CONSULTATIACONSULTATIA GENETICGENETICĂĂ

CONSULTATIACONSULTATIA GENETICGENETICĂĂ

OBIECTIVELE LUCROBIECTIVELE LUCRĂĂRII:RII:OBIECTIVELE LUCROBIECTIVELE LUCRĂĂRII:RII:

Descrierea principalelor Descrierea principalelor momente ale consultamomente ale consultaţţiei iei genetice;genetice;

EvidenEvidenţţierea utilitierea utilităţăţii ii consultaconsultaţţiei genetice iei genetice îîn n practica medicalpractica medicalăă..

DEFINITIE:DEFINITIE:DEFINITIE:DEFINITIE:

ConsultaConsultattia genetică si sfatul ia genetică si sfatul genetic sugenetic sunt nt reprezentate de reprezentate de totalitatea măsurilor care se totalitatea măsurilor care se iau în scopul limitării apariţiei iau în scopul limitării apariţiei bolilor genetice in populatiile bolilor genetice in populatiile umaneumane..  

ConsultaConsultattia genetică si sfatul ia genetică si sfatul genetic sugenetic sunt nt reprezentate de reprezentate de totalitatea măsurilor care se totalitatea măsurilor care se iau în scopul limitării apariţiei iau în scopul limitării apariţiei bolilor genetice in populatiile bolilor genetice in populatiile umaneumane..  

INDICAINDICATTII:II:INDICAINDICATTII:II:

unul dintre membrii cuplului prezintă o unul dintre membrii cuplului prezintă o afectiune geneticăafectiune genetică;;

cei doi membri ai cuplului sunt sănătosi, dar în cei doi membri ai cuplului sunt sănătosi, dar în familia lor există unul sau mai multi membri familia lor există unul sau mai multi membri care prezintă o afectiune geneticăcare prezintă o afectiune genetică;;

ambii membrii ai cuplului prezintă aceeasi ambii membrii ai cuplului prezintă aceeasi afectiune genetică sau afectiuni asemanătoareafectiune genetică sau afectiuni asemanătoare;;

cei doi membrii ai cuplului sunt consangvinicei doi membrii ai cuplului sunt consangvini;; în caz de sterilitate a cupluluiîn caz de sterilitate a cuplului;; în caz de avorturi spontane repetate de în caz de avorturi spontane repetate de

etiologie neprecizatăetiologie neprecizată..  

unul dintre membrii cuplului prezintă o unul dintre membrii cuplului prezintă o afectiune geneticăafectiune genetică;;

cei doi membri ai cuplului sunt sănătosi, dar în cei doi membri ai cuplului sunt sănătosi, dar în familia lor există unul sau mai multi membri familia lor există unul sau mai multi membri care prezintă o afectiune geneticăcare prezintă o afectiune genetică;;

ambii membrii ai cuplului prezintă aceeasi ambii membrii ai cuplului prezintă aceeasi afectiune genetică sau afectiuni asemanătoareafectiune genetică sau afectiuni asemanătoare;;

cei doi membrii ai cuplului sunt consangvinicei doi membrii ai cuplului sunt consangvini;; în caz de sterilitate a cupluluiîn caz de sterilitate a cuplului;; în caz de avorturi spontane repetate de în caz de avorturi spontane repetate de

etiologie neprecizatăetiologie neprecizată..  

SCOPULSCOPUL:: SCOPULSCOPUL::

diagnosticarea genopatiilordiagnosticarea genopatiilor;; diagnosticarea heterozigotilor, a diagnosticarea heterozigotilor, a

„purtătorilor sănăto„purtătorilor sănătossi” de alelă i” de alelă anormală recesivăanormală recesivă;;

diagnosticarea cromozomopatiilordiagnosticarea cromozomopatiilor;; diagnosticarea fenocopiilordiagnosticarea fenocopiilor;; limitarea incidentei nou-născutilor cu limitarea incidentei nou-născutilor cu

„handicap genetic”„handicap genetic”..  

diagnosticarea genopatiilordiagnosticarea genopatiilor;; diagnosticarea heterozigotilor, a diagnosticarea heterozigotilor, a

„purtătorilor sănăto„purtătorilor sănătossi” de alelă i” de alelă anormală recesivăanormală recesivă;;

diagnosticarea cromozomopatiilordiagnosticarea cromozomopatiilor;; diagnosticarea fenocopiilordiagnosticarea fenocopiilor;; limitarea incidentei nou-născutilor cu limitarea incidentei nou-născutilor cu

„handicap genetic”„handicap genetic”..  

FENOCOPIA (focomelia)FENOCOPIA (focomelia)FENOCOPIA (focomelia)FENOCOPIA (focomelia)

EETAPELETAPELE::EETAPELETAPELE::

CConsultatia genetică propriu-zisăonsultatia genetică propriu-zisă;;EElaborarea prognosticului laborarea prognosticului

geneticgenetic;;SSfatul geneticfatul genetic..

CConsultatia genetică propriu-zisăonsultatia genetică propriu-zisă;;EElaborarea prognosticului laborarea prognosticului

geneticgenetic;;SSfatul geneticfatul genetic..

CConsultatia genetică onsultatia genetică propriu-zisăpropriu-zisă

CConsultatia genetică onsultatia genetică propriu-zisăpropriu-zisă

AnamnezaAnamneza;; EExamenul clinic general pe aparate si sistemexamenul clinic general pe aparate si sisteme;; IInvestigatii de laborator, paraclinice si nvestigatii de laborator, paraclinice si

genetice specifice, adaptate fiecarui caz, la genetice specifice, adaptate fiecarui caz, la care se adaugă, metodele de diagnostic care se adaugă, metodele de diagnostic prenatalprenatal;;

CCompletarea fisei pentru malformatii ompletarea fisei pentru malformatii congenitale sau boli ereditarecongenitale sau boli ereditare;;

RReprezentarea grafică a arborelui genealogic eprezentarea grafică a arborelui genealogic al familiei investigatal familiei investigate;e;

AAnaliza arborelui genealogicnaliza arborelui genealogic..

AnamnezaAnamneza;; EExamenul clinic general pe aparate si sistemexamenul clinic general pe aparate si sisteme;; IInvestigatii de laborator, paraclinice si nvestigatii de laborator, paraclinice si

genetice specifice, adaptate fiecarui caz, la genetice specifice, adaptate fiecarui caz, la care se adaugă, metodele de diagnostic care se adaugă, metodele de diagnostic prenatalprenatal;;

CCompletarea fisei pentru malformatii ompletarea fisei pentru malformatii congenitale sau boli ereditarecongenitale sau boli ereditare;;

RReprezentarea grafică a arborelui genealogic eprezentarea grafică a arborelui genealogic al familiei investigatal familiei investigate;e;

AAnaliza arborelui genealogicnaliza arborelui genealogic..

Elaborarea Elaborarea prognosticului geneticprognosticului genetic

Elaborarea Elaborarea prognosticului geneticprognosticului genetic

CCalculul riscului genetic în alculul riscului genetic în familia studiatăfamilia studiată;;

CCalculul frecvenţei genei alculul frecvenţei genei patologice în populaţiepatologice în populaţie..  

CCalculul riscului genetic în alculul riscului genetic în familia studiatăfamilia studiată;;

CCalculul frecvenţei genei alculul frecvenţei genei patologice în populaţiepatologice în populaţie..  

Sfatul geneticSfatul geneticSfatul geneticSfatul genetic

EEste reprezentat de totalitatea ste reprezentat de totalitatea recomandărilor pe care recomandărilor pe care geneticianul le oferă pacientului geneticianul le oferă pacientului sau cuplului, în legatură cu sau cuplului, în legatură cu preîntâmpinarea aparitiei unei preîntâmpinarea aparitiei unei afectiuni genetice ereditare la afectiuni genetice ereditare la descendenti.descendenti.

EEste reprezentat de totalitatea ste reprezentat de totalitatea recomandărilor pe care recomandărilor pe care geneticianul le oferă pacientului geneticianul le oferă pacientului sau cuplului, în legatură cu sau cuplului, în legatură cu preîntâmpinarea aparitiei unei preîntâmpinarea aparitiei unei afectiuni genetice ereditare la afectiuni genetice ereditare la descendenti.descendenti.

MetodeMetode de diagnostic de diagnostic prenatalprenatal

MetodeMetode de diagnostic de diagnostic prenatalprenatal

Clasificare:Clasificare:

invazive:invazive: amniocenteza, biopsia de amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, testul α-vilozităţi coriale, testul α-fetoproteinei, examenul sângelui fetoproteinei, examenul sângelui fetal, fetoscopia, diagnosticul fetal, fetoscopia, diagnosticul preimplantatoriupreimplantatoriu;;

neinvaziveneinvazive: : ultrasonografia sau ultrasonografia sau echografiaechografia..

Clasificare:Clasificare:

invazive:invazive: amniocenteza, biopsia de amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, testul α-vilozităţi coriale, testul α-fetoproteinei, examenul sângelui fetoproteinei, examenul sângelui fetal, fetoscopia, diagnosticul fetal, fetoscopia, diagnosticul preimplantatoriupreimplantatoriu;;

neinvaziveneinvazive: : ultrasonografia sau ultrasonografia sau echografiaechografia..

AmniocentezaAmniocentezaAmniocentezaAmniocenteza

se efectuează la femeia gravidă , în săptse efectuează la femeia gravidă , în săpt.. 13-16 de 13-16 de sarcinăsarcină

Indicaţii:Indicaţii: vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani)vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani);; avorturi spontane repetate de etiologie avorturi spontane repetate de etiologie

neprecizatăneprecizată;; după naşterea unui copil cu diferite anomalii după naşterea unui copil cu diferite anomalii

cromozomiale vor fi investigaţicromozomiale vor fi investigaţi citogenetic citogenetic obligatoriu, ambii părinţiiobligatoriu, ambii părinţii;;

după naşterea unui copil cu malformaţii congenitale după naşterea unui copil cu malformaţii congenitale deschise de tub neural (anencefalie, spina bifida)deschise de tub neural (anencefalie, spina bifida);;

după naşterea unui copil cu diferite dismetabolii după naşterea unui copil cu diferite dismetabolii ereditareereditare..

se efectuează la femeia gravidă , în săptse efectuează la femeia gravidă , în săpt.. 13-16 de 13-16 de sarcinăsarcină

Indicaţii:Indicaţii: vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani)vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani);; avorturi spontane repetate de etiologie avorturi spontane repetate de etiologie

neprecizatăneprecizată;; după naşterea unui copil cu diferite anomalii după naşterea unui copil cu diferite anomalii

cromozomiale vor fi investigaţicromozomiale vor fi investigaţi citogenetic citogenetic obligatoriu, ambii părinţiiobligatoriu, ambii părinţii;;

după naşterea unui copil cu malformaţii congenitale după naşterea unui copil cu malformaţii congenitale deschise de tub neural (anencefalie, spina bifida)deschise de tub neural (anencefalie, spina bifida);;

după naşterea unui copil cu diferite dismetabolii după naşterea unui copil cu diferite dismetabolii ereditareereditare..

AmniocentezaAmniocentezaAmniocentezaAmniocenteza

Tehnica:Tehnica: După anestezia loco-regională După anestezia loco-regională

abdomino-pelvină, sub ghidaj abdomino-pelvină, sub ghidaj echografic, se efectuează o echografic, se efectuează o puncţie transabdominală, cu puncţie transabdominală, cu ajutorul unui ac de puncţie care se ajutorul unui ac de puncţie care se introduce până în cavitatea introduce până în cavitatea amniotică. amniotică.

De la acest nivel se recoltează prin De la acest nivel se recoltează prin aspiraţie, 2-10 ml de lichid aspiraţie, 2-10 ml de lichid amniotic. Odată cu lichidul amniotic. Odată cu lichidul amniotic sunt aspirate şi celule amniotic sunt aspirate şi celule descuamate de pe suprafaţa descuamate de pe suprafaţa embrionului. embrionului.

Lichidul de aspiraţie (lichid Lichidul de aspiraţie (lichid amniotic+celule embrionare) se amniotic+celule embrionare) se centrifughează. centrifughează.

AmniocentezaAmniocenteza

AmniocentezaAmniocentezaAmniocentezaAmniocentezaUtilitatea metodeiUtilitatea metodei:: DDin lichidul amniotic se fac analize biochimice, in in lichidul amniotic se fac analize biochimice, in

scopul decelarii unor produsi anormali de metabolism; scopul decelarii unor produsi anormali de metabolism; Din Din celulele amniotice se fac culturi celulare, in scopul celulele amniotice se fac culturi celulare, in scopul

efectuarii analizelor citogenetice si biochimiceefectuarii analizelor citogenetice si biochimice;; PPrecizarea prenatala a sexului produsului de recizarea prenatala a sexului produsului de

conceptie este utila in cazul bolilor cu transmitere conceptie este utila in cazul bolilor cu transmitere recesiva legata de cromozomul X (hemofilie)recesiva legata de cromozomul X (hemofilie)..

Dezavantaje:Dezavantaje: EEste o metoda invaziva, traumatizanta, atat pentru ste o metoda invaziva, traumatizanta, atat pentru

mama cat si pentru produsul de conceptie. mama cat si pentru produsul de conceptie. RRiscul de avort este de 1%.iscul de avort este de 1%.

Utilitatea metodeiUtilitatea metodei:: DDin lichidul amniotic se fac analize biochimice, in in lichidul amniotic se fac analize biochimice, in

scopul decelarii unor produsi anormali de metabolism; scopul decelarii unor produsi anormali de metabolism; Din Din celulele amniotice se fac culturi celulare, in scopul celulele amniotice se fac culturi celulare, in scopul

efectuarii analizelor citogenetice si biochimiceefectuarii analizelor citogenetice si biochimice;; PPrecizarea prenatala a sexului produsului de recizarea prenatala a sexului produsului de

conceptie este utila in cazul bolilor cu transmitere conceptie este utila in cazul bolilor cu transmitere recesiva legata de cromozomul X (hemofilie)recesiva legata de cromozomul X (hemofilie)..

Dezavantaje:Dezavantaje: EEste o metoda invaziva, traumatizanta, atat pentru ste o metoda invaziva, traumatizanta, atat pentru

mama cat si pentru produsul de conceptie. mama cat si pentru produsul de conceptie. RRiscul de avort este de 1%.iscul de avort este de 1%.

Biopsia de vilozităti Biopsia de vilozităti corialecoriale

Biopsia de vilozităti Biopsia de vilozităti corialecoriale SSe efectuează la femeia gravidă ,în e efectuează la femeia gravidă ,în

saptsapt.. 8-10 de sarcină. 8-10 de sarcină. Tehnica:Tehnica: După anestezia loco-regională După anestezia loco-regională

abdomino-pelvina, sub control abdomino-pelvina, sub control echografic, cu ajutorul unui cateter echografic, cu ajutorul unui cateter introdus transabdominal sau introdus transabdominal sau transcervical, se recoltează prin transcervical, se recoltează prin aspiratie fragmente de aspiratie fragmente de citotrofoblast. citotrofoblast.

Din fragmentele recoltate se fac Din fragmentele recoltate se fac culturi celulare, care se utilizează culturi celulare, care se utilizează în continuare, în scopul efectuării în continuare, în scopul efectuării unor analize citogenetice si unor analize citogenetice si biochimice.biochimice.

Avantaje:Avantaje: MMetoda este mai putin etoda este mai putin

traumatizantătraumatizantă;; SSe poate efectua mai devremee poate efectua mai devreme..

SSe efectuează la femeia gravidă ,în e efectuează la femeia gravidă ,în saptsapt.. 8-10 de sarcină. 8-10 de sarcină.

Tehnica:Tehnica: După anestezia loco-regională După anestezia loco-regională

abdomino-pelvina, sub control abdomino-pelvina, sub control echografic, cu ajutorul unui cateter echografic, cu ajutorul unui cateter introdus transabdominal sau introdus transabdominal sau transcervical, se recoltează prin transcervical, se recoltează prin aspiratie fragmente de aspiratie fragmente de citotrofoblast. citotrofoblast.

Din fragmentele recoltate se fac Din fragmentele recoltate se fac culturi celulare, care se utilizează culturi celulare, care se utilizează în continuare, în scopul efectuării în continuare, în scopul efectuării unor analize citogenetice si unor analize citogenetice si biochimice.biochimice.

Avantaje:Avantaje: MMetoda este mai putin etoda este mai putin

traumatizantătraumatizantă;; SSe poate efectua mai devremee poate efectua mai devreme..

Testul α-fetoproteineiTestul α-fetoproteineiTestul α-fetoproteineiTestul α-fetoproteinei

α-fetoproteina este o glicoproteină sintetizată de ficat, α-fetoproteina este o glicoproteină sintetizată de ficat, în prima luna de dezvoltare embrionară şi eliminată în prima luna de dezvoltare embrionară şi eliminată prin urina.prin urina.

Tehnica:Tehnica: Determinarea nivelului α-fetoproteinei de face la Determinarea nivelului α-fetoproteinei de face la

femeia gravidăfemeia gravidă în săptîn săpt.. 20 de sarcina, prin două 20 de sarcina, prin două metode:metode:

directădirectă - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei direct în lichidul amniotic, recoltat prin amniocenteză.direct în lichidul amniotic, recoltat prin amniocenteză.

indirectă indirectă - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei în sângele matern, recoltat prin puncţie venoasă.în sângele matern, recoltat prin puncţie venoasă.

α-fetoproteina este o glicoproteină sintetizată de ficat, α-fetoproteina este o glicoproteină sintetizată de ficat, în prima luna de dezvoltare embrionară şi eliminată în prima luna de dezvoltare embrionară şi eliminată prin urina.prin urina.

Tehnica:Tehnica: Determinarea nivelului α-fetoproteinei de face la Determinarea nivelului α-fetoproteinei de face la

femeia gravidăfemeia gravidă în săptîn săpt.. 20 de sarcina, prin două 20 de sarcina, prin două metode:metode:

directădirectă - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei direct în lichidul amniotic, recoltat prin amniocenteză.direct în lichidul amniotic, recoltat prin amniocenteză.

indirectă indirectă - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei - presupune dozarea nivelului α-fetoproteinei în sângele matern, recoltat prin puncţie venoasă.în sângele matern, recoltat prin puncţie venoasă.

Testul α-fetoproteineiTestul α-fetoproteineiTestul α-fetoproteineiTestul α-fetoproteinei

Interpretarea rezultatelor:Interpretarea rezultatelor: În mod normal, nivelul α-fetoproteinei este În mod normal, nivelul α-fetoproteinei este

scăzutscăzut.. CCresterea nivelului α-fetoproteinei indică resterea nivelului α-fetoproteinei indică

existenta unor malformatii congenitale existenta unor malformatii congenitale deschise de tub neural: anencefalie, spina deschise de tub neural: anencefalie, spina bifidabifida..

Avantaje:Avantaje: SSe decelează peste 98% din cazurile de e decelează peste 98% din cazurile de

anencefalie si peste 97% din cazurile de anencefalie si peste 97% din cazurile de spina bifidaspina bifida..

Examenul sângelui fetalExamenul sângelui fetalExamenul sângelui fetalExamenul sângelui fetal

Tehnica:Tehnica: SSâângele fetal se recolteazngele fetal se recolteazăă din din

vena ombilicalvena ombilicalăă, sub control , sub control echografic, cu ajutorul unui ac echografic, cu ajutorul unui ac de puncde puncţţie.ie.

Utilitatea examenului:Utilitatea examenului: Din mostra de sDin mostra de sâânge fetal se nge fetal se

fac culturi celulare care se fac culturi celulare care se utilizeazutilizeazăă pentru efectuarea de pentru efectuarea de examene citogenetice.examene citogenetice.

In cazul toxoplasmozei In cazul toxoplasmozei materne, materne, îîn sn sâângele fetal se ngele fetal se pot pune pot pune îîn evidenn evidenţăţă anticorpii anticorpii specifici IgM.specifici IgM.

Se poate determina Se poate determina incompatibilitatea de Rh.incompatibilitatea de Rh.

FetoscopiaFetoscopiaFetoscopiaFetoscopia

IndicaIndicaţţii:ii: SSe efectueaza in cel de-al e efectueaza in cel de-al

2-lea trimestru de sarcin2-lea trimestru de sarcinăă, , îîn situan situattia in care fia in care făătul tul investigat ultrasonografic, investigat ultrasonografic, prezintprezintăă aspect dismorfic aspect dismorfic..

Tehnica:Tehnica: PPresupune vizualizarea resupune vizualizarea

directdirectăă a f a făătului cu ajutorul tului cu ajutorul unui endoscop, care se unui endoscop, care se introduce, sub control introduce, sub control echografic, pechografic, pâânnăă in in cavitatea uterincavitatea uterinăă..

FetoscopiaFetoscopiaFetoscopiaFetoscopiaUtilitatea metodei:Utilitatea metodei: DDin vena ombilicală, pe cale endoscopică, se pot preleva in vena ombilicală, pe cale endoscopică, se pot preleva

mici cantitati de sângemici cantitati de sânge.. AAnaliza acestora permite naliza acestora permite diagnosticarea unor afectiuni diagnosticarea unor afectiuni hematologice (hemoglobinopatihematologice (hemoglobinopatii, i, hemofilii), imunologice hemofilii), imunologice sau infectioase (infectia cu virus citomegalic sau sau infectioase (infectia cu virus citomegalic sau rubeolic)rubeolic)..

TTot pe cale endoscopică, se pot preleva fragmente de ot pe cale endoscopică, se pot preleva fragmente de pielepiele.. BBiopsiile de piele repreziopsiile de piele reprezintintă singura metodă de ă singura metodă de diagnostic prenatal în cazul dermatozelodiagnostic prenatal în cazul dermatozelorr familiale familiale (epidermoliza buloasa)(epidermoliza buloasa)..

Dezavantaje :Dezavantaje : Metoda este invazivMetoda este invazivăă, traumatizant, traumatizantăă, at, atâât pentru mamt pentru mamăă

ccâât t ssi pentru fi pentru făăt;t; Riscul de avort este crescut, de aceea tehnica este putin Riscul de avort este crescut, de aceea tehnica este putin

utilizatutilizatăă..

Utilitatea metodei:Utilitatea metodei: DDin vena ombilicală, pe cale endoscopică, se pot preleva in vena ombilicală, pe cale endoscopică, se pot preleva

mici cantitati de sângemici cantitati de sânge.. AAnaliza acestora permite naliza acestora permite diagnosticarea unor afectiuni diagnosticarea unor afectiuni hematologice (hemoglobinopatihematologice (hemoglobinopatii, i, hemofilii), imunologice hemofilii), imunologice sau infectioase (infectia cu virus citomegalic sau sau infectioase (infectia cu virus citomegalic sau rubeolic)rubeolic)..

TTot pe cale endoscopică, se pot preleva fragmente de ot pe cale endoscopică, se pot preleva fragmente de pielepiele.. BBiopsiile de piele repreziopsiile de piele reprezintintă singura metodă de ă singura metodă de diagnostic prenatal în cazul dermatozelodiagnostic prenatal în cazul dermatozelorr familiale familiale (epidermoliza buloasa)(epidermoliza buloasa)..

Dezavantaje :Dezavantaje : Metoda este invazivMetoda este invazivăă, traumatizant, traumatizantăă, at, atâât pentru mamt pentru mamăă

ccâât t ssi pentru fi pentru făăt;t; Riscul de avort este crescut, de aceea tehnica este putin Riscul de avort este crescut, de aceea tehnica este putin

utilizatutilizatăă..

Diagnosticul Diagnosticul preimplantatoriupreimplantatoriu

Diagnosticul Diagnosticul preimplantatoriupreimplantatoriu

presupune diagnosticul genetic presupune diagnosticul genetic îîn ziua a IIIn ziua a III--a a dupdupăă inseminarea artificial inseminarea artificială;ă;

este folosită în cazul fertilizării in vitro.este folosită în cazul fertilizării in vitro.

TTehnica:ehnica: presupune recoltarea a 2-3 celule embrionare, presupune recoltarea a 2-3 celule embrionare,

în stadiul de 8-16 celule.în stadiul de 8-16 celule.

Utilitatea metodei:Utilitatea metodei: prin analiza AND seprin analiza AND se stabileşte sexul stabileşte sexul

produsului de concepţieprodusului de concepţie;; permite detectarea prenatală a unor mutaţii.permite detectarea prenatală a unor mutaţii.

Ultrasonografia sau Ultrasonografia sau echografiaechografia

Ultrasonografia sau Ultrasonografia sau echografiaechografia Utilitatea examenului:Utilitatea examenului:

identifică numărul de fetiidentifică numărul de feti;; stabileste pozitia placenteistabileste pozitia placentei;; apreciază cantitatea de lichid amnioticapreciază cantitatea de lichid amniotic;; determină valorile unor parametrii care reflectă determină valorile unor parametrii care reflectă

dezvoltarea fătuluidezvoltarea fătului identifică o serie de malformatii congenitale izolate: identifică o serie de malformatii congenitale izolate:

despicăturile palatine, polidactilia, sindactilia, despicăturile palatine, polidactilia, sindactilia, hipertelorismul, hipotelorismul, malformatiile hipertelorismul, hipotelorismul, malformatiile cardiace, malformatiile de tub neural, hidrocefalia, cardiace, malformatiile de tub neural, hidrocefalia, microcefalia, rinichiul polichisticmicrocefalia, rinichiul polichistic;;

identifică o serie de sindroame genetice ereditare: identifică o serie de sindroame genetice ereditare: condrodisplaziile, disostozele membrelor, condrodisplaziile, disostozele membrelor, sindroamele insotite de agenezii ale membrelor, etc.sindroamele insotite de agenezii ale membrelor, etc.

Utilitatea examenului:Utilitatea examenului: identifică numărul de fetiidentifică numărul de feti;; stabileste pozitia placenteistabileste pozitia placentei;; apreciază cantitatea de lichid amnioticapreciază cantitatea de lichid amniotic;; determină valorile unor parametrii care reflectă determină valorile unor parametrii care reflectă

dezvoltarea fătuluidezvoltarea fătului identifică o serie de malformatii congenitale izolate: identifică o serie de malformatii congenitale izolate:

despicăturile palatine, polidactilia, sindactilia, despicăturile palatine, polidactilia, sindactilia, hipertelorismul, hipotelorismul, malformatiile hipertelorismul, hipotelorismul, malformatiile cardiace, malformatiile de tub neural, hidrocefalia, cardiace, malformatiile de tub neural, hidrocefalia, microcefalia, rinichiul polichisticmicrocefalia, rinichiul polichistic;;

identifică o serie de sindroame genetice ereditare: identifică o serie de sindroame genetice ereditare: condrodisplaziile, disostozele membrelor, condrodisplaziile, disostozele membrelor, sindroamele insotite de agenezii ale membrelor, etc.sindroamele insotite de agenezii ale membrelor, etc.

Vizualizarea echograficVizualizarea echograficăă a a despicdespicăăturilor labiale:turilor labiale:

Vizualizarea echograficVizualizarea echograficăă a a despicdespicăăturilor labiale:turilor labiale:

Vizualizarea echograficVizualizarea echograficăă a a unor anomalii oculare:unor anomalii oculare:

Vizualizarea echograficVizualizarea echograficăă a a unor anomalii oculare:unor anomalii oculare:

Vizualizarea echograficVizualizarea echograficăă a a unor malformaunor malformaţţii congenitale:ii congenitale:

Vizualizarea echograficVizualizarea echograficăă a a unor malformaunor malformaţţii congenitale:ii congenitale:

IMPLICAIMPLICAŢŢIILE BIOETICE:IILE BIOETICE:IMPLICAIMPLICAŢŢIILE BIOETICE:IILE BIOETICE:

In condiIn condiţţiile unui diagnostic prenatal iile unui diagnostic prenatal care precizeazcare precizeazăă cert existen cert existenţţa unei a unei tutullburburăări genetice majore, se pun o ri genetice majore, se pun o serie de probleme etice, legserie de probleme etice, legaate de te de strategia sfatului genetic.strategia sfatului genetic.

In condiIn condiţţiile unui diagnostic prenatal iile unui diagnostic prenatal care precizeazcare precizeazăă cert existen cert existenţţa unei a unei tutullburburăări genetice majore, se pun o ri genetice majore, se pun o serie de probleme etice, legserie de probleme etice, legaate de te de strategia sfatului genetic.strategia sfatului genetic.

Intreruperea cursului Intreruperea cursului sarcinii:sarcinii:

Intreruperea cursului Intreruperea cursului sarcinii:sarcinii:IIndicatii geneticendicatii genetice::

când unul dintre părinţi este purtătorul unei translocaţii când unul dintre părinţi este purtătorul unei translocaţii echilibrate , iar riscul ca embrionul să fie afectat este echilibrate , iar riscul ca embrionul să fie afectat este de 100%de 100%;;

când există riscul de 100% ca viitorul copil să fie când există riscul de 100% ca viitorul copil să fie handicapat genetichandicapat genetic - un copil rezultat din unirea a doi - un copil rezultat din unirea a doi homozigoţi pentru aceeaşi mutaţiehomozigoţi pentru aceeaşi mutaţie;;

când fătul este purtătorul unei mutaţii dominante când fătul este purtătorul unei mutaţii dominante autozomale cu consecinţe severeautozomale cu consecinţe severe;;

când fătul are un risc de 50% de a fi purtătorul unei când fătul are un risc de 50% de a fi purtătorul unei mutaţii recesive legate de sex iar mutaţia nu poate fi mutaţii recesive legate de sex iar mutaţia nu poate fi detectată prenataldetectată prenatal;;

contact cu virus rubeolic sau virus citomegalic, în contact cu virus rubeolic sau virus citomegalic, în primele două luni de sarcină, în lipsa unui diagnostic primele două luni de sarcină, în lipsa unui diagnostic prenatal concludentprenatal concludent;;

când se diagnostichează prenatal echografic o când se diagnostichează prenatal echografic o malformaţie congenitală severă (anencefalie, spina malformaţie congenitală severă (anencefalie, spina bifida) sau un sindrom genetic grav (acondroplazie, bifida) sau un sindrom genetic grav (acondroplazie, acondrogeneza)acondrogeneza)..

IIndicatii geneticendicatii genetice:: când unul dintre părinţi este purtătorul unei translocaţii când unul dintre părinţi este purtătorul unei translocaţii

echilibrate , iar riscul ca embrionul să fie afectat este echilibrate , iar riscul ca embrionul să fie afectat este de 100%de 100%;;

când există riscul de 100% ca viitorul copil să fie când există riscul de 100% ca viitorul copil să fie handicapat genetichandicapat genetic - un copil rezultat din unirea a doi - un copil rezultat din unirea a doi homozigoţi pentru aceeaşi mutaţiehomozigoţi pentru aceeaşi mutaţie;;

când fătul este purtătorul unei mutaţii dominante când fătul este purtătorul unei mutaţii dominante autozomale cu consecinţe severeautozomale cu consecinţe severe;;

când fătul are un risc de 50% de a fi purtătorul unei când fătul are un risc de 50% de a fi purtătorul unei mutaţii recesive legate de sex iar mutaţia nu poate fi mutaţii recesive legate de sex iar mutaţia nu poate fi detectată prenataldetectată prenatal;;

contact cu virus rubeolic sau virus citomegalic, în contact cu virus rubeolic sau virus citomegalic, în primele două luni de sarcină, în lipsa unui diagnostic primele două luni de sarcină, în lipsa unui diagnostic prenatal concludentprenatal concludent;;

când se diagnostichează prenatal echografic o când se diagnostichează prenatal echografic o malformaţie congenitală severă (anencefalie, spina malformaţie congenitală severă (anencefalie, spina bifida) sau un sindrom genetic grav (acondroplazie, bifida) sau un sindrom genetic grav (acondroplazie, acondrogeneza)acondrogeneza)..

Riscul de recurenţă în Riscul de recurenţă în avorturile spontane:avorturile spontane:Riscul de recurenţă în Riscul de recurenţă în avorturile spontane:avorturile spontane:

25-30% dacă cuplul are deja un copil viabil25-30% dacă cuplul are deja un copil viabil;; 40-45% dacă nu există nici un copil viabil40-45% dacă nu există nici un copil viabil;; dacă primul avorton a fost citogenetic dacă primul avorton a fost citogenetic

anormal, riscul ca şi al doilea să fie anormal, riscul ca şi al doilea să fie citogenetic anormal este de 80% (trisomie, citogenetic anormal este de 80% (trisomie, mai rar monosomie sau poliploidie)mai rar monosomie sau poliploidie);;

în general, după un eşec reproductiv în general, după un eşec reproductiv (avort spontan, născut mort sau moarte (avort spontan, născut mort sau moarte neonatală), riscul unui nou eşec neonatală), riscul unui nou eşec reproductiv este de 47%, dacă cuplul nu reproductiv este de 47%, dacă cuplul nu are nici un copil viabiare nici un copil viabil.l.

25-30% dacă cuplul are deja un copil viabil25-30% dacă cuplul are deja un copil viabil;; 40-45% dacă nu există nici un copil viabil40-45% dacă nu există nici un copil viabil;; dacă primul avorton a fost citogenetic dacă primul avorton a fost citogenetic

anormal, riscul ca şi al doilea să fie anormal, riscul ca şi al doilea să fie citogenetic anormal este de 80% (trisomie, citogenetic anormal este de 80% (trisomie, mai rar monosomie sau poliploidie)mai rar monosomie sau poliploidie);;

în general, după un eşec reproductiv în general, după un eşec reproductiv (avort spontan, născut mort sau moarte (avort spontan, născut mort sau moarte neonatală), riscul unui nou eşec neonatală), riscul unui nou eşec reproductiv este de 47%, dacă cuplul nu reproductiv este de 47%, dacă cuplul nu are nici un copil viabiare nici un copil viabil.l.

CONCLUZIE:CONCLUZIE:CONCLUZIE:CONCLUZIE:

Descoperirea unei erori genetice nu Descoperirea unei erori genetice nu implică obligatoriu întreruperea sarcinii. implică obligatoriu întreruperea sarcinii.

MMedicul are rolul de a informa părinţii ca edicul are rolul de a informa părinţii ca au un făt afectat, de a le descrie au un făt afectat, de a le descrie consecinţele anomaliei genetice aşa cum consecinţele anomaliei genetice aşa cum sunt ele cunoscute, de la evoluţia sunt ele cunoscute, de la evoluţia fenotipică la speranţa de viaţă şi fenotipică la speranţa de viaţă şi posibilităţile terapeutice, cu limitele lor. posibilităţile terapeutice, cu limitele lor.

Descoperirea unei erori genetice nu Descoperirea unei erori genetice nu implică obligatoriu întreruperea sarcinii. implică obligatoriu întreruperea sarcinii.

MMedicul are rolul de a informa părinţii ca edicul are rolul de a informa părinţii ca au un făt afectat, de a le descrie au un făt afectat, de a le descrie consecinţele anomaliei genetice aşa cum consecinţele anomaliei genetice aşa cum sunt ele cunoscute, de la evoluţia sunt ele cunoscute, de la evoluţia fenotipică la speranţa de viaţă şi fenotipică la speranţa de viaţă şi posibilităţile terapeutice, cu limitele lor. posibilităţile terapeutice, cu limitele lor.