Kelainan Kongenital Susunan PencernaanSemester 3

Embriologi Susunan PencernaanMulai terbentuk pada kehidupan mudigah 7 somit (22 hari) sebagai akibat dari pelipatan mudigah kearah cephalo caudal dan lateral, sehingga rongga yang dibatasi entoderm sebagian tercakup ke dalam mudigah dan membentuk usus sederhana.Pada bagian kepala dan ekor mudigah, usus sederhana membentuk tabung buntu masing-masing :Usus sederhana depan (fore gut)Usus sederhana belakang (hind gut)Diantaranya usus sederhana tengah (mid gut) yang untuk sementara tetap berhubungan dengan kandung kuning telur.

KELAINAN KONGENITAL RONGGA MULUT

DefinisiLabioschisis atau cleft lip (bibir sumbing) : adalah suatu kondisi dimana terdapatnya cela pada bibir atas diantara mulut dan hidung

EtiologiEtiologinya masih belum diketahui secara pasti, tapi diduga karena :Faktor genetik atau keturunanKurang nutrisi, cotohnya defisiensi vitamin C pada waktu hamil, kekurangan asam folatRadiasiTerjadi trauma pada kehamilan trimester pertamaPengaruh obat teratogenik

klasifikasiBerdasarkan organ yang terlibat- celah di bibir(labioskiziz)- celah di gusi (gnatoskiziz)- celah di langit (palatoskiziz)2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk- unilateral incomplete- unilateral complete- bilateral complete

Patofisiologi

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali

Gejala KlinisAda beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :Terjadi pemisahan langit-langitTerjadi pemisahan bibirTerjadi pemisahan bibir dan langit-langitInfeksi telinga berulangBerat badan tidak bertambah

PenatalaksanaanPenanganan untuk bibir sumbing ada tiga tahap :Tahap sebelum operasiTahap sewaktu operasiTahap setelah operasi

Perkembangan usus sederhana depanOesopagusKetika mudigah berumur 4 minggu, muncul diverticulum pada dinding ventral usus sederhana depan yang disebut (diverticulum tracheo bronchiale). Diverticulum ini berangsur-angsur dipisahkan dari bagian dorsal fore gut melalui septum oesopago tracheale. Dengan cara ini usus sederhana depan terbagi atas :Bagian ventral : primordium pernafasanBagian dorsal : oesopagus

PerkembanganPada mulanya oesopagus sangat pendek, akan tetapi dengan gerak turun jantung dan paru-paru ia memanjang dengan cepat.2/3 bagian atas otot bersifat serat lintang yang berasal dari mesenchim sekitarnya dan disarafi oleh N.X. 1/3 bagian bawah ototnya bersifat polos dan disarafi plexus splanchnicus

Kelainan KongenitalKelainan ini akibat :Penyimpangan septum eosophagotracheale ke posteriorFaktor-faktor mekanik yang mendorong dinding dorsal usus depan sederhana ke arah anteriorBentuk yang paling sering ditemukan:Bagian proximal berakhir sebagai kantong buntuBagian distal dihubungkan dengan trachea melalui saluran sempit.Atresia Oesopagus & Fistula Oesophagotrachealis

Anak yang baru lahir dengan atresia, kelihatannya mungkin normal, tetapi bila minum pertama bagian proksimal oesophagus terisi penuh dan susu akan mengalir keluar kedalam trachea dan paru-paruBentuk lain, saluran fistula diganti oleh tali ligamentum.Keadaan yang jarang terjadi kedua bagian bermuara kedalam trachea.

KELAINAN KONGENITAL PADA ESOFAGUS

DEFINISI

Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna. Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa udara).

ETIOLOGI

Hingga saat ini, teratogen penyebab kelainan ini masih belum diketahui. Terdapat laporan yang menghubungkan atresia esofagus dalam keluarga. Terdapat 2% resiko apabila saudara telah terkena kelainan ini. Kelainan ini juga dihubungkan dengan trisomi 21, 13 dan 18. angka kejadian pada anak kembar dinyatakan 6x lebih banyak dibanding bukan kembar.

PENYEBAB

Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan. Terdapat beberapa jenis atresia, tetapi yang paling sering ditemukan adalah kerongkongan yang buntu dan tidak tersambung dengan kerongkongan bagian bawah serta lambung.

FAKTOR RESIKO

Faktor Obat, salah satu obat yang diketahui dapat menyababkan kelainan kongenital adalah thali domineRadiasi, radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janinyang dapat mengakibatkan mutasi genGizi ibu sewaktu hamil ( Fitri warnet, 2008)

GEJALA

Mengeluarkan ludah yang sangat banyak dan berbuihTerbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelanTidak mau menyusu Sianosis (kulitnya kebiruan).

KOMPLIKASI

Atresia esofagus dapat menimbulkan komplikasi sebagai berikut:Aspirasi pneumoniaTersedakKemungkinan meninggalMasalah memberi makanRefluks setelah pembedahanPenyempitan esofagus karena adanya luka bekas pembedahan

DIAGNOSA

Ditegakkan sebelum bayi lahir. Salah satu tanda awal dari atresia esofagus diketahui dari pemeriksaan USG prenatal yaitu polihidramnion Ditentukan pada waktu di ruang persalinan, karena aspirasi paru yaitu kesulitan memasukkan kateter ke dalam lambung biasanya memperkuat kecurigaan

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala danhasil pemeriksaan berikut: Memasukkan selang nasogastrik Rontgen esofagus menunjukkan adanya kantong udara dan adanya udara di lambung serta usus.

KLASIFIKASI

1.KalasiaKalasia adalah kelainan yang terjadi pada bagian bawah esophagus(pada persambungan dengan lambung) yang tidak dapat menutup rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila dibaringkan.

2. AkalasiaAkalasia merupakan kebalikan dari kalasia, pada akalasia bagian distal esophagus tidak dapat membuka dengan baik sehingga terjadi keadaan seperti stenosis atau atresia.Penyebabnya:adanya kartilago trakea yang tumbuh ektopik pada esofagus bagian bawah. Pertolongannya adalah tindakan bedah sebelum dioperasi pemberian minum harus dengan sendok sedikit demi sedikit dengan bayi dalam posisi duduk.

PENATALAKSANAAN Jika keadaan bayi stabil, dilakukan pembedahan untuk memperbaiki atresia dan menutup fistula. Sebelum pembedahan dilakukan, untuk mencegah pneumonia aspirasi, makanan bayi diberikan melalui infus dan pada kerongkongan bagian atas dipasang alat penghisap ludah agar tidak masuk ke paru-paru.

LambungPertumbuhan lambung mulai pada minggu ke-4 sebagai suatu pelebaran usus depan yang berbentuk kumparan.Minggu-minggu berikutnya kedudukannya sangat berubah akibat perbedaan kecepatan pertumbuhan pada berbagai dindingnya dan perubahan kedudukan alat-alat disekitarnya.

Perubahan kedudukan lambung karena ia berputar sekitar sumbu memanjang dan sumbu antero posterior.Disekitar sumbu memanjang lambung melakukan putaran 90o searah jarum jam.Akibatnya :Sisi kiri menghadap ke depanSisi kanan menghadap ke belakangN.X kiri yang semula mensarafi kiri menuju depanN.X kanan yang semula mensafari kanan menuju belakang

LambungSelama perputaran ini bagian dinding belakang lambung tumbuh lebih cepat dari bagian depannya. Hal ini mengakibatkan pembentukan :curvatura mayorcurvatura minorUjung cephalic dan kaudal lambung pada mulanya terletak digaris depan. Selama pertumbuhan, bagian kaudal atau bagian pilorus bergerak kekanan dan keatas, dan bagian cephalic atau bagian kardia kekiri dan kebawah.Dengan ini sumbu panjang lambung berjalan dari kiri dan kanan bawah

LambungPada tingkat perkembangan ini, lambung terikat pada dinding dorsal dan ventral tubuh melalui mesogastrium dorsale dan ventrale.Perputaran disekitar sumbu memanjang menarik mesogastrium dorsale kekiri. Dengan demikian membantu pembentukan bursa omentalis, yaitu kantong peritonium dibelakang lambung

Kelainan kongenitalStenosis PylorusDisebabkan oleh otot-otot melingkar di daerah pylorus menebal sehingga terjadi penyempitan rongga pylorusAkibatnya perjalanan makanan tersumbat sehingga anak muntah hebat dan proyektil

DuodenumTerbentuk dari bagian akhir fore gut dan bagian atas mid gut. Titik pertemuan fore gut dan mid gut ini terletak tepat distal dari tunas hati.Sementara lambung berputar, duodenum mengambil bentuk lengkung seperti huruf C dan akhirnya terletak retroperitonial

ATRESIA DUODENALDuodenal atresia terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran. Beberapa penelitianjuga menyebutkan insiden dari duodenal atresia mencapai 1 dari 2000 kelahiran sampai 1 dari 40.000 kelahiran. Sepertiga neonatus yang lahir dengan duodenal atresia disertai dengan down sindrom.

Definisi Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum tidak berkembang baik. Pada kondisi ini deodenum bisa mengalami penyempitan secara komplit sehingga menghalangi jalannya makanan dari lambung menuju usus untuk mengalami proses absorbsi. Apabila penyempitan usus terjadi secara parsial, maka kondisi inidisebut dengan doudenal stenosis

ETIOLOGIPenyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenal sampai saat ini belum diketahui. Atresia duodenal sering ditemukan bersamaan dengan malformasi pada neonatus lainnya, yang menunjukkan kemungkinan bahwa anomali ini disebabkan karena gangguan yang dialami pada awal kehamilan. Pada beberapa penelitian, anomali ini diduga karena karena gangguan pembuluh darah masenterika. Gangguan ini bisa disebabkan karena volvulus, malrotasi, gastrokisis maupun penyebab yang lainnya. Pada atresia duodenum, juga diduga disebabkan karena kegagalan proses rekanalisasi.

PATOFISIOLOGISelama minggu ke 5-6 lumen tersumbat oleh proliferasi sel dindingnya dan segera mengalami rekanalisasi pada minggu ke 8-10. Kegagalan rekanalisasi ini disebut dengan atresia duodenumPerkembangan duodenum terjadi karena proses ploriferasi endoderm yang tidak adekuat (elongasi saluran cerna melebihi ploriferasinya atau disebabkan kegagalan rekanalisasi epitelial (kegagalan proses vakuolisasi)

KLASIFIKASI Atresia dapat diklasifikasikan ke dalam tiga tipe morfologi :Atresia tipe Idimana bagian duodenum yang terdilatasi terdapat pada bagian distal dari duodenum yang obstruksi.b. Atresiatipe IIdikarakteristikan dengan dilatasi proksimal dankolaps pada segmen area distal yand terhubung oleh fibrous cord.

c. Atresia tipe IIImemiliki gap pemisah yang nyata antara duodenal segmen distal dan segmen proksimal.

Manifestasi Klinis Pasien dengan atresia duodenal memiliki gejala obstruksi usus. Gejala akan nampak dalam 24 jam setelah kelahiran seperti: Muntah yang terus menerus berwarna kehijauanDistensi bisa sangat besar setelah hari ke tiga sampai hari ke empat, kondisi ini terjadi karena ruptur lambung atau ususPerut yang berbentuk skafoid

Pemeriksaan Penunjang Prenatalmenggunakan prenatal ultrasonografi. Sonografi dapat meng-evaluasi adanya polihidramnion dengan melihat adanya struktur yang terisi dua cairanPostnatalPemeriksaan laboratorium pemeriksaan serum, darah lengkap, serta fungsi ginjal pasienb. Pemeriksaan radiografic. Pemeriksaan rontgen

TATALAKSANA laparoskopi open duodenoduodenostomidapat dilakukan insisi secara tranversal pada kuadran kanan atas pada suprambilikal

PrognosisAngka harapan hidup untuk bayi dengan duodenal atresia yakni 90-95%. Mortalitas yang tinggi disebabkan karena prematuritas serta abnormalitas kongenital yang multiple. Komplikasi post operatif dilaporkan pada 14-18% pasien, dan beberapa pasien memerlukan operasi kembali. Beberapa kondisi yang sering terjadi dan menyebabkan pasien perlu dioperasi kembali, yakni kebocoran anstomosis, obstruksi fungsional duodenal, serta adanya adhesi.

Hati dan Kandung EmpeduTerbentuk pada pertengahan minggu ke tiga sebagai epitel entoderm pada ujung distal fore gut.Pertumbuhan ini dikenal sebagi diverticulum hepatis (tunas hati) Tunas hati terdiri atas berkas-berkas sel yang berproliferasi dengan cepat dan menempus septum transversum yaitu lempeng mesoderm.Sementara sel-sel hati menembus septum transversum, hubungan tunas hati dan duodenum menyempit. Dengan ini terbentuk saluran empedu.Dari saluran empedu, terbentuk tonjolan ke ventral yang menghasilkan kandung empedu dan ductus cysticus.

Hati dan Kandung EmpeduSelama perkembangan sel epitel hati bercampur baur dengan v.vitelinae dan v.umbilicus untuk membentuk sinusoid hati.Tali-tali hati berdiferensiasi menjadi jaringan parenkim hati dan jaringan yang melapisi ductus biliaris Sel-sel hemopoitik, sel-sel kuppfer dan sel-sel jaringan penyambung berasal dari mesoderm septum transfersum.

Hubungan hati dan peritoniumAkibat pertumbuhan cepat yang terus berlangsung, hati menjadi terlalu besar bagi septum transversum dan berangsur-angsur menonjol kedalam rongga perut.Mesoderm septum transversum antara dinding ventral perut dan hati menjadi teregang dan sangat tipis dan membentuk ligamentum falciforme hepatisMesoderm septum transversum antara hati dan fore gut akan meregang dan membentuk selaput omentum minus (ligamentum gastrohepaticum dan ligamentum hepatoduodenale)Pada tepi bebas omentum minus terdapat :Saluran empeduVena protaArteri hepatica

Hubungan hati dan peritoniumMesoderm pada permukaan hati berdiferensiasi menjadi peritonium viscerale, kecuali pada permukaan atasnya. Pada daerah ini, hati tetap berhubungan dengan sisa septum transversum.Bagian septum ini terdiri atas gumpalan mesoderm yang padat dan membentuk pars tendinosa diafragma.Permukaan hati yang berhubungan dengan diafragma dan tidak pernah diliputi peritonium dikenal dengan pars afixa hepatis atau bare area of the liver

Fungsi Hati dalam JaninPada minggu 10 berat hati 10% dari berat badan seluruhnya. Hal ini disebabkan karena:Sejumlah besar SinusoidFungsi hemopoetikDiantara sel hati dan dinding pembuluh darah ditemukan sarang-sarang sel yang menghasilkan sel darah merah dan putih.Kegiatan ini berangsur-angsur berkurang dalam 2 bulan terakhir kehidupan dalam rahim.Pada saat lahir hanya pulau-pulau kecil pembentuk darah yang tertinggal. Pada saat ini berat hati 5% dari berat badan seluruhnyaFungsi hati yang penting lainnya dimulai pada minggu ke 12 yaitu dibentuknya empedu oleh sel-sel hati.

Fungsi Hati dalam JaninPada saat ini, kandung empedu dan ductus cysticus telah berkembang. Ductus cysticus bersatu dengan ductus hepaticus membentuk ductus choledochus.Akibatnya empedu dapat memasuki saluran pencernaan, sehingga isi saluran pencernaan berwarna hijau gelap.Karena perubahan kedudukan duedenum, muara ductus choledochus berangsur-angsur bergeser dari depan ke belakang.Akibatnya ductus choledochus menghilang dibelakang duodenum.

Kelainan KongenitalAtresia kandung empeduPada mulanya kandung empedu merupakan alat yang berongga. Akibat proliferasi epitel yang melapisinya, kandung ini menjadi padat untuk sementara waktu. Kemudian terjadi rekanalisasi epitel, sehingga rongga tetapnya terbentuk. Bila rekanalisasi tidak terjadi, kandung empedu tetap

Kelainan KongenitalAtresia saluran empedu.Saluran didalam dan luar hati juga mengalami perpadatan. Bila rekanalisasi tak terjadi akan terbentuk atresia. Biasanya hanya terbatas pada hanya sebagian kecil ductus choledochus. Kandung empedu dan ductus hepaticus proximal terhadap atresia sangat melebar. Anak lahir akan tampak kuning yang tambah lama tambah parah.

Kelainan KongenitalBentuk ganda vesica felea.

Kelainan KongenitalPembelahan sebagian vesica feleaDiverticula pada kandung empedu.

PancreasDibentuk oleh:Tunas pancreas dorsalTunas pancreas ventralYang berasal dari epitel entoderm duodenumTunas pancreas dorsal terletak didalam mesenterium dorsale, sedang tunas pancreas dorsal berhubungan erat dengan ductus choledochus.Ketika duodenum berputar ke kanan dan membentuk huruf C, tunas pancreas ventral bergeser ke dorsal seperti ductus choledochus bergeser ke dorsal.Akhirnya tunas pancreas ventral berada tepat dibawah dan dibelakang tunas pancreas dorsal.

PancreasKemudian parenkhim maupun saluran tunas pancreas dorsal dan ventral bersatu.Tunas ventral membentuk processus uncinatus dan bagian bawah caput pancreas.Bagian kelenjar lainnya berasal dari tunas dorsal.Ductus pancreaticus mayor (Wirsungi) terbentuk dari bagian distal saluran pancreas dorsal dan seluruh saluran pancreas ventral.Bagian proximal saluran pancreas dorsal menutup atau sebagai saluran kecil:Ductus pancreaticus accesorius (santorini)

PancreasDuctus pancreaticus mayor bersama-sama dengan ductus choledochus bermuara di papila duodeni mayor.Ductus pancreaticus accesorius bermuara pada papila duodeni minor.10 % dari kasus kedua saluran gagal bersatu dan susunan ganda tetap dipertahankan.

PancreasPulau-pulau langerhans.Berkembang dari jaringan parenchim pancreas pada ketiga kehidupan janin.Tersebar diseluruh kelenjar.Sekresi insulin dimulai bulan ke-5.Kadar insulin janin tidak tergantung pada kadar insulin ibunya.

Kelainan KongenitalPancreas yang berbentuk cincinTunas pancreas terdiri atas 2 bagian yang dalam keadaan normal bersatu dan berputar disekitar duodenum, sehingga terletak dibawah tunas pancreas dorsal.Kadang-kadang bagian kanan berputar secara normal tetapi bagian kiri bergeser kearah yang berlawanan. Akibatnya duodenum dikelilingi oleh pancreas yang berbentuk cincin.Kelainan ini kadang-kadang menjepit duodenum dan menyebabkan penyumbatan.

Kelainan KongenitalPancreas heterotopik Keadaan dimana jaringan pancreas dapat ditemukan mulai dari ujung distal oesopagus sampai puncak jerat usus sederhana.Yang paling sering ditemukan pada selaput lendir lambung dan diverticulum Meckel.

Perkembangan Usus Sederhana Tengah (mid gut)Perkembangan usus tengah ditandai oleh cepat memanjangnya usus dan mesenteriumnya, sehingga terbentuk jerat usus primer.Pada puncaknya jerat ini tetap berhubungan dengan kandung telur melalui ductus vitellinus yang sempit.Bagian cranial jerat usus akan membentuk:Bagian distal duodenum Yeyenum Ileum (sebahagian)

Perkembangan Usus Sederhana Tengah (mid gut)Bagian caudal jerat usus akan membentuk:Bagian bawah illeumCaecumAppendixColon ascenden2/3 proximal colon transfersum

Perkembangan Usus Sederhana Tengah (mid gut)Perbatasan antara bagian cranial dan caudal jerat usus: ductus vitelinus tetap ada pada orang dewasa yang dikenal sebagai:Diferticulum meckel dan diverticulum illealHernia phisiologyPertumbuhan jerat usus primer sangat pesat terutama bagian cranialnya.Akibat pertumbuhan yang cepat ini dan perluasan hati yang serentak, rongga perut untuk sementara terlalu kecil untuk menampung jerat-jerat usus ini. Akibatnya jerat ini memasuki celom extra embrional dan tali pusat (hernia umbilicalis phisiologic) yang terjadi pada minggu ke enam.

Perputaran usus tengahBersamaan dengan pertumbuhan memanjangnya, jerat usus sederhana akan berputar disekitar poros yang dibentuk oleh A.Mesenterica superior.Perputaran terjadi 270o yang terdiri atas:90% selama herniasi 180o selama jerat usus kembali ke rongga perut.Perputaran ini berlawanan dengan arah jam.Usus besar juga cukup bertambah panjang, sedangkan yeyenum dan ileum selain bertambah panjang juga akan membentuk jerat-jerat bergelung selama perputaran.

Retraksi Jerat yang mengalami HerniasiAkhir bulan ke-3 jerat usus yang mengalami herniasi mulai kembali kedalam rongga perut.Hal ini mungkin disebabkan:Menghilangnya mesonephros. Berkurangnya pertumbuhan hati.Bertambah luasnya rongga perut.Bagian proximal yeyenum merupakan bagian pertama yang masuk dan mengambil tempat disisi kiri. Jerat yang masuk berikutnya makin lama makin menetap disisi kanan.Gelembung caecum yang merupakan bagian caudal jerat usus sederhana terakhir masuk ke rongga perut.Untuk sementara terletak langsung dibawah lobus kanan hati.

Retraksi Jerat yang mengalami HerniasiDari sini gelembung caecum bergerak turun kedalam fosa iliaca kanan, sambil membentuk:Colon ascenden Flexura hepaticaSelama proses ini ujung distal gelembung caecum membentuk sebuah diverticulum yang sempit : - Appendix sederhanaAppendix berkembang selama penurunan colon, sehingga kedudukan terakhir terdapat:Dibelakang caecum Dibelakang colon

Kelainan KongenitalFixasi jerat-jerat usus.terjadi akibat mesenterium tertekan pada dinding belakang perut dan beberapa daerah, sehingga selaput ini bersatu dengan peritonium parietal. Akbiatnya jerat-jerat usus tertentu akan melekat pada kedudukannya.Sisa-sisa ductus vitellinus.Sebagian kecil 2-4% ductus vitellinus tetap ada membentuk sebuah kantong pada illium (diverticulum Meckel). Pada orang dewasa, diverticulum ini terletak 40-60 cm dari valvula iliocaecalis, pada tepi ilium yang berhadapan dengan mesenterium.

Kelainan KongenitalFistula umbilicalis atau fistula vitellina. Kadang-kadang ductus vitelina dipertahankan seluruhnya, sehingga membetuk hubungan langsung antara pusat dengan saluran pencernaan. Dalam hal ini tinja dapat keluar melalui pusat.Kista vitellina atau enterocystoma.Kedua ujung ductus vitellinus diubah menjadi tali-tali fibrosa, sedangan bagian tengah membetuk kista yang besar. Karena tali-tali fibrosa ini melintasi rongga peritonium, jerat-jerat usus mudah terjerat disekitarnya sehingga menyebabkan tersumbat dan menimbulkan strangulasi.

Kelainan KongenitalOmphaloceleJerat-jerat usus gagal kembali dari tali pusat ke dalam rongga perut, akibatnya jerat-jerat tersebut tetap berada dalam coelom extraembrional dari tali pusat. Pada saat lahir herniasi jerat-jerat ini menyebabkan pembengkakan yang besar pada tali pusat dan hanya ditutupi oleh amnion.

omfalokelOmfalokel adalah defek dinding abdomen akibat gagalnya masuk kembali usus ke dalam rongga abdomen

epidemiologiOmfalokel terjadi pada 2,5/10.000 kelahiran dan terkait angka mortalitas yang tinggi (25%) dan malformasi berat, seperti anomalia jantung (50%) dan defek tabung saraf (40%). Sekitar 15% bayi lahir hidup dengan amfaokel mempunyai abnormalitas kromosom.

etiologiPenyebab cacat ini adalah kegagalan usus untuk kembali ke rongga abdomen tubuh melalui herniasi fisiologis selama minggu ke enam hingga minggu ke sepuluh.

patogenesisHernia fisiologisPerputaran usus tengahGagalnya masuk usus ke dalam rongga abdomenomfalokel

gejalaJika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjolJika lubangnya besar, hati juga bisa meonjol melalui lubang tersebut

penatalaksanaanPembedahan

Hernia umbilicalis congenitalisPada kelalinan ini lapisan otot dan kulit disekitar pusat tidak ditemukan, sehingga lapisan permukaan hanya dibentuk oleh amnion.Alat-alat dalaman kembali kedalam rongga perut, tetapi menerobos lagi keluar pada masa janin, sehingga menonjol keluar dan ditutupi oleh peritonium dan amnion tanpa kulit. Pada kasus yang berat semua alat dalaman termasuk hati ditemukan diluar rongga perut. Keadaan ini disebut eventratio viscra abdominis atau gastroschiziz.

Kelainan KongenitalKelainan putaran jerat usus.Jerat usus sederhana dalam keadaan normal berputar 270o berlawanan dengan arah jarum jam. Kalau putaran hanya 90o, colon dan caecum yang mula-mula kembali akan menempati sisi kiri rongga perut. Jerat-jerat yang lain akan terletak makin kekanan. Bila putaran jerat usus terbalik, 90o sesuai arah jarum jam. Colon transversum menyilang A.mesenterica superior. Bahaya utama dari kelainan ini:a. Terpilinnya jerat usus yang dapat menyebabkan belitan pada arteri, sehingga menimbulkan penyumbatan pembuluh dari jerat tersebut.b. penyumbatan langsung jerat oleh ikatan-ikatan peritonium.6. Bentuk ganda saluran pencernaan.Bentuk ganda jerat-jerat dapat terjadi dimana-mana sepanjang saluran pencernaan. Paling sering terjadi di daerah ileum yang dapat berupa :- Diverticulum kecil- Kista

Kelainan KongenitalAtresia dan stenosis usus.Dapat terjadi disemua tempat sepanjang jerat usus sederhana.Pada atresia (tidak ada rongga sama sekali) biasanya terbentuk sekat pemisah yang tipis melintasi rongga usus.Pada stenosis (penyempitan rongga) mungkin disebabkan rekanalisasi rongga yang tidak sempurna. Akibat stenosis :Peregangan bagian proximal Penyempitan bagian distal.Biasanya terjadi pada duodenum dengan gejala-gejala:Duedonum proximal stenosis sangat melebarMuntah-muntah yang hebat dengan cairan berwarna empedu.

Definisi Atresia dan stenosis ususAtresia adalah keadaan kongenital berupa tidak adanya atau tertutupnya lubang badan atau organ tubular yang normal (dorlan. Hal 200)Stenosi adalah penyempitan duktus atau kanal yang abnormal; disebut juga arclation, coartation dan stricture.

epidemiologiAtresia dan stenosis dapat terjadi di mana saja di sepanjang usus. Sebagian besar terjadi di deudenum, paling sedikit di kolon dan sama benyaknya di jejenum dan ilium (1/1.500 kelahiran).

Anatomi Fisiologi Colon Kelompok 17

Kolon (Colon)Struktur histologisTunika mukosaEpitel selapis silindris dengan sel gobletVilus (--) Kriptus Lieberkuhn (+)Lamina propriaOtot polosNoduli limfatikus

*KolonFungsi usus besarAbsorpsi cairanMerubah chyme (bahan setengah cair) menjadi feses (bahan setengah padat)Menghasilkan mukus sebagai pelumasMelumasi feses agar tidak merusak mukosa usus besarTempat pembusukan sisa makanan oleh bakteri normal ususPenyakitHirchsprung : pleksus Aurbach (--). MegacolonDisentridll

*

Definisi Hirschsprungs DiseaseSebuah karakteristik penyakit yang berhubungan dengan tidak adanya dari ganglia pada colon distal, yang mengakibatkan suatu obstruksi fungsional Kelompok 17

epidemiologi Angka kejadian penyakit Hirschsprung di Amerika serikat adalah 1 kasus diantaram 5400 7200 kelahiran hidup.

Etiologi Kelompok 17Kegagalan sel-sel krista neuralis untuk bermigrasi ke dalam dinding suatu bagian saluran cerna bagian bawah termasuk kolon dan rektum. Akibatnya tidak ada ganglion parasimpatis (aganglion) di daerah tersebut

Patofisiologi Kelompok 17

Patofisiologi Kelompok 17

Manifestasi Klinis Kelompok 17Periode Neonatal: - Pengeluaran mekonium(feses pertama) terlambat/ >24jam- Distensi abdomen- Muntah- Edema, bercak kemerahan pada dinding abdomen (peritonitis)- Diare, feses berbau busuk dan demam (enterokolitis)

B. Anak :- Konstipasi kronis- Gizi buruk- Feses keluar menyemprot (Saat rectal toucher)

Diagnosis banding Kelompok 17Periode Neonatal: - Meconium plug syndrome- Stenosis anus- Fissure aniB. Anak :- Tumor anorektum- Stenosis anus- Fissura ani

Diagnosis Kelompok 17Anamnesa :- Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama- Adanya muntah berwarna hijau- Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat- Adanya riwayat keluarga yang serupa

2. Pemeriksaan fisik :- RT (Fesesnya menyemprot)- Perut kembung

3. Pemeriksaan penunjang:- Foto polos abdomen- Barium enema- Retensi barium- Anorektal manometri- Biopsi rektum

Diagnosis Kelompok 17Hasil foto polos abdomen

Diagnosis Kelompok 172. Hasil foto dengan Barium enema dan retensi Barium

Diagnosis Kelompok 173. Hasil pemeriksaan anorektal manometry

Komplikasi Kelompok 17- EnterokolitisPeritonitisSepsisGagal hidup

Penatalaksanaan dan Prognosis Kelompok 17- Pembedahan / kolostomyKelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung pada diagnosis awal dan pendekatan operasi. Secara umum prognosisnya baik, 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%

Perkembangan usus sederhana belakangUsus sederhana belakang membentuk:1/3 distal colon transversumColon ascendens Sigmoid RectumBagian atas canalis analisBagian usus sederhana belakang bermuara kedalam cloaka (suatu rongga yang di lapisi entoderm yang berhubungan langsung dengan entoderm permukaan).Pada pertemuan antara entoderm dan ektoderm terbentuk membrana cloacalis.Pada perkembangan selanjutnya tumbuh septum urorectal pada sudut antara alantois dan usus belakang.Sekat ini berlanjut tumbuh ke caudal sambil membagi cloaka menjadi :Sinus urogenitalis sederhana (depan) Canalis anorectalis (belakang)

Perkembangan usus sederhana belakangKetika mudigah berumur 7 minggu, septum urorectal mencapai membran cloacalis yang akan terbagi menjadi :Membran analis (dibelakang)Membran urogentalis (didepan)Membran analis dikelilingi oleh tonjolan-tonjolan mesenchim. Pada minggu ke 8 selaput ini ditemukan pada dasar lekukan ektoderm yang akan menjadi lobang anus atau proktodium.Dalam minggu ke 9, membran analis koyak dan terbentuklah jalan terbuka antara rektum dan dunia luar.Bagian atas canalis analis berasal dari entoderm dan didarahi oleh A.mesenterica inferior Bagian bawah (1/3 bawah) berasal dari ektoderm dan didarahi oleh A.pudenda interna.Pertemuan keduanya disebut linea dentata atau linea pertinatum.

Kelainan kongenitalAnus imperforatus dan atresia ani.Pada kasus yang ringan canalis analis berakhir buntu pada membran analis yang hanya dipisahkan oleh sekat pemisah.Pada kasus yang berat dapat ditemukan lapisan tebal jaringan ikat. Ini bisa disebabkan:Kegagalan perkembangan lobang anusAtresia recti

definisiAtresia ani adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rektum dan atresia rektum.

etiologiBelum diketahui secara pasti.Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan genitourinary (sistem perkemihan). Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik.Pada atresia ani, diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21.

epidemiologiAngka kejadian malformasi anorektal diseluruh dunia adalah 1 : 5000 kelahiran.Lebih banyak laki-laki daripada perempuan.Pada bayi laki-laki paling banyak ditemui kelainan pada fistula rektouretra,diikuti oleh fistula parineal.Pada bayi perempuan sering ditemui atresia ani diikuti fistula rektovestibular dan fistula parineal.

patofisiologiKelainan ini terjadi karena kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit sehingga anus dan rektum berkembang dari embrionik bagian belakang.Ujung ekor dari bagian belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitourinari dan struktur anorektal.Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal.

Terjadi atresia anal karena tidak ada kelengkapan dan perkembangan struktur kolon antara 7 10 minggu dalam perkembangan fetal.Kegagalan migrasi dapat juga karena kegagalan dalam agenesis sakral dan abnormalitas pada uretra dan vagina.Tidak ada pembukaan usus besar yang keluar melalui anus sehingga menyebabkan fekal tidak dapat dikeluarkan sehingga intestinal mengalami obstruksi.Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur,sehingga bayi baru lahir tanpa lubang anus.

Bentuk-bentuk kelainan atresia aniLubang anus sempit atau salah letak didepan tempat semestinya.Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses pengeluaran feces.Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus.Rektum terhubung dengan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula (lubang), dan tidak terdapat pembukaan anus.

Manifestasi klinikTidak bisa BAB melalui anus.Distensi abdomen.Perut kembung.Muntah-muntah.

Pemeriksaan fisikAnus tampak merah.Usus melebar kadang-kadang tampak illieus obstruksi.Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik.

penatalaksanaanPembuatan kolostomisebuah pembuatan lubang semenara pada dinding abdomen untuk mengeluarkan feces.PSARP (posterio Sagital Ano Rectal Plasty)bedah definitifnya, yaitu anoplasty dan umumnya di tunda 9 12 bulan.Tutup kolostomi

Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan radiologisSinar X terhadap abdomenUltrasound terhadap abdomenCT ScanPyelografi intra venaPemeriksaan fisik rektumRontgenogram abdomen dan pelvis

Kelainan kongenitalFistula rectiSering berhubungan dengan anus imperforatus. Dapat ditemukan :Antara rectum dan vagina (fistula recto vaginalis)Antar rectum dan vesica urinaria atau uretra (fistula urorectalis)Didaerah perineum (fistula recto perinealis)

***********