Colegio Alternativo Talentos
ENFERMEDADES GENETICAS: SINDROME DE DOWN
Monografa elaborada para aprobar el cuarto bimestre del cuarto
grado del nivel Preparatoria
AUTOR
Alejandra Vsquez Saldaa
Trujillo, Diciembre 2009
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A mis padres por su constante apoyo!!!
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I. Introduccin
Escog hablar sobre el sndrome de down, una enfermedad que yace
de una alteracin cromosmica, esta enfermedad afecta tanto al bebe
como a la familia, sin embargo algunas personas ignorando eso los
tildan por una familia que tiene a un nio especial, eso lastima a
la familia, porque si bien el bebe es diferente fsicamente, tambin
tiene sentimientos y le va a doler si alguien lo discrimina.
Escribo sobre este tema porque quiero que las personas, todas las
que lean esto, se den cuenta que las diferencias existen pero que
al final todos seremos juzgados por igual, es una frase solo para
reflexionar sobre lo que estamos haciendo, ese tipo de
discriminacin es marginar a alguien por los defectos que la persona
pueda tener, es cierto que un bebe con sndrome de down es distinto
en todo aspecto a un bebe sin este sndrome pero no por eso deben
ser sealados y de alguna manera separados de la comunidad. Tena que
iniciar mi monografa con un mensaje que hiciera pensar un poco al
respecto, de una u otra manera reflexionar yo tambin acerca de
estos nios que padecen sndrome de down, recapacitar y tal vez, si
es que en alguna oportunidad discrimine, rectificar mis errores
dndoles el doble de cario a esos bebes o nios que en realidad les
cuesta tres veces ms lograr cada uno de sus metas y todo lo que
hacen, pero al final, hace sentir tres veces ms la alegra al verlos
cumpliendo lo que se proponen. Le doy gracias a Dios por haberme
puesto este hermoso tema en el camino o en mis muchas ideas que
tenia para hacer un trabajo que no solo te ayuda a dar exmenes sino
que te ayuda a capacitarte en cada uno de los mbitos de acuerdo a u
tema, te da una perspectiva ms amplia de lo que tiene el mundo para
averiguar, a mi me encanto investigar a los nios con sndrome de
down, espero que este tipo de informacin tambin a ustedes les deje
una sonrisa cuando lean mi trabajo, cuando vean por todo lo que
tienen que pasar estos nios y ver que aun as se ren y disfrutan
como una persona con ninguna alteracin en s mismo.
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Ttulo Dedicatoria I. Introduccin .04
II. ndice 05 1. Sndrome de Down: Tipos de Trisoma 21 ..06 1.1
Trisoma libre 21 ..06 1.2 Translocacin .06 1.3 Mosaicismo ..07 2.
Historia del Sndrome de Down ...08 3. Cuadro Clnico..11 3.1
Patologas Asociadas...12 3.1.1 3.1.2 3.1.3 3.1.4 3.1.5 4.
Cardiopatas.12 Alteraciones Gastrointestinales..12 Trastornos
Endocrinos...12 Trastornos Oculares....12 Trastornos
Auditivos....13
Casos Clnicos de Sndrome de Down ...13
5. Diagnostico 14 6. Conductas y Estados Patolgicos ....15 6.1
Nivel de retardo mental en el Sndrome de Down .15 6.1.1 6.1.2 6.1.3
6.1.4 Retardo Retardo Retardo Retardo mental mental mental mental
leve ..15 moderado .16 severo .17 profundo 18
7. Tratamientos 19 8. Mi hijo tiene Sndrome de Down: Testimonios
.21 III. Conclusiones 23 IV. Bibliografa y Webgrafa 24 V. Anexos
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1. Sndrome de Down: Tipos de Trisomia 211.1 Trisomia Libre: Se
le denomina "Trisoma" por la presencia de tres cromosomas 21 en
lugar de lo normal que sera solamente el par de cromosomas 21.
Existen nomenclaturas cientficas para este exceso de cromosomas. 47
XX + 21 para los hombres que padecen el sndrome de down y 47 XY +
21 para las mujeres con sndrome de down. Esto se debe a un error
durante la divisin meiotica (la primera), este error es debido a
una disyuncin incompleta del material gentico en cualquiera de los
progenitores. Se ha comprobado que de los casos donde se presenta
la Trisomia 21 el 15% es transmitido por el espermatozoide y en el
85% por el ovulo. Lamentablemente no se conoce a ciencia cierta las
causas exactas que originan este error de cromosomas, solo de
proponen hiptesis multifactoriales o mencionan las causas
poligenicas, la hiptesis que ms se acerca a tener una relacin
directa con la aparicin de Trisomia en el afectado es por la edad
materna. Segn La Biblioteca de Salud March of Dimes La teora dice
que la posibilidad de que el hijo padezca este sndrome aumenta con
la edad materna: A los 25 aos, la probabilidad es de una en 1,250.
A los 30 aos, la probabilidad es de una en 1,000. A los 35 aos, la
probabilidad es de una en 400. A los 40 aos, la probabilidad es de
una en 100. A los 45 aos, la probabilidad es de una en 30.
1.2 Translocacin: Se le denomina el trmino traslocacin debido a
que, en la concepcin, uno de los progenitores cuenta con un
cromosoma 21 completo con un trozo de otro cromosoma 21, de esta
manera cuando se forman, ya sea vulos o espermatozoides, el
cromosoma mixto (el cromosoma normal ms el trozo del cromosoma 21)
se formaran todos menos el trozo que ir a al ovulo o al
espermatozoide formando el sndrome por traslocacin. Al igual que el
sndrome de down por Trisomia 21, como existen tres cromosomas 21,
en el sndrome por traslocacin uno de ellos se adhiere a otro
cromosoma, este puede adherirse al cromosoma 13, 14, 15 o 22.
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En algunos casos un cromosoma 21 puede adherirse a otro
cromosoma 21. Se averigua que el 3.5% de personas con sndrome de
down presentan los dos cromosomas 21, que es lo normal en una
persona, ms un trozo de de otro par.
1.3 Mosaicismo: Esta mutacin se produce tras la concepcin, por
lo que la Trisoma no est presente en todas las clulas del individuo
con Sndrome de Down, sino slo en aquellas cuyo conjunto formado
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas
afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas las clulas
del cuerpo, segn el momento en que se haya producido la segregacin
anmala de los cromosomas homlogos. El mosaicismo ocupa el 1.5% de
los nios con sndrome de down, adems depende de los derivados de las
clulas afectados con la pareja de cromosomas 21.
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2. Historia del Sndrome de down El dato arqueolgico ms antiguo
del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de
un crneo sajn del siglo VII d.C., en el que se describieron
anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.
(Pueschel, 1991). La pintura al temple sobre madera La Virgen y el
Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con
rasgos que evocan los de la Trisoma, as como el cuadro de Sir
Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus hijos, en el que aparece
uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del Sndrome de Down.
(Anexo pg. 27) P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una
nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos rasgados, que dejaba
colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. En ese
ao el mdico ingls John Langdom Down trabajaba como director del
Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando
un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos
public en el London Hospital Reports un artculo titulado:
Observaciones en un grupo tnico de idiotas donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de
pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su
capacidad de imitacin y en su sentido del humor. Utiliz el trmino
de mongolismo por el aspecto oriental de los sujetos y lo acuo
idiocia monglica. EL sndrome de Down es llamado sndrome por ser un
conjunto de signos y sntomas especficos, y Down por el Dr. John
Langdon Down quien describi por primera vez las caractersticas que
lo determinan (Anexo pg. 27). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por
primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para
la aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual el
sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos. En
cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia
por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como
posible causa del Sndrome de Down. En 1956 Tjio y Levan demuestran
la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en
el ao 1959 Jerome Lejeune, Gauthier y Turpin demuestran que las
personas con Sndrome de Down portan 47 cromosomas. Esto ltimo lo
demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs.
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En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un
familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual
Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan
resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la
Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin
formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la
denominacin alternativa de Trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de
su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba
el exceso de material gentico. La historia del sndrome de down se
relaciona con la historia de la gentica cronolgicamente: 1865:
1866: 1876: 1882: 1900: 1903: George Mendel publica sus leyes de la
gentica John Langdon Down describe el sndrome de Down Se describe
la asociacin entre sndrome de Down y senilidad prematura Walter
Flemming identifica los cromosomas humanos Son redescubiertas las
leyes mendelianas de la herencia Walter Sutton describe que los
cromosomas siguen las leyes de Mendel, y avanza la hiptesis de que
los genes puedan estar contenidos dentro de los cromosomas 1906:
1915: Alois Alzheimer describe la enfermedad que lleva su nombre Se
demuestra que los cromosomas proporcionan la base fsica de las
leyes de Mendel (Morgan) 1923: 1932: Se determina (errneamente) que
el nmero de cromosomas humanos es 48 (Painter) Waardenburg sugiere
por primera vez que el sndrome de Down pueda deberse a una Trisoma
por no-disyuncin 1932: Davenport sugiere que las irregularidades de
los cromosomas puedan provocar discapacidad intelectual, incluida
la del sndrome de Down 1956: Se publica la primera prueba
incontrovertible de que las clulas de la especie humana poseen 46
cromosomas (Tjio y Levan) 1959: Jrme Lejeune descubre que las
personas con sndrome de Down poseen 3 cromosomas 21 (HSA21) 1960:
Se describe la presencia de translocaciones en el sndrome de Down
(Polani)
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1961: 1969:
Se describe la presencia de mosaicismo en el sndrome de Down
(Clarke) Se describe la presencia de un chimpanc con rasgos de
sndrome de Down; posee Trisoma de su cromosoma 22 (McClure), el
cual contiene regiones conservadas de genes idnticos a los del
HSA21
1970:
Se desarrolla la tcnica de bandas para la identificacin de las
diversas partes de un cromosoma (Caspersson)
1970:
Caspersson postula que el material gentico triplicado en el
HSA21, responsable del sndrome de Down, se encuentra en la porcin
distal del brazo largo del cromosoma
1973:
Son identificados los 2 primeros genes del HSA21: el SOD1
(superxido dismutasa) y el IFNAR1 (un receptor de interfern)
1974: 1979:
Se producen ratones con Trisoma de su cromosoma 16 (MMU16) Por
primera vez se localiza un gen del HSA21 en el cromosoma 16 de
ratn: se trata del gen SOD1 (Francke y Taggart)
1980:
El ratn con Trisoma 16 (Ts16) es propuesto como modelo animal de
sndrome de Down
1985: 1987: 1987:
Se asla el primer gen del HSA21: el SOD1 Se consigue el primer
ratn transgnico con un gen del HSA21: el SOD1(Epstein) Se encuentra
en el HSA21 un gen que puede originar la enfermedad de Alzheimer:
el APP
1990:
Se produce el primer ratn con Trisoma 16 segmentaria que resulta
viable, y se convierte en modelo de sndrome de Down: Ts65Dn
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3. Cuadro Clnico El SD es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso
mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad
segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a
algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de
unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su
fisionoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado
variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. Algunos de
los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquicefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza),
hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la
musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos
(pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y
ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento
recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin
entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se
asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis
esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos
presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada
(falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el
aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy
variables. Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin
general, para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia
mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin
atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras
vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la
laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de
vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de
una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas
graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte
prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy
variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso
mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos
externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.
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3.1 Patologas Asociadas: 3.1.1 Cardiopatas: Entre un 40 y un 50%
de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita,
siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD.
Algunas de estas patologas slo precisan vigilancia para comprobar
que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se
corresponden con defectos del septo aurcula-ventricular (ausencia
de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y
ventrculos). Una tercera parte son defectos de cierre del septo
ventricular (pared que separa los ventrculos entre s). En la etapa
de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las
vlvulas cardacas. Los adultos con SD presentan, en cambio, menor
riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial
inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran
un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria. 3.1.2
Alteraciones Gastrointestinales: La frecuencia de aparicin de
anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy
superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las
personas con SD presentan alguno de estos trastornos. 3.1.3
Trastornos Endocrinos: Las personas con SD de cualquier edad tienen
un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos.
Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante
su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento. 3.1.4
Trastornos Oculares: Ms de la mitad (60%) de las personas con SD
presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de
tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas
o la miopa son las patologas ms frecuentes.
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3.1.5 Trastornos Auditivos: La particular disposicin anatmica de
la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de
hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto
es debido a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes
como imputaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o
estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de
la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. 4. Casos
Clnicos de Sndrome de Down Edad Materna: 15 aos o menos, el nmero
de casos: 3. Representa el 0.56% 16 a 20 aos, el nmero de casos:
66. Representa el 12.38% 21 a 25 aos, el nmero de casos: 93.
Representa el 17.45% 26 a 30 aos, el nmero de casos: 87. Representa
el 16.32% 31 a 35 aos, el nmero de casos: 103. Representa el 19.32%
36 a 40 aos, el nmero de casos: 111. Representa el 20.83% 41 a 45
aos, el nmero de casos: 60. Representa el 11.26% 46 aos o ms, el
nmero de casos: 10. Representa el 1.88% Edad Paterna: 25 aos o
menos, el nmero de casos: 123. Representa el 23% 26 a 35 aos, el
nmero de casos: 220. Representa el 41.3% 36 a 50 aos, el nmero de
casos: 169. Representa el 31.7% 51 aos o ms, el nmero de casos: 21.
Representa el 4%
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Sexo del bebe: Masculino: 278 casos. Representa el 52.16%
Femenino: 255 casos. Representa el 47.84% Tipo de Nacimiento:
Eutcico simple: 394 casos. Representa el 73.9% Cesrea: 126 casos.
Representa el 23.6% Gemelar: 7 casos. Representa el 1.3% Podlica: 2
casos. Representa el 1.2% 5. Diagnostico Una Nueva tcnica para el
diagnostico del sndrome de Down, es determinar la presencia o
ausencia del hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas,
lo que puede mejorar la precisin del diagnostico de sndrome de
down. Esta tcnica fue ideada en el Kings College Hospital School of
Medicine de Londres (Reino Unido y publicada en la edicin de
diciembre de la revista The Lancet) donde se observo que el hueso
nasal estaba ausente en un 73% de fetos con Trisomia 21 y en un
0.5% de fetos cromosmicamente normales. Los fetos sin hueso nasal
tenan una posibilidad 15 veces mayor de padecer sndrome de down, en
comparacin con los fetos normales. A diferencia de la
amniocentesis, que puede provocar un aborto, la tcnica de
ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la decima y
decimocuarta semana del embarazo. En lugar de examinar el lquido
amnitico que rodea al feto o tomar una muestra del tejido de la
placenta, la inflamacin alrededor del cuello se mide durante un
examen rutinario con ultrasonido. Otra prueba es secuenciar el ADN,
mtodo que ya se emplea para determinar la paternidad y para
analizar mucho ms rpido el lquido amnitico, entre otras cosas.
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Los principales signos y sntomas son cabeza anormalmente grande,
pequea o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto
raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con slo un pliegue en la
palma; dedos cortos, posiblemente con una articulacin. Los sntomas
que deben de llamar la atencin son aquellos en los que el beb
parece desarrollarse ms lentamente de lo esperado, o no evoluciona
sino que retrocede. 6. Conductas y Estados Patolgicos 6. 1 Nivel
del retardo mental en el Sndrome de Down: 6.1.1 Retardo mental
leve: El bebe con Sndrome de Down suele ser muy tranquilo, en
ocasiones demasiado, lo que puede inquietar ya desde un principio a
las personas que lo tienen a su cuidado. Es capaz de sonrer,
conseguir los movimientos oculares adecuados y mirar con atencin,
al menos en apariencia. Puede desarrollas aptitudes sociales de
relacin y comunicacin, tal como lo afirma COF Consultor de
Psicologa Infantil y Juvenil (1987): Presentando un mnimo retardo
sensoriomotor los bebes o nios con Sndrome de Down son capaces de
comunicarse y poder desarrollar aptitudes sociales.(pag.152). No
aprecian diferencias significativas en la coordinacin general ni en
la coordinacin especfica culo-manual; tampoco en los trastornos de
lateralidad (cuando estos existen, son resueltos con mayores
dificultades). Algunos nios con sndrome de Down se expresan
utilizando palabras correctamente, sin trastornos en la
articulacin, su lenguaje presenta cierta organizacin y en ocasiones
aparece mas evolucionado de lo que podra preverse atendiendo al
coeficiente intelectual. En otros casos se crean retrasos
intelectivos del lenguaje, especialmente en los nios que presentan
trastornos emocionales asociados. En el retardo mental leve, el
dibujo suele expresar la dificultad para canalizar toda la
frustracin que sienten proyectada sobre ellos los nios por parte de
las personas de quienes dependen; o bien representan gestos de
impotencia (muones en lugar de manos) por todo aquellos que se les
escapa, o de rabia (cara de nio con boca significativamente
dentada), o de negacin de cualquier frustracin (cuadro o dibujo
exageradamente llena de color y de luz). (COF Trastornos en el
desarrollo, 1987, pag.159)
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En los aprendizajes escolares, estos nios pueden alcanzar
niveles aproximados de hasta sexto grado en la enseanza primaria,
aunque a un ritmo ms lento que el normal. En la secundaria,
presentan grandes dificultades en los temas generales y necesitan
de una enseanza individual o especializada. Posteriormente, puede
alcanzar una adaptacin social adecuada y conseguir aptitudes
vocacionales que les permitan desenvolverse durante la adultez con
cierta independencia. Esto ocurrir cuando la insuficiencia
intelectual no presente ningn trastorno emocional grave, que pueda
dificultar el mximo aprovechamiento de sus capacidades
intelectuales y de adaptacin. Los nios con retardo mental leve con
sndrome de Down presentan una mayor sensibilidad ante el fracaso y
una baja tolerancia a las frustraciones, especialmente las
afectivas. Tienen mayores dificultades en las relaciones con los
otros nios y posteriormente en las situaciones sociales en general.
Teniendo en cuenta toda la organizacin psquica del nio, incluyendo
su retardo, se pensara en ayudas de tipo estimulativo, educacional
y psicoteraputico si fuese necesario. 6.1.2 Retardo mental
moderado: Los nios con retardo mental moderado pueden beneficiarse
de los entrenamientos para la adquisicin de los hbitos. Llegan a
hablar y aprenden a comunicarse de formas diversas, aunque les es
difcil expresarse con palabras y utilizar formulaciones verbales
correctas. Su vocabulario es limitado, pero, en ocasiones, cuando
el ambiente es suficientemente acogedor y surgente, el nio puede
ampliar sus conocimientos del lenguaje y expresin hasta extremos
realmente sorprendentes. La estimulacin ambiental que recibe el nio
con sndrome de Down, especialmente durante el primer tiempo de
vida, le posibilitara una evolucin ms o menos favorable.
Socialmente se manejan con dificultades, aunque en un grupo
estructurado pueden desenvolverse con cierta autonoma. Se
benefician del adiestramiento pese a que necesiten cierta
supervisin, se desenvuelven con bastante habilidad en situaciones y
lugares que le son familiares. Durante la edad escolar, pueden
llegar a aprender hasta niveles de segundo curso en la enseanza
elemental, y adquirir conocimientos sociales y ocupacionales. En
condiciones favorables y con un entrenamiento previo, pueden
conseguir automantenerse con trabajos semicualificados o no
cualificados.
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Aun as, necesitaran orientacin y ayuda cuando se encuentren en
dificultades sociales o econmicas, aunque estas sean leves. El
perfil psicomotor es semejante al de los nios dbiles, aunque ms
retardado, siendo las sincinesias ms numerosas y la paratona ms
evidente. Contrariamente a los que podra esperarse, la percepcin
elemental no est demasiado alterada. 6.1.3 Retardo mental severo:
Este retardo es evidencia ya en las primeras semanas de vida,
aunque los nios afectados no presenten caractersticas morfolgicas
especiales (excepto los monglicos). Su desarrollo fsico es
generalmente normal en peso y estatura: no obstante, muestran, por
lo general, una total hipotona abdominal y, consecuentemente, leves
deformaciones torcicas con frecuentes escoliosis (desviacin lateral
de la columna vertebral). Suelen tener insuficiencia respiratoria
(respiracin corta y bucal), permanentes mucosidades en la nariz y
posibilidad de apnea (suspensin transitoria de la respiracin). Como
conductas motrices alteradas estn la marcha, el equilibrio, la
coordinacin dinmica y grandes dificultades de relajacin. La par
atona es muy evidente, y las sincinesias, numerosas. Estos nios
pueden realizar algunas adquisiciones verbales, pero su lenguaje es
muy elemental. El vocabulario es muy restringido; la sintaxis,
simplificada, y la mayora de ellos tienen considerables
dificultades en la coordinacin de movimientos, con defectuoso
control de la respiracin y de los rganos de fonacin. Estn
incapacitados para emitir cierto nmero de sonidos en especial
algunas consonantes. La lengua y los labios carecen de la necesaria
movilidad, la articulacin de los fonemas es errnea o dbil. Para
llegar a la palabra, deben vencer su incapacidad de seguir un ritmo
variado. Consiguen hablar y aprenden a comunicarse, as como lo dice
el Dr. Pic y Vayer (1987): ...en cuanto a su personalidad, van a
poder comunicarse con mayor dificultad y sin desarrollar el
lenguaje escrito expresando lo que quisieran decir
verbalmente,..(pag.155). La inseguridad en los nios con sndrome de
Down y la falta de confianza en s mismos suele estar presente en
todas las situaciones, sobre todo ante alguna actividad que no les
sea familiar. En estos casos necesitan constantemente pedir ayuda o
proteccin. Puede aprovechar el entrenamiento encaminado a conseguir
cierta independencia y automanutencion.
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Consiguen desarrollar aptitudes mnimas de autoproteccin frente a
los peligros ms comunes, siempre que hayan podido beneficiarse de
un ambiente propicio. Podrn realizar trabajos mecnicos y manuales
simples bajo control. Otra caracterstica del nio con retardo mental
en el sndrome de Down es la truculencia de sus fantasas, que pueden
ser expresadas sin la represin propia de un nivel intelectual mas
estructurado. En cualquier dibujo es posible que se manifieste un
control omnipotente de la agresividad puesto de manifiesto en los
personajes. En el texto, otro nio muestra abiertamente todo el afn
destructivo que lleva consigo. (Trastornos del desarrollo, 1987,
pag.156). 6.1.4 Retardo mental profundo: Los retardos profundos
suelen presentar algn tipo de malformaciones ceflicas o faciales.
Normalmente, el origen de estos dficits es de un tipo orgnico, y su
causa es conocida, aunque no reversible. Este estado se caracteriza
por la persistencia de los reflejos primitivos, con una falta de
maduracin que deja al nio en un estado protopatico, primitivo. Se
sabe muy poco acerca de sus actividades psquicas, pero no por ello
hay que negar su existencia. Durante los primeros aos y hasta la
edad escolar, los nios afectados por este dficit desarrollan una
mnima capacidad de funcionamiento sensoriomotor. En algunos casos
pueden adquirir los mecanismos motores elementales, una exigua
capacidad de aprendizaje, y conseguir relaciones afectivas simples
durante el periodo de la escolaridad. En otros, no se alcanza este
grado mnimo de desarrollo y necesitan permanentemente ser
atendidos, si es preciso, incluso de enfermera. Pueden responder a
los entrenamientos bsicos, pero no en lo que se refiere a
desenvolverse por s mismos. En la adultez, necesitaran igualmente
cuidados y proteccin, pero pueden ser capaces de desarrollar algn
aspecto muy primitivo del lenguaje y conseguir, aunque de forma muy
precaria, un grado mnimo de autodefensa.
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7. Tratamientos Movimientos de los pies: Mover los dedos de los
pies, doblar un pie, despus el otro. Separar las piernas,
doblarlas, extenderlas y bajarlas. Levantar una pierna por encima
de un palo sostenido horizontalmente por el adulto. Tomar una
pelota entre los pies. Desplazamiento sobre el suelo: La Cabra: En
posicin a cuatro patas, el nio debe golpear con la cabeza una
pelota, hacindola que avance. La Carretilla: El nio tiene las manos
apoyadas en el suelo, y piernas extendidas, el adulto coge los
muslos del nio, bloqueando las rodillas, bajo sus brazos. El nio
debe levantar bien la cabeza y avanzar con las manos. El Conejo: En
posicin agachada, el nio apoya las manos sobre el suelo, las
adelanta un poco, las mantiene quietas, haciendo que sigan los pies
junto con un pequeo salto (este ejercicio prepara el salto de pie).
Ejercicios de motricidad fina: Rasgar y arrugar papeles. Trabajar
dedos sobre una superficie plana, avanzando y retrocediendo Tocar
el piano y otros instrumentos. Apretar con ambas manos una pelotita
compacta, de esponja o goma. Pintar con diferentes materiales.
Modelar con arcilla. Recortar con tijeras y marcar figuras
libremente. Recortar con tijeras punta roma figuras estampadas.
Armar y desarmar rompecabezas con un mnimo de 10 piezas.
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Ejercicios de Logopedia: Movimiento de la Lengua dentro de la
boca hacia cada uno de los maxilares y debajo de cada uno de los
labios sin separarlos. Movimiento de la lengua sacndola y
punteando, llegando a la barbilla; hacia la nariz, costado de la
boca lo ms amplio que se pueda. Jugar a inflar la boca, llenndola
con aire y dar golpes suaves sobre los pmulos, expeliendo
simultneamente el aire de una sola vez con un soplido. Soplar hojas
de papel con los labios levemente separados, inhalando el mximo de
aire posible y exhalando hasta poder doblar la hoja. Soplar una
pelota de ping-pong, colocada en el extremo de la mesa y entre dos
cuadernos o dos libros, hasta llegar al otro extremo. Ejercitacin
bucal: Suprimir el uso del chupete. No tomar leche ni jugos en
mamadera. Beber en vaso con bombilla. Beber en vasos o jarritos con
mango. Tomar helado en cucurucho. Masticar trozos de pltano, peras,
manzanas, hasta llegar a deglutir alimentos como: papas, zapallos,
fideos y finalmente carne. Luego de este tipo de tratamientos, tal
como dice el Dr. Gustavo Castillo, estas son las actividades que
debe saber desarrollar el nio con sndrome de down: Automatismo: Es
el patrn de conductas seleccionadas que permiten desafiar de manera
rpida y econmica situaciones comunes en su trabajo; a esta categora
corresponde: los hbitos, las destrezas y las habilidades.
Elementos cognitivos: Es la informacin y conocimiento
sistematizado que se debe adquirir, para resolver situaciones o
conflictos.
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Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la integral vida
social - escolar y profesional los que comprenden las actitudes,
preferencias e ideales.
Para esto es necesario iniciar:
Estimular la fijacin y seguimiento visual. Mostrar al nio un
objeto por vez, cambiando tamaos y colores, muy cerca de sus ojos y
tratando de que tenga la cabeza derecha. Luego cuando ya haya
logrado fijar sus ojos en los objetos, irlos desplazando primero
lento y luego ms rpido
Estimular la percepcin auditiva. Buscar objetos que emitan
sonidos diferentes, y agradables, y luego pasrselos para que los
manipule.
Acostar al nio en una colchoneta y mostrndole los objetos y
estimulndolo para que los tome. A medida que el nio va creciendo
ponerlo cada vez ms solo de acompaamiento, procurando que el nio
establezca relaciones entre los objetos de su entorno.
8. Mi hijo tiene sndrome de down: Testimonios Carolina Sertzen
Mama de Gabriel Luna Sertzen: Gabriel tiene el amor de cada uno de
nosotrossus logros los disfrutamos tres veces porque le cuesta tres
veces cumplir sus retos El mundo est cambiando y con el va
apareciendo la maravillosa posibilidad de respetar las diferencias
Si Dios me propusiera regresar en el tiempo y cambiar la condicin
de Gabriel..Mi familia y yo nos quedamos con Gabriel
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Patricia Manrique y Roberto Deza Padres de Fabiana Deza
Manrique: Soy Fabianita Deza Manrique y tengo Sndrome de Down, naci
como fruto del amor entre mis papis y Dios nos eligi para descubrir
nuevas experiencias de vida y hacernos ms fuertes y unidos Yo
disfruto mis clases todos los das, participo en todas las
actividades, formamos un grupo muy divertido Soy una nia feliz por
tener una familia que me ama y me apoya incondicionalmente, gracias
por ser parte de ella!!!
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III. Conclusiones Los nios con sndrome de down tienen la
capacidad de hacer lo que nosotros hacemos, solo que tienen una
mayor dificultad para lograrlo ya que estos tienen una alteracin
fsica y psicologa con ellos, no es una enfermedad curable,
lamentablemente no hay cura para las alteraciones cromosmicas,
estas personas tienen que vivir con ese retraso y dificultad para
querer hacer todo lo que haces las personas que no padecen esa
enfermedad. Entonces, no es necesario separarlos de nuestra vida,
es necesario brindarles apoyo a las familias que tienen un bebe
down, pues este necesitara una enseanza personalizada, no obstante,
luego que haya aprendido todo lo necesario va a poder hacer su vida
como nosotros, es una persona dependiente pero sabe lo que le rodea
y sabe que l o ella es diferente entonces va a buscar siempre
acoplarse y es ah donde entramos nosotros, dndole ese espacio para
que esas personas entren en nuestras vidas, a las familias que
tienen un integrante con sndrome de down, solo me queda decirle:
que suerte la de ustedes. Dios le dio la oportunidad de tener una
perspectiva muy diferente acerca de estas personas, les dio la
capacidad de vivirlo y amarlo como se ama a un miembro de su
familia. As como inicie mi monografa dndole gracias a Dios por
haberme dicho de alguna u otra manera que trate con la informacin
de estos pequeos, finalizo est diciendo que me alegra mucho haber
podido tener un acercamiento con este tipo de personas que tienen
discapacidades pero que sin embargo no se rinden nunca dndonos una
leccin a nosotros que no tenemos ninguna dificultad para cumplir
las metas y pasar por todo alcanzar la felicidad real.
- 23 -
IV. Bibliografa y Webgrafa:COF "Trastornos del desarrollo",
Espaa, Grupo Editorial Ocano, 1987, 262. Fundacin Iberoamericana
Down 21 (en lnea), Canal Down21, Portal de referencia para el
sndrome de down [ref. 21 de Noviembre 2009] Disponible en web;
University of Virginia (en lnea), Health Topic [ref. 23 de
Noviembre 2009] Disponible en web; Centro de Enseanza del Embarazo,
(en lnea), March of dimes, [ref. 23 de Noviembre 2009] Centro Down
(en lnea), Asociacin Sndrome de down de Jerez [ref. 21 de Noviembre
2009] Disponible en web, Documento Trisomia 21, (pdf), Merc Artigas
Lpez, [ref. 24 de Noviembre 2009] Disponible pdf; La persona con
sndrome de down, Aspectos generales Eugenio y M Carmen Baturone
Barrilaro [ref. 20 de Noviembre 2009] Disponible como ppt; Aspectos
clnicos del sndrome de down (en lnea), Dr. Marco Antonio Acebedo y
Dr. Ren Cordn Barreiro [ref. 25 de Noviembre 2009]
http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--NUM2/SINDROME%20DE%20DOWN%20-%20INFORME-2.pdf
Caracteristicas Psicolgicas del nio con sndrome de down (en lnea),
Emilio Ruiz Rodrguez. Psiclogo, FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE
CANTABRIA [ref. 28 de Noviembre
2009]http://www.cepbaza.com/~inicio/documentos/f9CARACTERISTICAS_PSICOLOGICAS_SINDROME
_DOWN.pdf Blog Sndrome de down (en lnea), Trisomia libre,
Traslocacin y Mosaicismo [ref. 28 de Noviembre 2009] Disponible en
web; University of Virginia (en lnea), Health Topic [ref. 23 de
Noviembre 2009] Disponible en web; Salud y Biomedicina (en lnea),
Mosaicismo [ref. 26 de Noviembre 2009] Disponible en web;
Monografias.com (en lnea), Historia y conclusiones,[ref. 01 de
Diciembre 2009] Temporalmente no disponible en web; Granada Down
(en lnea), Asociacin Sndrome de down [02 de Diciembre 2009] Entorno
Medico SD (en lnea), Sociedad Civil Informacin General [ref. 01 de
Diciembre 2009];
http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/down.html
Fotos de Luca Prez De Celi del lbum "Escuela de Padres Inclusin
Escolar"[ref. 05 de Diciembre
2009]http://www.facebook.com/event.php?eid=192997294219#/album.php?aid=104716&id=714021
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ANEXOS
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Cuerpo Cromosmico con sndrome de down (hombre), se observa
alteracin en el cromosoma 21
Padre que padece una traslocacin, por lo tanto es portador, pues
tiene un trozo de ms en el cromosoma nmero 14 y solo un pedazo en
el cromosoma 21
Aspectos fsicos del sndrome de down (derecha)
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Historia del Sndrome de down: El cuadro de Sir Joshua Reynolds
(1773) Lady Cockburn y sus hijos, en el que aparece uno de los
hijos con rasgos faciales tpicos del Sndrome de Down.
Dr. John Langdon Down quien describi por primera vez las
caractersticas que lo determinan
Alteracin cuando los progenitores tienen el cuerpo cromosmico
diferente a los normales, entonces se dividen errneamente.
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Comportamiento segn el nivel de retraso mental:
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