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Complejo esclerosis tuberosaComplejo esclerosis tuberosa
Control radiológico
XIV CURSO NACIONAL DE RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA
Rovira À1, Ruiz-Falcó ML, García-Esparza E, López-Laso E, Macaya A, Málaga I, Vázquez E, Vicente J. Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex. J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23
Triada clásica:
1.Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo)
Complejo esclerosis tuberosa:
1.Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo)
2.Epilepsia
3.Retraso mental
Complejo esclerosis tuberosa:
Enfermedad genética multisistémica
• 50%: hereditaria AD
• 50%: mutaciones de novo
Mutaciones o deleciones en los genes TSC1 y
TSC2 (se encuentran en el 75-85%)
Prevalencia: 1:6000 nacimientos
Vía normal
Genes TSC1 y TSC2
Proteínas hamartina y tuberina
Complejo esclerosis tuberosa
Mutación/ deleción TSC1 o TSC2
Proteínas anómalas
Inhiben mTOR (mammalian target of rapamycin)
Regulación de síntesis de proteínas y crecimiento celular
Activación de mTOR
Desorganización celular y
crecimiento y diferenciación anormal
Desarrollo de tumores y otras anomalías en múltiples órganos (cerebro, retina, piel, corazón, riñón y pulmones)
Las manifestaciones neurológicas son las más frecuentes en niños y dan la mayor morbimortalidad
Complejo esclerosis tuberosa:
•Epilepsia•Retraso mental•Problemas neuropsiquiátricos (incl. trastorno del espectro autista)
1. Tubers
2. Líneas de migración radial de sustancia blanca
Manifestaciones en neuroimagen:
3. Nódulos subependimarios
4. Astrocitomas de células gigantes del Monro
Áreas de engrosamiento cortical firmes, blanquecinas, con forma de pirámide que se parecen a una patata.
Anatomopatológicamente son idénticas a la displasia cortical IIb (tipo Taylor): Desorganización laminar, neuronas dismórficas y células balonadas.
No malignización
Manifestaciones en neuroimagenTubers corticales:
No malignización
• Neonato: Hiperintensos en T1, hipointensos en T2
• Post mielinización: Hipointensos en T1, hiperintensos en T2
+/- calcificación +/- quistes
3 meses
1 año y 3 meses
Líneas de migración radial de sustancia blanca
Manifestaciones en neuroimagen
Elementos heterotópicos gliales y neuronales en la sustancia blanca
Se extienden desde la superficie ependimaria hasta el córtex (a menudo hasta un tuber)
Significado clínico incierto.
Son muy frecuentes. Son muy frecuentes.
• Neonato: Hiperintensas en T1
• Post mielinización: Hiperintensas en T2
Manifestaciones en neuroimagen
Nódulos subependimarios
Lesiones hamartomatosas nodulares
Situadas en la superficie ependimaria de los ventrículos laterales.
Tendencia a la calcificación
Hiperintensos en T1
Hipointensos en T2
Captación variable
Astrocitoma de células gigantes del Monro
Manifestaciones en neuroimagen
Es el tumor cerebral más frecuente en el complejo esclerosis tuberosa
1:10
Bajo grado; I de la OMS
Tumores mixtos, glioneuronales, muy vascularizados.
Cerca de agujeros de MonroCerca de agujeros de Monro
Con frecuencia bilaterales
Causan morbimortalidad: hidrocefalia
Hipo/isointensos en T1
Hiperintensos en T2
Calcificación variable
Realce intenso
Manifestaciones en neuroimagen
Nódulos subependimarios
Astrocitoma de células gigantes del Monro
Astrocitoma de células gigantes del Monro
Manifestaciones en neuroimagen
1. Localización: Próximo al Monro (surco caudotalámico)
2. Realce
Criterios diagnósticos:
3. Tamaño: > 1 cm en alguno de sus ejes
4. Crecimiento: en estudios sucesivos
5. Clínica: Causa de hidrocefalia
� Lesión sospechosa: nódulo hipercaptante <5 mm próximo al Monro
Astrocitoma de células gigantes del Monro
Manifestaciones en neuroimagen
Valoración del crecimiento de nódulos sospechosos:
•Deben realizarse medidas volumétricas.
•Realizar secuencia T1-3D con gadolinio iv
•Realizar mediciones en los tres ejes •Realizar mediciones en los tres ejes
Una alternativa para calcular volúmenes es la fórmula del elipsoide:
V = 4/3 π D1 x D2 x D 3/8
Recomendaciones. Estudios de imagen
RM:
• T1 (mejor axial): la más sensible para detectar nódulos subependimarios.
Neonato con sospecha de complejo esclerosis tuberosa
• T2
• Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI)
• El contraste no está recomendado en esta edad
Recomendaciones. Estudios de imagen
Niño mayor (mielinización terminada)
RM:
• T1• T1
• T2 convencional y Flair
• Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI)
• T1 volumétrico tras gadolinio
Recomendaciones. Estudios de imagenFrecuencia de seguimiento por neuroimagen
La razón para realizar estudios sucesivos es la detección del astrocitoma de células gigantes del Monro
Éste es más frecuente en niños y adolescentes
• Todos (incluso sin síntomas): RM cada 1-3 años hasta aproximadamente los 25 años
• Nódulos subependimarios sospechosos: RM anual
• Lesiones con criterios de astrocitoma del Monro: RM cada 3-6 meses
• Clínica aguda: imagen urgente
Recomendaciones. Estudios de imagen
Es más sensible para la detección de calcificacionesPuede detectar más nódulos subependimarios que la RM
¿y la TC?
… pero
Ésto no tiene valor pronóstico
La TC sólo está indicada en situación de emergencia o cuando la RM no se encuentre disponible
o esté contraindicada
Ésto no tiene valor pronósticoTiene menor sensibilidad para detectar otras lesiones, como tubers no calcificados y líneas de migración radial
Conclusiones
El astrocitoma de células gigantes del Monro asocia aumento de la morbimortalidad
Su aparición y evolución debe controlarse con RM seriadas
Se recomienda realizar secuencia T1-3D con gadolinio y mediciones volumétricas
Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son:Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son:
• Lesión > 1 cm próxima al Monro
• Crecimiento demostrado
• Hidrocefalia
¡MUCHAS GRACIAS!