Andrea MartínezTemas Selectos de Biología

Epidermis Bullosa

Definición

⦿ Epidermólisis Bullosa (EB) comprende un grupo de desórdenes genéticos caracterizados

por lesiones ampollares en la piel y las mucosas que aparecen ante traumas mínimos

o incluso espontáneamente y afecta a 1: 50.000 recién nacidos.

Niños Mariposa o de cristal

⦿ La piel de los afectados con Epidermólisis Bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.

⦿ Es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

Etiología⦿ Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses

de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

⦿ En la herencia dominante: Uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.

⦿ En la herencia recesiva: Ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

Patrón de herencia autosomal Dominante y

Recesiva

Tipos de Epidermólisis⦿ Dependiendo del tipo de epidermólisis bullosa, las

ampollas pueden surgir en la epidermis, en la dermis o entre las dos lámina basal.

SIMPLE

JUNTURAL

DISTRÓFICA

Epidermólisis Bullosa Simple⦿ Es causada por una

mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5% de los casos.

Subtipos de Epidermólisis Bullosa Simple

Epidermólisis Bullosa JunturalEs producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).

Subtipos de Epidermólisis Bullosa Juntural

● Los pacientes con epidermólisis tipo Herlitz no sobreviven a la infancia y la mayoría mueren antes de los 5 años. En el momento de nacimiento se presentan ampollas generalizadas con abundante tejido de granulación periorificial, con pérdida precoz o distrofia de las uñas. Otros síntomas asociados a este tipo son ampollas en el epitelio de las mucosas respiratorias, gastrointestinales y genitourinarias. Los pacientes mueren usualmente debido a infecciones generalizadas o disfunción multiorgánica.

● Algunos pacientes muestran en el momento del nacimiento una epidermis juntural moderada, sobreviven a la infancia y mejoran con el tiempo. Son prominentes las lesiones periorales que no cicatrizan y lesiones de las uñas y cuero cabelludo entre los 5 y 10 años. Este tipo de epidermólisis se denomina mitis o juntural no letal

Epidermólisis Bullosa Distrófica

⦿ Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.

Subtipos de Epidermólisis Bullosa Distrófica

Diagnóstico⦿ El médico puede sospechar de epidermólisis bullosa con base en la

apariencia de la piel.

⦿ Se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales para confirmar el diagnóstico. Los exámenes de inmunofluorescencia o microscopía de electrones generalmente se hacen en biopsias de piel.

⦿ El médico también puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia. En caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien, se hace un cultivo para buscar una infección bacteriana.

⦿ Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal.

⦿ En un bebé con epidermólisis bullosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

Inmunofluorescencia

Síntomas⦿ Los síntomas dependen del

tipo de epidermólisis bullosa, pero pueden incluir:

⦿ Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias

⦿ Formación de ampollas alrededor de los ojos y la nariz

⦿ Formación de ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.

⦿ Formación de ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura

⦿ Formación de ampollas al momento de nacer

⦿ Anomalías dentales tales como caries en los dientes

⦿ Milios (protuberancias o granos blancos diminutos)

⦿ Deformidad o pérdida de las uñas

⦿ Alopecia (pérdida del cabello)

Complicaciones⦿ Sepsis⦿ Infecciones secundaria en piel⦿ Deformidades ⦿ Desnutrición ⦿ Anemia ⦿ Contractura muscular⦿ Ceguera( inflamación de la conjuntiva)⦿ Cáncer de piel ( carcinoma célula

escamosa)⦿ Muerte

Tratamiento⦿ El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las

complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el trauma (daño) cutáneo y evitar las temperaturas cálidas.

⦿ Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan desnudas (expuestas o en carne viva). El médico le hará saber si se requiere un vendaje o un apósito y de qué tipo.

⦿ Si se presentan dificultades para deglutir, se puede prescribir el uso de esteroides orales durante períodos cortos. Si se presenta cándida en la boca o el esófago, igualmente se debería prescribir un medicamento para esa infección secundaria.

Tratamiento⦿ La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas

regulares al odontólogo.

⦿ La nutrición adecuada es igualmente importante. El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.

⦿ Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas.

Tratamiento

⦿ Se pueden necesitar injertos de piel para las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis bullosa, como la dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento), reparación de las deformidades de la mano y extirpación de cualquier tipo de lesiones por carcinoma escamo celular que se presenten.

Tratamiento⦿ Otros tratamientos para la epidermólisis bullosa que

están bajo investigación son, entre otros, la terapia de proteínas y la terapia genética.

⦿ La epidermólisis bullosa adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiben el sistema inmunitario. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección secundaria. Asimismo, se están realizando estudios usando interferón.

Prevención⦿ Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres que tengan

antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.

⦿ Durante el embarazo, hay disponibilidad de muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y genetista.

⦿ Para prevenir el trauma y formación de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto.

⦿ Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que estén tomando esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

Resumen

Grupos de Apoyo La Fundación DEBRA México está asociada

con la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association UK (DebRA UK), DebRA of America, Inc. de EUA y otras fundaciones semejantes en el resto del mundo

⦿ VisiónSer la Asociación más comprometida con el desarrollo integral de las personas con Epidermolisis Bullosa (EB) y sus familiares en México, dando orientación y soporte a cualquier individuo que tenga EB sin importar su género, edad, estatus económico, religión y/o grado de avance de la enfermedad