum

ilaku-

kan tindakan

ehabilitatif

edah Mengingat

begitu

banyaknya

indroma

i

regio kepala

dan

fasial. dihampkan

dokter

gigi yang

meLakukan

crawatananak

dan remaja

da-

pat mengenalenyimpangan orfologi kra-

niofasial

dari keadaan

normal

baik stnrktural

maupun

ingsional.r

jntuk

dapat

me-ngenal

dan

mcnentulan

ipe

1uatu

anomali

i regio

kaniofasial

perludipahami

rekanisme

um-

buh kembang,

pengaruh

gangguan um-buh

kembang,

an

berbagai

elompok

ano-mali

kraniotasial.

elanjutnya

kan

diuraikan

alo-

genesis.etiologi

dan klasifikasi

anonali

kaniofasial

akibat

gangguanunbuh

kem-

bang.

Patogenesis

Anomali

kaniofasial

adalah

suatu

pe'

ryimpangan

morfologi

dari

keadaan

ormal

pada

kompleks

kaniofasial

akibat

gangguan

rumbuh

tembang. dapat

berupa

kelainan

kongenital

atau

didapat

(aquire

.t

Bed.al''.

kan

patog

nesisnya

da 3 tipe

anomali

yaiE

malformasi.

deformasi

dandisruption--'

Mauor

asi

Malformasiadalahdefek morfologik

$E-

tu organ

atau

bagian

dari organ,

atau sebagin

dari

tubuh

akibat

gangguan

pada

Prosar

perkembangan ecara

ntrinsik.l'

Ganggu-

perkembangan

terjadi

saat

pembentuka

organ,

merupakan

defek

primer struktuiil

akibar

esalahan

orlogcnesis

i sualu

okasi

yang

mempengaruhi

pembentukan stsukna

organ.4

Gangguan

pembentukandapat

tulg-

gal

atau

ganda) sepefti

peg shaped

Vb

insisif

lateral.

atau microtia.

yaitu disPlasrr

bentuk elingaT

atau

clefting

orofacial.'

Malfomasi di regio kaniofasial pada

umumnya

merupakan

elainan

kongenitalbe_

rupa

cacat

bawaan

yang

sudah tampak

s_

bagai

defeksejal

lf,hir.

Sebagian esar

ffi

cacat bawaan

ni

merupakansuatu

sindroma-

Yang

dimaksud

sindroma

adalah

suatu

pols

malfbrmasi

ertentu.

sebagai

suatukrunpulan

gejala

yang khas. akibat

satu etiologi

dap.t

menyebabkan

gangguan morfogenesis

pada

lebih dari

satu

lokasi. contoh

sindromt

Kurang

ebih

3% dari

bayi baru

ahir de-

nganmalfonnasi angnyata.dan l7o mem-

punyai lralfbrmasi

ganda

sebagai

sindroma-'

Frekuensi

mallbrmasi

seperti

celah langitan

dan amelogenesis

mperfecta

erkisar -57o.

Prognosis

untuk

tumbuh

normal

padadaemh

yan t".kena malformasi

adaiah

buruI(t

Meskipun

malformasi

raniofasial

elatif

a-

rangditemui.

amun

emikian

eorangokter

gigi

khususnya

pesialis

edokteran

igi anaf

perlu mengenal

berbagai

kelainan

kranio_

fasial

aKbat

gangguan tumbuh

kembang

karena

berhadapan

engan

pasien

anak."

Matformasi

ang

paling

sering

diiumpai

adalah

nodogenesis

yang tidak sempuna

karena

proses

perkembanganerhenti,

seperti

celah

langitan.*'

Pada saat

embryogenesls

normal

atap

palatalakan

menyatu.

Jika erjadi

gangguan karcna

suatu

faktor.

proses

firsi

berhenti

mengakibatkan

celah

langitan

ber_

196


3/7

bcntukV. Pada

nomaliRobin.

elah angitan

berbentuk

U. Padaawal pembentuLan

ntra

uterine

mandibula

hipoplasrik, idah

ridak

mempunyai uang

.vang

cukup

dan

posisinya

di antara

atap

palatal.

Ketika atap

palatal

mencoba

nruk berfusi, proses

e$ebut

diha-

langi oleh lidah. akibahya terjadi celab

langitan erbentuli

."

lkspresi

malformasi

apatminimal

atau

maksimal.

seperti

bivid uvula

merupakan

bentukcelah angitanyang

minimal. Dapat

juga

nonspesifik

ebagai

efek

ang

erisolast

ataumempakan

agian

ari si[droma.

Seba-

sai

contoh:

celah

angitandapat

merupakan

.udru

anomali unggal.

Lelapi

apar

sebagai

bagiandari

berbagai

indroma ari

anomali

ganda.

Celah angitan

khususn],aada

ano-

inrl ' Robin.

dapar

mempun)aimanifeslasi

retapi idak padasemua asus.Karenamal-

lormasi eiadi

denganrekuensi ang

bena-

riasi

pada

sindromayang

berbedadisebut

lakullatif.

Anomali dapar

nonspesifik

dan

raluhdrif ntul

berbagai

elainan.arena

tu

diagnosis

indroma

ibuat idak

berdasarkan

dari hanva

satu anomali

tetapi

dari

pola

anomali

ang

dijumpai

ecara eseluuhaD.r

Delbmasi

adalah

uatu

perubahan

en-

rul atau dismorfblogi.merupakan

defek

,itruktural

disebabkan

bentuk

atau

poslsl

abnormal

ari bagian

ubuh-yang

ebelunmya

mempunyai

enfuk

ormal-" Pada

mumrva

Jl.


4/7

Robin.

Dulu diperkirakan sebagaisuatu

Inal-lormasi.em)

aradapat ikalakan ebagai

Jualu defomasi.

Pada leadaan defornasi

Inandihuld

idak

secara

ntrinsikmengalami

hipoplasia. etapi karenaadanya

hambatan

pertumbuhanntm uterin. Akibatnya

uga

ter-

jadi bennrkU celah angitan. Karena deform-

asi cenderungdapat self

koreksi.

jika

fetus

tidali mengalami indongan

yang

menghalD-

bat

perkembangannya

agi.

yaitu pada

saat

tumbuh

kembang anak terjadi

pertumbulun

catch-up

lrJ.andibula. ertumbuhancarcr-rp

tidal akan eriadi

ika

hipoplasia

mandibula

disebabkanleh faktor

ntrinsik.Dengan e-

mikian anomali Robin dapat sebagai suatu

malfomasi ataudeformasi.a

Pada

malformasisering diikuti kemahan

pcrinatal

karena mencalup

malformasi

susunan syaraf

pusat

dan

Sebalik-nya

paala

deformasi

perinatal

rcn-dah.

Pada keadaan

seperti asimetri

mandibula dan

masih memune-kinkan nak tetaD bi

Selain

itu koreksi spontan atau

perbaikan postural dinungkinkan

deformasi.Setelah ayi

lfir

dapat erjadi

koreksi karena idak lagi mengalami

intra uterin, Koreksi Dosfural daDat

pada

scoliosis.

conge-nital hip

dan clubfoot.

Pada

malformasi

spontan

arang

erjadi.kecuali

pada

defek septal

antung

yang

minimal.u

ringkas dapat

dilihat

perbedaan

malfonnasi, deformasi, dan disruption

tabel . dibawah

ni.

defbrmas'

-

Tahap etal intra uterin Periode d

TabelL PerbedaaD

nlamMalfornasi.Deformasi anDisruption

Malfornasi

Tahapenbryonal

riode

waktu

erjadinya

Level

garyguan

Morialitas

erinatal

Koreksi pontan

s/d8 minggu ntraurerin

Organ

-

Setelahahir

orcan

1

Koreksimelalui

ostur

Embriolosis

Untul membedakanuatu anomali adalah

malformasi tau

drs/r./prior?erlu ditclusun

proses

embryogenesis.

Jika suatu anomali

dipertanyakan pakah

malformasi

etapi tidak

dapal i jela.kan

cara embriologis.emung-

kinansuatu islrplior.a

Etiologi

CanggLranumbuh

embang moriblogi

lulang

ang

men)ebabkannomali r

regio

kraniofacial pada umurnnya merupakan ba-

gian

dari suatu sindroma. Penyebab

mal-

lormasi

kongenital meliputi faktor

genetik

dannon-genctik.s

Faktor Genetik

Faktor

genetik

disebabkan

kromosom. kelainan

gen-tunggal,

multifaktorial:

poligenetik

dan li

Pembagiannomaly raniofasial

sifat

genetik.

I

L Dominan:

.

NeurcfibroNatosis

.

tuberous clero is

.

sindroDraMarfaD

.

sindroDDEhlers-Danlos

.

hr?enhemia

mlignao

. sindrom Gorlio

.

sindrona Gardr

r

.

,indroma reachr ollins

.

cleidokabialdisstosis

.

sindom.

kaniosinoslosis:

Cmuzon.Sa re-Chot7n. an Pfeif.t

.

sindomav

lo-ca.dio-fasial

198


5/7

.1.

.

sindomaokulo-dento-digital

Resesit:

.

cystic ibrosis

.

Penyakit ickle-cell

.

muccopolysacharidoses

X-linked:ectodermal

isplasia

Polygenic taumlrltifactodal:

.

celah

bibir dan celah

angitan

.

defek

neual-tube

Sindroma

romosom:

.

Sindoma

Down

.

SindomaTurner

.

Sindoma

linefelter

.

Sindoma

rader-Willi

.

Sindoma

Angelman

.

SindomaBeckwith-Wiedemann

. SindomaWilliams

Ana,oh Kra,n FL\el

Ahbat AunEEu.n

T,,thuL

K. harq

katan

densitasulang

karena

defek

pada e-

sobsi

ulang.''

Infeksi

lnfeksi di

regio telinga.

alang atau

di

regio kondilusdapat menghambat crtun-

buhan

mandibula

menyebabkan

microg_

nathia.Lrnfeksi

inJantile

ortical

ryperos'

tosir asalnya

idak dikerahui,

mengenai

alr

usia

kurang 6

bulan. Gambaran

las tampak

pembengkakan

aringan

lunak.

pencbalan

konikal

n ang

dibasahn\a

drrprt di..n;i

demam.

emua

ulang ubular

erkena.ulang

pipih. nandibula.

skapula.

parietal.

rontal

menunjukkan

klerosis an

penebalan.

Pada

mandibula

ering ampak

penebalano kal

massii dengan

pembeng.lGkan

asial dapat

uni laleral lau bi lateral. embengkakana-

ringan unak

tampak ebih

dahulu scbelum

hiperostosis

erlihat ecara

adiografis.'

Lrpopdystropb,

Lypopdystroph)'

erupakan

ilangnya

e-

mak

subkutandari

fasial.

leher. thoraks.

ektlemitas

atas.

sedangkan ktrenitas

ba\\'ah

nomal.

Dapat edadistelah

enyakit nfek

si.

lebih sering

pada perempuan ariPada

lakiiaki.

Penyebabnya

idak diketahui.

Kulil

dan

otol daerah

anB

erkena

onnal. etapi

fasial

ampak ekrmg

an

pipi

terlihal

masuk.

disertai erutandi sekitar

mulul.

Klasilikasi

Seorang

klinisi

lidak

mungkin

mengenalegitu

banral sindrorrrr

i

repi"

kepala dan

leher.

Yang diharapk:ln

dari

dokter

gigi

yang

menangani

anak

dan

remaja, aitu dapat mengenalpcnyimpang-

an

tumbuh embang

ormal

paJa norfolngi

struktural

dan irng-sional

kaniofasial.

Untuk

dapatmengenal,

mudian

mengkalagorilan.

dan

dapat menjelaskan

ecara

akurat

gam-

baran uafu

malformasi,erta

sampai dapat

6 .

Fuktor

Non-Genetik

l.aktor

non-genetik disebabkan

oleh

gangguan

ada tahap morfoSenesis

arena

infeksi.

galgguan metabolik

dan

penyakit

genetik matemal seperti diabetes,

hipertensi,

kelainan

h)Toid,

penggunaan bat-obatan

atau subtansi

oksis. terkena

adiasi. serta

gangguan diferensiasi

embrionik

dan

per-

rumbuhanetus.

Gangguan tumbuh kembang di regio

kaniof'asial

uga

dapat disebabkan

edera

saat

lahir.

yaitu karena trauma

dari tang.

Cedera

di regio

kondilus dapat

menghambat

p(rtumbuhanmandihula

menyebablan

mi'

.rognathia. ag

tampakkecil

bahkandagu

ridak

te ihat.

Selain itu

penyakit tulang

merupakan

elompok kelainan

yang

hete-

rogen.

mencakup

malformasi tulang

kafena

penyakit

atau

kelainanabnormalitas

ulang

\ang

disebabkan

efisiensi nutrisi.

intok-

sikasi,nfeksidanneoplasma.Penyakit tau

lelainan

ablormalitas

ulaDgsecara

uanti_

Iatif dijumpai

pada

osteoporosis,

steo-

petrosis,Pdgels

disease;secara

kualitatif

rerjadi

pada produksi matriks

firlang seperti

osteogenesis

mperfecta.

atau

gangguan

mineralisasi

sepeni

ricket. Osleopetsocis

nempunyai

gambaran

has

berupa

pening-


6/7

menentukan

secara entatif

suafu

sindroma,

perlu

dipahami

berbagai

sindroma

malfor

masi kranio

fasial

dalam

beberaPa

\uhlelompol, erdasarlan

okasi

anatomis

dan fungsional

del'ek.

lokasi

strLrktur atau

organ

ang

erkena.

erta

atomodogenik.

Pembagian malfbrmasi kanio . fasial

berdasarkan

natomis

dan

fimgsional

l.

sindroma to-kanio-fasial

ang

banyak

dijurnpai

Sindroma

reacher

Coll in5

(mandibulofacial

disostosis).Sindroma

coldenhar

(oculo-auriculo-vertebtal

displasia),

emifacial

microsomia

2. siDdromakanio-sinostosis

3.

sindroma

mid-fasial

mencakup

2 sub

kelompok

malfonnasi:

oloprosencefalik

dandisplasia

4. celah raniofacial

5. celai bibir

dancelah

angitan

merupakan

gangguan

Pertumbuhan

Yang

banYak

dijumpai

i regio

kaniofasial

Berdasarkan

okasinya.

elainan

dentofasial

dibagi

ebagai erikut.

'

1. Basis

cranial

: mikosefali

dan

hydrosefali,

kaniostenosis,

platybasia,

sella

urcica

2.

Midfasial:

sebagai

akibat mal{ormasi:

celah

bibir,celah angitan ancelah asial

sebagai

ikat

gangguan

erkembang

an

achondroplasia.

hala\"emia.

hlpothiroidism,

mongolism

3. Mandibula:

prose\u) lveolaran

igi:

anu,lontia

defisiensi

muscular

pengun ahan.

leher. idah

yang

mempengaruhi

mandibula.

myotonic

muscular

dlstrophy

kondilus:

anonalY

congenltal.

defi

iensr

utrisi.

pengarul

endokrin.

arthritis

Klasifikasi

nalformasi

kraniofasial

berdasarkan

atomortogenil

ang

mencalup

elemen

onologis

dan opografil'.'

1. displasia

serebro-kanial.

a

anencePhal.v.

icrocephalY

2. displasia

erebro-fasia,

eliputi

p l a s i a r h i n e n c e p h a l i k , J a n

orbitall

pada

t &

2:

jika

kelaina

mengenai

tak

atau atcral

mala

ugr

3.

displasia

kaniofasial

jika

kelaine

tidak

mengenai

otak dan

ata, dibagi

menjadi:

a\ clefting.

,vaitu

cleft: latero-nasomal-

sila, medio-nasomaksila,

ntennasils,

maksilo-mandibula

b)

disostosis.

mengcnai:

sphenoid,

spheno-frontal.

rontal.

fionto_frolF

tal. lionto-uasoethmoidal.

ntemasal.

nasal,

prmaksila_maksila

an

inter_

maksila-palatina,

asomaksila

datr

maksila,

maksilo-zigomatik,

igo-

matik.

z-vgo-auromandibular.

empG

ro-aural, temporo'auromandibular,

mandibular.

ntermafdibr

ar.

c)

sinostosis.

eliputi:

.

cranio sinostosrs:

parieto-

occipital.

nteryarietal

.

cruio

faciosinostosis:

nter-

frontal.

sphcno-frontoparie-

tal.

fronfo-parietal,

ronto-

interparietal-

.

facio

sinosiosis:

{iontG

malar.

\'omero-Premaksilar,

perimaksih

posterior

(clef-

ting). pcrimaksila anterior

(pseudoCrouzon),

Peimak-

sila otal

Crouzon).

d) disostosis

an

sirlostosis:

rouzon,

Acro-cephalosyndact)ly

Apert),

Triph.vlloccphai)

c/.,re,'/ealr,t"/a)

e) dyschondrosis,

ailu

achondroplasia

4. displasia

kranio-tasial

akibal

kelainan

xng

berasal

dali:

a)

jaringai

lulang:

osteopetrosis.

displasia

kanio-tubuldr.

displasia

fibrosa

b) kutan:

cctodeflrul

dis-plasia

200


7/7

c) neurokutan:

cuofibromatosis

d) neuromuskular:

indromaRobin,

sinalromaMobius

e)

muskular:glossoschizis

f) vaskr ar: haemangioma,

aemo-

lymphangiona"

ymphangioma

Ringkasan

Anomali kaniofasial

adalah suatu

pe-

nvinpangan

morfologidari keadaan

onnal

padakompleks raniofasial

kibat

gaogguan

rumbuhkembang,

pada

umumnyamerupalian

keLainan ongenital

benrpa cacat ba$aan

\ang

sudah tampak

sejak lahir. Sebagian

besir

dari cacatba*aan

ni merupakan

uatu

Berdasarkan

rcses

edadinya ijulnpai

3

tipc anomali

aitu

malfbtmasi,

efomasidan

ilisruption. GanglLtan

umbuhkembang

pada

malt"rma"r

ebiha\\al.

airu pada

aal

em-

bcnfukan rgan,

disebabkan

aktor ntrinsrc.

\t,r l thnnasi

i regio raninln.ial

ada

mum-

n)a kclainan

ongenital erupa acat

awaan

\ang

sudah

tampak sejak

lahir. Sebagian

besar

ari cacatbawaan

ni merupakanuatll

iindroma.

Malformasi

yang

paling

sedng

dijurnpai

adalah morfogenesis

ang

tidak

enpuma,vaituelah angitan. efbrmasi an

JisruptioD

mengalami

gangguan tumbuh

lembang

etelah

embentukanrgansclesa,.

karena

faktor ekstrinsik.

Delirmasi dapar

reriadi karena

gangguan umbuh kembang

scrclah

ahb akibat suatu

pen)akil

atau

keganasan.

alah satu diantaranya

-asies

Cooley.

aitu

d

formitas entoskeletal

kibat

.lnemia

enolitik

padapenyakil halassemja.

Penyebab nomali

kaniofasial meliputi

r) lr,,r

genetiL

an non-generi l ,.

lasifi lasi

sndroma

malfonasi kaniofasial

dibagr

dalam beberapa ubkelompokberdasarkan

l,,ld.ranalomisan ung"ronal

efck. okasi

struktur atau organ

yang

terkena, sena

patomorfogenik.Rehabilitasi anomalika-

ni.ra.ial di lakukan

leh im dari

berbrgai

bidang pesialisasi.

okte

yigi

berperan

ne-

1Dl,rtul' Krunb

t ustul,lkthtt

(;un,: rtr'

lrN'hrh

Lrtb.n

ngupayakan

gigi

sehat.

berlingsi. dan

memper ahanlan

ntegri ta

Documents

anomali kraniofasial