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UNIDAD EDUCATIVA MARISTA PIO XII
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ALUMNA: María José Villao
CURSO: 3RO “B”
ENFERMEDADES DE
ORIGEN GENÉTICO
ANOMALÍAS GENÉTICAS DOMINANTES
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON O COREA
La enfermedad de Huntington o Corea es un trastorno genético hereditario cuya
consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.
Sus síntomas aparecen de los 30 a los 50 años.
ORIGEN
Genético, presenta una herencia autosómica dominante y los hijos tienen
50% de probabilidad de heredar esta enfermedad.
CUADRO CLÍNICO
Ganas de suicidarse
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Movimientos bruscos
Cambios de lenguaje
Pérdida de la memoria
Movimientos faciales
Movimientos lentos
Rigidez
Dificultad para deglutir
POLIDACTILIA
La polidactilia es un trastorno genético en el que una persona nace con más dedos de lo normal en la mano o pie.
Generalmente un dedo más
ORIGEN
Genético
CUADRO CLÍNICO
El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.
TRATAMIENTO
Quirúrgico
BRAQUIDACTILIA
La braquidactilia es una malformación genética que causa que los dedos sean
desproporcionadamente cortos tanto en manos como pies.
ORIGEN
Genético
CUADRO CLÍNICO
La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del
70% en las mujeres. Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general
ocurre en el pulgar.
SINDACTILIA
La Sindactilia es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.
ORIGEN
Genético
CUADRO CLÍNICO
Dedos unidos
ENFERMEDAD DE PARKINSON
La Enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico que
conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia
de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas
pigmentadas de la sustancia negra. Frecuentemente clasificada como un trastorno
del movimiento.
CUADRO CLÍNICO
Temblor en reposo
Hipertonía muscular
Lentitud en movimientos voluntarios e involuntarios
Pérdida de reflejos posturales
Producción excesiva de saliva
Alteración de la motricidad
MIOPIA
La miopía es un defecto de refracción del ojo en el cual los rayos de luz paralelos procedentes del infinito convergen en un punto focal situado delante de la retina, en lugar de en la misma retina como sería normal.
ORIGEN
Genético
CUADRO CLÍNICO
Dificultad para distinguir los objetos por tener una visión borrosa de los mismos
Cansancio ocular intenso con rojez
Dolores de cabeza
TRATAMIENTO
Se recomienda el uso de lentes
ASTIGMATISMO
El astigmatismo es un defecto ocular que se caracteriza porque existe una refracción diferente entre dos meridianos oculares, lo que impide el enfoque claro de los objetos, generalmente se debe a una alteración en la curvatura anterior de la córnea.
ORIGEN
Genético
CUADRO CLÍNICO
En los casos leves no existe ninguna manifestación
En casos más avanzados se disminuye la agudeza visual próxima o lejana.
TRATAMIENTO
Uso de lentes Intervención quirúrgica
ANOMALÍAS RECESIVAS
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia
autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor
medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco
espeso y pegajoso en estas zonas.
ORIGEN
Genético
CUADRO CLÍNICO
Sinusitis.
Pólipos nasales.
Bronquitis.
Bronquiolitis.
Bronquiectasia.
Tos.
Malabsorción.
Diabetes.
Prolapso rectal.
Pancreatitis.
Cirrosis hepática.
Colelitiasis.
Acropaquia.
Artropatías.
DIABETES MELLITUS
La Diabetes Mellitus es un conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a
diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de
los niveles de glucosa en la sangre.
Sus tipos son:
Diabetes Mellitus tipo I
Diabetes Mellitus tipo II
Diabetes mellitus tipo III
Diabetes Mellitus Gestacional
ORIGEN
Esta enfermedad es genética en gran parte de la población.
CUADRO CLÍNICO
Glucosuria
Polidipsia
Polifagia
ALBINISMO
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos causado por
una mutación en los genes.
ORIGEN
Es de origen genético, está causado por una mutación en los genes
CUADRO CLÍNICO
Problemas de visión (estigmatismo, fotofobia, estrabismo, hipopigmentación
del iris)
Problemas de piel (cáncer de piel por falta de cuidado)
TRATAMIENTO
Se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento
prematuro y el cáncer de piel.
Uso de gafas
ESQUIZOFRENIA
La esquizofrenia es un diagnóstico psiquiátrico en personas con un grupo de
trastornos mentales crónicos y graves, caracterizados por alteraciones en la
percepción o la expresión de la realidad. Dificulta:
Establecer la diferencia entre lo que es real e irreal.
Pensar de manera clara.
Tener respuestas emocionales normales.
Actuar normalmente en situaciones sociales.
ORIGEN
Es en gran parte genético
CUADRO CLÍNICO
Sentirse irritable o tenso.
Dificultad para concentrarse.
Dificultad para dormir.
Comportamientos extraños.
Escuchar o ver cosas que no existen (alucinaciones).
Aislamiento.
Disminución de la emoción.
Problemas para prestar atención.
Creencias fuertemente sostenidas que no son reales (delirios).
Los pensamientos "saltan" entre diferentes temas (asociaciones sueltas).
