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Doença de Madelung: relato de caso e revisão da literatura

Roberta Pietryko de Paula 1 Érica Buday de Oliveira Marnet 1

Antonio Vitor Martins Priante 2 Caio Lucio Sobhia Nunes 3

Cesar Augusto Cardoso 2

1) Acadêmica de medicina da Universidade de Taubaté. Interna do sexto ano.2) Doutor. Professor Universidade de Taubaté.3) Título de Especialista. Cirurgião de Cabeça e Pescoço.Instituição: Universidade de Taubaté.

Taubaté / SP – Brasil.Correspondência: Cesar Augusto Cardoso - Avenida Silva Jardim, 456 - Centro - Taubaté / SP - Brasil - CEP 12030-090 - Email: cesar@clinicareferencia.com.brArtigo recebido em 08/02/2017; aceito para publicação em 30/05/2017; publicado online em 31/07/2017.Conflito de interesse: não há. Fonte de fomento: não há.

Relato de Caso

Madelung’s disease: a case report and literature review

Resumo

Introdução: A doença de Madelung (DM) é uma moléstia benigna rara de etiologia desconhecida, definida por acúmulos de tecido adiposo não encapsulado, múltiplos e simétricos com predominância em região cervical. É predominante em homens brancos, entre 30 e 60 anos. Relato: Paciente do sexo masculino, 50 anos, negro, portador de cirrose alcoólica, admitido no ambulatório de cirurgia de cabeça e pescoço do Hospital Regional do Vale do Paraíba com queixa de aumento do volume cervical, tronco e membros superiores há 14 anos. Apresentava abaulamento de consistência amolecida de toda região cervical anterior, lateral e posterior, além de região proximal dos braços, sugestivo de lipomatose. Realizaram-se duas ressecções cirúrgicas, inicialmente da região cervical posterior e após dez meses, da região cervical anterior, ambas sem intercorrências e com anatomopatológico de lipoma. Descritores: Lipomatose Simétrica Múltipla; Lipomatose; Terapêutica.

AbstRAct

Introduction: Madelung’s disease (MD) is a rare benign disorder of unknown etiology, defined by a multiple and symmetrical unencapsulated fatty tissue accumulation predominantly in the cervical region. It is prevalent in white males, between 30 and 60 years. case report: A 50-year-old man, black, with alcoholic cirrhosis was admitted in the Head and Neck Surgery Department of Hospital Regional do Vale do Paraiba with an increase of cervical volume, trunk and upper limbs for 14 years. He had a soft tumor affecting all the neck and the proximal region of the arms, suggestive of lipomatosis. Two surgical procedures were performed, the first in the posterior cervical region and after ten months, in the anterior cervical region, both without complications and with a histopathological of lipoma.

Key words: Lipomatosis, Multiple Symmetrical; Lipomatosis; Surgical Procedures, Elective.

Código 800

IntRoDução

A doença de Madelung (DM) ou Lipomatose Sistêmica Múltipla (LSM) ou Adenolipose de Launois-Bernard é uma moléstia benigna rara de etiologia desconhecida1. É definida por acúmulos de tecido adiposo não encapsulado, múltiplos e simétricos com predominância em: região cervical anterior e posterior (100% dos casos) – também conhecido como “colar de cavalo” –, retroauricular (95%), região deltoide (84%), tronco (60%), região abdominal (58%), inguinal (42%), e parte superior dos membros inferiores (42%)2. Historicamente primeiramente descrita por Sir Benjamin Brodie3 em 1846, porém, uma série de 35 pacientes, reportada por Otto Madelung em 1888 lhe garantiu o epônimo da doença4. Em 1889, Launois e Bensaude apresentou uma nova série descrevendo 30 pacientes que apresentavam essa clínica. É predominante em homens brancos,

entre 30 e 60 anos e ocorre principalmente na região mediterrânea. 5,6,7

RelAto De cAso

Paciente do sexo masculino, 50 anos, negro, admitido no ambulatório de cirurgia de cabeça e pescoço do Hospital Regional do Vale do Paraíba devido a aumento do volume cervical anterior e lateral, tronco e membros superiores há 14 anos, com crescimento insidioso e sem sintomas compressivos. Referia dificuldade para dormir devido a grande massa no dorso e cervical posterior. Era portador de cirrose alcoólica (Child-Pugh A) e negava outras comorbidades. Ex-etilista (1 garrafa de destilado/dia/30 anos –abstinente há 4 anos). Ao exame físico apresentava abaulamento de toda região cervical anterior, lateral e posterior, além de região proximal dos braços, de consistência amolecida, sugestivo de

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lipomatose (Figura 1). Restante do exame físico sem alterações. Possuía peso 99.100g, altura de 173 cm e Índice de Massa Corpórea (IMC) de 33 kg/m2. Os exames pré-operatórios estavam sem alterações. A Tomografia Computadorizada do pescoço, tórax e abdômen apresentava aumento simétrico da gordura envolvendo o tecido subcutâneo, entre os planos musculares, da região cervical difusamente, estendendo-se para o tórax que apresentava aumento na quantidade de tecido adiposo simetricamente no terço superior, bem como no subcutâneo da parede anterior do abdômen e região lombar (Figura 2).

Devido à dificuldade para se deitar em decúbito dorsal, foi optado por ressecar inicialmente a massa no dorso e cervical posterior, o qual media 30 x 25 cm e pesava 1.730 gramas, cujo anatomopatológico teve como resultado lipoma (Figura 3). No 1º pós–operatório (PO) estava sem queixas e recebeu alta com dreno de aspiração contínua 4.8, o qual foi retirado no 11º PO. Evoluiu com grande quantidade de coleção de seroma e necessidade de recolocação do dreno no 15º PO, o qual foi mantido até o 32º PO. Após dez meses realizou ressecção da lesão da região cervical antero-lateral bilateral, procedimento que transcorreu

Figura 1. Fotos de frente e perfil demonstrando abaulamentos em região cervical anterior, lateral e posterior, além da parte proximal dos membros superiores e tronco superior.

Figura 2. Tomografia computadorizada de pescoço, tronco e abdomen apresentando aumento simétrico da gordura envolvendo o tecido celular subcutâneo.

Figura 3. Peça retirada da região dorsal e cervical posterior. Figura 4. (a) Demarcação da incisão para retirada da massa cervical. (b) Exposição da massa após descolamento dos retalhos sub-plastimais. (c) Peça cirúrgica da massa cervical. (d) Aspecto final do leito cirúrgico após retirada da peça.

Doença de Madelung: relato de caso e revisão da literatura. Paula et al.

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sem intercorrências. Foi retirada peça de 700 gramas (Figura 4). Apresentou boa evolução, retornando após dois meses (Figura 5). No momento em avaliação com a cirurgia plástica para programar ressecção das lesões nos ombros e membros superiores.

DIscussão

A doença de Madelung é uma morbidade rara, sendo caracterizada por acúmulo de tecido adiposo não encapsulado, múltiplos e simétricos e segundo Enzi et al (1984) podem ser classificados em tipo I no qual os tumores adiposos mantêm o aspecto de massas circunscritas, protusas na superfície corpórea, com pronunciada atrofia do tecido adiposo não encapsulado no decorrer da doença; tipo II no qual o tecido lipomatoso é difuso, envolvendo extensamente o tecido celular subcutâneo e aparentando simples obesidade, com IMC acima do normal. Enquanto no tipo I os pacientes estão abaixo do peso, no tipo II estão acima.8 O caso descrito se enquadra no tipo II, visto que o IMC de 33 kg/m2, denota uma obesidade grau I.

Apesar da etiologia da doença ser desconhecida, foi descrita associação com consumo de álcool, visto que 60 a 90% dos pacientes com LSM tem história de alcoolismo. Desordens metabólicas associadas com consumo de álcool como hiperuremia e hepatopatia alcóolica tem sido descrito em associação com LSM. Tem-se postulado que um defeito na lipólise estimulada por adrenérgicos faz com que os adipócitos na LSM tornem autônomos e alcoolismo parece diminuir receptores beta-adrenérgicos e induzir um distúrbio na unidade catalítica da Adenil ciclase e no DNA mitocondrial dos adipócitos. De fato, vários casos de LSM com mutação no DNA mitocondrial A8344G tem sido reportados.9

Existem algumas hipóteses que podem auxiliar a esclarecer o desenvolvimento de DM. Como proposto por Oliveira et al (1999) e Hojaij et al (1999) a distribuição da LSM acompanha os locais de deposição de gordura marrom fetal, sendo que sua persistência seguida por

denervação simpática funcional do tecido adiposo poderia levar ao acumulo de triglicérides no interior do adipócito marrom levando a consequente hiperplasia.10

Outra teoria etiológica refere-se à lipólise adrenérgica defeituosa, levando o tecido adiposo a tornar-se autônomo e replicar-se independentemente. O tecido hiperplásico apresenta-se histopatologicamente como células de menor diâmetro, semelhantes a gordura marrom. Tal reação de independência é mediada por AMP cíclico, e pode ter como gatilho o acometimento de hepatopatia alcoólica, que leva a alterações da oxidação lipídica do álcool e do mecanismo funcional do AMPc.10

A literatura apresenta relação entre DM e algumas comorbidades que possam acompanhar a evolução da DM, são eles: transtornos hematológicos (especialmente anemia macrocítica), hepáticos, endocrinológicos, renais, do metabolismo e neuropatia periférica, sendo esta um sinal de mau prognóstico e má-evolução da doença. Contudo, provavelmente essas condições se devem pelo abuso do álcool e fumo e não relacionado às prováveis etiopatogenias da DM. Da mesma forma podem ser encontrados: carcinoma de hipofaringe, língua e o carcinoma broncogênico de pequenas células. 5,10

É importante atentar para os diferentes diagnósticos diferenciais que possam apresentar clínicas correlatas, haja vista que a DM é uma afecção rara. O principal diagnóstico diferencial a se estabelecer é com lipomas benignos simples, doença de Dercum, síndrome de Bannayan-Zonana, síndrome de Cowden, lipomatose induzida por drogas (como corticosteroides e alguns retrovirais) e obesidade (principalmente para DM tipo II).11

O tratamento da DM é iminentemente cirúrgico com ressecção da porção adiposa displásica para fins estéticos ou funcionais (caso a DM esteja levando a sintomas compressivos, principalmente de trato aerodigestivo superior cursando com disfagia, disfonia e ou dispnéia ). Mas há outras modalidades de tratamento, como a lipossucção, cuja vantagem é a menor morbidade perioperatória que a cirurgia convencional. Há também a opção de tratamento clínico, porém pouco efetivo, com (albuterol) para estimular a lipólise e reduzir a taxa de acúmulo gorduroso. 12

O tratamento cirúrgico continua sendo a principal forma de tratamento da DM, com ótimo resultado, como foi relatado no caso.

ReFeRêncIAs

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Figura 5. Fotos de frente e perfil após os dois procedimentos cirúrgicos.

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