DIAGNÓSTICO PRENATALLos perinatólogos tienen muchos métodos para valorar el crecimiento y el desarrollo del feto en el útero, entre ellos, las ecografías, las pruebas de suero materno, la amniocentesis y el muestreo de vellosidad coriónicas. Estas se usan para detectar malformaciones, las anomalías genéticas, el crecimiento fetal total y las complicaciones del embarazo, como anomalías uterinas o placentarias.

ECOGRAFÍATécnica no invasiva que usa ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes.Vía de acceso: transabdominal o transvaginal (este tiene imágenes de mayor resolución).Se detecta: el flujo sanguíneo de los vasos principales, el movimiento de las válvulas del corazón y el flujo del líquido del interior de la tráquea y los bronquios.Parámetros: características de la edad y el crecimiento del feto, la presencia o ausencia de anomalías congénitas, el estado del ambiente uterino, la cantidad de líquido amniótico, la posición de la placenta, el flujo sanguíneo umbilical y la posible presencia de embarazos múltiples.Todos estos factores se usan para determinar el método adecuado para controlar el embarazo.

Determinar la edad y el crecimiento del feto es fundamental para poder planear el embarazo, especialmente para los niños con bajo peso al nacer. Al hacerse las ecografías, se hace un control del embarazo reduciendo la mortalidad a un 60% del bajo peso al nacer.Estas se determinan de la quinta a la décima semana de gestación, se determinan mediante la longitud cefalocaudal. Después se hace una combinación de medidas como la del diámetro biparietal (DBP) del cráneo, la longitud del fémur y la circunferencia abdominal.

Las malformaciones congénitas detectadas por esta: son las del defecto del tubo neural, la anencefalia y la espina bífida, los defectos de la pared abdominal, como la onfalocele y la gastrosquisis y los defectos del corazón y de la cara, incluidos el labio leporino y la fisura palatina.

Translucidez nucal: se utiliza para buscar síndrome de Down y algunas otras anomalías cromosómicas. Consiste en medir el espacio translúcido en la parte posterior del cuello del feto, que es donde se acumula el líquido encaso de trastornos. Se realiza esta prueba de la 11 a las 14 semanas de gestación.

*Los resultados de la translucidez nucal, combinados con los de pruebas en suero materno y la edad de la madre, se combinan para obtener un estado de riesgo, a partir de eso, la mujer decirde si se somete a pruebas invasivas, como la amniocentesis, que establecerán un diagnóstico definitvo.

PRUEBAS DEL SUERO MATERNO.Búsqueda de marcadores bioquímicos. Analiza a las de concentración sérica de α-fetoproteína (AFP). Esta normalmente la produce el hígado fetal, presenta un pico hacia la semana 14 y se filtra a la circulación materna a través de la placenta, las concentraciones de la AFP en el suero materno aumentan durante el segundo trimestre y, a partir empiezan a disminuir de manera constante hasta la semana 30 de gestación. Si existen unos defectos de tubo neural u otras anomalías como onfalocele, gastrosquisis, extrofia de la vejiga, síndrome de bridas amnióticas, etc. Los niveles de la AFP aumentan en el líquido amniótico y suero materno.Puede disminuir la AFP si existe síndrome de Down, trisomía del cromosoma 18, las anomalías de los cromosomas sexuales y las triplidías. La prueba de AFP, combinada con análisis de otros marcadores del segundo trimestre (Gonadotropina coriónica humana, estriol no conjugado e inhibina A) incrementan la probabilidad de detección de defectos congénitos.

AMNIOCENTESIS:Vía de acceso: a través del abdomen, se inserta una aguja dentro de la cavidad amniítica y se extraen aproximadamente 20 o 30 ml de líquido. La cantidad se tiene que hacer antes de la semana 14 de gestación ya que en este tiempo no se daña el feto. Riesgo: es de apenas 1 en 300 o 50 Para qué es el líquido extraído: para detectar productos bioquímicos como la AFP y la acetilcolinesterasa. Además se pueden recuperar las células fetales que se han desprendido del líquido amniótico y usarla para hacer un cariotipo metafásico y otros análisis genéticos. Se hace una incubación para mantenerlas en metafase, así los resultados están disponibles 1 a 2 semanas después del procedimiento.Una vez hecho, se identifican aberraciones cromosómicas como translocaciones, roturas, trisomías y monosomías. Con coloraciones especiales y técnicas de alta resolución.

MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS:Vía de acceso: insertar una aguja dentro de la placenta, a través del abdomen o de la vagina y aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso. Hay dificultad para tener fiabilidad a los resultados debido a los errores cromosómicos en la placenta normal. Para ello, mediante tripsinización del trofoblasto externo se aíslan y cultivan células del núcleo mesenquimatoso. Sólo son necesarias 2 o 3 días del cultivo, para poder hacer un análisis genético. Riesgo: es de apenas 1 en 300 o 500, además ha habido indicaciones

de que el procedimiento aumenta el riesgo de defectos de reducción de las extremidades, y en especial de los dedos.

FACTORES QUE COLOCAN EN MAYOR RIESGO DE ANEUPLOIDÍA (NÚMERO ACROSÓMICO NORMAL):-Edad avanzada de la madre (35 años o más)- Existencia de un problema genético previo en los antecedentes familiares, como padres que han tenido un niño con síndrome de Down o un defecto del tubo neural.-Presencia de una enfermedad materna, como diabetes.- Una ecografía o prueba de suero materno anormal.