Rev. Chil. Neuropsicol. 13(2): 58-62, 2018 www.neurociencia.cl

DOI: 10.5839/rcnp.2018.13.02.10

* Correspondencia: Sergio Gatica Ferrero. Departamento de Fundamentos de la Pedagogía. Universidad Católica de la Santísima Concepción, Chile. Alonso de Ribera 2850, Concepción, Chile. E-mail: sgatica@ucsc.cl Recibido: 17 de octubre de 2018. Aceptado: 19 de diciembre de 2018. On-line: 16 de enero de 2019.

ISSN 0718-4913 versión en línea Universidad del Desarrollo

Estudio de Caso

Caracterización Cognitiva del Trastorno de Tourette con Comorbilidad TDAH:

Un estudio de caso

Cognitive Characterization of Tourette Disorder with ADHD Comorbidity: A case study

Gatica-Ferrero, Sergio1*

1 Departamento de Fundamentos de la Pedagogía. Universidad Católica de la Santísima Concepción, Chile.

Resumen

El trastorno de Tourette (TT) es un trastorno del neurodesarrollo que aparece en la primera infancia caracterizado por la presencia de tics fónicos y motores que dificultan la socialización y el proceso de aprendizaje escolar. El TT posee una variada comorbilidad que incluye el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), y dificultades de aprendizaje y del comportamiento. Presentamos el caso de un adolescente de 13 años diagnosticado con TT y con TDAH a los 6 y 10 años respectivamente. El paciente ha tenido una escolarización dificultosa y se encuentra con tratamiento médico de clozapina, aripiprazol, haloperidol y litio. Se aplica una batería neuropsicológica para evaluar la atención e inhibición, organización visuoespacial, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, memoria verbal y memoria no-verbal, con el propósito de describir su perfil cognitivo de funciones ejecutivas y memoria. El estudio reveló que la atención está deteriorada pero que la inhibición se encuentra preservada; esto confirma el diagnóstico de TDAH y establece el subtipo de inatento para el caso en estudio. Las demás funciones ejecutivas evaluadas se encuentran severamente descendidas, situación que es coincidente con el perfil desarrollado por otros autores para el TT con comorbilidad TDAH. Sin embargo, no es claro si la disfuncionalidad ejecutiva se debe al TDAH que presenta, o a factores sociales y culturales derivados de las dificultades de escolarización causadas por el TT.

Palabras clave: síndrome de Tourette, dificultades de aprendizaje, función ejecutiva, memoria de trabajo, atención, control inhibitorio

Abstract

Tourette's disorder (TD) is a neurodevelopmental disorder that appears in early childhood characterized by the presence of phonic and motor tics that hinder socialization and the school learning process. TD has a varied comorbidity that includes attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive compulsive disorder (OCD), learning and behavioral difficulties. We present the case of a 13-year-old adolescent diagnosed with TD and with ADHD at 6 and 10 years old respectively. The patient has had a difficult schooling and is under medical treatment of clozapine, aripiprazole, haloperidol and lithium. A neuropsycholo-gical battery is applied to evaluate the attention and inhibition, visuospatial organization, working memory, cognitive flexibility, verbal memory and non-verbal memory, with the purpose of describing its cognitive profile of executive functions and memory. The study revealed that the attention is impaired but that the inhibition is preserved; This confirms the diagnosis of ADHD and establishes the inattentive subtype for the case under study. The other executive functions evaluated are severely descended, a situation that coincides with the profile developed by other authors for TD with comorbid ADHD. However, it is not clear if the executive dysfunctionality is due to the ADHD it presents, or to social and cultural factors derived from the difficulties of schooling caused by the TD.

Keywords: Tourette syndrome, learning disorder, executive function, working memory, attention, inhibition

Introducción El trastorno de Tourette (TT) es un trastorno del neurodesarrollo (American Psychiatric Association, 2013) de inicio en la infancia o adolescencia tem-prana (Robertson, 2000; Tijero-Merino, Gómez-Esteban y Zarranz, 2009). El TT inicia antes de los dos años de edad, aunque es habitual su aparición cerca de los cinco años (Artigas-Pallarés, Ventura-Mallafré y Carmona-Fernández, 2011), prolongándose en la adolescencia y en la adultez. El TT se caracteriza por la presencia crónica de tics motores y fónicos que dificultan la ejecución y disfrute de actividades sociales normales como comer, conversar, asistir a la escuela, jugar, vestirse, etc.; estos tics pueden ser de tipo simple o complejo, variando en cantidad, intensidad y regularidad. El DSM-IV-TR lo identifica como un cuadro con una frecuencia de 0,04% al 0,05% en la población escolar; sin embargo, algunas modificaciones en los criterios diagnósticos situaron su prevalencia entre un 0,4% y un 3,8% (Kurlan, McDermott, Deeley, Como, Brower, Eapen, et al., 2001; Robertson, 2008). Otros estudios concluyen que el TT afectaría a cerca del 1% de la población infantil (Kadesjö y Gillberg, 2000; Hornsey, Banerjee, Zeitlin y Robertson,

2001). Independiente de la prevalencia que se tome como referencia, el TT es un trastorno poco habitual que lo constituye en una entidad poco visible a la comunidad. En Chile no existen registros oficiales de la cantidad de niños y adolescentes que presentan esta condición.

Existe un cierto consenso respecto que las personas con TT presentan una inteligencia global que no difiere de la presentada por la población gene-ral (Channon, Pratt y Robertson, 2003; Artigas-Pallarés, Ventura-Mallafré y Carmona-Fernández, 2011; Moyano, Soffita, García, Moyano y González, 2015). Algunos autores han propuesto que el TT podría coexistir con rasgos de creatividad elevada y genialidad musical (Camargo y Bronzini, 2015). Estas observaciones no han sido concluyentes; otros autores han propuesto que los efectos de la comorbilidad asociada al TT parecen impactar negativa-mente el rendimiento en pruebas de inteligencia estandarizadas, situando a los pacientes TT por debajo de controles sanos (Kristjansen, Debes, Groth y Skov, 2015).

El TT es un trastorno que no suele presentarse en estado puro. En efecto, Matthew et al. (2015) detectaron que cerca del 85,7% de los niños y jóvenes con TT presentaba algún grado de comorbilidad psiquiátrica, y que

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la comorbilidad doble alcanzaba el 57,7%. El TT puro (TT/P) se presenta en cerca del 10% de los sujetos diagnosticados (Khalifa y Von Knorring, 2005); el porcentaje restante se ha asociado con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) (Cavanna, Servo, Monaco y Robertson, 2009; Matthew et al., 2015) y en menor medida con depresión, ansiedad, trastornos del aprendizaje y del sueño (Jiménez-Genchi, Ávila-Ordóñez, Félix-Orta y Ballesteros-Montero, 2011). Revisiones más actualizadas plantean la existencia de un ‘espectro del TT’ que implicaría una variada sintomatología motora y conductual, con una presencia sistemática de TDAH, TOC, trastornos afectivos y desórdenes de la personalidad (Cavanna y Rickards, 2013).

Desde una perspectiva neurofisiológica, diversos estudios han mostrado que el origen de los tics se debería a una sobreactivación del circuito córtico-estriado-talamo-cortical implicando al córtex motor, premotor, motor suplementario y a diversas zonas de la corteza parietal (Neuner, et al., 2014; Tinaz, Belluscio, Malone, Van del Veen, Hallett y Horovitz, 2014; Zapparoli, Porta y Paulesu, 2015), así como una conectividad exagerada entre las estructuras corticales del control motor con los ganglios basales y el tálamo (Worbe, Marrakchi-Kacem, Lecomte, Valabregue, Poupon, Guevara, et al., 2015). Sea como fuere es importamte destacar que el locus cerebral de los tics no se relacionaría con las áreas prefrontales vinculadas a la voluntad, la autorregulación del comportamiento y el control ejecutivo de la conducta.

Trastorno de Tourette y comorbilidad con TDAH

El TDAH es uno de los cuadros del neurodesarrollo más habitualmente diagnosticados en la práctica clínica con una prevalencia que oscila entre el 5-7% y el 17%, dependiendo del estudio (Narbona, 2001). Se caracteriza por una dificultad sistemática para seleccionar estímulos relacionados con objeti-vos y por un patrón conductual de hiperactividad/impulsividad que impide inhibir conductas automáticas o de escaso valor contextual. Los niños que lo presentan suelen tener dificultades para seguir actividades escolares en parti-cular, y en general todas aquellas que revistan de un esfuerzo mental soste-nido. Estudios recientes han mostrado que los niños y jóvenes con TDAH presentan un alto compromiso ejecutivo y que ciertas funciones como la me-moria de trabajo, la inhibición o la flexibilidad cognitiva se encuentran inter-feridas (Milla-Cano, 2018). Dada la relación entre funciones ejecutivas y ló-bulos frontales, y al deterioro que estas funciones presentan en los casos de TDAH, se ha hecho habitual relacionar el TDAH con una disfunción del lóbulo frontal. Esta observación es relevante puesto que TT y TDAH no compartirían locus cerebral y su relación de comorbilidad no estaría dada por un deterioro simultáneo de las mismas funciones cognitivas.

Dado el componente disejecutivo asociado al TDAH algunos autores han planteado que el déficit en funciones ejecutivas que presentan los sujetos con TT se debe al TDAH comórbido y no al TT propiamente tal (Stern, Blair y Peterson, 2008; Moyano, 2013). En un estudio reciente, Nolin, Leclerc y O’Connor (2015) sugieren que el tratamiento de los síntomas del TDAH es prioritario por sobre el control de los tics, dejando entrever que las manifes-taciones del TT tienen más implicaciones en la adaptación social que en el aprendizaje escolar.

Espert, Gadea, Aliño y Oltra-Cucarella (2017) realizaron una revisión bibliográfica en busca de variables cognitivas subyacentes al TT (Tabla 2), sin embargo, los mismos autores observan que sus hallazgos no son concluyen-tes dados factores como las comorbilidades asociadas, la edad de los pacien-tes o ciertas limitaciones metodológicas.

Atención e inhibición. Debido a la habitual comorbilidad entre TT y TDAH, las dificultades atencionales han sido bien documentadas. Ar-buthnott y Frank (2000) observaron que los pacientes con TT/P no parecen presentar diferencias en atención con sujetos control, y de tenerlos, parecen más asociados a la interferencia en velocidad motora o a limitaciones en la flexibilidad cognitiva; por tanto, las limitaciones atencionales de los pacientes con TT se relacionarían más con el TDAH comórbido que con las caracte-rísticas propias del TT.

El control inhibitorio ha sido un campo controvertido en el estudio del TT. Siendo el TT un trastorno de tics, se le ha asociado al déficit de control inhibitorio (Stern, Blair y Peterson, 2008; Dion, 2015); sin embargo, no es claro si la inhibición está alterada debido a los tics propios del TT o a la característica hiperactivo-impulsivo de uno de los subtipos de TDAH. La aplicación del test de Hayling en pacientes TT/P y TT/TDAH, mostró difi-cultades en la inhibición en ambos grupos (Espert, Gadea, Aliño y Oltra-Cucarella, 2017). Eapen y Crncec (2009), por su parte, no observaron una asociación convincente entre TT y déficit en la inhibición aplicando el test go/no-go o el test de Stroop.

Memoria. Channon, Pratt y Robertson (2003) no encontraron diferen-cias significativas en tareas de memoria y aprendizaje al comparar el rendi-miento de sujetos con TT/P, TT/TDAH, TT/TOC y controles sanos. Sin embargo, esta información no ha sido concluyente; la exploración neuropsi-cológica no ha podido determinar con solidez que exista un patrón de fun-cionamiento anormal en tareas de aprendizaje de listados de palabras, memo-ria inmediata, memoria semántica o memoria verbal de reconocimiento (Eddy, Rizzo y Cavanna, 2009).

La memoria de trabajo (MT) ha sido particularmente explorada en estos casos; diversos autores han mostrado que la MT aparece preservada en suje-tos con TT/P (Channon, Gunning, Frankl y Robertson, 2006; Eddy, 2015). Por su parte, Poysky, Khan, Krul y Jankovic (2006) mostraron que sujetos con TT/TDAH rendían peor en memoria de trabajo visual que el grupo con-trol y que el grupo TT/P.

Organización visoespacial. Se ha informado que los niños con TT/P suelen presentar dificultades importantes en la integración visomotora me-dida por el test de Beery (Brookshire, Butler, Ewing-Cobbs y Fletcher, 1994), pero estas observaciones han encontrado réplica en una investigación poste-rior de Chang, McCracken y Piacentini (2006) que no encontraron problemas de integración visomotora. La aplicación del Test de Figura Compleja de Rey (Jiménez-Genchi, Ávila-Ordóñez, Félix-Orta y Ballesteros-Montero, 2011) mostró que si bien los sujetos con TT/P y con comorbilidad TDAH y TOC muestran bajos desempeños en tareas viso-constructivas, el grupo TT/TDAH fue el más afectado. Estos resultados son apoyados por Moyano, Soffita, García, Moyano y González (2015) al aplicar la misma prueba.

Flexibilidad cognitiva. Finalmente, la flexibilidad cognitiva ha sido re-portada como normalizada en adolescentes con TT/P; no así en pacientes TT/TDAH donde apareció alterada (Channon, Pratt y Robertson, 2003). En un estudio previo Arbuthnott y Frank (2000) mostraron que la flexibilidad cognitiva presentaba un rendimiento disminuido, cuestión que se manifes-taba en un control atencional menor, en contraste con sujetos control.

Si bien el TT es diagnosticado en base a criterios conductuales (Chan-non, Pratt y Robertson, 2003) ha existido un esfuerzo sostenido por encon-trar un perfil cognitivo característico por medio del análisis neuropsicológico; este esfuerzo no ha conseguido generar consenso respecto al funcionamiento diferencial de este trastorno. El desarrollo de un perfil cognitivo caracterís-tico en las personas con TT está limitado por su variabilidad en el funciona-miento cognitivo y por la alta comorbilidad que le acompaña. Una dificultad añadida, en nuestro contexto, es la de acceder a una muestra amplia dada la falta de datos demográficos oficiales sobre los niños y jóvenes con TT. Por tanto, el propósito del presente estudio es describir el perfil cognitivo de fun-ciones ejecutivas y memoria en un adolescente con TT y TDAH mediante una batería neuropsicológica.

Metodología

Descripción del caso

Se aborda el caso de un adolescente de 13 años de edad, de sexo mascu-lino que actualmente cursa 6º año básico y que vive con su madre. Fue diag-nosticado a los 6 años de edad con TT. Sus tics son tanto fónicos como motores; los primeros corresponden a gruñidos y carrasperas de intensidad elevada, y los segundos a movimientos que incluyen flectar la cabeza hacia atrás, rotar las manos, hacer marcados gestos faciales de carácter emocional y chocar los dientes produciendo un ruido explosivo, entre otros. A causa del diagnóstico, su escolarización comenzó a ser intermitente y poco sistemática; repitió un año y perdió otro debido a las dificultades para encontrar una es-cuela que lo aceptara; también el paciente comenzó a informar problemas de socialización con sus pares. Debido a esto se le recomendó a la madre lo llevara a una escuela especial, establecimiento en el que está hace un año. En esta escuela comparte aula con estudiantes que presentan trastornos conduc-tuales, discapacidad intelectual y trastorno de espectro autista. Sus califica-ciones son bajas lo mismo que su motivación por el estudio.

A partir de los 8 años ha sido diagnosticado con trastorno de desregula-ción anímica severa y trastorno vincular. A los 10 años fue diagnosticado con TDAH. A la fecha recibe medicación regular de clozapina, aripiprazol, halo-peridol y litio, sin embargo, los tics persisten en intensidad y frecuencia, es-pecialmente en condiciones de estrés.

La evaluación neuropsicológica se llevó a cabo con la aceptación volun-taria del paciente y de la madre; ésta firmó un consentimiento informado respecto a la naturaleza y objetivo de la actividad evaluativa y no se efectuó pago monetario por su participación. En todo el proceso evaluativo se res-

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petaron las normas éticas de investigación con personas contenidas en la De-claración de Helsinki. El Comité de Ética de la Universidad Católica de la Santísima Concepción aprobó el presente estudio mediante comunicación escrita con el autor. Procedimiento

El paciente fue evaluado con una batería neuropsicológica para determinar el nivel de funcionamiento ejecutivo presente. La evaluación se llevó a cabo a lo largo de dos mañanas en la escuela a la que asiste. En la ejecución de las tareas cognitivas, los tics enlentecieron su desempeño prolongando la aplicación de aquellos instrumentos que no tenían tiempo límite de trabajo. Se planificó previamente la secuencia de aplicación de instrumentos para optimizar el tiempo y aumentar gradualmente la carga cognitiva del paciente.

La primera jornada de trabajo consignó la aplicación el Test de Copia de una Figura Compleja; para generar el período de latencia sugerido por la prueba, se aplicó luego el Test de Colores y Palabras (Stroop) dada su corta duración; a continuación se aplicó la Reproducción de Memoria de la Figura Compleja de Rey. Se cerró la sesion con la aplicación del Test de Flexibilidad Cognitiva (Cambios); en total se empleó cerca de dos horas en la aplicación de estos instrumentos. La segunda jornada se aplicó el Test de Memoria y Aprendizaje (TOMAL); dada la extensión del test y las características del paciente, la aplicación duró más de dos horas. Instrumentos por dominio cognitivo

Atención. Se utilizaron los cinco subtest del TOMAL que entregan un índice de atención y un puntaje en centiles. Este índice se compone de tareas de retención de dígitos y letras en orden directo, de dígitos y letras en orden inverso y de una tarea de imitación manual, donde el paciente debe reprodu-cir una secuencia de movimientos simples realizados por la mano del exami-nador.

Inhibición. El Test de Colores y Palabras, Stroop, ha sido utilizado para determinar la medida de la interferencia o inhibición. El test cuenta, en su primera página, con un listado de nombres de tres colores (rojo, azul y verde) organizados en seis columnas de veinte palabras cada una; en su segunda página hay un listado de ‘x’ coloreadas de rojo, azul y verde, organizadas del mismo modo que los nombres; finalmente, la tercera página contiene un lis-tado de palabras que nombran colores y que están pintadas con un color diferente al que nombran; la organización es igual al de las páginas preceden-tes. El sujeto debe leer las tres listas. En la tercera se debe nombrar el color con que está pintada la palabra inhibiendo leer la palabra. La combinación de puntuaciones entrega un índice de interferencia o inhibición que se traduce a puntaje t.

Memoria de trabajo. Dada la habitual recomendación de las tareas de span de dígitos para medir memoria de trabajo, se optó por utilizar las tareas de retención de dígitos directos e inversos y de letras directas e inversas con-tenidas en el TOMAL. La retención directa consiste en repetir en el mismo orden una serie creciente de secuencias de dígitos, por un lado, y de letras, por el otro. Por su parte, la retención inversa de dígitos y letras consiste en retener y repetir en orden inverso una serie creciente de secuencias de dígitos y letras. Las tareas directas se orientaron a determinar el nivel de retención intencional de información verbal; por su parte, las tareas inversas se utiliza-ron para determinar el nivel de manipulación mental de información verbal. Cada tarea descrita entrega una puntuación en centiles.

Organización visuoespacial. Se ha observado que los procesos viso-constructivos son especialmente sensibles a la utilización del Test de Copia de una Figura Compleja de Rey. Esta prueba ha sido señalada para evaluar habili-dades visoperceptivas, visomotoras y memoria visoespacial; otros autores la relacionan con habilidades viso-constructivas (Moyano, Soffita, García, Mo-yano y González, 2015). El test consiste en copiar a mano alzada en una hoja blanca, una figura geométrica compleja no convencional; pasado un breve lapso de tiempo no superior a los tres minutos se solicita al sujeto reproducir de memoria, en otra hoja blanca, la figura copiada anteriormente. La prueba entrega puntaje en centiles.

Flexibilidad cognitiva. Se empleó el test Cambios para determinar los procesos cognitivos que permiten atender a variadas informaciones presen-tadas verbal y gráficamente, y que exigen un alto nivel de concentración. La tarea de Cambios es diferente de la tarea de Stroop, pues mientras en ésta el sujeto debe inhibir un estímulo interferente, en aquella debe alternar el foco atencional entre dos o más set de datos necesarios para resolver la actividad. Este test está constituido por 27 tareas consistentes en determinar si dos ins-trucciones codificadas con símbolos se ajustan a los cambios que presentan

tres polígonos en base a su número de lados, tamaño e intensidad del color. El test entrega puntuaciones centiles.

Memoria verbal y memoria no-verbal. Se empleó la batería del Test de memoria y Aprendizaje (TOMAL). Esta batería entrega dos índices prin-cipales, uno de memoria verbal y otro de memoria no-verbal que se obtienen luego de la aplicación de ocho subtest verbales y seis subtest no-verbales. Se desestimó el análisis de los índices complementarios dado el escaso soporte teórico existente y a su escasa utilización en niños y adolescentes con TT. El test entrega puntuaciones centiles. Análisis de los datos

El análisis de los resultados se llevó a cabo en base a las puntuaciones centiles ajustadas por edad para la atención, memoria de trabajo, organización visoespacial y flexibilidad cognitiva. La inhibición por su parte se analizó en base a la puntuación T. El criterio para determinar dificultades significativas en el rendimiento de las funciones ejecutivas evaluadas ha sido el sugerido por el DSM-V y el CIE-10, es decir, dos desviaciones estándar (±2 D.S.) bajo la norma. El procesamiento de los gráficos se realizó con el programa Microsoft Excel versión 2017.

Resultados

Atención e inhibición Los resultados en atención avalan la existencia de una dificultad que se ubica más de dos desviaciones estándar por debajo del promedio (Figura 1). Sin embargo, la inhibición se encuentra en un nivel normal (Tabla 1). Memoria de trabajo Los resultados muestran que la memoria de trabajo se encuentra más de dos desviaciones estándar por debajo del promedio (Figura 1). Es importante re-cordar que la memoria de trabajo no es un constructo unitario, cuestión que aparece reflejada en estos resultados, donde las tareas para retener informa-ción verbal aparecen más deterioradas que las tareas para manipular mental-mente datos.

Figura 1. Resultados principales en centiles corregidos por edad. El criterio de corte corresponde a 20 bajo el promedio.

Figura 2. Copia (A) y reproducción (B) de la Figura compleja de Rey de un adolescente de 13 años con trastorno de Tourette. Organización visoespacial La Tabla 1 muestra los resultados en organización visoespacial; el rendi-miento en copia está fuertemente descendido tanto en la habilidad para ubi-car elementos dentro del marco general como para visualizar mentalmente dicho marco antes de la ejecución. Sin embargo, en la reproducción de me-moria la calidad del marco general mejora, llegando a rangos de normalidad;

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la habilidad para recordar elementos puntuales y reproducirlos en la figura está igualmente deteriorada. Las Figura 2 muestra la ejecución en las tareas de copia (Fig. 2-A) y reproducción (Fig. 2-B) de memoria de la Figura com-pleja de Rey. Flexibilidad cognitiva La Tabla 1 muestra los resultados en flexibilidad cognitiva; como es posible observar esta función ejecutiva está muy deteriorada. Tabla 1 Resultados en funciones ejecutivas

Visoespacial Copia Memoria Inh EyR Cons EyR Cons Flex PD 1,02 17 IV 11,5 II 1 T 48 - - - - - C - 1 10 1 50 1

Nota. Inh = inhibición; EyR = exactitud y riqueza; Cons = construcción; Flex = flexibilidad cognitive; PD = puntaje directo; T = puntaje t; C = centil. Memoria verbal y memoria no-verbal La Tabla 1 muestra los resultados en memoria verbal y memoria no verbal. Si bien ambas se observan con un rendimiento dos desviaciones estándar bajo el promedio, la diferencia indica que la memoria verbal aparece más de-teriorada que la memoria no verbal. El análisis de resultados del presente estudio se puede contrastar con los ha-llazgos de Espert, Gadea, Aliño y Oltra-Cucarella (2017) respecto a la eva-luación de ciertas funciones cognitivas en pacientes con TT/P y con TT/TDAH; estos resultados se encuentran contenidos en la Tabla 2. Tabla 2 Rendimiento comparado entre pacientes con TT/P, TT/TDAH y el caso estudiado

Funciones TT / P TT / TDAH CASO ESTUDIADO

Atención Normal Interferida* Interferida* Control inhibitorio

Sin acuerdo Interferido Normal

Visoespacial Mala integración

Muy mala integración*

Muy mala integración*

Memoria Normal Normal Interferida Funciones ejecutivas

Normal Interferida* Interferida*

Memoria de trabajo

Normal Interferida* Interferida*

Flexibilidad cognitiva

Normal Interferida* Interferida*

Nota. Los (*) muestran coincidencias en el rendimiento por funciones entre los pacientes TT/TDAH y el caso estudiado (basado en Espert, et al., 2017).

Discusión

El análisis de nuestro caso ha mostrado una dificultad atencional significativa que avalaría el diagnóstico de TDAH; la definición del subtipo de TDAH es posible hacer en base al resultado de la inhibición, que resultó normal. Cuando aparece un patrón de inatención con una inhibición preservada, co-rresponde el diagnóstico de TDAH con predominio inatento (TDAH-I). Si bien parece que dicho diagnóstico no tomara en cuenta los tics del paciente, éstos parecen ser parte del TT y no de dificultades de hiperactividad e impul-sividad propios del TDAH con predominio combinado (TDAH-C).

La memoria de trabajo es una función ejecutiva que habitualmente se encuentra deteriorada en los cuadros de TDAH-I y TDAH-C; en este caso las habilidades de retención del lazo fonológico, medidas por la retención de dígitos y letras directo, se encuentran muy descendidas. De modo semejante, las habilidades de manipulación mental de información, medidas por las ta-reas de dígitos y letras inversas, se encuentran igualmente alteradas. Si bien el déficit en amplitud de dígitos, como el observado, es un indicador serio, pa-rece más decisiva la dificultad para manipular mentalmente información ver-bal. Un sujeto con una amplitud de dígitos baja, pero con mejores habilidades para manipular mentalmente datos, tiene potencialmente mejores posibilida-des de realizar tareas cognitivas complejas que uno que retenga más datos, pero no pueda manejarlos mentalmente. Shallice (1988) propuso que la ha-

bilidad para manipular datos mentalmente es más propia del sistema atencio-nal supervisor que del repaso articulatorio del lazo fonológico y que, por con-siguiente, sus funciones son más propiamente ejecutivas. Un desempeño en memoria de trabajo, como el observado en este caso, repercute en tareas de procesamiento lingüístico como recordar listas de nombres, historias breves o listas de pares de palabras, tareas propias de la memoria verbal (MV), pero puede que no participe de igual modo en tareas de recuerdo de secuencias de imágenes o de figuras geométricas no convencionales, más habituales en ta-reas de memoria no-verbal (MNV).

La organización visoespacial está muy deteriorada; se aprecia un apresu-ramiento general que hace que el modelo no encaje en las dimensiones de la página. Se observa también la inclusión de varios elementos ajenos a la figura del modelo, pero vinculados temáticamente. Pareciera que la necesidad de proyectar virtualmente el modelo antes de realizar la copia se condiciona por la novedad que implica planificar visualmente y así controlar el output motor automático. Ambos factores determinan un rendimiento muy bajo en orga-nización visoespacial. Al ejecutar de memoria el modelo, el desempeño me-jora hasta niveles normales disminuyendo los rasgos de impulsividad. El mo-delo en su conjunto se aprecia con más claridad en la reproducción de memoria que en la copia. Esto parece sugerir que el paciente se encuentra más cómodo ante tareas conocidas cuya estructura puede anticipar.

Se observa también una dificultad importante en flexibilidad cognitiva; el sujeto presenta problemas manifiestos para alternar el procesamiento entre un set de estímulos y otro (Stuss, Floden, Alexandre, Levine y Katz, 2001). La tarea produjo el efecto switch cost, es decir, al derivar la atención de manera controlada se observa una disminución en la velocidad de respuesta, y al au-mentar la velocidad de trabajo se incrementa la cantidad de errores; este efecto corresponde a una observación indirecta del proceso de atención di-vidida (Rodríguez, Jiménez, Díaz, García, Martín y Hernández, 2012), el que, por tanto, también se encontraría interferido.

Finalmente, se observa una diferencia importante entre el rendimiento en MV y MNV; la primera está fuertemente interferida y la segunda se halla en el límite inferior de la categoría de normalidad. Estos resultados parecen sugerir que las funciones ejecutivas evaluadas, se relacionarían más con tareas verbales que con tareas no verbales.

Si bien los resultados del estudio de caso son coincidentes con los ha-llazgos resumidos en la Tabla 2, generalizarlos resulta arriesgado dadas las limitaciones que presentan este tipo de trabajos. En primer lugar, sería útil descartar compromiso intelectual de los pacientes con TT a evaluar, para que las interpretaciones sobre el bajo desempeño ejecutivo descansen en un cri-terio de exclusión habitualmente utilizado. En segundo lugar, la ampliación de la muestra se presenta como una tarea a mediano plazo importante para robustecer los resultados de un perfil cognitivo de niños y adolescentes con TT. En tercer lugar, parece necesario ampliar la cantidad de instrumentos de evaluación neuropsicológica utilizados para cubrir un espectro más amplio de funciones ejecutivas.

En síntesis, nuestro estudio muestra la necesidad de abordar el TT a través de la evaluación neuropsicológica de las funciones ejecutivas, para co-laborar en la determinación de un perfil cognitivo característico de esta con-dición.

Referencias

American Psychiatric Association (APA) (2013). Diagnostic and Statistical

Manual of Mental Disorders. 5th Edition. Washington DC: Ame-rican Psychiatric Association.

Arbuthnott, K. y Frank, J. (2000). Trail making test, part B as a measure of executive control: validation using a set-switching paradigm. J Clin Exp Neuropsychol, Aug; 22(4):518-28.

Artigas-Pallarés, J., Ventura-Mallafré, E. y Carmona-Fernández, C. (2011). Trastorno de Tourette. En J. Artigas-Pallarés y J. Narbona (Eds.). Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona: Viguera; p. 409-26.

Brookshire, B.L., Butler, I.J., Ewing-Cobbs, L. y Fletcher, J.M. (1994). Neuropsychological characteristics of children with Tourette syndrome: evidence for a nonverbal learning disability? J Clin Exp Neuropsychol, Apr; 16(2): 289-302.

Camargo, C.H. y Bronzini, A. (2015). Tourette’s syndrome in famous musi-cians. Arq Neuropsiquiatr; 73: 1038-40.

Cavanna, A.E. y Rickards, H. (2013). The psychopathological spectrum of Gilles de la Tourette syndrome. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 37 (2013) 1008–1015.

Gatica-Ferrero. Rev. Chil. Neuropsicol. 13(2): 58-62, 2018

62

Cavanna, A.E., Servo, S., Monaco, F. y Robertson, M.M. (2009). The behavioral spectrum of Gilles de la Tourette syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci; 21: 13-23.

Chang, S.W., McCracken, J.T. y Piacentini, J.C. (2006). Neurocognitive correlates of child obsessive compulsive disorder and Tourette syndrome. J Clin Exp Neuropsychol; 29: 724-33.

Channon, S., Gunning, A., Frankl, J. y Robertson, M.M. (2006). Tourette's syndrome (TS): cognitive performance in adults with uncomplicated TS. Neuropsychology, Jan; 20(1): 58-65.

Channon, S., Pratt, P. y Robertson, M,M. (2003). Executive function, memory, and learning in Tourette’s syndrome. Neuropsychology; 17(2): 247-54.

Dion, Y. (2015). Research diagnostic criteria for complex Tourette syndrome. In 1º World Congress on Tourette Syndrome and Tic Disorders. London, England, June.

Eapen, V. y Crncec, R. (2009). Tourette syndrome in children and adoles-cents: special considerations. J Psychosom Res, Dec; 67(6):525-32. doi: 10.1016/j.jpsychores.2009.08.003.

Eddy, C. (2015). Apophenia and anthropomorphising in Tourette síndrome. In 1º World Congress on Tourette Syndrome and Tic Disorders. London, England. June.

Eddy, C.M., Rizzo, R. y Cavanna, A.E. (2009). Neuropsychological aspects of Tourette syndrome: a review. J Psychosom Res, Dec; 67(6):503-13. doi: 10.1016/j.jpsychores.2009.08.001.

Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. y Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicología del trastorno del Tourette: cognición, neuroimagen y creatividad. Rev Neurol; 64 (Supl 1): S65-72.

Hornsey, H., Banerjee, S., Zeitlin, H., y Robertson, M. (2001). The prevalence of Tourette syndrome in 13-14-year-olds in mainstream schools. J Child Psychol Psychiatry; 42: 1035-9.

Jiménez-Genchi, A., Ávila-Ordóñez, M.U., Félix-Orta, F. y Ballesteros-Mon-tero, A.T. (2011). Epilepsia nocturna del lóbulo frontal en un adulto con síndrome de Gilles de la Tourette. Rev Neurol; 53: 445-7.

Kadesjö, B. y Gillberg, C. (2000). Tourette’s disorder: epidemiology and comorbidity in primary school children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry; 39: 548-55.

Khalifa, N. y Von Knorring, A.L. (2005). Tourette syndrome and other tic disorders in a total population of children: clinical assessment and background. Acta Paediatr; 94: 1608-14.

Kristjansen, K., Debes, N., Groth, C. y Skov, L. (2015). Longitudinal study of intelligence in Tourette síndrome. In 1º World Congress on Tourette Syndrome and Tic Disorders. London, England, June.

Kurlan, R., McDermott, M.P., Deeley, C., Como, P.G., Brower, C., Eapen, S., et al. (2001). Prevalence of tic in school children and association with placement in special education. Neurology; 57: 1383-8.

Matthew, E. et al. (2015). Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette Syndrome. JAMA Psychiatry;72(4):325-333. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.2650.

Milla-Cano, C. (2018). Perfiles de funcionamiento cognitivo en los subtipos del trastorno por déficit atencional con hiperactividad (tesis de

magíster no publicada). Universidad Católica de la Santísima Concepción, Concepción, Chile.

Moyano, B. (2013). Neuropsicología del Síndrome de Tourette. In Brenlla ME, Taborda A (comps.) Guía para una interpretación integral del Wisc IV. Barcelona: Editorial Paidos; p. 227–229.

Moyano, M., Soffita, García, A., Moyano, M. y González, M. (2015). Neuropshychological profile in an Argentinian sample of children and adolescents with Tourette Syndrome. In 1º World Congress on Tourette Syndrome and Tic Disorders. London, England, June.

Narbona, J. (2001). Alta prevalencia del TDAH: ¿niños trastornados, o sociedad maltrecha? Rev Nuerol; 32 (3): 229-231.

Neuner, I., et al. (2014). Imaging the where and when of tic generation and resting state networks in adult Tourette patients. Front Hum Neurosci; 8: 362-71.

Nolin, G.J., Leclerc, J. y O’Connor, K. (2015). How ADHD symptoms can infl uence adhesion to a treatment for tic management? In 1º World Congress on Tourette Syndrome and Tic Disorders. Lon-don, England, June.

Poysky, J., Khan, H., Krul, K. y Jankovic, J. (2006). Executive dysfunction and comorbid conditions in Tourette syndrome. Mov Disord; 21: 695-696.

Robertson, M.M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain; 123: 425-62.

Robertson, M.M. (2008). The prevalence and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. Part 1: the epidemiological and prevalence studies. J Psychosom Res; 65: 461-72.

Rodríguez, C., Jiménez, J.E., Díaz, A., García, E., Martín, R., Hernández, S. (2012). Datos normativos para el Test de los Cinco Dígitos: desa-rrollo evolutivo de la flexibilidad en Educación Primaria. Euro-pean Journal of Education and Psychology, Vol. 5, Nº 1: 27-38.

Shaillice, T. (1988). From neuropsychology to mental structure. Cambridge: Cambridge University Press.

Stern, E., Blair, C. y Peterson, B. (2008). Inhibitory deficits in Tourette’s syn-drome. Dev Psychobiol; vol 50, 9-18. doi: 10.1002/dev.20266.

Stuss, D.T., Floden, D., Alexandre, M.P., Levine, B. y Katz, D. (2001). Stroop performance in focal lesion patients: dissociation of processes and frontal lobe lesion location. Neuropsychologia, 2001, 39(8), 771-786.

Tijero-Merino, B., Gómez-Esteban, J.C. y Zarranz, J.J. (2009). Tics y sín-drome de Gilles de la Tourette, Rev Neurol; 48 (Supl 1): S17-S20.

Tinaz, S., Belluscio, B.A., Malone, P., Van der Veen, J.W., Hallett, M.Y. y Horovitz, S.G. (2014). Role of the sensorimotor cortex in Tou-rette syndrome using multimodal imaging. Hum Brain Mapp; 35: 5834-46.

Worbe, Y., et al. (2015). Altered structural connectivity of cortico-striato-pa-llido-thalamic networks in Gilles de la Tourette syndrome. Brain; 138: 472-82.

Zapparoli, L., Porta, M. y Paulesu, E. (2015). The anarchic brain in action: the contribution of task-based fMRI studies to the understanding of Gilles de la Tourette syndrome. Curr Opin Neurol; 28: 604-11