DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Hospital Infantil La Fe, Valencia

DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS

L FlorsM GuaspA VallcaneraH Cortina

Hospital Infantil La Fe, Valencia


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaOBJETIVOS:

• Por su similitud con algunos trastornos endocrino-metabólicos, inmunológicos o conectivopatías, el diagnóstico en fases iniciales de ciertas displasias óseas (DO) puede ser difícil.

• Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en nuestro servicio que crearon, de entrada, estos problemas diagnósticos, haciendo una descripción de los síndromes y las claves de su diagnóstico por imagen.


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaREVISIÓN DEL TEMA:

• El conocimiento de las manifestaciones clínicas y radiológicas de estas enfermedades es fundamental para un diagnóstico correcto y un consejo genético adecuado.

• Englobamos las displasias óseas estudiadas en función del cuadro clínico-radiológico al que se asemejan:

– Pseudoendocrinometabólicos

– Pseudoconectivopatía

– Pseudoinmunológico


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:

• PSEUDORRAQUITISMOS:

– Condrodisplasias metafisarias

• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO:

– Síndrome de Kenny- Caffey

• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO:

– Mucolipidosis Tipo II

• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS:

– Osteopetrosis neonatal

– Síndrome de Marshall-Smith














• Las Condrodisplasias Metafisarias a menudo no son reconocidas en sus estadios precoces, llevando al diagnóstico erróneo de cuadros raquitiformes.

• Engloban varios procesos que tienen en común una afectación generalizada y simétrica de la formación encondral ósea principalmente en las metáfisis.

• Displasia metafisaria de Smith y tipo McKusik.

PSEUDORRAQUITISMOS:

RAQUITISMO: Metáfisis femorales y tibiales desmineralizadas, ensanchadas y desorganizadas. Arqueamiento de diáfisis tibiales

Displasia Metafisaria de Smith

• También llamada: Condrodistrofia metafisaria dominante.

• Síndrome familiar de trastornos metafisarios raquitiformes, talla baja y bioquímica normal (cifras normales de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina).

• Herencia autosómica dominante con penetrancia variable (mutación en colágeno X).

• Clínica: – Inicio clínico hacia los dos años de vida con retraso estatural e

incurvación de las piernas.

– Evolución a enanismo rizomélico moderado.

Displasia Metafisaria de Smith

• Diagnóstico por imagen:

– irregularidades metafisarias pseudorraquíticas, con límite cartilaginoso dentado y escleroso (fig.1)

– diáfisis cortas, algo ensanchadas en las metáfisis

– las metáfisis están bien mineralizadas, incluso pueden presentar mineralización aumentada

– acortamiento del cuello femoral y coxa vara (fig.1)

– esclerosis y ensanchamiento de los arcos costales anteriores (fig.2)

• DD: raquitismos (asociarían alteraciones bioquímicas y osteopenia).

FIGURA 1: Acortamiento e incurvación de ambos fémures. Ensanchamiento, irregularidad y esclerosis de las metáfisis femorales distales (flechas), así como de las tibiales proximales (puntas de flecha). Coxa vara bilateral con metáfisis femorales proximales irregulares y verticalizadas.

FIGURA 2: Rx lateral tórax. Esclerosis y ensancha-miento anterior de los arcos costales.

FIGURA 3: Rx mano derecha. Discreto acortamiento de los huesos tubulares, más evidente en los metacarpianos. Ensanchamiento de las metáfisis de las falanges proximales y de los metacarpianos. Ensanchamiento e irregularidad de las metáfisis radial y cubital.

Displasia Metafisaria tipo McKusik

• También llamado: Síndrome Hipoplasia Cartílago-Pelo

• Primera descripción por McKusick y colbs, (1965) en sujetos del grupo religioso “Amish”, aislado al norte de USA.

• Displasia metafisaria con enanismo rizomélico y cabello fino.

• Herencia autosómica recesiva con penetrancia escasa.

• Clínica:– Generalmente se hace apreciable en el segundo año de vida por déficit

de crecimiento y evolución a enanismo rizomélico intenso.

– Cabello fino, escaso, claro y frágil, y laxitud articular.

– Propensión a la malabsorción intestinal, anemia y, en ocasiones, déficit inmunitario.

Displasia Metafisaria tipo McKusik


el límite metafisario es irregular ( similar a la displasia metafisaria tipo Schmid) pero se caracteriza por la integridad de las metáfisis proximales. (fig.4)

• DD: raquitismo (asociaría alteraciones bioquímicas y osteopenia).

FIGURA 4: Acortamiento e incurvación de ambos fémures. Ensanchamiento, irregularidad y esclerosis de las metáfisis femorales distales (flechas), con metáfisis tibiales proximales de características normales.

FIGURA 5: a) Fotografía que muestra el cabello rubio y fino. b) Hiperextensibilidad articular.

A

B












Síndrome de Kenny- Caffey

• También llamada: Estenosis medular.

• Cuadro familiar congénito con enanismo, esclerosis con estrechamiento de la cavidad medular de huesos largos y crisis hipocalcémicas.

• Herencia autonómica dominante.

• Clínica:– Se inicia al nacimiento con convulsiones y espasmos

tetaniformes cortos en los primeros días de vida.

– Posteriormente se reiteran las crisis, relacionadas con hipocalcemia e hiperfosfatemia transitoria.

– Inteligencia normal.

– Otras manifestaciones: microftalmia y miopía, así como talla baja y anemia.

Síndrome de Kenny- Caffey


– esclerosis y engrosamiento de la cortical diafisaria de huesos tubulares (largos y cortos) con canales medulares estrechos (fig.6)

– afectación de metacarpianos, columna, costillas y pelvis

– retraso en el cierre de la fontanela anterior y ensanchamiento de suturas craneales (fig.7)

• DD: pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidismo (fenotipo característico, retraso mental, calcificación de los ganglios de la base y la fontanela cierra oportunamente)

FIGURA 7: Rx cráneo lateral. Diploe estrecho. Excesivo tamaño del cráneo en relación con la cara. Fontanela anterior abierta.

FIGURA 6: a) Rx MMII b) Rx MMSS. Las diáfisis de los huesos largos presentan un estrechamiento medular marcado y corticales relativamente engrosadas. No hay afectación de metáfisis ni epífisis.

A

B












Mucolipidosis Tipo II

• También llamada: I-Cell Desease o enfermedad de células de inclusión.

• Lisosomopatía genética, con aspecto hurleriano (mucopolisa-caridosis I), enanismo y fuerte retraso psicosomático.

• Herencia autonómica recesiva.

• Clínica:– Se presenta desde el nacimiento con bajo peso, facies tosca e

hipertrofia gingival (fig.9).

– Retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor.

– Piel gruesa

– Hallazgos radiológicos altamente sugestivos de hiperparatiroidismo.

Mucolipidosis Tipo II


– disminución de la mineralización ósea

– ensanchamiento metafisario, reabsorción ósea subperiótica junto a excesiva neoformación ósea perióstica y expansión diafisaria de huesos largos (fig.8)

– acortamiento anteroposterior de los cuerpos vertebrales

– displasia pélvica

– ocasionales calcificaciones punctatas (fig.9)

• DD: hiperparatiroidismo

FIGURA 9: a) Calcificaciones punteadas en calcáneo. b) Fotografía que muestra hiperplasia gingival.

FIGURA 8: Rx MMII. Metáfisis ensanchandas y fragmentadas. Reabsorción y neoformación ósea subperióstica de forma combinada a lo largo del eje de huesos largos.

A

B












Osteopetrosis neonatal

• Osteoesclerosis generalizada con anemia, hepatoesplenomegalia, enanismo y posible compresión de nervios craneales.

• Herencia autosómica recesiva.

• Clínica:– Inicio en los primeros meses de vida con palidez,

hipertelorismo, frente prominente y retraso pondoestatural.

– Anemia normocrómica con rasgos hemolíticos, trombopenia y hepatoesplenomegalia.

– Hipofosfatemia, hipocalcemia y aumento de fosfatasas ácidas.

– Compresión de nervios craneales por la hiperostosis basilar (ceguera y sordera).

Osteopetrosis neonatal


– desaparición de la cortical y del canal medular por intensa osteoesclerosis (fig.10)

– bandas metafisarias mútiples en huesos largos y posterior desarrollo en maza

– afectación de costillas, vértebras y base craneal (fig.11)

FIGURA 10: a) Rx MSI, b) Rx MMII. La porción central de los huesos largos y de los huesos pélvicos es esclerótica y de tamaño aproximado al de los huesos neonatales, rodeados de una estructura ósea irregular de menor densidad (aspecto de hueso dentro de hueso) C) En el raquis los platillos vertebrales superiores e inferiores presentan una mayor densidad.

CA B

FIGURA 11: Rx cráneo a) lateral b) AP. Aumento del grosor y esclerosis de los huesos de la base del cráneo y parte de los de la cara. Suturas craneales amplias y fontanelas abiertas c) TC. Ausencia de neumatización de celdillas mastoideas.

A

B

C

Síndrome de Marshall-Smith

• Síndrome caracterizado por maduración ósea avanzada, alteraciones del desarrollo y rasgos dismórficos.

• Esporádico (no se ha descrito herencia familiar)

• Diagnóstico desde el nacimiento por hipotonía y fascies característica (frente prominente, micrognatia y proptosis) que deben llevar a la valoración del esqueleto y maduración ósea.

• Ningún trastorno endocrinológico cursa con una aceleración tan marcada de la edad ósea.

FIGURA 12: Rx manos izquierdas a) Niño de 1 año con edad ósea adecuada. b) Maduración ósea acelerada en niño de la misma edad con S. Marshall-Smith,

FIGURA 13: Rx cráneo. Suturas cerradas de forma precoz

A B


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOCONECTIVOPATÍA:

• Incluida tradicionalmente en el grupo de las conectivopatías, se etiqueta actualmente como fibrodisplasia secundaria a una alteración mesodérmica con participación de estructuras óseas y partes blandas.

• Herencia autonómica dominante con gran penetrancia.

• Clínica: Inicio al nacimiento con inflamación y posterior calcificación ectópica de fascias musculares, tendones y ligamentos.

MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA:

Miositis osificante progresiva


– Calcificación en sentido descendente, con inicio a nivel cervical, de fascias musculares, tendones y ligamentos (fig.14, 16).

– Puede ser diagnosticada al nacimiento, antes de que aparezcan las osificaciones de partes blandas, ya que es patognomónico el hallux valgus secundario a la hipoplasia con morfología típica de la 1ª falange (fig.15).

FIGURA 16: a) Múltiples osificaciones musculares y tendinosas de la pelvis al fémur proximal (flechas). B) Exostosis, por calcificación de las inserciones tendinosas, en diáfisis proximal de la tibia bilateral y en fémur distal derecho (*).

FIGURA 15: Hallux valgus bilateral con deformidad de la falange proximal del primer dedo que es corta, de morfología circular y se desplaza lateralmente.

FIGURA 14: Rx cervical a) AP: calcificación heterotópica paravertebral (flechas), b) Lateral: Fusión de algunas láminas y osificación de partes blandas desde el occipucio hasta la espinosa de C7 (flechas). *

**


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOINMUNOLÓGICO:

• Defecto ectodérmico hereditario, con hipoplasia o aplasia de las glándulas sudoríparas, sebáceas, lacrimales y mucosas, cabellos y dientes.

• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

• Clínica: – Inicio en período neonatal con fiebre sin causa apreciable o

infecciones respiratorias de repetición.

– Facies característica con frente prominete, puente nasal derpimido, cejas, pestañas y cabellos escasos y finos

– Déficit salival y lacrimal.

• Diagnóstico por imagen: La radiografía de mandíbula en casos sospechosos descubre la hipodontia o anodontia (Fig.18).

• DD: Excluir Inmunodeficiencias.

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA:

FIGURA 17: Niño de 4 meses con infecciones respiratorias de repetición y desnutrición desde las primeras semanas de vida a),b),c) RX TÓRAX con intervalo de 1 mes entre ellas que muestran consolidaciones neumónicas en distintas localizaciones

FIGURA 18: TIS con esofagograma de características normales. Llama la atención la ausencia de gérmenes dentarios.

A B C


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaCONCLUSIONES:

Ante cuadros clínico-radiológicos sugestivos de patología endocrinológica, metabólica, inmunológica o del tejido conectivo que no queden bien definidos, cabe contemplar siempre la opción de una displasia ósea como responsable del proceso.


L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaBibliografía

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• LeMerrer M, Maroteaux P. Cartilage hair hypoplasia in infancy: a misleading chondrodysplasia. Eur J Pediatr. 1991; 150:847-851.

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