Distonia

Oleh: Triani Farah Dewi Alyanto

Pembimbing : Dr. dr. Bertha J. Que Sp.S, M.Kes

Pendahuluan

• Oppenheim (1911)gangguan yang menyebabkan variabel kontraksi otot dan kejang otot berulang.

Gangguan neurologis yang ditandai dengan, kontraksi otot yang abnormal tidak disengaja

yang mengakibatkan postur berkelanjutan abnormal, memutar, atau keduanya, dan

gerakan berulang-ulang dari bagian tubuh.

• Kejadian populasi yang sebenarnya dan prevalensi distonia tidak diketahui.

• Ada pilihan pengobatan yang dapat meringankan beberapa gejala distonia.

BAB IIPEMBAHASAN

Definisi

• Gangguan yang menyebabkan variabel kontraksi otot dan kejang otot berulang.

• Kontraksi otot tak sadar yang menyebabkan gerakan memutar dan postur abnormal.

Epidemiologi

• Kejadian populasi yang sebenarnya dan prevalensi distonia tidak diketahui.

• Di AS, prevalensi distonia fokal telah dilaporkan sebagai 30:100.000 orang. Distonia serviks (tortikolis) dengan prevalensi di Eropa 5,7: 100.000. Distonia fokal yang blepharospasm 3,6:100.000 orang, dan distonia ekstremitas (misalnya, kram penulis), yang mempengaruhi 1,4:100.000.

KlasifikasiEtiologi Usia Saat Onset Distribusi Otota. Distonia primer a. Onset awal FokalPrimer murni b. Onset akhir SegmentalTambahan MultifokalParoksismal GeneralisataHeredodegeneratif Hemidistoniab. Distonia Sekunder

• Gambar 1.

Etiologi

• Penyebab distonia bervariasi, termasuk mutasi gen, lesi otak,& paparan obat atau bahan kimia.

Patofisiologi

• Disfungsi ganglia basal, keterlibatan gen.

Manifestasi Klinis

• Distonia a/ hasil dari kontraksi involunter bersamaan otot agonis dan antagonis, dengan aliran kontraksi otot yg tidak diinginkan ke dlm otot yg berdekatan.

• Gerakan distonik dapat lambat atau cepat, bisa berubah selama kegiatan atau postur yang berbeda, dan dapat menjadi tetap dalam kasus-kasus lanjutan.

• Awalnya, gerakan distonik mungkin intermiten dan hanya muncul selamagerakan sadar atau stres.

• Kemudian, individu dapat menunjukkan postur distonikdan gerakan sambil berjalan dan akhirnya bahkan ketika mereka santai.

Diagnosis

• Diagnosis distonia pada anak-anak bisa sulit seperti orang dewasa.

• Distonia sulit untuk didiagnosis karena variabilitas dalam presentasi, spektrum yang luas dari penyebab dan hidup berdampingan dengan gangguan gerak lainnya.

• Diagnosis didasarkan pada presentasi klinis.

• Inti manifestasi adalah postur abnormal dan kejang otot tak sadar (dengan atau tanpa tremor),dll.

• Klasifikasi distonia penting untuk menyediakan manajemen yang tepat, informasi prognostik, konseling genetik dan pengobatan.

Pengamatan dilakukan sementara ahli saraf mengobrol dengan pasien sambil mengumpulkan informasi lainnya. Misalnya:• Dengan kasus kemungkinan cervical

distonia, ahli saraf akan mencatat bagaimana kepala tegak dan bergerak dan otot apa yang jelas menarik dan memutar leher.

• Jika memeriksa blepharospasm, observasi bagaimana dan kapan kelopak mata menutup dan apa yang terjadi dengan otot-otot wajah dan kelopak mata.

• Pencitraan otak struktural (MRI) dapat diperlukan.

• Rekaman elektromiografi simultan (EMG).

• Penilaian distonia dapat dilakukan dengan menggunakan skala penilaian divalidasi (misalnya. Burke-Fahn-Marsden Distonia Rating Scale, TWSTRS, CDIP-58).

Skala Penilaian F-M

• Skala pertama kali digunakan dalam konteks terapi percobaan dengan trihexyphenidyl untuk pengobatan distonia torsi.

• Ada 2 skala :Skala gerakan berdasarkan pemeriksaan neurologis dan skala keterbatasan berdasarkan pendapat pasien tentang keterbatasan dalam aktivitas sehari-hari.

The Cervical Distonia Impact Profile (CDIP-58)

The CDIP-58 membentuk delapan skala: • kepala dan leher gejala (6 item)• rasa sakit dan ketidaknyamanan gejala (5 item)• kegiatan ekstremitas atas (9 item)• berjalan (9 item) • tidur (4 item)• jengkel (8 item)• suasana hati (7 item)• fungsi psikososial (10 item).

• Tes-tes lain dapat dilakukan tetapi tidak secara rutin digunakan kecuali diagnosis terbukti sulit atau dalam kasus kondisi langka, ini juga dapat digunakan di mana anggota keluarga lainnya mungkin juga terpengaruh. Ini dapat termasuk yang direkomendasikan oleh Albanese et al 2006 & 2010, misalnya:

• Scan Pre-sinaptik dopaminergik.• Pengujian gen

Penatalaksanaan

“Saat ini, tidak ada obat untuk mencegah distonia atau memperlambat perkembangannya. Namun demikian, ada beberapa pilihan pengobatanmyang dapat meringankan beberapa gejala distonia, sehingga dokter dapat memilih pendekatan terapi berdasarkan gejala masing-masing

individu.”

• Toksin Botulinum• Agen antikolinergik , memblokir efek

dari neurotransmitter asetilkolin. Obat dalam kelompok ini antara lain trihexyphenidyl dan benztropine.

• Agen GABAergic adalah obat yang mengatur neurotransmitter GABA. Obat golongan ini termasuk benzodiazepin seperti diazepam, lorazepam, clonazepam, dan baclofen.

• Agen dopaminergik, bertindak atas sistem dopamin dan neurotransmitter dopamin, yang membantu mengontrol gerakan otot.

Tindakan Bedah• Deep Brain Stimulation (DBS)• Cognitive Behavioural Therapy (CBT)

Terapi fisik

Komplikasi

Status dystonicus (SD), pertama kali diakui oleh Jankovic

dan Penn pada tahun 1982, telah didefinisikan sebagai "semakinsering dan parah episode dari

distonia umum, yang mengharuskan/mendesak masuk

rumah sakit.

• Pasien memiliki satu atau lebih komplikasi yang mengancam kehidupan.

• Beberapa obat dan prosedur bedah dengan kombinasi yang berbeda telah dicoba di SD, tapi tidak ada data yang pasti menjadi stategy terapi terbaik.

• Penanganan : Sedasi dalam

Prognosis

• Distonia sering menyebabkan gangguan seumur hidup, setelah dimulai, meskipun pengalaman minoritas terdapat remisi lengkap.

• Prognosis tampaknya tergantung pada sejumlah faktor, termasuk usia saat onset, distribusi, dan penyebab.

TERIMA KASIH