Cytogenetic and Molecular Characterization of Two

7/24/2019 Cytogenetic and Molecular Characterization of Two

1/18


2/18

Se realizaron estudios de cariotipos queposean cromosomas isodicentricos

Se utilizo !"S# $ PC% para determinarestructura $ contenido gentico de loscromosomas anormales

Se utilizaron sondas telomericas $ sondasde la regi&n pseudoautosomica P'%(

Introducci6n


3/18

Caso() Mu*er de +( aos #istoria ,amiliar sin complicaciones

amen ,sico demostr& /a*a estatura Cuello corto0&ra anc1o scaso desarrollo de caractersticas seuales

secundarias 'stigmatismo 2 3alores de 0+ $ 04 disminuidos etc

Materiales y medos


4/18

5io con peso de 6789 gr. 49 semanas de gestaci&n Madre primigra3ida de 6: aos de edad

padre +4 aos Padres consanguneos ;ongitud al nacer


5/18

'nalisis cromosomico con /andeo ?0? $ estudios de!"S# en lin,ocitos de sangre peri,erica.

Para el D5' aislado se usaron moleculas marcadascon @iotina segn =;i,e 0ec1nologies-?i/co@%;>

Se 3isualizo la /iotina con !"0C-a3idina. ;os cromosomas se contrastaron con D'P" $ oduro

de Propidio =P">. !"S# se realizo con procedimiento modiAcado segn

PinBel et al. =(88> Se utilizaron sondas telomericas) DZ+ $ DZ(.0odas sondas ,ueron utilizadas de acuerdo a

especiAcaciones del ,a/ricante.

+n7lisis citogen8tico y de9IS


6/18

Se uso la seal en el cromosoma comocontrol $ se analizaron cerca de 69

meta,ases para 3er presencia o ausencia dela seal en el cromosoma anormal.

;as imEgenes se o/tu3ieron con

microscopio equipado =Altros $ cEmara de,rio CCD F'! (499 S699 camarE>

,ueron psudocoloreados com "P;a/

Spectrum Git1 Multipro/e etensionso,tGare =P1otometrics>.


7/18

%esultados) l cariotipo del padre del paciente resulto

normal. l cromosoma anormal ,ue teido

completamente. ;a sonda centromerica DZ+ re3elo unaseal de do/le 1i/ridaci&n.

;as secuencias al,a satlites del cromosoma

no ,ueron o/ser3adas usando sondacentromerica de cromosoma H en (99meta,ases $ 699 inter,ases.

"esultaods0 Caso .


8/18


9/18

%esultado del cariotipo de las lneas celulares de

lin,ocitos ,ue)

4=GcpK2

S#LK268@((K2


10/18

'studios moleculares 4PC"5resultados caso 1


11/18


12/18

l cariotipo o/tenido de las lneas celularesresultantes del estudio molecular de lin,ocitosdesde sangre peri,rica ,ue)

4722Kmar2 KmarI77J.is1 idic=>=q((.6+>=GcpK2S#LKK2 68C(KK2DZ+KK2DZ(->2 i=>=p(9>=GcpK2S#L.KK268C(KK2DZ+.K2DZ(->H4:22

KmarI6+J.is1 i=>=p(9> =GcpK2S#LKK2 68C(KK2DZ+K2DZ(->.


13/18


14/18


15/18

;a presencia del gen S% ,ue conArmadapor anElisis de PC%.

stos resultados *unto con la ausencia detestculos $ te*ido gonadal concuerdan conla ausencia de rasgos de 3irilizacion en estepaciente =caso (>.

Conclusi6n


16/18

Para el caso 62 al menos dos copias del genS% se encuentran en todas las clulasanalizadas.

stos datos son co1erentes con el ,enotipomac1o descrito.

'demEs se sugiri& que la supresiones deeucromatina distal =q>2 conducen a la

azoospermia2 relacionado tam/in con la/a*a estatura $ rasgos di,morAcoscraneo,aciales.


17/18

@elin 2 Cusin 2 iot ?2 ?irlic1 D2 0outain '2 Moncla '2 eBemans M2 ;e Merrer M2 Munnic1 '2 Cormier-Daire . (88. S#L mutations in d$sc1ondrosteosis =;eri-Neill s$ndrome>. 5at ?enet (8):7O:8. Cala/rese ?2 !isc1etto %2 Stuppia ;2 Capodi,erro !2Mingarelli %2 Causio !2 %occ1i M2 %appold ?'2 PalBa ?. (888. H translocation in a ,amil$ Git1 ;eri-Neill d$sc1ondrosteosis. #um ?enet (9


18/18

!inW

Documents

Cytogenetic and Molecular Characterization of Two