DANIEL URIBE RIOS

COD.1037581298

GRUPO: 46

TUTOR DE CURSO:

ROMERO IVAN

CURSO:

GENETICA

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

UNAD

CEAD MEDELLIN

MAYO

DEL 2013

La Genética es el estudio de la naturaleza,

organización, función, expresión, transmisión y

evolución de la información genética codificada de

los organismos.

Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico

y en su comportamiento, es producto de dos cosas:

A. Herencia

Los genes son los

encargados de la

transmisión de rasgos

entre los seres vivos.

B. Ambiente

En este sentido cada ser es

único, debido a que posee

caracteres que ha heredado de

sus padres, una combinación

genética que es única con

excepción del caso de los gemelos

verdaderos o univitelinos.

Aunque los seres difieren

unos de otros, todos los

individuos de una especie

poseen determinados

caracteres en común (recuerde

el concepto de especie).

Descubrimiento de los gametos.

van Leeuwenhoek fue el primero

en observar los espermatozoides.

Regnier de Graaf descubrió los

óvulos. Estos descubrimientos

facilitaron la explicación de los

procesos de reproducción en los

seres vivos.

Posterior a esta fecha Nicolás

Hartsceker descubrió las partes del

espermatozoide y creyó que dentro

de este se encontraba un ser

diminuto al que denominó

homúnculo.

El nacimiento de la Genética como ciencia se debe

al abate austríaco Gregorio Mendel y a lo que se

les llamó las leyes de Mendel en el año de 1866. Sus

trabajos permanecieron ignorados hasta el año de

1900, cuando los redescubrieron por separado de

Vries, Correns y Tschermak von Seysewedd.

Los trabajos de Mendel

Antes de que Mendel postulara

la teoría que explicaba los

mecanismos de la herencia, se

pensaba que la herencia residía

en la sangre.

Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los

seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de

ADN, que contiene información para la síntesis de una

cadena proteínica.

Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen

de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la

semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que

determina color verde y otro que determina color amarillo.

Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada

cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo,

AA o aa .

Heterocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada

cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Conceptos básicos

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un

organismo heredado de sus progenitores. En organismos

diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la

otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es

decir, la suma de los caracteres observables en un individuo.

El fenotipo es el resultado de la interacción entre el

genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo

constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el

medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un

cromosoma (el plural es loci).

Conceptos básicos

Descubrió las leyes de la herencia cultivando

chícharos en el jardín de un convento.

El experimento:

Escogió una planta cuya flor solo se

puede autofecundar o sea no se cruza con

otras a menos que uno lo haga manualmente.

Se obtienen gran cantidad de semillas.

Se reproduce rápidamente y se pueden obtener

varias generaciones en corto tiempo.

Existen muchas variedades, las cuales se

diferencian fácilmente por la forma, tamaño y color

de los frutos.

Experimentos de Mendel: clásicos y modestos.

Mendel escogió 5 características o unidades

hereditarias contrastantes: forma y color de las

semillas, forma y color de la vaina y posición de la flor.

Estas características siempre se manifiestan de una

generación a otra a lo largo de muchos años. Mendel

los denominó dominantes y a las plantas que

presentaban estas características las llamó líneas

puras o razas puras.

Mendel separó 2 variedades de razas puras:

Una vainica de cotiledón amarillo y otra de color

verde. Estas plantas conformaron la generación

parental o progenitores P1. Las sembró separadas y

luego que salieron las flores hizo una polinización

cruzada.

Primera Ley:

Ley de la segregación de caracteres

Si se cruzan 2

razas puras los

descendientes F1

serán todos

iguales entre sí y

a su vez iguales

a uno de los

progenitores.

Los caracteres recesivos

quedan ocultos en la primera

generación y reaparecen en

la segunda generación en

una proporción fenotípica de

3 a 1 (75% y 25%).

Segunda Ley:

Ley de la segregación independiente

Mendel Cruzó los frijoles de

la F1 y observó que entre los

descendientes del segundo

cruce, había ¾ amarillos con

el carácter dominante y ¼

verdes (recesivos). A todas

estas plantas se les llamó F2.

Primera

Ley

Segunda

Ley

Ejemplo 1. Se realiza el cruce entre dos hámsters; el macho tiene el

color café y la hembra tiene el pelo negro. Se sabe que en este caso el

color negro es dominante (BB). Averigüe las proporciones genotípicas

y fenotípicas de la segunda generación (F2)

Herencia no Mendeliana.

1. Herencia multifactorial.

Hay caracteres que están controlados por muchos

pares de alelos los cuales pueden tener una acción

sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los

humanos.

Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG)

F 1: Gg

Hijos mulatos.

Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de

colores que van del blanco al negro) con 4 pares

de alelos.

Her

enci

a N

O

Men

del

ian

a

De estudios de la herencia de muchos rasgos en

una gran variedad de organismos se deduce

claramente que un miembro de un par de genes

puede que no sea completamente dominante del

otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo

intermedio entre los de sus dos padres, se dice

que los genes muestran dominancia incompleta

o que son codominantes. En estos cruces las

razones genotípicas y fenotípicas son idénticas.

Genotipo 1:2:1, Fenotipo 1:2:1 (recuerden que

en la genética mendeliana era 3:1).

2. Dominancia incompleta.H

eren

cia

N

O

Men

del

ian

a

Her

enci

a N

O

Men

del

ian

a

Hembras: XX Machos XY

Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo

en los mamíferos..

Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los demás

cromosomas se les denomina autosomas. Así un individuo

puede ser XX o XY con relación a sus cromosomas sexuales.

En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es el

portador del factor de masculinidad.

En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos

son XX. Los individuos que reciben sólo un cromosoma X por

ejemplo los mamíferos (XY) y las aves (XO) se les denomina

hemicigotas.

3. Determinación del sexo.

Her

enci

a N

O

Men

del

ian

a En el caso de los genes sexuales, no transmiten en

igualdad de condiciones los caracteres a su progenie.

Hay muchas características y deficiencias que se

transmiten en los cromosomas sexuales.

Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos

solamente del sexo masculino y se transmite por línea

femenina. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) y no

se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh).

En los machos que heredan ese factor recesivo (h) sí

se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no

contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo para la

hemofilia (XhY) se expresa plenamente. Si una

hembra resultara ser XhXh moriría en la pubertad.

Las deficiencias conocidas ligadas al X son más de 30

4. Herencia Ligada al sexo

Características ligadas al cromosoma X

XA = gen dominante A

Xa = gen recesivo a

XAXA = mujer homocigota. Es sana

XAXa = mujer heterocigota. Es portadora

XaXa = mujer homocigota recesiva.

Es enferma

XAY = hombre portadores de un gen

dominante ligado al X. Es sano

XaY = hombre portador de un gen recesivo

ligado al X. Es enfermo

Cuando hay tres o más condiciones alternadas de

un solo locus que producen fenotipos diferentes,

se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo:

los tipos sanguíneos humanos ABO.

5. Alelos múltiples

¿Quién le dona a quién?

Está formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de

antígenos Rh, cada uno de los cuales se denomina

factor Rh. El más importante de esos factores, es el

antígeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas

de ascendencia eurooccidental, son Rh positivas

(Rh+), lo que significa que tienen el antígeno D en la

superficie de los glóbulos rojos. Por supuesto esto

ocurre independientemente de la presencia de los

antígenos del sistema ABO. El 15% restante de la

población mencionada es Rh negativa (Rh-), de

manera que no tiene el antígeno D y produce

anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+.

Sistema Rh

Aunque se conocen varios tipos de incompatibilidad materno

fetales en lo que respecta al tipo sanguíneo, es muy probable que la

incompatibilidad Rh sea la de mayor trascendencia. Si una mujer

es Rh- y su marido es Rh+, entonces el feto puede ser Rh+, al

heredar el alelo dominante D proveniente del padre. Es factible

que una pequeña cantidad de la sangre del feto pase al torrente

sanguíneo de la madre a través de algún defecto en la placenta

(sobre todo durante el proceso de parto), con lo que la sangre de

ésta se sensibiliza y ello desencadena la síntesis de anticuerpos por

los leucocitos en contra del factor Rh. Cuando la mujer vuelve a

embarazarse, los leucocitos sensibilizados producen de inmediato

anticuerpos que pasan a través de la placenta e ingresan en la

sangre fetal, donde aglutinan los glóbulos rojos. Los productos de

degradación de la hemoglobina liberada en la circulación del feto

dañan muchos órganos, incluyendo el cerebro. En los casos

extremos, la destrucción de los glóbulos rojos fetales es tan extensa

que el feto muere antes de nacer.

Eritroblastosis fetal

Anticuerpos D, de color lila, penetran en

el sistema circulatorio fetal, se unen al

factor Rh (semicírculos blancos en los

glóbulos rojos) y provocan la formación

de grumos de los glóbulos.

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as-de-genetica/

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