Trabajo realizado por:

Javier Gómez ces

Cesar Gonzalez guerra

Alba Garcia

Eva

Soraya Domingo

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Enfermedad autosómica recesiva

Enfermedad autosómica dominante

Enfermedad ligada al cromosoma

Son enfermedades monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

Existen tres tipos:

Para que esta enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.  

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por esta enfermedad.Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Enfermedad oligogenica

Enfermedad cromosómica

Enfermedad mitocondrial

También llamadas poligénicas,  son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunas de las enfermedades más frecuente son crónicas como la esquizofrenia, asma, obesidad.

El término oligogénico se da a una enfermedad a la que se tiene cada vez mas aceptación ya que se ve

como mas habitual

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o delación cromosómica, aumento del número de cromosomas o trasladaciones cromosómicas.  La trisomía 21 o síndrome de Downes un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.

enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina. Esto provoca menor presión de oxígeno y por ello dificulta la circulación. Los glóbulos rojos padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

La transmisión génica se debe a un gen recesivo:Los individuos homocigóticos recesivos sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Los individuos heterocigóticos la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable.

causan síntomas como dolor en las extremidades.

Se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madres.

es una enfermedad autosómica recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por el transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio, lo que lleva a secreciones espesas y viscosas. Causa la muerte prematura, aunque la causa principal de la muerte sigue siendo la afectación pulmonar, causante de un 95% de los fallecimientos. Es un trastorno que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso. Se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal en el sudor.

Es una de las peores enfermedades comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; siendo la enfermedad genética heredable más frecuente entre esta población. La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana. Este gen Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística.

Los síntomas que suelen aparecer son las : infecciones sinusales, la disminución del crecimiento y la diarrea.

No existe cura para la fibrosis quística aunque actualmente existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25%. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

Es la única enfermedad que de no ser tratada al nacer presenta deficiencia mental, por entorpecer el desarrollo apropiado del cerebro en los primeros años de vida de una criatura.

Una terapéutica de la fenilcetonuria es proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparación de los tejidos. La reducción de la cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las proteínas se sustituían por una costosa médula de aminoácidos puros sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentración de fenilalanina tolerable. La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la dieta, porque es un componente esencial de la alimentación. Aún en el mismo paciente la cantidad necesaria puede variar en diversas etapas de su vida.

Debe haber un equilibrio entre el aporte mayor y menor que sea lo suficiente en cantidad como para tener una máxima eficacia, disminuyendo el riesgo de toxicidad. Un aporte bajo en fenilalanina puede también ser malo a la larga.

Algunos alimentos que contienen fenilalanina son:leche maternahuevoscereales y arrozsalmón, sardinas, mero y caballahabasAlimentos dietéticos con aspartamo Coca Cola (Light) y Pepsi Kick

leche de vaca y derivadospollo, cerdo y ternerasoja, harina y patatasDeterminados chicles contienen una fuente

de fenilalanina

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

Causas: causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4, este defecto  hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG ocurra mas veces de lo que debe ser. Esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces

Síntomas: Los cambios de comportamiento

Comportamientos antisociales Alucinaciones Irritabilidad Malhumor Inquietud o impaciencia Paranoia Psicosis

Los movimientos anormalesMovimientos faciales, incluyendo muecasGirar la cabeza para cambiar la posición de los ojosMovimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

Demencia que empeora lentamente: Desorientación o confusión Pérdida de la memoria Cambios de personalidad Cambios en el lenguaje Tratamiento: No existe cura para la

enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma 

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.Afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es hereditario

Causas: El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1 el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. El defecto   causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas

otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

El tejido pulmonar La aorta Los ojos, causando cataratas La piel El tejido que cubre

la médula espinal

SíntomasLas personas con el síndrome de Marfan

generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña

Otros síntomasUn tórax que se hunde o sobresalePie planoPaladar muy arqueado y

dientes apiñadosDificultades de aprendizajeMiopíaMandíbula pequeña y bajaColumna que se curva

hacia un ladoCara estrecha y delgada

Tratamiento vigilar la escoliosis.Los medicamentos

para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Evitar actividades atléticas para no lesionar el corazón

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.  Es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas

Síntomas aparecen antes de los 6 años de edad

Fatiga Retardo mental Dificultad al caminar Debilidad muscular

comienza en las piernas y la pelvis Caídas frecuentesHacia la edad de 10 años, la persona puede

necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están destinados a una silla de ruedas

Tratamiento

No existe curación conocida , el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja 21.

HISTORIA Debe su nombre al

medico John Langdon Haydon Down, resultó ser la primera alteración genética en el hombre. La incidencia aumenta con la edad materna cuando esta supera los 35 años.

TIPOSExisten tres tipos de alteraciones cromosómicas: Trisomía 21: es el tipo más común, el par

cromosómico 21 del ovulo o del espermatozoide no se separa como debería y algunos gametos contienen 24 cromosomas en vez de 23.

Translocación cromosómica: ocurre en casos raros un cromosoma 21 se rompe y se une a otra pareja generalmente al 14.

Trisomía de mosaico: es la forma menos frecuente, la trisomía no esta presente en todas las células sino en aquellas que proceden a la primera célula mutada

DIAGNOSTICO Se puede hacer antes del

parto o tras él para ello se realiza mediante pruebas la prueba mas común es la amniocentesis.

CARACTERISTICAS Cabeza y cara redonda y

pequeña. Ojos con inclinación hacia

arriba. Nariz pequeña y tabique

nasal ancho. Excedente de piel en la

nuca. Manos y pies anchos,

dedos gordos y cortos Estatura menor y peso

mayor al de su edad

Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores, los colores mas comunes son el rojo y el verde.

Es hereditario se transmite por un alelo ligado al cromosoma X. Si un hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico en cambio en las mujeres para que lo padezcan solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.

¿COMO SE PUEDE SABER SI UNA PERSONA TIENE DALTONISMO?

Existen varios test para detectarlo como por ejemplo , el test de Farnsworth, las cartas seudocromáticas, etc. Pero el más utilizado es el test de Ishihara que se trata de unas láminas con círculos hechos a base de puntos y números dibujados con círculos.

Es una enfermedad cromosómica con la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Aparece con mayor frecuencia en madres a partir de 35 años.

DIAGNOSTICO Para detectarlo debe

de hacerse un diagnostico mediante amniocentesis.

CARACTERISTICAS Cabeza pequeña Cuello corto Ojos pequeños Dedos de las manos

montados Bajo peso al nacer Retraso mental

La esperanza de vida de estos niños es muy baja falleciendo alrededor del 95%en el primer año de vida, excepciones cuando el enfermo llega a los 10 años.

El asma es una enfermedad crónica del sistema respiratorio caracterizada por vías aéreas hiperreactivas (es decir, un incremento en la respuesta broncoconstrictora del árbol bronquial).Las vías aéreas más finas disminuyen ocasional y reversiblemente por contraerse su musculatura lisa o por ensanchamiento de su mucosa al inflamarse y producir mucosidad, por lo general en respuesta a uno o más factores desencadenantes como la exposición a un medio ambiente inadecuado el ejercicio o esfuerzo en pacientes hiper-reactivos, o el estrés emocional.

Ese estrechamiento causa obstrucción y por lo tanto dificultad para pasar el aire que es en gran parte reversible. Cuando los síntomas del asma empeoran, se produce una crisis de asma. Por lo general son crisis respiratorias de corta duración, aunque puede haber períodos con ataques asmáticos diarios que pueden persistir por varias semanas. En una crisis severa, las vías respiratorias pueden cerrarse tanto que los órganos vitales no reciben suficiente oxígeno. En esos casos, la crisis asmática puede provocar la muerte.

Síntomas: respiración sibilante, falta de aire, opresión en el pecho y tos improductiva durante la noche o temprano en la mañana.

Los síntomas del asma, que pueden variar desde algo leve hasta poner en peligro la vida, normalmente pueden ser controlados con una combinación de fármacos y cambios ambientales pues la constricción de las vías aéreas suele responder bien a los modernos broncodilatadores, que estos son el tratamiento para el asma.