Upload
jack-junior-russel
View
256
Download
1
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Genetika
Citation preview
GEN TERANGKAI KELAMIN(SEX LINKAGE)
Dra. Rina Priastini S., MKes
Departemen Biologi – FK UKRIDA
GEN TERTAUT KELAMIN(SEX LINKED GENES)
• Gen yg terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin
• Kromosom kelamin X dan Y• Susunan kromosom perempuan : XX• Susunan kromosom laki-laki : XY
• Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog
GEN TERTAUT KELAMIN(SEX LINKED GENES)
• Bagian homolog : dimana kromosom X dan Y mempunyai susunan dan bentuk yang sama
• Bagian tidak homolog : dimana kromosom X dan Y tidak memiliki persamaan bentuk kromosom maupun susunan gen
GEN TERTAUT KELAMIN(SEX LINKED GENES)
2 jenis gen tertaut kelamin :• Gen tertaut kelamin tidak sempurnaAdalah gen yang terletak pada bagian yang homolog
• Gen tertaut kelamin sempurnaAdalah gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak
homolog
GEN TERANGKAI SEKS
• TERANGKAI KROMOSOM Y
GEN HOLANDRIK : gen yang terangkai pada kromosom Y diturunkan langsung dari ayah ke anak laki-laki
• TERANGKAI KROMOSOM X
• Morgan spent a year looking for variant individuals among the flies he was breeding.
• He discovered a single male fly with white eyes instead of the usual red.
• When Morgan crossed his white-eyed male with a red-eyed female, all the F1 offspring had red eyes.– The red allele appeared dominant to the white allele.
• Crosses between the F1 offspring produced the classic 3:1 phenotypic ratio in the F2 offspring.
• Surprisingly, the white-eyed trait appeared only in males.– All the females and half the males had red eyes.
• Morgan concluded that a fly’s eye color was linked to its sex.
F1s all red!
hemizygous
Genetics – Inheritance
• Phenotype determined by inherited genes
Sex-linked genes in humans
• Some genes on X-chromosome code for female traits; some genes on Y chromosome code for male traits
• X chromosome has 164 million bases; Y chromosome has 59 million bases
• Current estimate of X-linked genes range from 729-748
• Current estimate of Y-linked genes is 78
GEN TERTAUT KROMOSOM Y
• Disebut Gen Holandrik• Sifat yang diturunkan hanya terdapat pada laki-laki• Gen tertaut kromosom Y : gen tertaut kelamin sempurna• Sangat langka• Kelainan pada gen holandrik : diwariskan dari ayah
kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya
KELAINAN-KELAINAN GEN HOLANDRIK
• Hairy Pinnae : tumbuhnya rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang (Hypertrichosis)
• Ichthyosis• Webbed Toes : kelainan lekatnya jari kaki kedua dan
ketiga • Antigen HY (Histokompatibiltas) : ditemukan oleh
Eichwald (1955)
HIPERTRICHOSIS
ICHTHYOSIS
WEBBED TOES
GEN TERTAUT KROMOSOM X
• Adalah gen yang terdapat pada kromosom X• Merupakan gen tertaut kelamin tidak sempurna• Lebih banyak diturunkan kepada anak laki-lakinya,
sedangkan pada anak perempuan akan membawa (carrier)
Contoh :• Buta warna • hemofilia
BLIND COLOR
X-linked dominant inheritance
• The trait is never passed from father to son.• All daughters of an affected male and a normal female are
affected. All sons of an affected male and a normal female are normal.
• Matings of affected females and normal males produce 1/2 the sons affected and 1/2 the daughters affected.
• Males are usually more severely affected than females. The trait may be lethal in males.
• In the general population, females are more likely to be affected than males, even if the disease is not lethal in males.
Examples of X-linked genes for genetic disorders
• Cris Cros Inheritance : semua anak• hemophilia• red-green color blindness• congenital night blindness• high blood pressure• Duchenne muscular dystrophy• fragile X-syndrome
Duchenne muscular dystrophy
fragile X-syndrome
fragile X-syndrome
hypophosphatemia
e.g. hypophosphatemia
BUTA WARNA
• Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya warna hijau dan merah)
• Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X
• Lebih sering dijumpai pada laki-laki
• Buta warna pada wanita XcXc dan pada laki-laki XcY
• Normal pada wanita XCXC, XCXc, pada laki-laki XCY
BUTA WARNA MERAH HIJAU
• Tipe Deutan : bagian mata yang rusak adalah yang sensitif terhadap warna hijau
• Tipe Proton : bagian mata yang rusak adalah yang sensitif terhadap merah merah
BUTA WARNA
P : laki-laki buta warna X perempuan normal
XcY XCXC
XCXc
F1 : laki-laki normal XCY
laki-laki buta warna XcY
perempuan normal XCXc
perempuan buta warna XcXc
BUTA WARNA
P : laki-laki normal X perempuan buta warna
XCY XcXc
F1 : laki-laki buta warna XcY
perempuan normal XCXc
CRIS CROS INHERITANCE
DIAGRAM SILSILAH BUTA WARNA
X-link recessive
• As with any X-linked trait, the disease is never passed from father to son.
• Males are much more likely to be affected than females. If affected males cannot reproduce, only males will be affected.
• All affected males in a family are related through their mothers.
• Trait or disease is typically passed from an affected grandfather, through his carrier daughters, to half of his grandsons.
X - Linked Disease.
Carrier daughters.
Affected sons.
Most conditions are recessive leading to unaffected carriers.
X-inactivation moderatesexpression of the diseaseallele.
Affected fatherscreate obligate carrier daughters.
HEMOFILIA
• Merupakan penyakit yang disebabkan alel resesif yang tertaut kromosom X
• Lebih banyak diderita pada anak laki-laki, sedangkan anak perempuan membawa (carrier)
• Terjadi pada 1 laki-laki di antara 7000 orang• Disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah• Mengalami pendarahan yang berlebihan ketika luka
• Perempuan hemofilia : XhXh, normal XHXH atau XHXh
• Laki-laki hemofilia : XhY, normal XHY
DIAGRAM SILSILAH PENDERITA HEMOFILIA