Gametogenesi Che cosa è? Nelle gonadi: ovaio, testicolo Come avviene? MEIOSI DIFFERENZIAMENTO MEIOSI Dove avviene? TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI

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    01-May-2015

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  • Gametogenesi Che cosa ? Nelle gonadi: ovaio, testicolo Come avviene? MEIOSI DIFFERENZIAMENTO MEIOSI Dove avviene? TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI in GAMETI: uova spermatozoi ovogenesispermatogenesi
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  • Il cariotipo nelluomo (diploide) 46 cromosomi 22 coppie di autosomi, XX, XY
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  • Il cariotipo nelluomo (diploide) 46 cromosomi 22 coppie di autosomi, XX, XY -I cromosomi di una coppia sono detti cromosomi omologhi -I cromosomi omologhi derivano: 1 dal padre 1 dalla madre I due omologhi portano la stessa sequenza di geni
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  • mitosi fecondazione mitosi Zigote 2n meiosi Gametogenesi Processo che porta alla formazione dei gameti CICLO RIRODUTTIVO DIPLOIDI
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  • Dalla madreDal padreFiglio meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione Troppi! LO SCOPO DELLA MEIOSI la riduzione del materiale genetico nei gameti
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  • Nella gametogenesi il ruolo centrale svolto da un tipo particolare di divisione cellulare detto MEIOSI che avviene solo nelle cellule germinali le cellule germinali si replicano inizialmente per mitosi come tutte le altre cellule dellorganismole cellule germinali si replicano inizialmente per mitosi come tutte le altre cellule dellorganismo la particolarit delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari: prima e seconda divisione meioticala particolarit delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari: prima e seconda divisione meiotica
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  • Prodotti della MITOSI: 2 x 2n cellule. 2 cellule diploidi Prodotti della MEIOSI: 4 x n cellule (4 cellule aploidi) 2n 2n 2n 2n n n n n
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  • MEIOSI Per semplicit in questa cellula evidenziata solo Una coppia di cromosomi omologhi cromosoma materno cromosoma paterno 1 duplicazione DNA 2 successive divisioni cellulari Dal greco significa riduzione
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  • cromosoma materno Centromero Una coppia di cromosomi omologhi, ciascuno duplicato per lingresso in meiosi Duplicazione in Fase S Cromatidi fratelli (n = 23 nelluomo) cromosoma paterno 2n 4n MEIOSI 1 duplicazione DNA Ciascun cromosoma si replica prima di entrare in meiosi
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  • fasi della prima divisione meiotica Preleptotene (20-30 h)Corrisponde allinterfase delle cellule somatiche profase I Molti giorni (maschio) Molti anni (femmina) leptoteneI cromosomi (dicromatidici) diventano visibili come filamenti lunghi e sottili zigoteneI cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (salvo X e Y che non essendo omologhi si connettono ai terminali) pachiteneI cromosomi si contraggono, diventando pi corti e pi spessi diploteneI cromosomi omologhi cominciano a respingersi separandosi parzialmente, tranne che a livello dei chiasmi metafase II cromosomi omologhi (tetradi) ruotano disponendo i centromeri verso i due poli della cellula anafase II cromosomi omologhi si separano definitivamente, spostandosi verso i due poli della cellula telofase IFormazione dellinvolucro nucleare e ritorno dei cromosomi alle condizioni di interfase
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  • interfase
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  • Interfase (fase S, sintesi DNA)
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  • Profase I i cromosomi si spiralizzano e diventano visibili gli omologhi si appaiano
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  • Profase I Crossing over e scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi
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  • Profase I Inizia ad organizzarsi il fuso mitotico
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  • Metafase I i cromosomi si dispongono sulla Piastra metafasica
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  • Anafase I i cromosomi omologhi si separano vs i poli opposti della cellula
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  • Telofase I i cromosomi omologhi sono localizzati ai poli opposti della cellula
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  • meiosi I completa Le 2 cellule figlie contengono solo uno dei due cromosomi omologhi
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  • metafase II Nelle 2 cellule figlie i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica e prendono contatto con il fuso mitotico
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  • anafase II I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II
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  • telofase II Attorno ai cromatidi si riorganizza la membrana nucleare
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  • meiosi II completa Il risultato della meiosi: 4 cellule aploidi
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  • Durante la meiosi, il numero di cromosomi in ciascuna cellula si riduce La cellula in divisione contiene 23 coppie di omologhi duplicati MEIOSIS I Separazione degli omologhi alla meiosi I I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II Le cellule figlie contengono solo uno dei due omologhi 4 cellule figlie con un cromosoma ciascuno: i futuri gameti MEIOSIS II E visualizzata solo una coppia di omologhi 2n n n
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  • geni e cromosomi
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  • Lunione dei 2 gameti ricostituisce il numero di cromosomi 22 coppie di autosomi + XX (2n) Meiosi Uovo A X a X 22 autosomi + X (n) a A x x Meiosi 22 autosomi + Y (n) 22 autosomi + X (n) Spermatozoo zigote 22 coppie di autosomi + XX (2n) 22 coppie di autosomi + XY (2n) 22 coppie di autosomi + XY (2n)
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  • errori nella meiosi non disgiunzione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli Gametogenesi: correlazioni cliniche
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  • metafase
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  • anafase non disgiunzione meiotica
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  • Non disgiunzione meiosi I Normale meiosi II gameti Numero cromosomi Non disgiunzione in meiosi II Normale meiosi I Numero cromosomi gameti ANEUPLOIDIA Mancata separazione di cromosomi origina gameti diploidi o privi di un cromosoma
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  • Aneuploidia: eccesso o difetto di specifici cromosomi Lo sbilanciamento tra i geni crea un fenotipo anomalo o morte La maggior parte degli aneuploidi autosomici sono letali con aborto spontaneo Pochi trisomici autosomici sopravvivono Trisomia 21, 18, 13 Le aneuploidie che interessano i cromosomi sessuali XXY, XYY, XXX, XXXX e XXXXX possono non essere letali. La monosomia incompatibile con la vita tranne XO Gametogenesi: correlazioni cliniche
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  • Sindrome di Down Trisomia 21 Ritardi nello sviluppo Difetti cardiaci problemi immunitari Vista, udito, problemi respiratori
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  • Incidenza Down syndrome per numero di nascite 2024 283237 47 42 Et madre (anni) 1 2300 1 1600 1 1200 1 100 1 46 1 290 1 880 INCIDENZA DI TRISOMIA IN RELAZIONE ALLETA DELLA MADRE
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  • Trisomia 13 Microcefalia (piccola testa) Microftalmia (occhi piccoli) o occhi assenti Palatoschisi (60% dei casi) Dita sopranummerarie. Difetti cardiaci (80% casi)
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  • Monosomia X Bassa statura Mancato sviluppo ovarico Frequenti problemi renali, cardiovascolari, e tiroide Sindrome di Turner
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  • Sindrome di Klinefelter Insufficiente virilizzazione, testicoli piccoli e duri, Azoospermia (sterilit) ginecomastia elevata statura media aumento delle gonadotropine plasmatiche Basso QI
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  • oogenesi spermatogenesi Gametogenesi: dove?
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  • Originano nellEPIBLASTO (II sett di sviluppo) Poi migrano nel sacco vitellino al di fuori dellembrione 4 sett MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI in abbozzi gonadi: mitosi allantoide cellule germinali primordiali sacco vitellino amnios Gametogenesi: cellule germinali
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  • 4 sett. MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI primordiali in abbozzi gonadi (creste genitali): Mitosi Meiosi Gametogenesi: cellule germinali La produzione di gameti maturi si realizza alla pubert
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  • DIFFERENZIAMENTO PUBERALE DELLE GONADI Ripresa GAMETOGENESI INDUZIONE dei CARATTERI SESSUALI SECONDARI TESTICOLO Produce una quantit di TESTOSTERONE maggiore OVAIO Inizia la produzione di ESTROGENI, PROGESTERONE - Sviluppo mammelle - Comparsa del pelo pubico - Ingrandimento dei testicoli e del pene - Crescita della barba - Cambiamenti della voce - distribuzione di grasso e muscoli Gametogenesi PUBERTA
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